Le dépistage de la trisomie 21 est une démarche proposée à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, afin d'évaluer la probabilité que l'enfant à naître soit atteint de cette anomalie chromosomique. Ce dépistage n'est pas obligatoire, mais il est important de comprendre en quoi il consiste, les différentes étapes, les risques potentiels et les implications des résultats.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois. Cette anomalie se traduit par une déficience intellectuelle et peut s'associer à des malformations. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent souvent des traits physiques caractéristiques tels que des yeux inclinés vers le haut, un pont de nez aplati, un seul pli sur la paume (au lieu des trois habituels) et une diminution du tonus musculaire. La trisomie 21 est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 400.
Objectifs et Période du Dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 a pour but d'évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de cette anomalie. Il est proposé lors de la première consultation du 1er trimestre de la grossesse et est pris en charge par l'Assurance Maladie. Il reste possible après 17 semaines d'aménorrhée et 6 jours (17+6 SA), mais selon des modalités différentes. Il est important de noter que ce dépistage n'est pas recommandé en cas de grossesse gémellaire.
Les Étapes du Dépistage de la Trisomie 21
Le processus de dépistage de la trisomie 21 se déroule généralement en plusieurs étapes :
- Échographie du 1er trimestre et prise de sang : Lors de l'échographie du 1er trimestre, réalisée par un échographiste certifié, le médecin mesure la clarté nucale du bébé. La clarté nucale est un œdème transitoire dans la partie postérieure du cou du fœtus, présent entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée. Une nuque épaisse peut être un signe de trisomie 21. Une prise de sang est également prescrite pour doser les marqueurs sériques maternels. Enfin, l'âge de la mère est pris en compte.
- Calcul du risque : Le risque de trisomie 21 est calculé en combinant la mesure de la clarté nucale, les résultats des marqueurs sériques et l'âge de la mère. L'évaluation prend en compte ces trois éléments.
- Interprétation des résultats : Le résultat est rendu sous la forme d'une probabilité (ou risque). Si le risque n'est pas élevé, aucun suivi spécifique n'est nécessaire. Si le risque est supérieur ou égal à 1/50, il existe une indication à réaliser un prélèvement invasif (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) afin d'établir le caryotype fœtal complet.
- Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) : Si le risque est moyennement élevé (généralement entre 1/1 000 et 1/51), un DPNI peut être proposé. Il s'agit d'une simple prise de sang chez la mère pour analyser l'ADN du fœtus circulant dans son sang. Si le résultat du DPNI est négatif, aucun test supplémentaire n'est effectué. Si le résultat est positif, une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse est proposée pour confirmer le diagnostic.
Les Marqueurs Sériques Maternels
Les marqueurs sériques maternels sont des substances produites par le fœtus ou le placenta et présentes dans le sang de la mère. Le dosage de ces marqueurs permet d'évaluer le risque de trisomie 21. Différents marqueurs sériques sont utilisés à différentes périodes de la grossesse :
Lire aussi: Utilisation Doliprane Nourrisson
- Hormone choriogonadotrope (hCG) : Sécrétée par le tissu endocrine placentaire, le sérum de la femme enceinte portant un fœtus atteint de trisomie 21 présente un taux anormalement élevé d'hCG. En 1990, il a été proposé d'utiliser le dosage spécifique de la chaîne ß libre de l'hCG, produite par "nicking" (coupure) de l'hCG intacte. La concentration sanguine de la chaîne ß libre de l'hCG augmente jusqu'à la 10ème semaine au cours d'une grossesse "normale" puis diminue régulièrement jusqu'au terme. La PAPP-A est plus discriminatoire autour de la 10ème SA (semaine d'aménorrhée complétée), la chaîne ß libre de l'hCG plutôt vers la 14ème SA.
- Œstriol non conjugué : Hormone stéroïde synthétisée par l'unité fœtoplacentaire et dont l'origine est strictement fœtale.
NB : chaque valeur est encadrée par un intervalle lié aux nombres de cas de trisomies sur lesquels les mesures ont été faites, plus le nombre de cas étudiés est petit, plus l’intervalle est grand.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) : Une Alternative à l'Amniocentèse
Le DPNI est une technique récente qui permet de dépister la trisomie 21 dans l'ADN du fœtus après une simple prise de sang chez la femme enceinte. Cette technique vise à diminuer le nombre d'amniocentèses, un examen invasif qui comporte un risque de fausse couche. Le DPNI est remboursé par l'Assurance Maladie depuis 2019. Le test coûte environ 390 euros.
Le DPNI consiste à isoler et compter les fragments d'ADN du fœtus circulant dans le sang maternel. Si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse est réalisée pour confirmer le diagnostic. Le DPNI donne une probabilité, pas un diagnostic sûr.
Les Examens Invasifs : Amniocentèse et Biopsie de Trophoblaste
Si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur ou égal à 1/50) ou si le DPNI est positif, le médecin proposera un prélèvement invasif :
- Amniocentèse : Prélèvement de cellules du liquide amniotique, réalisé à partir de 15 semaines de grossesse.
- Biopsie de trophoblaste (ou choriocentèse) : Prélèvement de cellules du placenta, réalisé dès 11 semaines de grossesse.
Ces examens permettent d'établir le caryotype fœtal complet, c'est-à-dire de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus. Cependant, ils comportent un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. La femme enceinte doit donner son accord écrit pour que ces examens soient pratiqués.
Lire aussi: Prise en charge des cotisations sociales
Les Risques et les Limites du Dépistage
Il est important de noter que le dépistage de la trisomie 21 n'est pas un diagnostic. Il s'agit d'une évaluation du risque. Un résultat de dépistage positif ne signifie pas que le fœtus est atteint de trisomie 21, mais qu'il existe un risque accru. De même, un résultat de dépistage négatif ne garantit pas que le fœtus n'est pas atteint de trisomie 21, mais que le risque est faible.
Il est également important de prendre en compte les risques liés aux examens invasifs (amniocentèse et biopsie de trophoblaste), qui comportent un risque de fausse couche.
Enfin, il est essentiel de souligner que le dépistage de la trisomie 21 peut être une source d'anxiété pour les femmes enceintes. Il est donc important de se faire accompagner par des professionnels de santé et de se renseigner sur les différentes options disponibles.
Que Faire en Cas de Diagnostic de Trisomie 21 ?
La décision de garder ou non l'enfant appartient à la femme enceinte et à son partenaire. En cas de diagnostic de trisomie 21, il est important de rencontrer des professionnels de santé et des associations spécialisées dans l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 pour obtenir des informations et un soutien. La Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique (Trisomie 21 , Williams-Beuren, X-fragile, maladie du cri du chat, Smith Magenis, syndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…).
Le Dépistage de la Trisomie 21 : Un Choix Personnel
Le dépistage de la trisomie 21 est un choix personnel. Il est important de se renseigner sur les différentes options disponibles, les risques et les limites du dépistage, et les implications des résultats. Il est également important de discuter de ses inquiétudes et de ses questions avec des professionnels de santé.
Lire aussi: Maternité Nancy : Guide de la prise de rendez-vous
Le dépistage de la trisomie 21 place la femme dans un dilemme : quels seront les résultats du dépistage ? Le dépistage de la trisomie 21 vous est proposé par votre médecin, mais il n’est pas obligatoire de le faire. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Si vous êtes enceinte, vous serez donc obligée de vous interroger sur la réalisation d’un tel processus. Aujourd’hui plus de 80% des femmes enceintes font le dépistage de la trisomie 21, mais les trois quart d’entre elles ne savent pas à quoi il correspond.
tags: #prise #de #sang #trisomie #21 #dépistage