Petits fémurs et trisomie 21 : Le guide essentiel du diagnostic prénatal à connaître !

La découverte d'un fémur court lors d'une échographie prénatale est une situation relativement fréquente qui peut susciter de l'inquiétude chez les futurs parents. Cet article vise à informer sur la signification d'un fémur court, ses causes potentielles, notamment son association avec la trisomie 21, et l'apport des examens complémentaires comme la tomo-densitométrie (TDM) prénatale.

Fémur court: Définition et enjeux

La mesure de la longueur fémorale fait partie intégrante de tout examen échographique prénatal. Un fémur est dit court lorsque sa longueur est inférieure à ce qui est attendu pour l'âge gestationnel du fœtus. En général, on considère qu'un fémur est court lorsqu'il se situe en dessous du 3e percentile ou à moins de deux déviations standards de la moyenne pour l'âge gestationnel. Il est important de distinguer les fémurs courts légèrement inférieurs au 3e percentile de ceux qui sont décalés de plusieurs semaines par rapport au chiffre attendu.

La découverte d’un fémur court est relativement fréquente. Un fémur court peut être un signe d’appel de pathologies variées (vasculaire, chromosomique, dysplasie osseuse) dont il faut connaître les caractéristiques échographiques. Dans la majorité des cas, l’étiologie reste inconnue.

Causes possibles d'un fémur court

Un fémur court peut être un signe d'appel de plusieurs pathologies, notamment:

Aneuploïdie, notamment la trisomie 21: La trisomie 21 (T21), aussi appelée syndrome de Down, est une aberration chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Elle peut être suspectée devant certains signes échographiques, dont un fémur court.
Retard de croissance intra-utérin (RCIU) et insuffisance placentaire: Un fémur court peut être associé à un retard de croissance du fœtus, lui-même pouvant être lié à une insuffisance placentaire.
Dysplasies osseuses: Il s'agit d'un groupe hétérogène de maladies génétiques affectant le développement du squelette. Certaines dysplasies osseuses peuvent se manifester par des membres courts, dont le fémur.
Causes idiopathiques: Dans de nombreux cas, la cause du fémur court reste inconnue.

Trisomie 21: contexte historique et généralités

La trisomie 21 (T21) a été individualisée comme étant une aberration chromosomique par J. Lejeune et col en 1959. Ce fut Seguin qui décrivit pour la première fois la maladie en 1846 sous le nom d' « Idiotie furfuracée », puis en 1866, le Dr John Langdon Down décrivit à nouveau la maladie sous le nom de d' « Idiotie mongolienne ». La sex-ratio de à la naissance est de (3M/2F) soit 3 garçons pour 2 filles, mais pour certains auteurs la sex-ratio est tout simplement (1M/1F). Le registre européen des malformations congénitales EUROCAT n'a pas constaté d'augmentation de la trisomie 21 en Europe de l'Ouest après l'accident nucléaire de Tchernobyl. Si la non-disjonction survient au cours de l'anaphase II (à la deuxième division méiotique), il en résulte, à la fin de cette division, deux gamètes normaux (avec une copie du chromosome 21), et un gamète avec deux copies du chromosome 21 et enfin, un gamète dépourvu de ce chromosome.

Dans les trisomies 21 libres, la naissance d'un premier enfant trisomique 21 avant l'âge de 30 ans, majore légèrement le risque pour les grossesses suivantes (risque de récurrence : 1 à 2 %), alors que pour les femmes ayant eu leur premier enfant trisomique après 30 ans, le risque ne serait pas augmenté (translocations et mosaïques exclues). 96 % des t(21qGq) sont de novo translocations et dans 4 % des cas, il s'agit d'une translocation équilibrée présente chez l'un des parents. Si seulement les cellules de la lignée germinale sont trisomiques, l'individu apparemment normal, peut avoir plusieurs enfants trisomiques, car une cellule germinale trisomique 21, après la division méiotique de la gamatogénèse donne des gamètes normales, donc avec une copie du chromosome 21, et d'autres anormales, donc avec deux copies de ce chromosomes.

Chez les jumeaux dizygotes, le caryotype est différent entre les deux jumeaux et chaque jumeau à ces propres risques d'aneuploïdie chromosomiques. Chez les jumeaux monozygotes, le caryotype est identique chez les deux jumeaux, donc si une aneuploïdie chromosomique présente chez l'un, la même aneuploïdie est présente chez l'autre sauf dans les exceptionnels de monozygotisme hétérocaryote, où les deux jumeaux monozygotes diffèrent par une seule paire de chromosome ; c'est la conséquence d'une production simultanée d'une gémellité et d'une mosaïque. Pour les grossesses allant à terme, la durée moyenne de la grossesse est de 270 jours (au lieu de 282 jours) ; le poids de naissance moyen est de 2900 g.

Fémur court et trisomie 21: quel lien?

Un fémur court peut être un signe échographique associé à la trisomie 21. Cependant, il est important de souligner qu'un fémur court isolé, c'est-à-dire en l'absence d'autres signes échographiques évocateurs, est peu prédictif de trisomie 21. Pour la plupart des auteurs, un fémur court isolé à l'échographie anténatale est peu évocateur de trisomie 21 (rapport de vraisemblance = 1,2 à 1,5).

D'autres signes échographiques peuvent constituer un élément de dépistage de la trisomie 21, mais plus tardif: l'absence d'ossification du nez, la longueur des os longs, les rapports de longueurs des phalanges. Ces signes d’appel échographiques seront recherchés lors de la deuxième échographie (échographie morphologique), à la 22ème semaine d’aménorrhée. Leur présence signe un risque élevé de grossesse trisomique.

La clarté nucale (CN) est l'image échographique d'un œdème dans la région postérieure du cou. L'origine de cet œdème n'est pas connue : l'accumulation de liquide pourrait être en relation avec une déficience du système lymphatique ou une insuffisance cardiaque. Langdon Down fit en 1886 la relation entre l’épaisseur importante de cet œdème sous la peau de la nuque et le caractère "mongolien" des enfants observés à la naissance. La rareté d’une CN supérieure à 3 mm pour une fœtus non trisomique fait qu’en France, les médecins considèrent qu'une CN supérieure à 3mm pour la 12ème semaine de gestation « signe » une trisomie. Mais toutes les échographies ne sont pas réalisées pendant la 12ème semaine de gestation.

Afin de déterminer l’importance du risque de grossesse trisomique correspondant à une valeur de CN élevée, on se base sur la différence (ou écart) entre la CN lue et la CN de référence. La CN de référence (ou CN attendue) est la valeur moyenne de la clarté nucale pour un âge gestationnel donné. Le risque peut être exprimé à partir du rapport entre la CN lue et la CN attendue, grâce au calcul du rapport de vraisemblance (ou LR pour Likehood Ratio).

Le dépistage de la trisomie 21 par la mesure de la CN ne fait pas l'objet d'une standardisation, ni d'un encadrement législatif. Les mesures effectuées sont courtes et le risque d'erreur n'est pas négligeable. Il existe des recommandations pour effectuer ces mesures : elles doivent être effectuées quand le fœtus occupe 75 % de l'écran, dans une coupe sagittale médiane. Le zoom utilisé est alors x1.5. Cette mesure intervient de façon précoce (voir le calendrier des examens prénataux) dans la grossesse, en tout cas plus précoce que le dosage des facteurs sériques hCG et a fœto-protéine. Cette méthode de dépistage n'augmente pas le nombre d'examens prénataux : elle n'accroît pas l'inquiétude de la future mère puisque l'échographie est déjà programmée. Enfin elle ne fait pas intervenir un équipement différent de l'actuel.

Autres signes échographiques associés à la trisomie 21

Outre le fémur court, d'autres signes échographiques peuvent être associés à la trisomie 21, notamment:

Anomalies cardiaques: Les malformations cardiaques frappent 40 % des enfants trisomiques 21. Chez certains fœtus trisomiques 21, il est possible d'observer à l'échocardiographie, la présence d'un foyer échogène intracardiaque ou un nodule intraventriculaire hyperéchogène (souvent dans le ventricule gauche ) ; il s'agit d'une calcification du muscle papillaire et d'un pilier valvulaire.
Malformations digestives: Elles sont représentées essentiellement par la sténose ou atrésie duodénale (un tiers des sténoses duodénales surviennent chez les trisomiques 21).
Pyelectasie: Chez certains fœtus trisomiques 21, on peut observer par l'échographie la présence de bassinets rénaux hypotoniques et trop bien vus avec un diamètre antéropostérieur se situe entre 5 et 10 mm à 22 SA, mais tous les auteurs sont d'accord sur le fait que ce signe, quand il est isolé, il ne constitue pas une indication à vérifier le caryotype fœtal à la recherche de trisomie 21 (rapport de vraisemblance de l'ordre de 1,5).
Hypoplasie des os propres du nez: A l'échographie pratiquée au deuxième trimestre de la grossesse, l'absence ou l'hypoplasie (inférieur au 5e percentile, ou inférieur à 2,5 mm) des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) ont été constatées chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes). Le rapport de vraisemblance (Likelihood ratio - LR) de l'absence des os propres du nez au premier trimestre de la grossesse dans l'évaluation du risque de trisomie 21 est de l'ordre de (35).
Angle faciale fronto-maxillaire augmenté: Il s'agit de l'angle formé par une ligne passant au niveau de la surface supérieure du palais et une ligne passant du rebord antéro-supérieur du maxillaire jusqu'à la face externe du front représentée l'os du front ou une ligne échogène sous la peau recouvrant la suture métopique ouverte encore au premier trimestre de la grossesse.). Dans la trisomie 21, il y a souvent un déficit dans le développement du maxillaire supérieur à l'origine de l'aplatissement de la face par une régression de l'étage moyen de la face.
Flux anormal dans le canal d'Arantius: Le spectre du canal d'Arantius est composé de trois ondes : la haute onde S durant la systole ; puis l'onde D durant la diastole et enfin l'onde (a) ou l'incisure (ou notch) correspondant à la contraction auriculaire en télédiastole. L'onde (a) doit être positive ou nul. Une onde (a) inversée (négative ou rétrograde) est anormale, même entre 11 et 13 SA. A ce terme de grossesse, l'onde (a) inversée est retrouvée chez 65 % des fœtus trisomiques 21 ; chez 55 % des trisomiques 18, chez 55 des trisomiques 13 et enfin, chez 3 % des fœtus euploïdes.
Nuque épaisse: Nuque épaisse (> à 5 mm ; ou > 6 à 18 SA ; ou encore > 6 mm entre 15 et 20 SA selon Benacerraf). Une épaisseur de la nuque >5 mm est retrouvée chez (47 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (0,8 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
Longueur anormale de l'humérus: Une longueur anormale de l'humérus est retrouvée chez (48,7 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (2,1 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus).
Pyelectasie: Selon Benacerraf, ce signe est retrouvé chez (34,2 %) des 164 fœtus trisomiques, au 2e trimestre de la grossesse, contre (4,3 %) dans le groupe de contrôle (656 fœtus). > 7 mm après la 32e SA.
Ventriculomégalie: in utero, 3 à 4 % des fœtus trisomiques présentent une ventriculomégalie modérée (carrefour ventriculaire postérieur mesurant entre 10 et 15 mm sachant que la valeur normale de cette mesure est inférieure à 10 mm entre 14 et 41 SA avec une moyenne égale à 7,6 mm ± 0,6 mm).

Il est crucial de noter que la présence d'un seul de ces signes ne suffit pas à établir un diagnostic de trisomie 21. C'est l'association de plusieurs signes qui doit alerter et conduire à des examens complémentaires.

Dépistage combiné du premier trimestre

Le risque de trisomie 21 fœtale est calculé par l'intégration de l'épaisseur de clarté nucale mesurée au premier trimestre, entre (11 et 13 SA et 6 jours, pour une LCC située entre 45 et 85 mm), puis la LCC au moment de la mesure de l'épaisseur de CN, ensuite l'âge maternel et enfin les dosages sériques des marqueurs du 2e trimestre, à savoir, le dosage de la chaîne β libre de hCG, le UE3 (unconjugated estriol - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21) et l'AFP (alpha-fœtoprotéïne - Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21).

Ce dépistage combine l'épaisseur de CN et LCC (qui permet de déterminer l'âge de la grossesse), puis l'âge maternel et les marqueurs sériques maternels qui comportent le dosage de la chaîne β libre de hCG - Augmentation de ce dosage en cas de trisomie 21) et le dosage de PAPP-A (Pregnancy Assciated Plasma Protein-A ou la protéine plasmatique placentaire A- Baisse de ce dosage en cas de trisomie 21).

Examens complémentaires

Face à la découverte d'un fémur court associé à d'autres signes d'appel, des examens complémentaires peuvent être proposés:

Echographie morphologique: Cet examen permet de rechercher d'autres anomalies morphologiques associées à la trisomie 21 ou à d'autres pathologies.
Amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales: Ces examens permettent d'analyser les chromosomes du fœtus et de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de trisomie 21.
Examen TDM prénatal: Si une dysplasie osseuse est suspectée, un examen tomo-densitométrique peut être indiqué pour évaluer la structure osseuse du fœtus.

Malformations du fémur: au-delà de la trisomie 21

Il est important de noter qu'un fémur court peut également être le signe d'une malformation isolée du fémur, sans lien avec la trisomie 21.

Qu'est-ce qu'une malformation du fémur ?

Le fémur est l’os longiligne qui forme le squelette de la cuisse. C’est aussi l’os le plus long du corps humain. Au cours du développement embryonnaire, cet os essentiel est susceptible de faire l’objet de malformations congénitales variées. Lorsque la croissance du fémur est insuffisante on parle d'hypoplasie. L'absence totale de développement du fémur définit l'agénésie. Le fémur peut parfois être de longueur normale mais présenter une forme pathologique, notamment un fémur incurvé. La malformation peut, parfois, n'intéresser qu'une région de l'os, par exemple celle de l'articulation de la hanche, entre la cuisse et le bassin. La malformation du fémur peut également être bilatérale et se manifester principalement par une petite taille de l'enfant.

Malgré son défaut de formation, le fémur continue de grandir au cours de la croissance de l’enfant. Le médecin peut donc anticiper et prévoir l’ampleur de l’inégalité qui subsistera entre les deux fémurs une fois la croissance de l’enfant achevée. C'est ce qui guidera la stratégie thérapeutique, l’objectif étant de parvenir à égaliser les deux membres inférieurs et permettre l'acquisition de la marche. Les causes de ces malformations sont mal connues. La fréquence des malformations fémorales est rare et difficile à évaluer. Devant la variété et la complexité des cas, il n'existe pas une seule prise en charge mais une prise en charge adaptée à chaque patient.

L’annonce d’une malformation du fémur laisse généralement les parents dans le désarroi et l’incertitude la plus totale concernant l’avenir de leur enfant. Dans ce contexte, un second avis est absolument primordial. Il permet à la famille d’avoir des renseignements sur la malformation, mais aussi sur les causes éventuelles de celle-ci, et bien évidemment sur les options thérapeutiques qui existent et sur les implications que ces options vont engendrer sur la vie de l’enfant à naître et de sa famille. En effet, les différents traitements peuvent parfois s’avérer lourds et très longs à mettre en place. Ils peuvent également entraîner des contraintes ou des complications. En tant que parents, il convient d’en prendre connaissance le plus clairement et le plus complètement possible. On m’a dit que le programme d’allongement osseux était douloureux. Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

Symptômes et traitement des malformations du fémur

Toutes ces malformations se traduisent par une asymétrie de longueur entre les deux membres inférieurs de l’enfant. Cette inégalité est de taille variable selon la sévérité de la malformation. Les malformations du fémur sont souvent associées à des malformations des zones anatomiques voisines. Il est ainsi fréquent que les articulations proches du fémur, celles de la hanche, du genou et de la cheville, soient elles aussi touchées.

Le traitement doit être adapté à chaque enfant. L’objectif thérapeutique principal est fonctionnel et concerne l'acquisition de la marche à un âge le plus proche possible de la normale. Si la malformation n'engendre qu’une asymétrie de faible importance entre les membres inférieurs un traitement orthopédique pourra s'avérer suffisant. Il vise à compenser l'asymétrie par le port d'une semelle ou de chaussures adaptées.

Lorsque la malformation du fémur est sévère et provoque une importante inégalité de longueur entre les deux membres inférieurs la chirurgie devra être envisagée. Le chirurgien orthopédiste pédiatre pourra, selon les cas, opter pour l’allongement osseux lorsqu'il est possible, ou la mise en place d'une prothèse, en particulier pour les inégalités de longueur sévères (dépassant les vingt centimètres) ou les agénésies fémorales. Le programme d’allongement progressif du fémur est long et douloureux. Il pourra nécessiter plusieurs interventions chirurgicales impliquant une ostéotomie (découpe de l'os) initiale et l'utilisation de fixateurs externes ou internes, appareillage métallique fixé dans l'os pour maintenir la solidité de l'os durant l'allongement et "guider" ce dernier. L’ensemble de la reconstruction dure au moins un an et nécessite de nombreuses heures de rééducation. Lorsque l'allongement n'est pas possible la mise en place d'une prothèse doit être envisagée pour permettre au patient de marcher. Dès un an, l'enfant peut recevoir sa première prothèse et apprendre à marcher. Les prothèses devront être régulièrement adaptées à la taille de l'enfant.

Classification des aplasies de la partie proximale du fémur

Classification des aplasies de la partie proximale du fémur en quatre classes dans un but thérapeutique. La classe A est la moins sévère : le fémur est raccourci avec une coxa vara, mais un cotyle, une tête et un col présents, et la classe D la plus grave : l’acétabulum et le fémur proximal sont absents.

Classification des aplasies de la partie proximale du fémur dans un but thérapeutique en cinq types. Cette classification reprend celle d’Aitken en subdivisant la classe A en deux sous-catégories dont le traitement est différent : le type 1 est réservé aux formes les plus légères avec un simple raccourcissement du fémur et une coxa vara, tandis que le type 2 comporte une pseudarthrose sous-trochantérienne.

Formes anatomiques des malformations du fémur

Défaut congénital de développement du fémur très souvent associé à des malformations du bassin et du membre inférieur. Il y a tous les intermédiaires entre le fémur court et le fémur vestigial. L’absence totale du fémur (agénésie) est rare. Parmi les formes anatomiques, on distingue:

Le fémur court, 90% de la taille du fémur normal.
Le fémur incurvé avec coxa-vara plus ou moins importante.
L’aplasie proximale avec pseudarthrose fibrocartilagineuse du col et coxa-vara évolutive où l’ossification peut se faire spontanément au cours de la croissance ou après réparation chirurgicale.
L’aplasie proximale avec pseudarthrose lâche du col ou absence du segment proximal de la diaphyse et hypoplasie de la tête fémorale parfois soudée dans l’acétabulum ou luxée.
Le fémur vestigial avec malformations du bassin.

Toutes ces formes sont associées habituellement à des anomalies du segment jambier et du pied : au minimum une fibula courte ou dystrophique ; le genou est malformé, le condyle latéral hypotrophique avec des anomalies des ligaments croisés, les muscles sont rétractés entrainant une attitude du membre inférieur en flexion et rotation externe. Le pronostic est fonction de l’état de la hanche et du genou, des malformations associées de la jambe et du pied et des possibilités de réparation chirurgicale.

Prise en charge et accompagnement

Face à la découverte d'un fémur court, il est essentiel de bénéficier d'une prise en charge médicale adaptée et d'un accompagnement psychologique. L'annonce d'un tel diagnostic peut être source d'anxiété et d'incertitude pour les futurs parents. Il est important de pouvoir poser toutes les questions aux professionnels de santé et de se sentir soutenus dans cette étape.

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Petits fémurs et trisomie 21: Comprendre les enjeux du diagnostic prénatal