Introduction
La trisomie 21, découverte en 1959 dans le laboratoire du Pr Turpin par le Pr Jérôme Lejeune, assisté de Marthe Gautier, est une condition génétique dont la recherche avance de manière très prometteuse. Cet article vise à fournir un guide complet sur la prise en charge de cette condition, en abordant divers aspects allant de la recherche fondamentale aux implications cliniques et éthiques.
La découverte et la recherche
La découverte de l'origine génétique de la trisomie 21 a marqué une étape cruciale dans la compréhension de cette condition. Aujourd'hui, la recherche continue d'évoluer, ouvrant de nouvelles perspectives pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21. L'Institut Jérôme Lejeune, en tant que consultation médicale de la Fondation Jérôme Lejeune, joue un rôle essentiel dans cette recherche.
Le rôle de la Fondation Jérôme Lejeune
La Fondation Jérôme Lejeune se consacre à la défense de la vie des personnes handicapées dès la conception. Elle est particulièrement vigilante aux questions de bioéthique. Dans un contexte où les progrès scientifiques rapides soulèvent des questions fondamentales et difficiles pour la société, la Fondation apporte son expérience et sa légitimité scientifique et éthique pour éclairer les débats.
Aspects médicaux et ophtalmologiques de la trisomie 21
La trisomie 21 est une maladie multi-organe qui affecte de manière variable le système visuel. Associée à un vieillissement précoce, certaines pathologies oculaires habituellement liées à l'âge peuvent apparaître plus tôt et entraver la fonction visuelle à différents moments de la vie.
Troubles de l'accommodation
Un trouble de l'accommodation avec cycloplégie ou parésie est fréquemment observé, à condition d'être recherché activement. Ce trouble peut simuler un état de presbytie précoce et limiter la vision de près, qui est pourtant essentielle pour ces patients.
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Strabisme
Le strabisme, caractérisé par une perte de parallélisme oculaire, est plus fréquent chez les personnes atteintes de trisomie 21 que dans la population générale, avec une prévalence d'environ 50%. Il s'agit le plus souvent d'une ésotropie. Bien que n'étant pas directement lié au vieillissement oculaire, sa prévalence accrue nécessite une attention particulière.
Cataracte
La cataracte, pathologie touchant généralement les personnes âgées de plus de 65 ans, peut se manifester de manière précoce en cas de trisomie 21. Elle peut être présente dès la naissance (cataracte congénitale, environ 6% des cas), apparaître pendant l'enfance (cataracte infantile) ou chez l'adulte jeune. Le pronostic est directement lié à l'âge d'apparition, car le développement de la fonction visuelle se fait principalement pendant l'enfance, notamment avant l'âge de un an.
L'indication chirurgicale doit être posée avec soin, car la cataracte n'est pas toujours responsable d'une baisse de la vision. Par exemple, une cataracte floconneuse peut ne pas impacter l'acuité visuelle. Chez l'adulte atteint de trisomie 21, la fréquence de la cataracte est d'environ 72%, tous âges confondus, avec 36% de cataractes blanches et 12% de cataractes polaires postérieures. Il est probable que cette pathologie soit sous-diagnostiquée, nécessitant un examen minutieux du fond d'œil et, le plus souvent, la réalisation d'un OCT maculaire.
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