L'interprétation des marqueurs sériques du 2ème trimestre est une composante essentielle du dépistage prénatal de la trisomie 21. En France, l'arrêté du 14 décembre 2018 (publié au Journal Officiel le 20 décembre 2018) encadre les bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénataux de la trisomie 21. Cet arrêté prévoit deux options de dépistage impliquant le dosage des marqueurs sériques maternels, soit au premier, soit au deuxième trimestre de la grossesse.
Contexte réglementaire et options de dépistage
Toute femme enceinte, indépendamment de son âge, doit être informée lors d'une consultation médicale de la possibilité de recourir au dépistage combiné du premier trimestre. Ce dépistage associe les mesures échographiques (Longueur Cranio-Caudale ou LCC, Clarté Nucale ou CN, et la date de l'échographie) aux marqueurs sériques maternels du premier trimestre (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A ou PAPP-A et hCGß). Le prélèvement sanguin pour ce dépistage combiné doit être effectué entre 11 semaines et 0 jour d'aménorrhée et 13 semaines et 6 jours d'aménorrhée (ce qui correspond à une LCC comprise entre 45 et 84 mm).
Cependant, si le dépistage combiné du premier trimestre n'a pas pu être réalisé - que ce soit en raison d'une absence d'échographie conforme au premier trimestre selon les critères de l'arrêté, ou à cause d'une prise de sang tardive - le dépistage est alors effectué en utilisant uniquement les marqueurs sériques maternels du deuxième trimestre. Ces marqueurs comprennent l'hCG totale ou l'hCGß, et l'AFP (alpha-fœtoprotéine), auxquels peut être ajouté l'œstriol.
Marqueurs sériques du 2ème trimestre : détails et interprétation
Lorsque le dépistage du premier trimestre n'est pas possible, le dosage des marqueurs sériques du second trimestre devient crucial. Analysons plus en détail ces marqueurs et leur signification.
hCG (Hormone Chorionique Gonadotrope)
L'hCG est une hormone produite par le placenta pendant la grossesse. Elle existe sous plusieurs formes, notamment l'hCG totale et l'hCGß (sous-unité bêta de l'hCG). Les niveaux d'hCG augmentent rapidement au début de la grossesse, atteignent un pic vers la fin du premier trimestre, puis diminuent progressivement.
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- Interprétation : Des niveaux anormalement élevés ou bas d'hCG au deuxième trimestre peuvent être associés à un risque accru de trisomie 21, ainsi qu'à d'autres anomalies chromosomiques ou complications de la grossesse. En général, dans les cas de trisomie 21, les niveaux d'hCG ont tendance à être plus élevés que la normale.
AFP (Alpha-Fœtoprotéine)
L'AFP est une protéine produite par le foie du fœtus. Elle passe dans la circulation maternelle à travers le placenta. Les niveaux d'AFP augmentent progressivement pendant la grossesse, atteignent un pic vers la fin du deuxième trimestre, puis diminuent.
- Interprétation : Des niveaux anormalement bas d'AFP peuvent être associés à un risque accru de trisomie 21. Des niveaux élevés d'AFP peuvent indiquer un risque accru de défauts du tube neural (comme le spina bifida) ou d'autres anomalies fœtales.
Œstriol (uE3)
L'œstriol est un type d'œstrogène produit par le placenta à partir de précurseurs fœtaux. Son dosage est parfois inclus dans le dépistage du deuxième trimestre, bien que son utilisation soit moins systématique que celle de l'hCG et de l'AFP.
- Interprétation : Des niveaux anormalement bas d'œstriol peuvent être associés à un risque accru de trisomie 21 et d'autres anomalies chromosomiques.
Interprétation des résultats et calcul du risque
L'interprétation des marqueurs sériques du deuxième trimestre ne se fait pas isolément. Les niveaux de chaque marqueur sont pris en compte en conjonction avec l'âge maternel et, éventuellement, d'autres facteurs de risque (comme les antécédents familiaux).
Un logiciel spécialisé utilise ces données pour calculer un risque de trisomie 21. Ce risque est exprimé sous la forme d'une fraction (par exemple, 1/250).
- Risque élevé : Si le risque calculé est supérieur à un seuil prédéfini (par exemple, 1/250), la femme enceinte est considérée comme ayant un risque élevé de porter un fœtus atteint de trisomie 21. On lui proposera alors des examens complémentaires, tels qu'un test ADN libre circulant (DPNI) ou une amniocentèse, pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
- Risque faible : Si le risque calculé est inférieur au seuil, la femme enceinte est considérée comme ayant un risque faible. Cependant, il est important de noter qu'un risque faible ne signifie pas un risque nul. Le dépistage n'est pas parfait, et il existe une petite probabilité de faux négatifs (c'est-à-dire, un risque faible calculé alors que le fœtus est effectivement atteint de trisomie 21).
Facteurs influençant l'interprétation
Plusieurs facteurs peuvent influencer l'interprétation des marqueurs sériques et le calcul du risque :
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- Âge gestationnel : Les niveaux des marqueurs sériques varient en fonction de l'âge gestationnel. Il est donc essentiel de connaître précisément la date de conception ou la date des dernières règles pour interpréter correctement les résultats.
- Poids maternel : Le poids maternel peut influencer les niveaux des marqueurs sériques. Les logiciels de calcul du risque prennent généralement en compte le poids maternel.
- Grossesse multiple : En cas de grossesse multiple, les niveaux des marqueurs sériques sont généralement plus élevés. L'interprétation des résultats est plus complexe et nécessite des algorithmes spécifiques.
- Diabète maternel : Le diabète maternel peut influencer les niveaux des marqueurs sériques.
- Origine ethnique : Certaines études suggèrent que l'origine ethnique peut influencer les niveaux des marqueurs sériques.
Limites du dépistage par marqueurs sériques
Il est important de souligner que le dépistage par marqueurs sériques n'est pas un test diagnostique. Il s'agit d'un test de dépistage qui permet d'évaluer le risque de trisomie 21. Un résultat de dépistage positif (risque élevé) ne signifie pas que le fœtus est nécessairement atteint de trisomie 21. De même, un résultat de dépistage négatif (risque faible) ne garantit pas que le fœtus n'est pas atteint de trisomie 21.
Le dépistage par marqueurs sériques présente un taux de faux positifs (résultat positif alors que le fœtus n'est pas atteint) et un taux de faux négatifs (résultat négatif alors que le fœtus est atteint). C'est pourquoi il est essentiel d'informer clairement les femmes enceintes sur les limites de ce dépistage et sur les options de diagnostic disponibles.
Alternatives et compléments au dépistage par marqueurs sériques
Le développement du test ADN libre circulant (DPNI) a considérablement modifié le paysage du dépistage prénatal de la trisomie 21. Le DPNI est un test non invasif qui consiste à analyser l'ADN fœtal présent dans le sang maternel. Il présente une sensibilité et une spécificité plus élevées que le dépistage par marqueurs sériques, ce qui signifie qu'il a un taux de faux positifs et de faux négatifs plus faible.
Cependant, le DPNI est plus coûteux que le dépistage par marqueurs sériques et n'est pas remboursé dans tous les pays. De plus, le DPNI reste un test de dépistage et non un test diagnostique. Un résultat positif au DPNI doit être confirmé par un test invasif (amniocentèse ou choriocentèse).
Dans certains cas, une échographie morphologique détaillée au deuxième trimestre peut également fournir des informations supplémentaires sur le risque de trisomie 21. Certains signes échographiques (comme une nuque épaisse, une fémur court, ou des anomalies cardiaques) peuvent être associés à un risque accru de trisomie 21.
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