L'amniocentèse est une procédure médicale qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique entourant le fœtus dans l'utérus de sa mère. Cet examen, bien que non systématique, joue un rôle crucial dans le diagnostic prénatal de certaines maladies génétiques, dont la mucoviscidose.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
Une amniocentèse désigne l’acte médical de prélever un échantillon du liquide amniotique, le liquide dans lequel le fœtus baigne durant la grossesse. Le prélèvement est réalisé à l’aide d’une aiguille fine, reliée à une seringue pour aspirer le liquide. Le prélèvement se fait au travers de la paroi abdominale maternelle. Cet examen est effectué par un médecin sous contrôle échographique pour positionner correctement l’aiguille.
Quand et pourquoi réaliser une amniocentèse ?
L’amniocentèse peut être réalisée à n’importe quel moment de la grossesse. Mais dans la majorité des cas, elle est programmée entre 15 et 17 semaines d’aménorrhée. Avant ce terme, on ne réalise pas une amniocentèse, mais une choriocentèse ou biopsie de trophoblaste. La choriocentèse est réalisée entre la 10ème et 12ème semaine d’aménorrhée et consiste à prélever un petit fragment de placenta.
L’amniocentèse ne fait pas partie des examens systématiques prévus dans le cadre du suivi de la grossesse. Il est indiqué uniquement dans certaines situations particulières. Cet examen permet de réaliser un caryotype (visualisation des chromosomes fœtaux) afin de détecter une anomalie chromosomique, telle que la trisomie 21 (présence de 3 chromosome 21 au lieu de 2 habituellement) et les autres trisomies.
L'amniocentèse est particulièrement pertinente dans les cas suivants :
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- Risque élevé d'anomalie ou de maladie chez l'enfant : Par exemple, lorsque l'un des parents est porteur du gène de la mucoviscidose.
- Antécédents familiaux : Présence de cas de mucoviscidose dans la famille.
- Signes échographiques évocateurs : Détection de signes à l'échographie pouvant suggérer la mucoviscidose.
L'amniocentèse dans le dépistage de la mucoviscidose
Pour les couples à risque de donner naissance à un enfant atteint de mucoviscidose, une amniocentèse est proposée afin de mener des analyses génétiques. En effet, l'amniocentèse permet d'obtenir des cellules fœtales présentes dans le liquide amniotique. Ces cellules sont ensuite analysées en laboratoire pour rechercher les mutations du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), responsable de la mucoviscidose.
La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomique récessive fréquemment fatale, qui affecte environ un sur 3000 nouveau-nés en France. La probabilité d’être porteur de la maladie varie de 1-20 à 1-40 sujets selon l’origine géographique. La maladie est causée par un défaut du canal chlore attribuable à des mutations du gène cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Environ 1200 mutations différentes ont été découvertes. Parmi celles-ci, la mutation F508del est responsable de 70 % des allèles mutés à travers le monde.
Le diagnostic prénatal (DPN) de désordres monogéniques héréditaires comme la mucoviscidose dépend couramment de procédures invasives - amniocentèse, prélèvement des villosités choriales (CVS) - qui comportent un risque non négligeable de provoquer une fausse-couche (de 0,5 à 3 %).
Comment se déroule une amniocentèse ?
Le jour de l’examen, il n’est pas nécessaire d’être à jeun ou d’avoir la vessie pleine. Une simple douche et le port des documents requis (carte de groupe sanguin, carte vitale et carte de mutuelle, ordonnance, etc.) suffisent. À savoir ! En cas de fièvre, de saignements ou de contractions utérines, le prélèvement peut être reporté.
L’amniocentèse est un examen médical rapide qui dure une dizaine de minutes. La patiente s’installe sur la table d’examen en s’allongeant sur le dos et en dégageant son abdomen. Le médecin réalise d’abord une échographie afin de visualiser la position du fœtus et du placenta pour choisir le meilleur angle de prélèvement. La patiente doit rester immobile pendant que le médecin insère l’aiguille à travers la peau et la paroi de l’abdomen. Il prélève environ 15 ml de liquide (soit l’équivalent de 3 cuillères à soupe). Le prélèvement peut provoquer un inconfort chez la patiente, voire des crampes abdominales.
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Une fois l’amniocentèse terminée, la patiente reste quelques minutes en observation avant de rentrer chez elle. Il est conseillé à la future maman de se reposer le jour suivant l’examen. Elle peut dans les heures qui suivent ressentir une sensation douloureuse ou une sorte de tension au point d’introduction de l’aiguille. Ces sensations sont normales.
Une fois le liquide amniotique prélevé, il est envoyé au laboratoire pour différentes analyses demandées par le médecin. Généralement, les résultats sont disponibles dans les 3 jours concernant les anomalies chromosomiques et dans les 2 à 3 semaines pour une analyse plus poussée du caryotype.
À savoir ! Lorsqu’une femme enceinte est de groupe sanguin rhésus négatif et que son bébé est rhésus positif, un traitement est nécessaire après l’examen. En effet, des globules rouges fœtaux peuvent passer dans la circulation sanguine maternelle lors de l’examen. L’organisme de la mère va alors fabriquer des anticorps dirigés contre les globules rouges rhésus positif. Si cela arrive, en cas de nouvelle grossesse, ces anticorps peuvent se trouver dans le sang du fœtus et si il est rhésus positif détruire ses globules rouges.
Risques et alternatives à l'amniocentèse
L’amniocentèse se déroule généralement sans complications, mais il existe quelques risques minimes. Dans 0,1 à 1 % des cas, une fausse-couche peut survenir dans les jours suivant l’examen. Selon le terme de la grossesse, un accouchement prématuré peut également se déclencher, ou la perte de liquide amniotique. À savoir ! En cas de séropositivité de la patiente, il existe un faible de risque de transmission du VIH au fœtus durant l’examen.
En raison de ces risques, des alternatives moins invasives sont privilégiées lorsque cela est possible. Parmi celles-ci, on trouve :
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- Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) : Depuis mai 2017, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est disponible pour dépister la trisomie 21. Il permet d’éviter beaucoup d’amniocentèses et donc de réduire les risques de fausse-couche. Le DPNI est un prélèvement sanguin chez la femme enceinte permettant l’analyse de l’ADN fœtal qui circule dans le sang de la mère. L’analyse de cet ADN permet d’évaluer le risque de trisomie 21.
- La biopsie de villosités choriales (choriocentèse) : Réalisée plus tôt dans la grossesse (entre la 10ème et 12ème semaine d’aménorrhée), elle consiste à prélever un petit fragment de placenta.
Alternatives prometteuses : le diagnostic prénatal non invasif de la mucoviscidose
L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot (Unité Inserm 807/Laboratoire de Biochimie A) en collaboration avec les équipes d’Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d’Yves Dumez au CHU Necker Enfants Malades viennent de réaliser une avancée majeure en mettant au point un diagnostic prénatal de la mucoviscidose fiable et sans danger pour le fœtus fondé sur l’analyse des quelques cellules fœtales circulant dans le sang de la mère.
En 2006, la même équipe, en collaboration avec celle d’Arnold Munnich (Unité Inserm 781) et d’Yves Dumez (CHU Necker-Enfants Malades) montre l’efficacité de ce type de diagnostic dans le dépistage de la mucoviscidose La confirmation de ces résultats ouvrira également le débat sur la possibilité d’offrir un diagnostic prénatal non invasif de mucoviscidose à toutes les femmes enceintes. Plus largement, ces travaux placent les chercheurs du site Necker sur le devant de la scène internationale dans la course pour le développement d’un test de diagnostic prénatal fiable et sans risque pour la mère. En effet, la méthode de dépistage prénatal ISET est actuellement en cours de validation pour deux autres pathologies : l’amyotrophie spinale infantile et la trisomie 21.
En combinaison avec la microdissection laser, le isolation by size of epithelial tumor/trophoblastic cells (ISET) permet l’analyse de mutation de l’ADN de cellules uniques dont on a démontré par génotypage short tandem repeat (STR) qu’elles sont d’origine fœtale (cellules fœtales trophoblastiques circulantes [CFTC]) et non contaminées par l’ADN maternel.
L’application de ce protocole à 12 couples à risque d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose a montré, dans une étude en aveugle, que la nouvelle méthode permet un DPN fiable et sans risque de fœtus malade, de fœtus porteur sain ou normal non porteur. Une nouvelle étude prospective en aveugle a ensuite été réalisée sur 32 couples à risque d’avoir un enfant atteint. Pour chaque mère, cinq ou dix CFTC ont été analysées et un diagnostic génétique individuel par CFTC a été réalisé. Les résultats obtenus dans 240 CFTC ont montré que sept des 32 mères étaient porteuses d’un fœtus atteint, avec une sensibilité de 100 % et une spécificité de 100 % par rapport à la méthode invasive. Ces data encouragent la mise en place d’une validation clinique multicentrique et ouvrent la voie à l’application future de l’approche non invasive ISET en remplacement des méthodes invasives.
Décision et consentement
À l’issu de cet entretien, après avoir été pleinement informée, la décision de réaliser l’amniocentèse revient à la patiente. Même si elle est fortement recommandée par le médecin, la future mère peut s’y opposer. Lorsqu’elle donne son consentement pour cet acte, elle doit remplir et signer une fiche de consentement avant de prendre le rendez-vous. Le plus souvent, l’amniocentèse est prise en charge à 100 %, en fonction de son indication.
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