L'autisme, ou trouble du spectre de l'autisme (TSA), est un trouble neurodéveloppemental qui affecte la communication, les interactions sociales et le comportement. Un diagnostic précoce est essentiel pour mettre en place des interventions adaptées et aider l'enfant dans son développement. En France, seul un médecin peut poser un diagnostic d'autisme, mais de nombreux professionnels peuvent orienter vers les démarches diagnostiques. Parmi ces professionnels, le pédiatre joue un rôle crucial.
Premiers Signes d'Alerte et Rôle des Parents
Les premiers signaux d'alerte des TSA chez un enfant sont souvent repérés par les parents. Fréquemment, ce sont eux qui repèrent et donc évoquent les difficultés rencontrées par leur enfant pour communiquer, par la parole ou les gestes, ou pour interagir avec les autres enfants. Les parents ont en effet une analyse très fine du comportement de leur enfant et leur inquiétude est un signe d'alerte majeur qui ne doit pas être banalisée ou minimisée.
Dès lors qu’un déficit persistant de la communication orale ou gestuelle ou une insuffisance d’interactions sociales, observés dans des contextes variés, sont observés, on peut suspecter un trouble du spectre autistique (TSA) très tôt, chez l’enfant. Les signes d’alerte, chez le petit enfant, peuvent être un retard dans l’acquisition des premiers mots ou une absence de gestuel dans la communication, comme faire « au revoir » ou « coucou » de la main. Il peut également s’agir d’un déficit de l’« attention conjointe », autrement dit de la capacité de partager avec autrui un évènement : l’enfant ne répond pas aux sollicitations : il ne regarde pas dans la direction pointée par l’adulte, par exemple. Il peut aussi présenter des mouvements inhabituels des bras et des mains.
Le Médecin Généraliste, le Pédiatre et la PMI : Premiers Interlocuteurs
Parlez de vos observations et de vos questionnements avec votre médecin généraliste, votre pédiatre, ou en Protection Maternelle et Infantile (PMI). Votre médecin vous connaît bien, et la relation de confiance vous permettra de parler de vos doutes sans a priori. Bien qu'à ce jour tous les médecins généralistes ne connaissent pas bien l’autisme, ils sont à même de repérer un développement atypique. Les professionnels de la petite-enfance peuvent également être les premiers interlocuteurs dans le cadre d’un dépistage précoce et accompagner les parents vers les démarches nécessaires. Ces professionnels peuvent être pédiatre, professionnels de la Protection Maternelle et Infantile (PMI), professionnel d’une structure d’accueil de la petite enfance (crèche, multi-accueil, halte-garderie, périscolaire, enseignants en classe de maternelle…).
Le médecin de l’enfant et les autres intervenants de la petite enfance disposent de repères, présents par exemple dans le carnet de santé de l’enfant. Lors des examens médicaux réguliers de l’enfant de 0 à 24 mois (et au-delà), les éléments concernant le développement psychomoteur (la réponse au sourire, le suivi du regard, les mouvements des bras et des jambes…) servent de repères pour observer et examiner l’enfant. Le médecin généraliste et les pédiatres sont les acteurs clés pour établir un premier bilan et initier les premières actions, un diagnostic précoce étant essentiel pour agir au plus vite de façon adaptée.
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La Consultation Dédiée en Soins Primaires
Les recommandations proposent de flécher dans le parcours une consultation dédiée en soins primaires. Les consultations motivées par des problèmes de santé aigus de l’enfant ne permettent pas toujours de repérer un développement inhabituel. Une consultation avec le médecin habituel de l’enfant doit être programmée rapidement dès lors que lui ou les parents ou l’entourage de l’enfant formulent des inquiétudes, en particulier sur la communication de l’enfant. Elle sera « dédiée » à l’évaluation du neurodéveloppement de l’enfant et à la recherche des signes inhabituels pouvant évoquer un TSA. En plus de l’examen clinique et neurodéveloppemental adapté à l’âge, le médecin recueillera les témoignages des parents sur leurs inquiétudes et les interrogera sur les acquisitions et l’évolution de leur enfant.
Cette consultation permet au médecin d’orienter rapidement l’enfant vers des professionnels de santé pour des bilans d’audition, de motricité ou de qualité du langage, actuellement pris en charge par l’Assurance maladie. Une intervention de kinésithérapie ou d’orthophonie pourra avoir été initiée en 1re ligne et restera utile, que le diagnostic d’autisme soit confirmé ou non par l’équipe de 2e ligne. Le cas échéant, le médecin engage le parcours de bilan et d’intervention précoce et adresse la famille à la structure pluriprofessionnelle de 2e ligne chargée de le coordonner. Si le médecin n’est pas le médecin traitant de l’enfant, il fait un retour au médecin traitant désigné pour le suivi de l’enfant par courrier ou voie électronique sécurisée. Afin de facturer la consultation très complexe correspondante, le code prestation à transmettre à l’Assurance maladie sur la feuille des soins (électronique ou papier) est CCE.
L'Évaluation Spécialisée et le Rôle des CRA
Le troisième plan autisme positionne les Centres de Ressources Autisme (CRA) en dernier recours diagnostic, lorsque les professionnels libéraux ou de proximités comme les Centres Médico-Psychologiques (CMP) ne peuvent affirmer le diagnostic. Les parents d’enfants autistes peuvent également se tourner vers un Centre de Ressources Autisme (CRA). Il y a un CRA par région.
Le médecin spécialiste évalue le développement de votre enfant avec des entretiens structurés, des tests psychométriques, une observation de l’enfant.
La Consultation de Deuxième Ligne
Le diagnostic clinique de l’autisme est réalisé par une équipe coordonnée par un médecin et constituée d’un pédopsychiatre, d’un pédiatre, d’un orthophoniste, d’un psychomotricien et d’autres professionnels experts dans les troubles du développement. Cette équipe multidisciplinaire va, sur plusieurs jours, procéder à des évaluations qualitatives (capacités relationnelles et communicatives) et quantitatives (niveau intellectuel, langagier et moteur) en collaboration avec les parents et à l’aide d’outils standardisés inutilisables en 1re ligne. Chaque spécialiste choisira les méthodes les plus pertinentes pour que l’enfant exprime son potentiel et pour observer ses difficultés en veillant à éviter tout risque de sous ou surdiagnostic.
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Après le Diagnostic : Accompagnement et Interventions
Une fois le diagnostic posé, il faudra fournir la confirmation à la MDPH et revoir si nécessaire les orientations. Le cas échéant, un retour au médecin traitant désigné pour le suivi de l’enfant doit être réalisé par courrier ou voie électronique sécurisée.
Suite au diagnostic, l’équipe de 2e ligne va se réunir et discuter du projet d’intervention avec les parents, et le mettre en œuvre en fonction des caractéristiques de l’enfant, des attentes des parents, mais aussi des ressources disponibles sur le territoire. Bien sûr, elle restera à la disposition du médecin traitant en cas de difficulté dans le suivi de l’enfant. Des liens réguliers pourront être entretenus entre le généraliste et l’équipe spécialisée qui assure la prise en charge.
Le diagnostic d’autisme va permettre à la personne, à sa famille, à l’institution dans laquelle elle est accueillie de mettre en place les moyens matériels et humains nécessaires à l’amélioration de sa qualité de vie, voir à son adaptation à la vie autonome en société. C’est sur la base des différents tests menés lors des démarches diagnostiques que vont être repérées les compétences et les déficiences de la personne dans les différents domaines qui composent sa vie. Ainsi, certains aménagements peuvent être mis en place, comme des supports visuels pour figurer un emploi du temps ou accompagner la découverte du schéma corporel au moment de la douche. Pour les enfants, une auxiliaire de vie scolaire peut accompagner les moments plus délicats de la journée, comme la récréation ou d’autres moments informels.
Importance d'un Diagnostic Précoce
Le diagnostic des TSA est encore trop tardif. Or, plus il est posé tôt, plus les interventions pourront être mises en place précocement et aideront l’enfant dans son développement. Alors que chez l’enfant le diagnostic d’autisme, ou de « trouble du spectre de l’autisme » (TSA), est actuellement posé entre 3 et 5 ans, un diagnostic dès 18 mois permettrait une prise en charge plus précoce qui pourra l’aider dans son développement. Dans ce contexte, les recommandations de la HAS impliquent les professionnels de la petite enfance et de la santé dans le repérage précoce des signes d’alerte de l’autisme.
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