L'attente d'un enfant est une période unique, marquée par le suivi médical attentif visant à assurer le bien-être de la mère et du futur bébé. Parmi les préoccupations fréquentes, la trisomie 21, une anomalie chromosomique, suscite des interrogations quant aux tests de dépistage disponibles et à leur interprétation. Cet article a pour but de vous informer sur le dépistage de la trisomie 21, notamment sur l'interprétation des marqueurs sériques du deuxième trimestre lorsqu'ils sont utilisés seuls.
Le Dépistage de la Trisomie 21 : Un Aperçu
En France, la loi prévoit que toute femme enceinte soit informée de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21, un dépistage remboursé par l’assurance-maladie. Ce dépistage n’est pas obligatoire, mais il est automatiquement proposé par le médecin ou la sage-femme à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, conformément à la loi bioéthique de 2011. Il est donc essentiel de comprendre la nature de ce test.
Le dépistage de la trisomie 21 est un calcul de risque, pas un diagnostic. Il permet d'évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de cette anomalie chromosomique.
Les Étapes Initiales du Dépistage Combiné
Le dépistage combiné, réalisé au premier trimestre, associe plusieurs éléments :
- La clarté nucale : Mesurée lors de l'échographie du premier trimestre (entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée), la clarté nucale est un espace situé au niveau de la nuque du fœtus. Une épaisseur excessive peut être un marqueur d'anomalie chromosomique.
- Les marqueurs sériques : Une prise de sang maternelle permet de doser les marqueurs sériques (ß-HCG et PAPP-A), des substances sécrétées par le fœtus ou le placenta. Des taux anormaux (plus élevés ou plus bas que la moyenne) peuvent indiquer un risque accru.
- L'âge maternel : Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère.
La combinaison de ces trois facteurs permet d'estimer le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21. Le résultat est exprimé sous forme de probabilité :
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- Risque inférieur à 1/1000 : arrêt de la procédure, le suivi habituel de grossesse reprend.
- Risque compris entre 1/51 et 1/1000 : proposition d’un 2ème examen de dépistage, le DPNI, qui précisera le risque.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : proposition de passer directement à un examen diagnostic.
Les Marqueurs Sériques du Deuxième Trimestre Utilisés Seuls
Dans certaines situations, le dépistage combiné du premier trimestre n'est pas possible ou n'a pas été réalisé. Il est alors possible de recourir aux marqueurs sériques du deuxième trimestre seuls, entre la 14ème et la 17ème semaine d’aménorrhée, en utilisant l'AFP et la BHCG. Cela peut être le cas en cas de découverte tardive de la grossesse, ou si la femme n'a pas souhaité faire le dépistage au premier trimestre mais a changé d'avis. L'interprétation des résultats est alors similaire à celle du dépistage combiné, mais elle est basée uniquement sur les taux de marqueurs sériques et l'âge maternel.
Interprétation des Résultats des Marqueurs Sériques du Deuxième Trimestre
Les résultats des marqueurs sériques du deuxième trimestre sont exprimés sous forme de risque, comme pour le dépistage combiné. Un risque faible (généralement inférieur à 1/1000) indique que la probabilité de trisomie 21 est faible, et le suivi de grossesse se poursuit normalement. Un risque plus élevé justifie la proposition d'examens complémentaires.
Le DPNI : Une Option de Dépistage Plus Précise
Si le risque estimé par les marqueurs sériques du deuxième trimestre est considéré comme intermédiaire, un DPNI (dépistage prénatal non invasif) peut être proposé. Le DPNI est une prise de sang maternelle qui analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère. Il permet de détecter les anomalies des chromosomes 21, 18 ou 13 avec une grande fiabilité.
- Si le résultat du DPNI est négatif, le risque de trisomie 21 est considéré comme très faible, et le suivi de grossesse se poursuit normalement.
- Si le résultat du DPNI est positif, un test diagnostique invasif (amniocentèse ou choriocentèse) est proposé pour confirmer le diagnostic.
Le Diagnostic : Amniocentèse et Choriocentèse
Si le risque de trisomie 21 est élevé, ou si le DPNI est positif, un diagnostic prénatal invasif peut être proposé. Les deux principales techniques sont :
- L'amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique, généralement réalisé à partir de 15 semaines d'aménorrhée.
- La choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste) : Prélèvement de villosités choriales, réalisé plus tôt, à partir de 11 semaines d'aménorrhée.
Ces examens permettent d'établir le caryotype fœtal, c'est-à-dire d'analyser les chromosomes du fœtus. Ils comportent un faible risque de fausse couche (environ 1 cas sur 1000 pour l'amniocentèse, et 2 sur 1000 pour la choriocentèse).
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Que Faire en Cas de Diagnostic de Trisomie 21 ?
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, la femme enceinte et son couple sont accompagnés par une équipe médicale. Ils reçoivent des informations sur la trisomie 21, les possibles prises en charge, et les aides disponibles. Plusieurs options sont alors possibles :
- Poursuivre la grossesse : En se préparant à la naissance et à l'accueil d'un enfant avec une trisomie 21, avec un suivi adapté.
- Confier le bébé à l'Aide Sociale à l'Enfance : Une possibilité offerte par la loi.
- Demander une interruption médicale de grossesse : Conformément à la loi.
Quel que soit le choix, il est important de se faire accompagner par des professionnels de santé et de ne pas hésiter à demander de l'aide.
Signes Échographiques de la Trisomie 21
Lors des échographies, le médecin peut repérer des signes qui peuvent évoquer une trisomie 21, même si le dépistage n'avait pas conclu à un risque élevé, ou si le DPNI ne concluait pas à une trisomie 21. Ces signes ne sont pas spécifiques à la trisomie 21, c'est-à-dire qu'ils peuvent se voir sans que le fœtus ne soit forcément affecté :
- Augmentation de la clarté de la nuque
- Absence de visibilité des os propres du nez
- Malformation cardiaque
- Atrésie duodénale
- Retard de croissance
Informations Complémentaires
- Le dépistage de la trisomie 21 n'est pas obligatoire. La femme enceinte est libre de choisir ou non de le réaliser, et peut interrompre le processus à tout moment.
- Les échographistes réalisant le dépistage de la trisomie 21 doivent suivre les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS).
- Certains laboratoires médicaux sont habilités à évaluer le risque à partir du dosage des taux sanguins des marqueurs sériques.
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