La surdité chez l'enfant est une anomalie fréquente, touchant environ 1 naissance sur 1000 au sein d'une famille sans antécédents. Cette acuité auditive insuffisante peut engendrer chez les tout-petits des difficultés d'apprentissage de leur langue et des échecs scolaires. Le mutisme de naissance, souvent lié à la surdité congénitale, nécessite une compréhension approfondie de ses causes, de ses conséquences et de sa prise en charge.
I. Définition et prévalence du mutisme de naissance
Le mutisme de naissance, défini par l'incapacité d'un enfant à parler dès sa naissance, est souvent lié à une surdité congénitale. Il représente une conséquence de la non-perception des sons environnants, empêchant l'acquisition du langage. Bien que la prévalence exacte soit difficile à établir, des études suggèrent qu'environ un enfant sur 1000 naît avec une surdité, un facteur contribuant significativement au mutisme. Parmi les enfants sourds à la naissance, seuls 5 % ont un ou deux parents sourds. Plusieurs causes sous-jacentes peuvent être impliquées, rendant le diagnostic crucial pour une prise en charge adaptée.
II. Causes du mutisme de naissance
Le mutisme de naissance, souvent associé à la surdité congénitale, possède des origines multifactorielles.
A. Causes génétiques
Un nombre important de cas de mutisme de naissance trouve son origine dans des anomalies génétiques. Ces anomalies peuvent affecter divers aspects du système auditif, allant de la formation de l'oreille interne (cochlée) à la transmission des signaux nerveux jusqu'au cerveau. Certaines mutations génétiques peuvent entraîner une malformation congénitale de l'oreille interne, rendant la perception des sons impossible ou très limitée dès la naissance. D'autres mutations peuvent cibler le nerf auditif (nerf vestibulocochléaire), responsable de la transmission des informations auditives au cerveau. Une atteinte de ce nerf peut causer une surdité neurosensorielle, entraînant un mutisme. L'identification précise de la mutation génétique responsable est souvent complexe et nécessite des analyses génétiques spécialisées. L’hérédité joue un rôle significatif, avec des formes de surdité héréditaires, transmises de génération en génération selon des modes de transmission variés (autosomique récessive, autosomique dominante, liée à l'X). Le conseil génétique est important pour les familles ayant un enfant atteint de mutisme de naissance d'origine génétique, afin d'évaluer les risques de récurrence dans les grossesses futures. La surdité génétique se traduit par une hypoacousie, c'est-à-dire par une baisse d'audition classique. Si elle se développe dès le plus jeune âge, il est judicieux de faire aussi passer un examen audiométrique aux parents voire aux proches.
La surdité héréditaire se présente sous deux formes : syndromique et non-syndromique. Dans la plupart des cas, la perte auditive est non-syndromique, c'est-à-dire qu'en dehors de la perte auditive, il n’y a pas d'autres problèmes en soi. Mais la perte auditive peut également être syndromique, ce qui signifie que l'erreur dans le matériel héréditaire qui est à l’origine de la perte auditive cause également d'autres problèmes. Ces caractéristiques peuvent apparaître à la naissance mais aussi à un stade ultérieur de la vie. On parle de transmission héréditaire dominante si l'un des parents a un gène anormal qui cause une perte auditive. Dans ce cas de figure, le risque de perte auditive est de 50 %. Si la transmission héréditaire est récessive, la perte auditive ne peut se manifester que si les deux parents sont porteurs du gène anormal. De cette façon, la perte auditive peut rester cachée pendant plusieurs générations et se manifester soudainement alors que les deux parents n'ont pas de problèmes auditifs.
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La surdité héréditaire est transmise par un gène à caractère dominant lorsqu'un parent ou un enfant de la famille est atteint de surdité.
Syndrome de Waardenburg : surdité et trouble au niveau de la pigmentation (yeux, peau, cheveux et poils). A noter que le degré de surdité varie en fonction de l'individu et des troubles associés au syndrome : certains enfants seront atteints d'une surdité sévère tandis que d'autres n'auront que des troubles auditifs modérés.
La surdité héréditaire se transmet par un gène à caractère récessif lorsque les deux parents n'ont aucun problème d'audition alors qu'au moins un de leurs enfants est atteint de troubles auditifs.
Syndrome de Cockayne : surdité associée à une taille inférieure de 20% par rapport à la moyenne et un retard de développement.
Syndrome de Sticker : surdité s'accompagnant de malformations du palais et d'anomalies des tissus (os, cœur, oreilles dont nerf auditif et yeux).
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B. Facteurs prénataux : infections et toxines
Les infections contractées par la mère pendant la grossesse constituent un facteur de risque majeur de surdité congénitale et, par conséquent, de mutisme de naissance. Certaines infections virales, telles que la rubéole, le cytomégalovirus (CMV) et l'herpès simplex, peuvent traverser le placenta et infecter le fœtus, causant des lésions irréversibles de l'oreille interne. La toxoplasmose, une infection parasitaire, peut également entraîner des dommages auditifs chez le fœtus. L'impact de ces infections sur l'audition dépend de plusieurs facteurs, notamment le moment de l'infection pendant la grossesse (les premiers mois étant les plus critiques), la virulence du pathogène et la réponse immunitaire de la mère.
Une exposition à des toxines environnementales durant la grossesse peut également contribuer au développement d'une surdité congénitale. Certaines substances chimiques, médicaments ou drogues peuvent avoir des effets tératogènes, affectant le développement de l'oreille interne du fœtus. L'exposition au tabac, à l'alcool ou à certaines drogues pendant la grossesse augmente le risque de complications obstétricales, incluant la prématurité, qui elle-même peut être un facteur de risque de surdité.
Au cours de la vie intra-utérine, il existe des périodes critiques pour le développement des organes. Par exemple, pour l’audition, la période critique se situe vers la cinquième semaine. Comme les périodes critiques peuvent se chevaucher, les atteintes sont susceptibles de s’associer. C’est ainsi que survient parfois, hélas, la surdicécité : une atteinte de l’audition ET de la vision, l’agent pathogène étant intervenu au cours d’une période critique pour les deux fonctions.
C. Complications périnatales : prématurité et souffrance fœtale
La prématurité, définie comme une naissance avant 37 semaines d'aménorrhée, représente un facteur de risque important de surdité et de mutisme de naissance. Les bébés nés prématurément ont un système auditif immature et plus vulnérable aux dommages. Une immaturité de l'oreille interne, une vascularisation fragile et un système immunitaire encore en développement augmentent leur sensibilité aux infections et aux lésions. La prématurité extrême (<28 semaines) est particulièrement risquée.
La souffrance fœtale, caractérisée par une privation d'oxygène pendant l'accouchement, est un autre facteur de risque significatif. L'hypoxie (manque d'oxygène) peut entraîner des lésions irréversibles de l'oreille interne, affectant les cellules ciliées sensorielles responsables de la transduction du son. L'ischémie (réduction du flux sanguin) peut également endommager le nerf auditif. Le poids de naissance faible (<1500g) est souvent associé à la prématurité et à la souffrance fœtale et constitue un facteur aggravant.
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III. Conséquences du mutisme de naissance sur le développement de l'enfant
Le mutisme de naissance, principalement lié à une surdité congénitale, a des conséquences profondes et durables sur le développement global de l'enfant.
A. Acquisition du langage
L'acquisition du langage est profondément affectée par le mutisme de naissance, principalement causé par une surdité congénitale. Privé de l'accès aux sons dès la naissance, l'enfant ne peut pas percevoir les éléments fondamentaux du langage parlé. Il ne peut pas imiter les sons de la parole, ni apprendre à différencier les phonèmes, les unités sonores minimales du langage. L'absence d'audition empêche le développement normal des aires cérébrales impliquées dans le traitement du langage. Le vocabulaire reste limité, voire absent, et la capacité à construire des phrases grammaticalement correctes est compromise. La communication devient extrêmement difficile, voire impossible, sans recours à des moyens de communication alternatifs.
B. Développement psychosocial
Le mutisme de naissance, souvent associé à une surdité congénitale, a des répercussions considérables sur le développement psychosocial de l'enfant. L'incapacité à communiquer verbalement dès le plus jeune âge entraîne des difficultés relationnelles importantes. L'enfant éprouve des difficultés à interagir avec ses pairs et à construire des liens sociaux solides. Le manque d'interaction verbale avec les parents et les autres adultes limite le développement des compétences sociales et émotionnelles. L'enfant peut se sentir isolé, incompris et frustré, ce qui peut engendrer des troubles émotionnels tels que l'anxiété, la dépression et un manque d'estime de soi.
IV. Diagnostic et prise en charge du mutisme de naissance
Le diagnostic du mutisme de naissance repose sur une évaluation multidisciplinaire approfondie. Un examen clinique complet, incluant un examen ORL, est réalisé pour identifier d'éventuelles anomalies structurelles de l'oreille ou de l'appareil vocal. Des tests auditifs, tels que les potentiels évoqués auditifs (PEA) et les émissions otoacoustiques (EOA), permettent d'évaluer la fonction auditive et de déterminer le type et la sévérité de la surdité. Des examens complémentaires, comme l'imagerie cérébrale (IRM) et des analyses génétiques, peuvent être nécessaires pour identifier les causes sous-jacentes du mutisme.
Le diagnostic précoce est crucial pour une prise en charge efficace. Des dépistages auditifs néonataux sont recommandés pour identifier rapidement les enfants atteints de surdité congénitale. Désormais, l’arrêté du 23 avril 2012 prévoit que le dépistage de la surdité permanente néonatale soit proposé à tous les nouveau-nés. Ce dernier comprend un examen de repérage des troubles de l’audition, proposé systématiquement avant la sortie du bébé de la maternité. Celui-ci doit déterminer la nécessité d’examens supplémentaires. Ils seront effectués dans un centre spécialisé avant le troisième mois du bébé, quand l’examen de repérage n’a pas pu être pratiqué ou n’a pas permis d’évaluer les capacités auditives du bébé. Le but de ce dépistage est de permettre la mise en place d’une prise en charge précoce, pour développer la communication et le langage avec l’enfant.
La prise en charge du mutisme de naissance est multidisciplinaire et implique une équipe de professionnels, incluant un ORL, un audioprothésiste, un orthophoniste, un psychomotricien et un psychologue. La rééducation orthophonique est essentielle pour développer les compétences de communication. Selon le type et la sévérité de la surdité, des aides auditives ou des implants cochléaires peuvent être proposés. La prise en charge psychologique est importante pour soutenir l'enfant et sa famille, afin de gérer les difficultés émotionnelles et relationnelles. L'inclusion scolaire et sociale est essentielle pour favoriser le développement de l'enfant et son intégration. Des programmes d'éducation adaptés et des mesures de soutien scolaire peuvent être nécessaires.
En France, plusieurs approches sont proposées aux familles afin de développer la communication avec un enfant diagnostiqué comme sourd. Lucie Van Bogaert, orthophoniste doctorante et chercheuse à l'université de Grenoble, a soutenu sa thèse sur les bénéfices de ces deux méthodes pour des enfants sourds porteurs d'un implant cochléaire (un implant électronique). L'étude démontre que les enfants porteurs d'un implant et avec un faible niveau de maîtrise de la Langue française Parlée Complétée présentent les moins bons résultats face aux exercices de linguistique soumis. En comparaison, les enfants sourds qui démontrent le plus d'aisance face aux exercices sont ceux avec un implant cochléaire, qui ont suivi une AVT et ont une forte maîtrise de la LfPC.
Dans le cas où les troubles auditifs sont profonds, l’implant cochléaire sera envisagé comme solution. Les implants cochléaires permettent d’envoyer des sons par conduction osseuse au nerf auditif.
V. Prévention du mutisme de naissance
La prévention du mutisme de naissance, souvent lié à la surdité congénitale, repose sur plusieurs axes importants. La prévention des infections maternelles durant la grossesse est primordiale. La vaccination contre la rubéole avant la conception est essentielle pour protéger le fœtus contre cette infection virale qui peut causer une surdité. Des mesures d'hygiène rigoureuses permettent de réduire le risque d'infection par la toxoplasmose. Éviter l'exposition à des toxines environnementales pendant la grossesse est crucial. Ceci inclut le tabagisme, l'alcoolisme, la consommation de drogues et l'exposition à des produits chimiques toxiques. Une surveillance médicale régulière pendant la grossesse permet un dépistage précoce des infections et des complications.
Le dépistage néonatal auditif, systématiquement proposé dans de nombreux pays, permet d'identifier les nouveau-nés atteints de surdité dès les premiers jours de vie. Une prise en charge précoce est alors mise en place pour limiter les conséquences du déficit auditif.
VI. Signes d'alerte et importance du dépistage précoce
Certains signes doivent éveiller très tôt nos soupçons, car il n’est pas rare, pour un tout-petit, de souffrir de troubles de l’audition. En France, un bébé sur 1 000 naît sourd et, chaque année, autant d’enfants le deviennent vers l’âge de 4 ans. Les médecins le reconnaissent : les premiers doutes émanent souvent des parents eux-mêmes. Absence de réaction au bruit, retard de langage, troubles du comportement… Certains signes doivent attirer votre attention. Car, loin d’être rares, les troubles de l’audition ne doivent pas être sous-estimés. Encore aujourd’hui, le diagnostic de surdité est souvent trop tardif, aux alentours d’un an et demi.
Comment savoir si bébé entend mal et que faire en cas de doute ? L’air de rien, on teste son ouïe à la maison : parlons-lui avec des intonations différentes et observons sa réaction, ou son absence de réaction. Normalement, s’il entend bien, il devrait tourner la tête en direction du son, quelle que soit l’intensité de la voix ou du son émis. Mais attention à ne pas le tester à chaque instant : il risquerait de se lasser et ne plus répondre. Notons qu’un enfant sourd perçoit davantage les déplacements d’air et les vibrations du sol. Donc ce n’est pas parce qu’il sursaute aux bruits forts qu’il a une bonne audition. Plus le diagnostic est précoce, mieux c’est ! Aujourd’hui, on sait parfaitement détecter une surdité ou une déficience auditive dès le premier jour de la naissance d’un bébé, à l’aide d’une petite sonde.
Les examens pour contrôler l’audition des enfants se font généralement au cours des visites médicales du 9e, 12e et du 24e mois. Ce qui ne veut pas dire que les premiers signes de surdité ne peuvent pas apparaître avant ! Comme souvent, plus le dépistage est précoce, meilleurs seront les résultats d’amélioration. Un diagnostic autour des 4 mois du tout-petit serait idéal pour optimiser la prise en charge d’un enfant ayant des troubles de l’audition.
En cas de doute concernant l’audition de votre enfant, consultez un spécialiste. Une fois le diagnostic établit, il faut que l’enfant soit pris en charge rapidement pour faciliter son développement et son apprentissage du langage.
Détecter de façon précoce la perte d’audition ou les troubles auditifs chez l’enfant est déterminant pour son développement et son épanouissement. En effet, une surdité non dépistée peut avoir de multiples effets plus ou moins irréversibles selon l’âge de l’enfant. L’enfance est une période d’apprentissage continue. L’ouïe conditionne l’acquisition du langage et de la parole. Selon l’âge auquel la perte d’audition est détectée, l’enfant éprouvera des difficultés à apprendre et à communiquer avec son environnement. S’il bénéficie d’aides adaptées, un bébé sourd ou atteint de déficience auditive, diagnostiquée dès la naissance, pourra développer les sphères du cerveau liées au langage et la parole comme les autres enfants.
VII. Autres causes de troubles de la parole chez l'enfant
Il est important de noter que le mutisme peut aussi être lié à des facteurs non auditifs, tels que des troubles neurologiques ou des problèmes physiques affectant l'appareil vocal, soulignant la nécessité d'un diagnostic différentiel complet.
A 6 ans, Mason Motz, un jeune garçon texan, ne parle pas. Il parvient bien à émettre des sons, mais sa prononciation, très approximative, est quasi incompréhensible. Pourtant, après une simple visite de routine chez le dentiste, le petit garçon s’est mis à parler. Le médecin a en effet immédiatement détecté un problème physique chez l'enfant : la pathologie de la « langue attachée » ou « langue cravate ». Il a suffi à la dentiste d'une intervention de 30 secondes au laser pour que la vie de Mason et de sa famille change radicalement. Aujourd'hui, le jeune garçon doit encore s'entraîner à parler car il a pris beaucoup de retard, mais il peut enfin communiquer avec ses parents et son entourage.
L'orthophonie prend en charge différents troubles de la parole, dont le mutisme. Lorsqu'il n'est pas dû à une impossibilité physique de parler, le mutisme est donc considéré comme une psychopathologie. Dans ce cas on l'appelle le mutisme sélectif. L'enfant n'adresse la parole qu'aux personnes de sa famille. Il est considéré comme un trouble anxieux et apparaît souvent vers l'âge de 5 ans. L'enfant ne parle pas dans certaines situations spécifiques et ce de façon persistante (plus d'un mois). Il éprouve une gêne, une anxiété à parler hors du contexte familial qui se traduisent part un mutisme. Le mutisme sélectif est une difficulté qui n'est pas encore très connue, et la diagnostiquer reste difficile. Les enfants mutiques peuvent ainsi être confondus avec des enfants porteurs d'autismes ou des enfants sujets à des problèmes d'apprentissage. L'éducateur a donc un rôle primordial car lui seul peut signaler une absence de parole dans une situation particulière. Les causes réelles du mutisme sont encore méconnues mais les chercheurs mettent en cause plusieurs facteurs et non une cause unique. Il faut diagnostiquer le mutisme le plus rapidement possible. En effet, plus le temps passe, plus l'enfant s'installe dans un silence, qui est une défense contre le stress vécu dans une situation anxiogène. Ce silence permet à l'enfant de diminuer son angoisse, il lui apporte un certain réconfort. C'est ce réconfort que l'enfant cherche en se taisant. Les différents professionnels vont permettre à l'enfant d'être soutenu, compris.
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