Les difficultés à concevoir ou les fausses couches à répétition sont des épreuves difficiles pour de nombreuses femmes. Souvent, elles s'engagent dans un parcours médical complexe, incluant une série de tests, d'injections et de médicaments, sans toujours obtenir le résultat souhaité : la naissance d'un enfant. Parmi les facteurs pouvant influencer la fertilité et le maintien de la grossesse, la mutation du gène MTHFR (méthylènetétrahydrofolate réductase) suscite un intérêt croissant.
Le gène MTHFR : un acteur clé du cycle des folates
MTHFR est une enzyme essentielle au cycle des folates, un processus biochimique vital pour la transformation de l'acide folique en sa forme active, le 5-MTHF (5-méthyltétrahydrofolate). Cette transformation est cruciale pour la méthylation, un processus où des groupements méthyle sont ajoutés à l'ADN, modifiant ainsi l'activité des gènes. La méthylation joue un rôle fondamental dans de nombreux processus cellulaires, notamment la division cellulaire, la réparation de l'ADN et la croissance.
Mutations du gène MTHFR : quelles conséquences ?
Nous possédons tous des mutations sur nos gènes, mais certaines ont un impact plus important sur la santé que d'autres. Les mutations du gène MTHFR sont relativement courantes et peuvent affecter la capacité de l'enzyme à transformer l'acide folique en sa forme active. Les deux mutations les plus étudiées sont C677T et A1298C. La mutation C677T, en particulier sous sa forme homozygote (présente sur les deux chromosomes), peut réduire significativement l'activité de l'enzyme MTHFR.
Il est important de souligner que la présence d'une mutation génétique ne signifie pas nécessairement que des problèmes de santé vont survenir. En effet, l'expression d'une mutation génétique est influencée par l'environnement, qui comprend la nutrition, l'activité physique, l'exposition aux toxines, l'utilisation de médicaments, la pollution et le stress. On estime que 30 % du problème potentiel provient de la mutation elle-même, tandis que 70 % dépendent de l'environnement.
Impact des mutations MTHFR sur la fertilité et les fausses couches
Une mutation sur le gène MTHFR a montré un risque accru de faire des fausses couches, mais aussi des problèmes sur la fertilité. En effet, lors de la présence de cette mutation, il est beaucoup plus difficile d’utiliser et générer du folate, ce qui intervient directement dans la fertilité et les fausses couches.
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Les mutations MTHFR peuvent affecter la fertilité féminine de plusieurs manières :
- Risque accru de complications pendant la grossesse : Les femmes porteuses de certaines mutations MTHFR présentent un risque accru de complications telles que la prééclampsie, les fausses couches récurrentes et les anomalies du tube neural chez le fœtus. Le folate joue un rôle crucial dans le développement fœtal, et une altération de son métabolisme peut affecter négativement la grossesse.
- Qualité des ovocytes : Une altération dans le métabolisme du folate pourrait également affecter la qualité des ovocytes. Bien que les mécanismes exacts restent à clarifier, il est connu que le folate est vital pour la synthèse de l’ADN et la réparation cellulaire, processus essentiels pour la santé ovocytaire.
- Augmentation de l'homocystéine: Les répercutions d’une mutation du gène MTHFR chez la femme sont bien connues, avec une augmentation de l’homocystéine, associée à une diminution des chances de grossesse et d’implantation, mais aussi l’augmentation du risque de fausses couches.
Chez l'homme, les mutations MTHFR peuvent également avoir un impact sur la fertilité :
- Qualité du sperme : Des études ont montré que les hommes avec certaines mutations MTHFR peuvent présenter des altérations dans la qualité du sperme, y compris des anomalies dans la concentration, la mobilité et la morphologie des spermatozoïdes. De plus, des niveaux élevés d’homocystéine, qui peuvent résulter d’une mutation MTHFR, ont été associés à une augmentation du risque de dommages à l’ADN spermatique.
- Risque de fausses couches : Les mutations MTHFR chez les hommes peuvent contribuer à un risque accru de fausses couches chez leur partenaire, en raison de l’impact de la qualité du sperme sur la viabilité de l’embryon. Certaines recherches observent notamment des effets directs de l’homocystéine sur la décondensation de l’ADN spermatique, c’est-à-dire la capacité de l’ADN à se déplier pour effectuer une duplication cellulaire efficace. Ce phénomène a donc un impact fort sur la qualité de la spermatogenèse et du matériel génétique et épigénétique transmis.
Diagnostic et prise en charge
Dépistage des mutations MTHFR
Une simple prise de sang permet d’indiquer si oui ou non vous avez une mutation de ce gène. Il est possible d'effectuer les 2 mutations (C677T et A1298C), notamment par l’intermédiaire du laboratoire Biomnis. Vous pouvez demander une analyse de vos mutations génétiques sur le site 23andme.com, vous permettant de commander un kit aux USA qui vous sera envoyé par la Poste. Ensuite, uniquement besoin de recueillir votre salive et de renvoyer le tout. Il faudra être patient car les résultats mettent 6 semaines à venir. Ce test vaut 150 euros environ, MAIS l’ADN n’est pas séquencé ce qui fait que les résultats ne sont pas 100% fiables. Pour avoir de l’ADN séquencé, et donc beaucoup plus fiable pour être utilisé médicalement, il faut se tourner vers d’autres entreprises avec des prix aux alentours de 500 euros, comme Dante Labs, SDNA ou autres.
Supplémentation en folates : quelle forme choisir ?
La supplémentation en vitamine B9, ou acide folique, est souvent recommandée aux femmes enceintes pour prévenir les anomalies du tube neural chez le fœtus. Cependant, il est important de choisir la bonne forme de vitamine B9. La forme synthétique, l'acide folique, est couramment utilisée, mais elle peut ne pas être aussi efficace que la forme active, le 5-MTHF, en particulier chez les personnes porteuses d'une mutation MTHFR.
En effet, si vous avez une mutation sur le gène MTHFR, et principalement sur le gène MTHF C677T et/ou MTHFR A1298C, vous aurez de grande difficulté à produire cette forme active. De plus, si vous consommez de grandes quantités d'acide folique, il peut saturer les récepteurs et empêcher l'absorption du 5-MTHF produit par votre corps. Il est donc préférable de se supplémenter directement en 5-MTHF ou en acide folinique (une forme semi-active), en particulier en cas de mutation MTHFR.
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Autres recommandations
Outre la supplémentation en folates, d'autres mesures peuvent être prises pour optimiser la fertilité et réduire le risque de fausses couches en présence d'une mutation MTHFR :
- Adopter une alimentation riche en folates : Privilégier les légumes verts à feuilles foncées, les avocats, les lentilles et les haricots.
- Réduire l'exposition aux toxines : Choisir des aliments issus de l'agriculture biologique, éviter les aliments transformés et limiter l'exposition aux polluants environnementaux.
- Gérer le stress : Le stress peut avoir un impact négatif sur la fertilité. Il est important de trouver des moyens de gérer le stress, tels que la méditation, le yoga ou la thérapie.
- Surveiller le taux d'homocystéine : En fertilité, il sera idéal, pour l’homme et la femme, de viser une homocystéine inférieure à 9 umol/L. Compte tenu de la prévalence des mutations du gène MTHFR dans la population infertile, je conseille systématiquement un apport en folates sous la forme active 5MTHF (méthylfolates), ainsi qu’un complexe de vitamines B pour une assimilation maximale.
SOPK et MTHFR
Le risque de faire une fausse couche ou de développer une maladie cardio-vasculaire est plus important chez les femmes atteintes du syndrome des ovaires polykystiques. Bien souvent, les femmes atteintes du SOPK réalisent que quelque chose ne « tourne pas rond » lorsqu’elles décident de concevoir et d’arrêter leur contraception. Parmi la batterie de tests pratiqué suite à un diagnostic de SOPK et/ou au début d’un parcours de PMA, on oublie bien souvent d’aller regarder du côté des mutations génétiques. A ce jour, les études scientifiques n’ont pas permis d’établir que les femmes atteintes du SOPK présentent un taux de mutation du gène MTHFR supérieur à celui du reste de la population. En attendant, si vous avez été diagnostiquée comme atteinte du syndrome des ovaires polykystiques, il pourrait être judicieux de discuter de l’opportunité d’effectuer un test des mutations du gène MTHFR avec votre médecin.
L'importance d'un accompagnement personnalisé
Il est important de souligner que chaque situation est unique. Un accompagnement personnalisé par un professionnel de la santé est essentiel pour évaluer les risques individuels, interpréter les résultats des tests et mettre en place une stratégie de prise en charge adaptée. Un naturopathe spécialiste en fertilité peut également vous aider à rééquilibrer les points qui pourraient interagir avec la mutation du gène MTHFR et votre fertilité.
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