L'hérédité, ce bagage transmis par nos parents, est un sujet fascinant qui se situe au carrefour de la génétique et de la biologie moléculaire. Cet article explore en profondeur le pourcentage de transmission de l'ADN des parents aux enfants, les mécanismes complexes qui régissent cette transmission, et les implications pour la santé et la compréhension de l'unicité de chaque individu.
Les Bases de l'Hérédité : Un Mélange Égalitaire ?
Chez les mammifères, il est communément admis que le génome des descendants est constitué de gènes provenant à part égale de la mère et du père. Lors de la fécondation, la mère et le père donnent chacun la moitié de leur capital génétique pour créer celui de leur enfant. Nous possédons 2 copies de chaque gène : l’une est donnée par le père, l’autre par la mère. Ces deux versions peuvent transporter une information différente. En principe, vous héritez de 50% des gènes de votre père et 50% des gènes de votre mère.
Cependant, la réalité est plus nuancée. Si en théorie, deux enfants issus des mêmes parents héritent chacun de 50% des gènes de leur père et 50% des gènes de leur mère, ils ne partagent pas forcément 50% d’ADN. De même, le pourcentage partagé entre demi-frères et demi-sœurs est plus complexe à déterminer.
La Recombinaison Génétique : Un Processus de Mélange et d'Unicité
Chaque personne possède en tout 46 chromosomes, dont les 23 proviennent du père et les 23 autres de la mère. Ils ne sont donc pas transmis entièrement suivant les générations. En d’autres termes, une personne ne possède pas un chromosome entier de son grand-père, ni un autre de sa grand-mère. En effet, ces éléments se mélangent au cours d’un procédé qu’on appelle la recombinaison. Quand l’ADN est transmis à un bébé, les segments sont modifiés et l’ADN se mélange. Ainsi, une part de l’ADN de sa grand-mère peut finir sur le même chromosome que l’ADN de son grand-père. S’il est clair qu’il héritera d’un chromosome entier de sa mère, il faut préciser que celui-ci est un mélange de l’ADN de ses grands-parents. La recombinaison peut se dérouler de différentes façons. Ainsi, les proportions d’ADN varient chez les frères et sœurs. C’est notamment grâce à ce mix d’informations génétiques que chaque individu est unique.
La recombinaison peut donner lieu à plusieurs copies de chromosomes sur une lignée, les membres d’une même famille partagent effectivement une partie de leur ADN. Dans ces 50%, 25% sont hérités de vos grands-parents. Autrement dit, vous partagez 25% de votre profil ADN avec ces derniers. Le principe est le même entre demi-frères et sœurs. Vous partagez un parent, donc une grande partie de votre ADN est le même. Toutefois, la partie d’ADN dont vous avez héritée, a été sélectionnée au hasard lors de la recombinaison. Ainsi, en moyenne, les demi-frères et sœurs partagent 25% d’ADN.
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Les frères et sœurs partagent environ une quantité se trouvant entre 2200 cM et 3400 cM de séquences ADN. C’est la recombinaison qui peut grandement impacter cette variation. On parle ici des 50% d’ADN aléatoires reçus en dehors du pourcentage d’adn des grands-parents et parents. Un ADN donné par l’un des parents peut être présent chez tous les frères et sœurs ou bien chez aucun d’entre eux.
L'Héritage Maternel : Au-Delà des 50%
Si l'on se rappelle nos cours de sciences et vie de la Terre, l’origine de nos chromosomes est égalitaire, 50% proviennent du père, 50% de la mère. En réalité, il existe une autre sorte d’ADN transmis uniquement par la mère, celui contenu dans les mitochondries (les batteries de nos cellules). Il porte l’information génétique des mitochondries de l’ovocyte car celles du spermatozoïde ont été détruites au moment de la fécondation, probablement en raison du fort risque de mutations de leur génome.
Sur le plan épigénétique aussi, on hérite davantage de nos mères via le mécanisme dit de l’empreinte parentale. « Pour environ 150 gènes, on observe des marques épigénétiques, plus souvent issues de l’ovocyte que du spermatozoïde, qui se maintiennent après la fécondation et tout le long du développement et de la vie de l’individu », explique Robert Feil, directeur de recherche à l’Institut de génétique moléculaire de Montpellier (Hérault). Tous les gènes soumis à cette empreinte concernent l’interaction entre la mère et l'enfant, aussi bien in utero (développement du placenta, croissance de l’embryon) qu’après la naissance (allaitement, capacité à avoir faim et à réclamer la nourriture).
L'Empreinte Génomique : Quand l'Origine Parentale Influence l'Expression des Gènes
Chez les mammifères, cette origine détermine l’activité ou non des gènes hérités. Ce phénomène, dénommé « empreinte génomique », repose sur l’intrication complexe de plusieurs mécanismes. Un entrelacs moléculaire que l’équipe de Robert Feil, de l’Institut de génétique moléculaire de Montpellier (IGMM), s’attache à démêler.
Par « épigénétique », on entend l’ensemble des processus influant d’une manière stable sur l’expression des gènes, sans que leur séquence soit affectée. Ils font appel à divers mécanismes, dont la méthylation de l’ADN et diverses modifications des histones, protéines qui forment l’habillage de la chromatine.
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Tout individu se caractérise par un nombre défini de paires de chromosomes, l’un d’origine maternelle, l’autre d’origine paternelle. Chez la plupart des groupes d’espèces, il est pourtant possible d’obtenir en laboratoire des individus viables constitués de deux génomes du même sexe. A l’origine de cette impossibilité, l’existence de gènes soumis à l’empreinte génomique. Selon de nombreuses études sur l’homme et la souris, leur nombre est estimé à environ 170. Comme tout gène, ils sont présents en deux copies (maternelle et paternelle), à une différence fondamentale près : seule l’une des deux copies s’exprime, tandis que l’autre demeurera silencieuse tout au long de la vie de l’individu.
Observée uniquement chez les mammifères placentaires (dont l’homme) et les marsupiaux, mais pas chez les monotrèmes (échidnés, ornithorynque, tous ovipares), « l’empreinte génomique est apparue à partir d’il y a 180 millions d’années. Elle pourrait être liée à la dépendance très forte du petit vis-à-vis de sa mère », en particulier lors de la grossesse et de l’allaitement, explique Robert Feil, qui dirige l’équipe « Empreinte génomique et développement » de l’IGMM (CNRS, université de Montpellier).
Au centre de ce conflit, désormais à l’équilibre, les gènes soumis à l’empreinte génomique jouent un rôle crucial durant le développement et la croissance, ainsi que dans l’homéostasie (régulation de fonctions physiologiques vitales) et le comportement. Parmi les premiers gènes humains chez lesquels l’empreinte génomique a été mise en évidence, IGF2 code ainsi pour une hormone de croissance particulièrement importante au cours de la vie fœtale. À lui seul, il conditionne 40% du poids de naissance ! Autre exemple, la région Dlk1-Dio3, au centre des travaux menés par l’équipe de Robert Feil dans le cadre du projet ANR IMP-Regulome, notamment en association avec l’équipe de Daan Noordermeer de l’Institut de biologie intégrative de la cellule (I2BC, Gif-sur-Yvette). Ce locus génétique héberge divers gènes impliqués dans le développement, dont celui codant pour l’inhibiteur DLK1 de la voie de signalisation Notch, qui intervient dans la formation des cellules neurales, des cellules musculaires et du placenta.
Les Mécanismes Moléculaires de l'Empreinte
Lors de la formation des cellules sexuelles (spermatozoïdes et ovules), des séquences régulatrices essentielles dénommées ICR (‘Imprinting Control Regions’), nichées dans les régions chromosomiques soumises à l’empreinte, sont méthylées chez un sexe, mais pas chez l’autre. Lorsque les deux copies sont mises en présence, après la fécondation, leur différence de méthylation de l’ICR est maintenue et conditionne lequel des deux allèles s’exprimera. Le processus fait aussi intervenir des ARN longs non codants (lncRNA), donc non traduits en protéines - à la différence des ARN messagers (ARNm). Dans la région DLK1-DIO3, l’ICR est située à proximité d’une région riche en ARN non codants. Or, lors d’une étude publiée en 2018, l’équipe montpelliéraine a montré que la production de ces ARN, en particulier celle de Meg3, bloquait l’expression des gènes codants, dont Dlk1. Tel est le scénario qui se déroule au sein du chromosome maternel : l’ICR y est déméthylée, ce qui permet la production de Meg3, et l’expression de cet ARN non codant va bloquer l’expression du gène Dlk1. A l’inverse, sur le chromosome paternel, dont l’ICR est méthylée, l’ARN Meg3 n’est pas exprimé, et en conséquence, ce chromosome parental est le seul à exprimer Dlk1 durant le développement.
Ce n’est pas tout : l’empreinte génomique implique aussi une réorganisation locale de la structure de la chromatine. Dans une autre étude, publiée en 2019, les équipes de Robert Feil et Daan Noordermeer ont mis en évidence des différences structurales entre les régions maternelle et paternelle, susceptibles d’activer, ou de réprimer, l’expression des gènes et des ARN non codants. En cause, l’implication de CTCF, une protéine structurante de la chromatine, qui ne s’ancre à l’ICR que lorsqu’elle est déméthylée.
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Implications Médicales de l'Empreinte Génomique
Outre l’étude des mécanismes sous-jacents à l’empreinte génomique, que l’équipe montpelliéraine souhaite pousser plus avant, ces travaux ouvrent des perspectives médicales -d’où la participation à IMP-Regulome du Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA, Hôpital Saint-Antoine, Paris 12). Notamment en matière de maladies rares, dont plusieurs sont associées à des régions soumises à l’empreinte génomique. Pour la région DLK1-DIO3, les syndromes de Temple et de Kagami-Ogata découlent de disomies uniparentales, ou de défauts de méthylation sur l’un des chromosomes. Idem pour le locus IGF2-H19, lié à deux ‘syndromes miroirs’, ceux de Silver-Russell et de Beckwith-Wiedemann. Génétiquement (ou plutôt épigénétiquement) complexes, ces maladies rares, méconnues de nombreux médecins, peinent à être correctement diagnostiquées.
Tests ADN : Démêler les Liens de Parenté
Aujourd’hui, de nombreux laboratoires proposent la réalisation de tests ADN de fraternité qui permettent de déterminer si deux personnes partagent au moins un même parent. Ils consistent donc à comparer l’ADN des demi-frères et sœurs supposés pour en déduire un pourcentage d’ADN commun. Le procédé est plus ou moins le même que pour un test de paternité. Des échantillons de salive sont prélevés sur les intéressés, puis utilisés pour extraire leurs empreintes génétiques. Ils sont ensuite comparés, grâce à l’expertise biologique d’un laboratoire accrédité.
Les délais d’obtention des résultats diffèrent en fonction du laboratoire. Toutefois, ils sont souvent envoyés dans un délai d’une semaine, après réception des échantillons d’ADN. La démarche doit être entreprise à titre privé et prise en charge par des laboratoires étrangers, car les tests de fraternité sont illégaux en France. Ils ne peuvent être réalisés qu’à des fins médicales ou dans le cadre d’une recherche scientifique.
Les tests ADN de fraternité et de lignée paternelle sont fiables à plus de 99%. D’ailleurs, ils sont réalisés en deux fois pour fournir encore plus de précision. Les résultats vous montreront si vous partagez ou non le même père ou la même mère. C’est pourquoi, les tests ADN constituent les meilleurs moyens pour dissiper vos doutes et aller de l’avant.
Interprétation des Pourcentages d'ADN Partagé
Les tests ADN réalisés en laboratoires d’analyse donnent souvent lieu à des correspondances. Ces correspondances permettent d’identifier les séquences ADN que la personne concernée partage avec d’autres individus. Une liste est alors élaborée pour identifier toutes les personnes qui partagent les mêmes caractéristiques génétiques que l’individu testé.
Il est important de notifier que toutes les personnes existantes sur la terre partagent l’ADN. Près de 99,9% des séquences ADN sont similaires d’une personne à une autre. La notion d’ADN partagé concerne la généalogie génétique. Cela fait référence au pourcentage, aussi infime soit-il, qui différencie chaque humain d’un autre. La correspondance ADN consiste alors à étudier ces caractéristiques spécifiques avec l’identification de certaines variations. Les analyses se basent sur les paires de bases d’ADN aidant à distinguer le vôtre des autres. Les pourcentages d’ADN constituent alors les séquencages que vous partagez avec une autre personne, notamment un membre de la famille.
S’il est spécifié que vous partagez 50 % de votre ADN avec un enfant ou un parent, cela ne signifie aucunement que le partage se fait intégralement sur les 50% du code génétique. Cela signifie que seule une partie relativement infime est partagée entre vous et l’autre individu. Une personne hérite de 50% de sa séquence ADN de chacun de ses parents. Le pourcentage adn grands-parents ne sera pas avec exactitude de 50 %, certaines parties seront issues uniquement de l’ADN maternel tandis que l’autre de l’ADN paternel.
L'Intelligence : Un Héritage Complexe et Multifactoriel
Un article très partagé sur les réseaux sociaux affirme que l’intelligence serait principalement transmise par la mère. Cette fausse information circule depuis plusieurs années. « C’est la stricte vérité : l’intelligence est transmise par la mère », affirme le site Améliore ta santé, dans un article très partagé ces dernières semaines sur les réseaux sociaux. C’est pourtant complètement faux.
Dire que les gènes de l’intelligence sont surtout transmis par le chromosome sexuel X - ce qui est vrai -, est très différent de dire que la femme serait responsable de la transmission des capacités cognitives à l’enfant parce qu’elle a deux chromosomes X.
En réalité, les progrès technologiques continus depuis trente ans permettent des études de plus en plus fines du génome humain, de façon à identifier le rôle et les fonctions jouées par les gènes. Ceux responsables de l’efficacité de nos capacités cognitives, communément appelés les « gènes de l’intelligence », font l’objet d’une attention particulière et de nombreuses recherches en génétique.
Le Rôle du Chromosome X et des Autres Gènes
Certaines études ont affirmé à une époque que le chromosome X est porteur de ces « gènes de l’intelligence », mais leurs conclusions ont été invalidées depuis par de nouvelles recherches. La transmission génétique joue un rôle moins important dans la détermination des capacités cognitives que ce que l’on pensait. Estimé de 70 % à 75 % il y a encore trente ans, le rôle de la génétique est aujourd’hui évalué approximativement entre 20 % et 40 %.
Plusieurs études publiées récemment montrent qu’il n’y a aucune corrélation significative entre les « gènes de l’intelligence » identifiés et le quotient intellectuel. Enfin, si ces gènes existent, ils sont bien plus nombreux que ce que l’on pensait auparavant, et jouent donc un rôle individuel faible.
L’étude en 2013 de l’ADN et du QI de près de 18 000 enfants venant d’Australie, des Pays-Bas et du Royaume-Uni montrait déjà que nos capacités cognitives dépendent d’un grand nombre de gènes. Mais l’une des études les plus complètes sur le sujet a été publiée dans la revue Nature neuroscience en décembre 2015. Cette étude montre que les capacités cognitives seraient influencées par deux vastes réseaux de gènes. Appelés M1 et M3, ces deux réseaux, comportant respectivement 1 225 et 160 gènes, sont répartis sur tous les chromosomes humains, à l’exception du chromosome Y. Le chromosome X ne comporte pas plus de ces gènes que d’autres chromosomes : 66 sur les 1 225 du réseau M1 et 4 sur les 160 du réseau M3, soit 5 % du total. Les chercheurs insistent notamment sur la faible influence individuelle des gènes.
Il est vrai que le chromosome X contient des gènes influençant nos capacités cognitives là où le petit chromosome Y (qui ne contient qu’une centaine de gènes) n’en contient aucun. Mais il est faux de conclure que la mère transmet l’intelligence, le poids du chromosome X était relativement faible. Cela peut toutefois expliquer certaines différences entre les deux sexes, comme l’incidence supérieure des troubles mentaux chez les hommes.
L'Importance de l'Environnement et de l'Éducation
Bien que les chercheurs ne soient pas d’accord sur la part exacte du rôle de la transmission génétique, ils s’accordent à dire que de nombreux autres facteurs ont une influence certaine sur l’efficacité de nos capacités cognitives, comme l’environnement ou l’éducation.
L’éducation et l’environnement social et culturel ont une influence aussi déterminante que la génétique dans le développement intellectuel d’un enfant. Une étude publiée en 1994 et portant sur des enfants de trois à six ans soulignait que le quotient intellectuel des enfants étudiés est moindre lorsque ceux-ci souffrent de problèmes de nutrition ou ne bénéficient pas d’une éducation non formelle. Pour Zhao Bowen, directeur du laboratoire de génomique cognitive du Beijing Genomics Institute, cité par le Global Times : « Nous devons savoir qu’au sein de ce que nous avons déjà hérité, il y a des facteurs sur lesquels nous n’avons pas d’influence et d’autres que l’on peut changer. Et nous tentons de faire bon usage de ces derniers en cultivant notre potentiel dans un environnement optimal. »
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