La mucoviscidose, une maladie génétique héréditaire, représente un défi majeur pour les couples souhaitant concevoir. Cet article explore l'impact de la mucoviscidose sur la fertilité, les avancées du diagnostic préimplantatoire (DPI) et les perspectives offertes aux couples à risque.
Qu'est-ce que la fertilité ?
La fertilité, au-delà de son sens premier lié à la terre, désigne la capacité d'une personne, d'un animal ou d'une plante à procréer. Dans le contexte humain, elle représente la capacité d'un homme et d'une femme à concevoir un enfant. Lorsqu'un problème de santé est évoqué en lien avec la fertilité, cela souligne les dangers potentiels de cette condition sur la conception. Ainsi, affirmer que la mucoviscidose affecte la fertilité signifie qu'elle pourrait empêcher les parents d'avoir des enfants.
La mucoviscidose : une maladie génétique héréditaire
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire transmise de parents à enfants. Elle se caractérise par un épaississement des sécrétions produites par l'organisme, entraînant des infections et des obstructions, affectant principalement les poumons, le foie, les intestins et le pancréas. En France, elle touche environ un nouveau-né sur 4000. Le Registre Français de la Mucoviscidose rapportait en 2021 plus de 7513 sujets atteints, avec un âge moyen de 25 ans.
Causes de la mucoviscidose
La mucoviscidose est causée par une anomalie du gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), situé sur le chromosome non sexuel 7. Ce gène code pour une protéine chargée de réguler le transport du chlore à travers les membranes des muqueuses glandulaires. Lorsqu'une personne possède deux copies mutées de ce gène (une provenant de chaque parent), la protéine CFTR devient défaillante, entraînant une production de mucus trop épais et difficile à évacuer. Si un individu ne possède qu'une seule copie du gène muté, il est considéré comme porteur sain.
Symptômes de la mucoviscidose
L'excès de mucus épais caractéristique de la mucoviscidose affecte divers organes, entraînant une variété de symptômes, tels que :
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- Toux prolongée ou sèche avec crachats
- Lithiase biliaire
- Constipation
- Diarrhée chronique et graisseuse
- Fatigue
- Déshydratation
- Douleurs abdominales
- Perte de poids malgré un appétit normal
- Sueur très salée
- Infections broncho-pulmonaires répétées
- Infertilité (principalement chez les hommes)
Impact de la mucoviscidose sur la fertilité masculine
L'Instituto Bernabeu souligne que les hommes atteints de mucoviscidose rencontrent fréquemment des problèmes de fertilité. Un grand nombre de ces patients sont azoospermiques, c'est-à-dire qu'ils n'ont pas de spermatozoïdes dans leur sperme en raison de l'absence congénitale bilatérale des canaux déférents (ABCD). Ces canaux, essentiels au transport des spermatozoïdes lors de l'éjaculation, sont absents chez environ 98 % des hommes atteints de mucoviscidose. Dans environ 50 % des cas, l'ABCD est associée à l'absence des vésicules séminales.
Diagnostic de l'ABCD
L'ABCD est généralement diagnostiquée chez les hommes adultes lors d'un bilan systématique de la mucoviscidose ou lors d'un bilan d'infertilité. Le diagnostic repose sur :
- L'absence de la partie intrascrotale du canal déférent à la palpation.
- L'échographie scrotale et transrectale pour évaluer l'absence des vésicules séminales.
- Une échographie abdominale pour écarter une agénésie rénale unilatérale.
- L'analyse du sperme, qui révèle généralement une azoospermie, une hypospermie (<1 mL) et un pH acide (<7,0).
Implications du diagnostic d'ABCD
Le diagnostic d'ABCD a des implications qui dépassent le simple problème d'infertilité. Il peut être associé à des anomalies rénales et à d'autres maladies liées aux mutations du gène CFTR. Certains patients porteurs d'une mutation du gène CFTR peuvent développer des symptômes légers de mucoviscidose et bénéficier d'une prise en charge spécialisée.
Diagnostic Préimplantatoire (DPI) : une solution pour les couples à risque
Face au risque de transmettre la mucoviscidose, le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) offre une solution prometteuse. Le DPI est une technique réalisée sur des embryons conçus par fécondation in vitro (FIV). Il permet de sélectionner et de transférer dans l'utérus de la mère uniquement les embryons indemnes de la mutation responsable de la mucoviscidose.
Principe du DPI
Le DPI implique plusieurs étapes :
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Stimulation ovarienne et fécondation in vitro (FIV) : La femme subit une stimulation ovarienne pour produire plusieurs ovules, qui sont ensuite fécondés in vitro avec les spermatozoïdes du conjoint. L'injection intra cytoplasmique de sperme testiculaire (ICSI) peut être utilisée pour faciliter la fécondation, en particulier en cas d'azoospermie obstructive due à l'ABCD.
Biopsie embryonnaire : Trois jours après la fécondation, une ou plusieurs cellules sont prélevées sur chaque embryon.
Analyse génétique : L'ADN de ces cellules est analysé pour détecter la présence des mutations du gène CFTR. L'amplification par PCR (Polymerase Chain Reaction) du fragment contenant le locus δF508 du gène de la mucoviscidose permet de mettre en évidence la mutation δF508, qui est la plus fréquente.
Transfert embryonnaire : Seuls les embryons sains, c'est-à-dire ceux qui ne présentent pas les deux copies du gène CFTR mutées, sont transférés dans l'utérus de la mère.
Succès du DPI
Le CHU de Montpellier, pionnier dans le DPI de la mucoviscidose, a développé une technique performante permettant d'obtenir des résultats fiables dans 94 % des cas. Sur 142 couples candidats au DPI de la mucoviscidose, 25 naissances d'enfants indemnes ont eu lieu, et 5 grossesses sont en cours.
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DPI et mutation δF508
Le diagnostic préimplantatoire de la mucoviscidose par détection de la mutation δF508 est disponible dans de nombreux centres spécialisés. Il permet de prendre en charge à la fois le problème de stérilité masculine due à l'ABCD et le risque de transmettre une mucoviscidose sévère.
Conseil génétique et dépistage
Lorsqu'un couple souhaite avoir un enfant et que l'homme est porteur d'une mutation CFTR, il est essentiel de consulter un médecin ou un généticien pour un conseil génétique. Les deux partenaires doivent se voir proposer un test génétique pour évaluer le risque de transmettre la mucoviscidose à leur descendance. Si la partenaire féminine n'est pas porteuse d'une des mutations de CFTR, le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose est faible, mais légèrement plus élevé que dans la population générale.
Éditions scientifiques et accessibilité
Les éditeurs scientifiques, tels qu'Elsevier, s'engagent à rendre leurs publications accessibles, tout en tenant compte des défis spécifiques liés à la complexité de certains ouvrages.
Perspectives futures
Le DPI représente une avancée majeure pour les couples à risque de transmettre la mucoviscidose. Les améliorations constantes des techniques de DPI, associées à une meilleure information des couples à risque, laissent entrevoir un avenir où de plus en plus de parents pourront réaliser leur désir d'avoir des enfants sains.
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