Depuis un demi-siècle, le dépistage néonatal, incluant une prise de sang effectuée dans les premiers jours de vie d'un nourrisson, est une pratique courante et essentielle. Cette démarche vise à identifier précocement certaines maladies rares mais graves, souvent d'origine génétique, qui pourraient avoir des conséquences importantes sur la santé et le développement de l'enfant si elles ne sont pas traitées rapidement. Réalisé gratuitement, ce dépistage est proposé aux parents de chaque nouveau-né et ne peut être effectué qu'avec leur accord.
Qu'est-ce que le Dépistage Néonatal ?
Le dépistage néonatal est un programme national qui permet de détecter chez les nouveau-nés certaines maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques. Il est réalisé gratuitement 2 à 3 jours après la naissance. L'objectif principal de ce dépistage est d'identifier les enfants malades avant même l'apparition des symptômes, permettant ainsi de mettre en place un traitement précoce et d'éviter des séquelles définitives. En France, ce programme existe depuis 1972 et s'est progressivement élargi pour inclure un nombre croissant de maladies.
Comment se Déroule la Prise de Sang ?
La technique de prélèvement est conçue pour minimiser l'inconfort du bébé. Les puéricultrices, habituées à cette procédure, mettent en œuvre des protocoles spécifiques qui peuvent varier d'une maternité à l'autre. Généralement, il est recommandé de faire téter le bébé juste avant la prise de sang ou de lui donner de l'eau sucrée à 30%. Ces mesures visent à apaiser le nourrisson et à détourner son attention pendant le prélèvement.
En pratique, une sage-femme, une infirmière puéricultrice ou une infirmière pique le talon ou le dos de la main du bébé et recueille quelques gouttes de sang qui sont déposées sur un papier buvard. La piqûre est réalisée avec une aiguille très fine, et la quantité de sang prélevée est minime. Le papier buvard est ensuite envoyé dans un laboratoire spécialisé pour analyse.
Quelles Maladies sont Dépistées ?
Le dépistage néonatal permet de détecter 16 maladies rares (le plus souvent d’origine génétique) graves et pour lesquelles les symptômes sont généralement irréversibles.
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Le programme de dépistage néonatal s'est progressivement élargi, passant de 5 pathologies recherchées en 2018 à 13 en 2022. En novembre 2024, le dépistage de la drépanocytose, qui ciblait jusque-là les bébés présentant un risque de développer cette maladie génétique héréditaire, a été généralisé à tous les nouveau-nés.
À partir du 1er septembre 2025, trois nouvelles maladies rares graves sont intégrées au programme national de dépistage néonatal :
L’amyotrophie spinale infantile (SMA) : Cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et peut être très invalidante. Elle touche environ 1 bébé sur 10 000 naissances en Europe. Des thérapies géniques sont aujourd’hui disponibles ; elles permettent d’améliorer considérablement l’évolution de la maladie.
Les Déficits immunitaires combinés sévères (DICS) : Cette maladie affaiblit gravement le système immunitaire ; elle rend vulnérable aux infections, qui peuvent alors être mortelles. Cette pathologie touche environ 1 bébé sur 63 500 naissances (d’après l’étude française DEPISTREC, présentée dans un document de la Haute Autorité de santé). Elle peut être traitée par une greffe de moelle osseuse.
Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) : Cette maladie héréditaire empêche le corps de décomposer certains types de graisses, entrainant une intolérance à l’effort et des atteintes sur les organes (notamment le foie et le cœur). En Europe, cette pathologie touche en moyenne 1 nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.
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En plus de ces trois nouvelles maladies, le dépistage néonatal recherche également :
- La phénylcétonurie
- L’hypothyroïdie congénitale
- L’hyperplasie congénitale des surrénales
- La mucoviscidose
- Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)
- L’homocystinurie
- La leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable »
- La tyrosinémie de type 1
- L’acidurie glutarique de type 1
- Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Le déficit primaire en carnitine
Sept maladies du métabolisme (2023) : l’homocystinurie, la leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable », la tyrosinémie de type 1, l’acidurie isovalérique, l’acidurie glutarique de type 1, le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, le déficit primaire en carnitine.
Pourquoi le Dépistage est-il Réalisé à 3 Jours de Vie ?
Ce test est proposé quelques jours après la naissance du nourrisson uniquement. C’est le meilleur moment : les marqueurs spécifiques des maladies dépistées sont présents dans le sang en quantité suffisante pour y être recherchés, alors que les premiers symptômes de ces maladies ne sont pas encore apparus. Il n’y aura pas d’autres occasions d’avoir recours à ce type de dépistage plus tard : la maladie sera découverte à l’apparition des premiers symptômes. Le diagnostic sera plus long et plus difficile à poser. Certains symptômes ne disparaitront pas alors que des traitements préventifs plus précoces auraient pu être efficaces.
Comment Interpréter les Résultats ?
Il faut compter 3 à 4 semaines pour obtenir les résultats de ces analyses. Dans plus de 99% des cas, les résultats sont normaux : le bébé n’est pas atteint d’une des maladies qui ont été recherchées. Dans ce cas, les parents ne sont pas contactés. Ils n’auront donc plus à se soucier d’une éventuelle apparition de ces maladies chez leur enfant dans le futur. Une information rassurante !
Les parents sont contactés uniquement si les résultats sont « anormaux », signifiant qu’une anomalie biologique a été détectée chez leur nourrisson (1 cas sur 750). Des analyses complémentaires sont alors réalisées pour confirmer le diagnostic de la maladie. Si c’est le cas, il faut agir vite !
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Si vous n’êtes pas contacté à la suite du test, cela signifie que les résultats sont normaux. Vous pouvez être contacté pour un nouveau prélèvement de gouttes de sang si un problème technique est survenu ou si le test réalisé est douteux. Si votre bébé est atteint d’une des maladies recherchées, une prise en charge est aussitôt mise en place par une équipe spécialisée.
Quels sont les Avantages du Dépistage Précoce ?
L’intérêt d’un dépistage précoce est de pouvoir les traiter vite et ainsi favoriser un développement normal de l’enfant. Le but est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux 16 maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité. Dans un délai très court, il est possible de confirmer le diagnostic définitif et de mettre en place, très tôt après la naissance, le traitement adapté en cas de dépistage anormal.
L’élargissement du programme permet :
- une prise en charge précoce et ciblée, avant l’apparition des premiers symptômes ;
- de prévenir les séquelles irréversibles voire le décès ;
- d’améliorer la qualité de vie des enfants et de leurs familles.
Par exemple, si la phénylcétonurie est dépistée chez un nourrisson, un régime alimentaire pauvre en phénylalanine peut être mis en place dès le 10ème jour de vie et durant toute la vie. Dépister un déficit primaire en carnitine dès la naissance permet d’empêcher une faiblesse des muscles et des problèmes cardiaque grâce à la prise en charge étroite. Une prise quotidienne de L-carnitine permet aux personnes qui en sont atteintes de mener une vie normale.
Depuis quelques années, la SMA dispose de trois traitements (le Spinraza, le Zolgensma et l’Evrysdi) qui sont d’autant plus efficaces qu’ils sont administrés tôt. Le Spinraza et le Zolgensma sont autorisés en présymptomatique, c'est-à-dire avant l’apparition des premiers symptômes.
Le Test de Guthrie
Le test néonatal du buvard, autrefois appelé « test de Guthrie », est proposé à tous les parents dès les premiers jours de vie de leur nourrisson. Son but ? Détecter le plus rapidement possible certaines maladies rares et sévères pour mettre en place des soins adaptés avant même l’apparition des premiers symptômes. Une chance pour que chaque enfant puisse grandir au mieux !
Initiatives Futures : le Projet PERIGENOMED
En France, un projet d’extension du dépistage néonatal appelé PERIGENOMED (pour Perinatal genomic medecine) et cofinancé par l’AFM-Téléthon, devrait débuter prochainement. Une première partie devrait inclure 2 500 nouveau-nés dans cinq maternités ou hôpitaux (Angers, Besançon, Dijon, Nantes et Rennes) afin de tester la faisabilité du dépistage néonatal génomique et les parcours de soins nécessaires.
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