Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui suscite encore aujourd'hui de nombreuses interrogations et parfois, des craintes. À l'occasion de la Journée Mondiale de la Trisomie 21, il est essentiel de changer de regard sur cette condition et de combattre la "nomophobie" qu'elle peut engendrer. Cet article vise à informer, à déconstruire les préjugés et à mettre en lumière la réalité des personnes porteuses de trisomie 21 et de leurs familles.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Le patrimoine génétique humain est composé de 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Chaque individu reçoit 23 chromosomes de son père et 23 de sa mère. La trisomie 21, découverte en 1959 par trois médecins français, survient lorsqu'une personne possède trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette anomalie entraîne une déficience intellectuelle et un retard psychomoteur, dont l'expression varie considérablement d'une personne à l'autre.
Les idées reçues et la "nomophobie"
Il est important de déconstruire les idées reçues et les peurs souvent associées à la trisomie 21. La Fondation Jérôme Lejeune invite à un changement de regard, illustré par une vidéo mettant en scène un jeune père confronté à la trisomie 21 de sa fille. Initialement submergé par les difficultés imaginées, il finit par percevoir la réalité sous un autre angle.
Certaines affirmations sont à nuancer, voire à rejeter :
- "Avec un chromosome en plus, il vivra une vie comme les autres, intégré dans la société." Si l'inclusion est un objectif essentiel, il est indéniable que la trisomie 21 change la vie et rend le quotidien exigeant.
- "L'enfant trisomique encombrera notre quotidien." Au contraire, de nombreux témoignages soulignent que les personnes porteuses de trisomie 21 enrichissent leur entourage par leur tendresse, leur gratitude et leur grande sensibilité.
- "C'est une vie inutile." Cette affirmation est catégoriquement fausse. Chaque vie a de la valeur, et les personnes porteuses de trisomie 21 ont le droit de vivre pleinement et d'apporter leur contribution à la société.
Danielle Moyse, docteur en philosophie, dénonce la tendance à croire que le dépistage prénatal généralisé est imperméable aux "archaïsmes d’antan" et qu’il aboutit à des décisions dont la rationalité ne saurait être parasitée par des associations imaginaires capables d’entraver l’exercice de notre liberté. Elle revient sur l’héritage imaginaire du "mongolien" qui, avant la découverte de l’origine chromosomique de la maladie par le Pr. Jérôme Lejeune, "faisait associer cette anomalie […] à une dégénérescence raciale".
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L'inclusion : un enjeu majeur
L'inclusion des personnes porteuses de trisomie 21 est un enjeu majeur pour une société plus juste et équitable. Cela passe par différents aspects :
- La scolarisation : L'inclusion scolaire est un droit, inscrit dans la loi depuis 2005. Elle permet aux enfants porteurs de trisomie 21 de se développer aux côtés de leurs camarades, avec le soutien d'auxiliaires de vie scolaire (AVS).
- L'accès au travail : L'emploi est un autre défi important. Il est essentiel de favoriser l'accès à des formations adaptées et de lutter contre les discriminations à l'embauche.
- La vie sociale : Les personnes porteuses de trisomie 21 ont besoin de développer des relations sociales, de participer à des activités de loisirs et de vivre une vie ordinaire, autant que possible.
Des témoignages poignants illustrent cette réalité. Livia, 8 ans, vit sa vie de petite fille comme les autres, entourée de sa famille et de ses amis. Clara a obtenu son CAP en hôtellerie après une expérience enrichissante au centre de formation des apprentis de Furiani. Ghjulianu, 10 ans, pratique le judo, les claquettes et le rugby, participant ainsi à changer le regard des autres enfants et de leurs parents sur la trisomie.
Les défis et les difficultés
Bien que l'inclusion soit possible et souhaitable, il est important de reconnaître les défis et les difficultés rencontrés par les personnes porteuses de trisomie 21 et leurs familles.
- Les problèmes de santé : Les personnes porteuses de trisomie 21 peuvent présenter des problèmes de santé spécifiques, tels que des malformations cardiaques, des problèmes d'audition ou de vision, des apnées du sommeil ou de l'épilepsie.
- Les difficultés d'apprentissage : La déficience intellectuelle peut rendre l'apprentissage plus difficile, nécessitant un accompagnement spécifique et adapté.
- Les démarches administratives : Les familles sont souvent confrontées à des démarches administratives complexes et chronophages pour obtenir les aides et les soutiens nécessaires.
Hadjar, maman d'Arya, témoigne de la difficulté de l'annonce du handicap et de l'absence d'informations à ce moment-là. Elle souligne également les défis financiers liés aux soins et aux accompagnements nécessaires.
Le dépistage prénatal et les questions éthiques
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes en France depuis 2009. Il permet de déterminer un facteur de risque et, si nécessaire, de proposer un diagnostic par amniocentèse.
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L'amélioration de la sensibilité des tests de dépistage, comme celui développé par le laboratoire Cerba, soulève des questions éthiques importantes. Le risque est d'aboutir à un "eugénisme prénatal", où la "prévention" se transforme en élimination prénatale des individus porteurs de trisomie 21.
Le Comité Consultatif National d'Éthique (CCNE) a émis un avis sur ce sujet, soulignant les risques d'une lecture du génome fœtal entier, estompant la dimension exceptionnelle de la recherche de la trisomie. Il est essentiel de rappeler que les couples ne désirent pas un enfant génétiquement parfait, mais un enfant en bonne santé.
Les associations et la recherche
De nombreuses associations se mobilisent pour soutenir les personnes porteuses de trisomie 21 et leurs familles, défendre leurs droits et promouvoir leur inclusion. Elles offrent un espace d'écoute, de partage et d'échange d'informations.
La recherche médicale est également essentielle pour améliorer la qualité de vie des personnes porteuses de trisomie 21. Un projet de recherche est en cours pour évaluer l'efficacité de la stimulation transcrânienne à courant direct (tDCS) pour traiter la dépression chez les personnes atteintes de trisomie 21.
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