Le Centre de Référence des Maladies Rares du Cervelet et du Mouvement (CR2M2C) à Lille est un pôle d'expertise clinique et scientifique, jouant un rôle essentiel au niveau national et international dans la prise en charge des pathologies neurologiques rares chez l'enfant. Ce centre fait partie de la filière de santé nationale « DéfiScience, Maladies rares du neurodéveloppement », créée en 2014, qui fédère les ressources et les expertises dans le domaine des maladies rares du développement cérébral et de la Déficience Intellectuelle (DI).
Expertise et Missions du Centre de Référence 2M2C
Le CR2M2C se distingue par son rôle d'expertise clinique et scientifique, tout en étant un pôle de recours en raison de la rareté des pathologies prises en charge et du nombre limité d'équipes spécialisées dans ce domaine. Le centre exerce son expertise à l'échelle nationale et internationale.
Prise en Charge des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet
Les malformations du cervelet sont définies par une anomalie quantitative et qualitative du cervelet (vermis et/ou hémisphères) présente dès la naissance. Les maladies congénitales du cervelet se manifestent par des signes neurologiques précoces avec une atteinte du cervelet qui peut ne pas être évidente d’emblée (atrophie secondaire). Sur le plan clinique, ces anomalies entraînent un tableau neurologique de sévérité variable, comprenant souvent des troubles moteurs, une atteinte des fonctions cognitives et des troubles oculomoteurs. La classification de ces malformations et maladies congénitales évolue avec les progrès de l’IRM et de la génétique moléculaire.
Recherche et Innovation
Les membres du CR2M2C sont associés à plusieurs équipes de recherche, permettant l’initiation de projets de recherche notamment en génétique, assurée au sein du Pôle de Biologie Pathologie Génétique (CHU LILLE), les laboratoires de neurosciences du site de Lille - Université Lille 3 (UFR de psychologie) et laboratoire de neurosciences fonctionnelles et pathologies de Lille - LNFP-UMR 8160, pour la partie neurosciences et neuropsychologie.
Un exemple concret de cette recherche est la création et la validation d’une échelle de dépistage des troubles de cognition sociale chez l’enfant, à l’initiative des Drs Sophie Hennion, Delphine Dellacherie et François Quesque, service de neuropédiatrie du CHU de Lille. Cette échelle a fait l’objet d’un premier travail de validation auprès d’enfants sans pathologie neurodéveloppementale ou psychiatrique.
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Focus sur les Maladies Démyélinisantes
Le service de neurologie pédiatrique du CHU de Lille prend également en charge les maladies démyélinisantes, notamment la sclérose en plaques (SEP) et les syndromes démyélinisants aigus (SDA). Les équipes de l'AP-HP (Unité Sclérose en plaques et pathologies inflammatoires, Service de Neuropédiatrie, Service de Neurologie pédiatrique et Service de neurologie pédiatrique et maladies métaboliques) collaborent étroitement avec le centre de Lille.
Sclérose en Plaques et Syndromes Démyélinisants Aigus (SDA) chez l'Enfant
Des études récentes ont mis en lumière les particularités de ces maladies chez l'enfant. Par exemple, une étude a comparé les caractéristiques cliniques et le risque de rechute chez les enfants et les adultes atteints de la maladie associée aux anticorps anti-MOG (Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein). La présentation clinique la plus fréquente chez les enfants (40.8%) et les adultes était la névrite optique isolée (55.9%). L’encéphalomyélite aiguë disséminée était plus fréquent chez les enfants (36,7%) que chez les adultes (5,6%). Les enfants ont une meilleure récupération clinique en comparaison avec les adultes. À 2 ans, 64,2% des enfants non récidivants sont devenus négatifs aux anticorps anti-MOG par rapport à 14,1% des enfants en rechute. Comparativement aux enfants, les adultes avaient un risque plus élevé de rechute et une récupération fonctionnelle moins bonne.
Une autre étude s'est intéressée aux facteurs de risque associés aux difficultés scolaires chez les enfants atteints de syndromes démyélinisants aigus associés aux anticorps anti-MOG. Soixante-seize enfants (36 filles et 40 garçons) ont été inclus avec un suivi moyen de 4 ans et 7 mois. L’âge médian au début de la maladie était de 9 ans et 1 mois. 36 enfants ont rechuté et 20 ont eu des difficultés scolaires.
Impact de la Fatigue et de la Dépression
Une étude comparative a souligné l’importance de la fatigue et de la dépression, des signes invisibles pouvant être très invalidants chez les enfants atteints d’ADS et en particulier dans la SEP pédiatrique. Une fatigue sévère a été notée chez 44% des enfants ayant une SEP et 63% des enfants ayant un SDA. Une dépression a été rapportée chez 24% des patients atteints de SEP alors que cela touchait 18% des enfants ayant un SDA. Lors de l’évaluation de la qualité de vie dans le groupe SEP chez les patients et les parents, à la fois les enfants et les parents ont rapporté des difficultés concernant la scolarité et le fonctionnement émotionnel.
Traitements et Essais Cliniques
Des essais cliniques ont évalué l'efficacité de différents traitements chez les enfants atteints de SEP. Il a été montré que le fingolimod a réduit de façon significative le taux de rechute annualisé (TAP) de 82%, par rapport au traitement par l’interféron bêta-1a. Des événements indésirables, autres que les poussées de la maladie, ont été retrouvés chez 88,8 % des patients traités par fingolimod et 95,3 % de ceux traités par IFNβ1a. Dans des analyses ad hoc, parmi les enfants naïfs de traitement, le fingolimod a réduit les le TAR et les nouvelles lésions T2 respectivement de 85,8% et 53,4% par rapport à INF β-1a, contre 81,9% et 52,6% dans la population globale. Les réductions du TAP chez les patients les plus jeunes (≤ 12 ans) étaient de 91,9% à 94,6%. Les patients traités en première ligne par rituximab n’ont pas rechuté.
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COVID-19 et Sclérose en Plaques
Le registre Covisep a permis d'étudier l'impact du COVID-19 chez les patients atteints de SEP. Les patients sans DMT ayant un score de gravité COVID-19 de 3 ou plus étaient plus élevés par rapport à ceux recevant des DMT (46,0% vs 15,5%). L’âge, l’EDSS et l’obésité étaient des facteurs de risque indépendants pour un score de gravité COVID-19 de 3 ou plus. L’EDSS était associé à la plus grande sévérité du COVID-19, suivi de l’âge et de l’obésité.
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