L'amniocentèse est un prélèvement qui permet d’établir un diagnostic sur l’état de santé de votre bébé, si votre médecin a un doute à ce sujet. Cet examen, bien qu'essentiel dans certains cas, suscite de nombreuses interrogations et inquiétudes chez les futurs parents. Cet article vise à fournir une information claire et complète sur l'amniocentèse, ses indications, son déroulement, les risques associés, ainsi que les alternatives existantes.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L’amniocentèse consiste à prélever dans l’utérus, à travers la paroi abdominale de la femme enceinte, une petite quantité de liquide amniotique dans lequel baigne votre bébé tout au long de la grossesse. On introduit, entre le nombril et le pubis de la mère, une fine aiguille. La seringue est guidée par un contrôle échographique. Cet examen permet de récolter des cellules fœtales qui seront ensuite analysées en laboratoire. L'amniocentèse désigne l’acte médical de prélever un échantillon du liquide amniotique. Le liquide amniotique est le liquide dans lequel le fœtus baigne durant la grossesse. Le prélèvement est réalisé à l’aide d’une aiguille fine, reliée à une seringue pour aspirer le liquide. Le prélèvement se fait au travers la paroi abdominale maternelle. Cet examen est effectué par un médecin sous contrôle échographique pour positionner correctement l’aiguille. L’amniocentèse peut être réalisée à n’importe quel moment de la grossesse. Mais dans la majorité des cas, elle est programmée entre 15 et 17 semaines d’aménorrhée (soit entre 3 et 3,5 mois de grossesse) jusqu’au terme de la grossesse. Avant ce terme, on ne réalise pas une amniocentèse, mais une choriocentèse ou biopsie de trophoblaste. La choriocentèse est réalisée entre la 10ème et 12ème semaine d’aménorrhée et consiste à prélever un petit fragment de placenta (ou villosités choriales), également réalisé sous contrôle échographique, cet examen est pratiqué entre 11 et 14 semaines de grossesse. Il faut savoir qu"en cas de nécessité de diagnostic plus précoce, votre médecin peut vous proposer une biopsie du trophoblaste, le trophoblaste étant la dénomination du placenta au premier trimestre. Cet examen est effectué en cas de risque important d’anomalie ou de maladie chez l’enfant, par exemple lorsque l’un des parents est porteur du gène de la mucoviscidose.
Pourquoi réaliser une amniocentèse ? Indications
L’amniocentèse n’est pas systématiquement pratiquée durant la grossesse. Seules 11 % des femmes enceintes ont recours à une amniocentèse. L’amniocentèse est l'examen le plus couramment utilisé pour le diagnostic prénatal. Il est indiqué uniquement dans certaines situations particulières. Étant très intrusif, l’examen doit intervenir lorsqu’un risque est bien défini. Une amniocentèse peut aussi être recommandée suite à de nouveaux résultats échographiques et si une infection est présente (toxoplasmose, cytomégalovirus). L’amniocentèse permet de :
- Établir le caryotype du fœtus (représentation photographique des chromosomes) afin de détecter une anomalie chromosomique, telle que la trisomie 21 (présence de 3 chromosome 21 au lieu de 2 habituellement) et les autres trisomies. En établissant le caryotype du fœtus (représentation photographique des chromosomes), il permet de confirmer si le fœtus est porteur de la trisomie 21 (ou syndrome de Down), une anomalie chromosomique caractérisée par un chromosome 21 surnuméraire. La plupart du temps, il s’agit de relever l’anomalie appelée « trisomie 21 » due à la présence de trois chromosomes numéro 21.
- Rechercher des anomalies des gènes comme la mucoviscidose.
- Rechercher une infection virale dangereuse pour le développement du fœtus comme la toxoplasmose ou le cytomégalovirus.
- Identifier d’éventuelles anomalies biochimiques.
Les médecins ne la conseillent que dans certains cas précis :
- Après 35 ans, c’est-à-dire dans le cadre d’une grossesse dite gériatrique, puisque les risques de malformation à la naissance sont plus élevés. (Pas systématiquement)
- Si les tests sanguins et l’échographie du premier trimestre indiquent une éventuelle anomalie chromosomique.
- Si les parents présentent une anomalie chromosomique.
- Si le bébé présente des anomalies lors de l’échographie du 2ème trimestre.
Les anomalies génétiques ou chromosomiques peuvent entraîner un handicap sévère pour le futur bébé. L’amniocentèse permet donc de confirmer un potentiel diagnostic afin d’orienter les parents et de leur donner les clefs pour décider des suites de la grossesse.
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Comment se déroule l'amniocentèse ?
Avant de réaliser une amniocentèse, le dépistage combiné de la trisomie 21 est proposé à chaque femme enceinte durant le premier trimestre de sa grossesse. Il repose sur le dosage des marqueurs sériques par une prise de sang et la mesure de la clarté nucale du fœtus lors de l’échographie du premier trimestre de grossesse, réalisée entre la onzième et la douzième semaine d’aménorrhée (SA). Les données fournies par ces deux examens, combinées avec l’âge de la femme enceinte, permettent d’évaluer le risque de donner naissance à un enfant trisomique. De nouveaux tests de dépistage, dont l’efficacité a été validée, recherchent, à partir d’une prise de sang effectuée chez la mère, une surreprésentation d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. Mais ces tests n’étaient pas encore intégrés dans la stratégie de dépistage prénatal. Pour les femmes dont le risque estimé, suite au dépistage combiné du premier trimestre, est compris entre 1 sur 1 000 et un sur 51, ce test ADN complémentaire sera proposé. Ce n’est qu’en cas de résultat positif qu’une amniocentèse sera réalisée. Car, on le répète : seul l’établissement du caryotype fœtal après amniocentèse permet de confirmer le diagnostic de trisomie 21.
Avant cela, une consultation avec votre médecin est l’occasion de vous informer sur toutes les raisons qui justifient l’amniocentèse. Vous pouvez poser toutes vos questions et informer le médecin de tous les détails qui vous paraissent importants sur votre état de santé. L’entretien se termine par votre accord pour réaliser l’amniocentèse. Il prend la forme d’une fiche de consentement complétée et signée par vos soins. La date pour réaliser l’examen peut alors être fixée. La Haute Autorité de Santé (HAS) insiste sur le fait que cet examen n’est pas obligatoire et peut être refusé par la mère, après avoir reçu une information éclairée. À l’issu de cet entretien, après avoir été pleinement informée, la décision de réaliser l’amniocentèse revient à la patiente. Même si elle est fortement recommandée par le médecin, la future mère peut s’y opposer. Lorsqu’elle donne son consentement pour cet acte, elle doit remplir et signer une fiche de consentement avant de prendre le rendez-vous.
Les conditions d’asepsie sont importantes. Le jour de l’amniocentèse, il faut prendre une douche le matin et bien se savonner bien le ventre. Puis lors de l’examen, la peau est localement désinfectée. Il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Un sédatif est souvent administré pour détendre la patiente. À noter : « un épisode de fièvre, une perte de sang ou la présence de contractions utérines peuvent nécessiter le report du prélèvement. Attention : si vous subissez un épisode de fièvre, des pertes de sang ou des contractions utérines, il est essentiel de le signaler à votre médecin afin de reporter l’examen.
L’amniocentèse peut avoir lieu dans une salle spécifique stérile de l’hôpital ou au bloc opératoire. L’amniocentèse est un examen médical rapide qui dure une dizaine de minutes. La ponction proprement dite dure environ 30 secondes, et permet de prélever 15 à 20 ml en moyenne de liquide amniotique (liquide dans lequel baignent l’embryon puis le fœtus). Le principe de l’amniocentèse est celui d’une ponction lombaire. Le prélèvement est effectué à l’aide d’une aiguille très fine reliée à une seringue, à travers la paroi de l’abdomen de la mère. Vous serez examinée par votre médecin avant qu’il réalise le geste. Vous êtes allongée sur le dos et soulevez vos vêtements, de façon à bien dégager votre abdomen. Le médecin commence par réaliser une échographie, afin de visualiser la position du fœtus et du placenta et ainsi, de définir l’endroit idéal pour prélever du liquide amniotique sans risquer de blesser votre bébé. La patiente s’installe sur la table d’examen en s’allongeant sur le dos et en dégageant son abdomen. Le médecin réalise d’abord une échographie afin de visualiser la position du fœtus et du placenta pour choisir le meilleur angle de prélèvement. Vous devez ensuite rester immobile, pendant que le médecin place la longue et fine aiguille dans le liquide amniotique, guidé par l’échographie. Le médecin va ensuite perforer légèrement la paroi abdominale pour atteindre l’utérus, puis le liquide amniotique, avec une très fine aiguille. L’opération est généralement peu douloureuse, mais elle peut être désagréable. Dans la seringue, il extrait 15 ml de liquide environ (l’équivalent de 3 cuillères à soupe). Le médecin vient nettoyer la région abdominale. Le prélèvement peut provoquer un inconfort chez la patiente, voire des crampes abdominales. Il n’y a généralement pas d’anesthésie ou une anesthésie locale superflue, car l’examen n’est pas douloureux.
Vous restez 1 à 2 heures sous surveillance médicale, avant de pouvoir rentrer chez vous. Une fois l’amniocentèse terminée, la patiente reste quelques minutes en observation avant de rentrer chez elle. Il est recommandé de vous reposer pendant au moins toute une journée après l’examen, sans pour autant rester alitée. Les consignes pour le retour à la maison : du repos durant les jours suivant l’amniocentèse. Pendant quelques heures après l’amniocentèse, vous pouvez ressentir un tiraillement ou une douleur à l’endroit où l’aiguille se trouvait. Durant quelques heures, vous pouvez aussi ressentir un tiraillement ou une sensation douloureuse, à l’endroit où l’aiguille a été introduite. Ces sensations sont normales. Il est conseillé à la future maman de se reposer le jour suivant l’examen. Elle peut dans les heures qui suivent ressentir une sensation douloureuse ou une sorte de tension au point d’introduction de l’aiguille. Ces sensations sont normales.
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Ce liquide introduit dans un flacon stérile va être déposé dans un laboratoire d’analyses. Une fois le liquide amniotique prélevé, il est envoyé au laboratoire pour différentes analyses demandées par le médecin. Pour une recherche d’anomalie chromosomique, de trisomie 21, 18 et 13, les résultats sont disponibles en 3 jours. Généralement, les résultats sont disponibles dans les 3 jours concernant les anomalies chromosomiques et dans les 2 à 3 semaines pour une analyse plus poussée du caryotype. Il faut compter trois semaines pour une analyse complète du caryotype. Enfin, pour les recherches génétiques, biochimiques ou virales, les délais vous seront donnés plus précisément par votre médecin. Il est important d’être soutenue par l’entourage, l’attente pouvant être psychologiquement difficile puisqu’elle peut confirmer une pathologie pouvant déboucher sur une interruption de la grossesse.
Quels sont les risques de l'amniocentèse ?
L’amniocentèse comporte des risques considérés comme minimes pour l’évolution de la grossesse, car ils surviennent très rarement. Bien que ce prélèvement soit peu risqué pour la santé de la patiente et du fœtus, il existe quelques risques post-opératoires :
- Dans moins de 0,5% des cas, il existe en effet une possibilité de fausse couche, en particulier dans les 8 à 10 jours qui suivent l’examen. L’amniocentèse est redoutée par les futurs parents et une décision pas facile à prendre car il existe un risque de fausse couche allant de 0,5 à 1 %. Il faut donc attendre de 8 à 10 jours pour être sûr que le fœtus va bien. C’est le risque le plus sérieux de l’amniocentèse, mais il est relativement faible. On estime le risque de fausse couche provoqué par l’amniocentèse entre 0,5 et 1 %.
- Une infection du liquide amniotique peut survenir, bien que cela reste très rare, puisque l’amniocentèse se déroule dans des conditions de sécurité maximales, avec l’emploi de matériel stérile. Après toute opération médicale, il existe un risque d’infection.
- Un dernier risque, rarissime, est que le fœtus soit touché par l’aiguille.
- Saignements par voie vaginale : ils sont extrêmement rares.
- Contractions utérines, douleurs abdominales, fuites de liquide amniotique.
- À savoir ! En cas de séropositivité de la patiente, il existe un faible de risque de transmission du VIH au fœtus durant l’examen.
Même effectuée par des médecins entraînés dans des conditions de sécurité maximales, l'amniocentèse comporte un risque de fausse couche de 0,5 à 1 %, lorsque les membranes qui entourent l’enfant se fissurent. Ce risque de fausse couche reste très inférieur au risque d'anomalie qui a conduit à réaliser le prélèvement.
Interprétation des résultats
Les résultats sont adressés directement au médecin qui a réalisé l’amniocentèse. Les résultats complets de l'amniocentèse peuvent prendre généralement de 2 à 3 semaines à être disponibles, ce qui peut être très long à supporter pour les futurs parents. Il est donc naturel de ressentir de l’anxiété et du stress durant cette période. Cependant, pour la recherche d’anomalies chromosomiques, les données sur la trisomie 21, 18 et 13 sont généralement disponibles en 3 jours. Si vous avez du mal à gérer vos émotions et à gérer l’attente, nous vous conseillons de prendre rendez-vous en téléconsultation avec un psychologue, professionnel de la santé mentale.
- Si les résultats montrent des chromosomes normaux, cela signifie que le fœtus ne présente pas de trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 (syndrome d'Edwards), de trisomie 13 (syndrome de Patau), ni d'autres anomalies chromosomiques détectables par l'amniocentèse.
- Si le caryotype présente des anomalies, les résultats peuvent détecter :
- Trisomie 21 (syndrome de Down) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21.
- Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18.
- Trisomie 13 (syndrome de Patau) : Présence d'une copie supplémentaire du chromosome 13.
- D'autres anomalies chromosomiques ou génétiques peuvent également être détectées, selon ce que le médecin cherche spécifiquement.
- Dans certains cas, les résultats peuvent être incertains, ce qui signifie que le laboratoire n'a pas pu conclure avec certitude si le fœtus présente une anomalie chromosomique. Dans ce cas, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires.
Que faire en cas de résultats anormaux ?
En cas de résultats anormaux, l’incompréhension, la colère et la tristesse peut saisir les futurs parents. Il est important de s’entourer pour comprendre et mieux vivre la situation. En premier lieu, vous pouvez parler à un conseiller en génétique ou à un médecin pour aider à comprendre les résultats, et pour obtenir un soutien émotionnel. De même, un médecin pourra vous aiguiller sur les procédures à suivre et les options de suivi. Il est également important de pouvoir parler à des professionnels de la santé mentale. L’hôpital ou la clinique pourra d’ailleurs vous conseiller un psychologue ou un psychiatre. Il est essentiel de pouvoir obtenir un soutien émotionnel auprès de vos proches, ou auprès de parents qui ont subi la même chose.
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Ressources disponibles pour les parents
Il existe des ressources pour les parents et futurs parents qui font face à des anomalies génétiques ou chromosomiques de leur bébé :
- L’association française pour la Recherche sur la Trisomie 21, l’AFRT.
- L’Union Nationale des Associations de parents et d’amis de personnes handicapés mentales, l’UNAPEI.
- Trisomie 21 France.
Alternatives à l'amniocentèse
L’amniocentèse est un examen invasif qui présente un risque faible mais non nul de fausse couche. Avant d’envisager cet examen, on procède à différents dépistages pour apprécier le risque de trisomie 21. Ils doivent être accompagnés d’une information claire pour les futurs parents. Depuis mai 2017, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est disponible pour dépister la trisomie 21. Il permet d’éviter beaucoup d’amniocentèses et donc de réduire les risques de fausse-couche. Le DPNI est un prélèvement sanguin chez la femme enceinte permettant l’analyse de l’ADN fœtal qui circule dans le sang de la mère. L’analyse de cet ADN permet d’évaluer le risque de trisomie 21. Il existe d’autres alternatives, moins invasives, pour réaliser le dépistage prénatal d’éventuelles anomalies.
- Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) : Le DPNI est une méthode de dépistage qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il consiste donc en une prise de sang.
- Avantages : Non invasif : pas de risque de fausse couche ou de complications pour le fœtus. Pas de risque d'infection. Peut-être réalisé dès la 10ᵉ semaine de grossesse.
- Inconvénients : Moins précis que l'amniocentèse pour certaines anomalies génétiques. Coût plus élevé que les tests de dépistage classiques.
- Précision : Très précis pour détecter les trisomies 21, 18 et 13. Moins précis pour d'autres anomalies génétiques moins courantes.
- Échographie de Haute Résolution : L'échographie de haute résolution peut détecter certaines anomalies structurales chez le fœtus.
- Avantages : Non invasif et sans risque pour le fœtus. Peut être réalisé à différents stades de la grossesse.
- Inconvénients : Moins précis pour détecter les anomalies chromosomiques que l'amniocentèse ou le DPNI. Certaines anomalies ne sont pas visibles à l'échographie.
- Précision : Bonne précision pour détecter certaines anomalies structurelles majeures seulement.
Facteurs de décision
Plusieurs paramètres entrent en compte dans le choix de ces différents types de diagnostic :
- Risque personnel : le risque individuel d’anomalies peut influencer le choix des tests. Cela peut comprendre les antécédents familiaux ou personnels.
- L’âge de la mère : après 35 ans, le risque de complication chromosomique est plus élevé. L’amniocentèse est donc recommandée.
- Préférences personnelles : vous pouvez faire part de vos préférences personnelles au médecin.
Il est important de consulter un conseiller génétique afin de comprendre les risques, les avantages et les inconvénients de chaque option de dépistage pour réaliser une décision éclairée.
Considérations éthiques et émotionnelles
Les résultats de l’amniocentèse peuvent provoquer beaucoup d’émotions négatives pour les parents. Que ce soit du stress, de l’anxiété, ou un état dépressif, les parents sont dans un état émotionnel vulnérable. Il est donc conseiller de consulter un psychologue pour surmonter cette épreuve. On peut également mettre en place des stratégies de gestion du stress en introduisant des séances de sport, de méditation ou encore de sophrologie. Il est également important de bien s’entourer. Vous pouvez demander de l’aide auprès d’associations, entrer dans des groupes de paroles ou des groupes de soutien.
Le diagnostic prénatal peut poser des dilemmes éthiques. En effet, les futurs parents doivent prendre des décisions éclairées, à savoir garder, ou non, leur futur enfant. Les handicaps provoqués par certaines anomalies génétiques ou chromosomiques peuvent être très invalidants pour le futur bébé. Ils peuvent donc mener au choix d’IMG, c’est-à-dire l’interruption médicale de grossesse. Comme son nom l’inique, il s’agit d’une interruption de grossesse pratiquée pour des raisons médicales concernant le fœtus. Les parents peuvent également choisir de garder leur enfant qui sera donc handicapé. Faire ce choix décisif pour les parents et pour le fœtus est extrêmement important pour la suite. Il est donc indispensable d’être conseillé par un généticien et de prendre le temps de faire mûrir la décision afin de ne pas éprouver de remord ou de regret.
Coût de l'amniocentèse
L’amniocentèse est un examen coûteux : de 400 à 850 euros, voire plus, selon le médecin qui la pratique et l’établissement. Il est remboursé à 100 % par la sécurité sociale lorsqu’il y a une indication médicale ou à partir de 38 ans.
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