Introduction
La fente labio-palatine, communément appelée bec de lièvre, est une malformation congénitale touchant la lèvre supérieure, le seuil nasal, l’arcade alvéolaire, le palais osseux et le voile musculaire du palais. Cet article explore le diagnostic anténatal de la fente labiale par échographie, ses implications et la prise en charge multidisciplinaire nécessaire pour les enfants affectés.
Qu'est-ce qu'une Fente Faciale?
Une fente faciale se définit comme un espace anormal au sein d’une structure anatomique, résultant d’un défaut de la morphogenèse de la face et du palais. Il ne s’agit pas d’une simple séparation, mais d’un réel déficit tissulaire, squelettique et dentaire. La fente faciale peut concerner, selon son ampleur, la lèvre, l’alvéole (futur emplacement des incisives latérales), le palais primaire, le palais secondaire et le voile du palais.
Types de Fentes Faciales
Il est important de noter que toutes les fentes faciales ne sont pas des fentes labio-palatines. On distingue principalement :
- Fentes labiales (ou fentes du palais primaire) : Elles touchent la lèvre et l’alvéole. Le nez peut être déformé. L’alimentation et le langage ne sont généralement pas affectés.
- Fentes labio-palatines (ou fentes des palais primaire et secondaire) : Elles affectent la lèvre, l’alvéole, le palais osseux et le voile du palais (partie molle du palais). Le nez est parfois très déformé.
- Fentes palatines (ou fentes du palais secondaire) : Elles atteignent le palais osseux et le voile du palais. Invisibles de l’extérieur de la bouche, elles peuvent néanmoins affecter l’ensemble du palais (fente vélo-palatine) ou seulement la partie postérieure du palais (fente vélaire). L’alimentation peut être perturbée, car des aliments peuvent passer de la bouche vers le nez. La trompe d’Eustache fonctionne mal, favorisant la survenue d’otites séreuses.
Épidémiologie des Fentes Faciales
Dans le monde, les fentes faciales affectent deux fois plus les populations asiatiques et deux fois moins les populations africaines que les populations européennes. La fente labiale, associée ou non à une fente palatine, est deux fois plus fréquente chez les garçons, tandis que la fente palatine est deux fois plus fréquente chez les filles. Dans 70 % des cas, ces malformations sont isolées et non héréditaires. Les 30 % restants concernent environ 300 syndromes, qui associent les fentes faciales à d’autres malformations.
Syndrome de Pierre Robin
Il est important de mentionner le syndrome de Pierre Robin, qui est l’association chez un nourrisson de trois signes : une fente palatine, un petit menton (rétrogénie) et une chute de la langue en arrière (ptose linguale ou glossoptose).
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Morphogenèse de la Face et du Palais
La morphogenèse (phase du développement de l’embryon au cours de laquelle les structures anatomiques se forment) de la face se déroule entre la 5ème et la 8ème semaine de vie embryonnaire. Pour former la lèvre supérieure, trois bourgeons se rejoignent et fusionnent sous le nez. La morphogenèse du palais se déroule en deux étapes : la formation du palais primaire vers la 7ème semaine, puis la formation du palais secondaire vers la 11ème semaine. Pour former le palais, deux lames s’abaissent, se rapprochent puis se soudent au milieu. Cette fermeture est progressive de l’avant vers l’arrière jusqu’à former la luette à l’extrémité postérieure.
Diagnostic Anténatal par Échographie
Les fentes labiales et labio-palatines sont le plus souvent détectées lors des échographies obstétricales, et en particulier au moment de l’échographie morphologique du second trimestre de la grossesse, réalisée vers la 22e semaine. Les fentes palatines, à l’intérieur de la bouche, peuvent être plus difficiles à visualiser lors des échographies.
Précision du Diagnostic Anténatal
Une étude rétrospective a évalué la concordance entre le diagnostic anténatal et le diagnostic postnatal des fentes labiales associées ou non à une fente palatine. Sur 167 enfants ayant eu un diagnostic anténatal de fente, le diagnostic prénatal était en accord avec les résultats postnataux dans 79,6% des cas. Les erreurs les plus fréquemment commises étaient des sous-estimations du type de fente. Une autre étude a montré que le diagnostic prénatal du type anatomique de fente était exact dans 62,8 % des cas. Les fentes palatines sont d’autant mieux diagnostiquées qu’elles sont larges.
Impact du Diagnostic Anténatal
Un diagnostic prénatal de fente labio palatine (anciennement appelée « bec de lièvre ») va avoir des conséquences sur la prise en charge de cet enfant. Pour les parents, il permettra de recevoir une meilleure information sur la malformation, et donc d’avoir une meilleure compréhension de son origine et de son traitement. Tout cela aura lieu en dehors du contexte de la naissance, moment de joie, qui peut être gâché par l’arrivée d’un enfant au visage inattendu. Le diagnostic bien avant la naissance permet aux parents de se renseigner sur la malformation et de rencontrer les équipes chirurgicales qui la prennent en charge. Il permet aussi de rencontrer des parents qui ont vécu la même épreuve, ou d’aller discuter sur des forums de parents sur internet. Pour l’équipe médicale, ce diagnostic permet de rencontrer les parents bien avant la naissance, d’expliquer la malformation du bébé et son traitement. Il permet surtout de rassurer les parents sur la chirurgie néo natale (dans le premier mois de la vie), et d’apaiser l’inquiétude familiale bien compréhensible.
Cependant, il est crucial de noter qu'un diagnostic prénatal peut aussi être le risque pour l’enfant de voir son développement s’arrêter. En effet, il existe parfois des demandes parentales d’interruption de grossesse après un diagnostic de fente labio palatine. C’est aux médecins, et au chirurgien en particulier, d’expliquer les possibilités de réparation pour cet enfant, d’expliquer qu’une image, aussi nette soit elle, n’est jamais qu’une image et ne préjuge en rien des capacités futures de l’enfant à naitre. Enfin, cette interruption est interdite par la loi parce qu’il s’agit d’une malformation curable et que le pronostic vital n’est pas en jeu.
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Facteurs Influant sur le Diagnostic
Le diagnostic anté natal de fente labiale dépend de nombreux facteurs : position de l’enfant, qualité de l’échographie, habitude et pratique de l’échographiste. Le taux de découverte d’une fente labiale avant la naissance augmente régulièrement depuis dix ans.
Échographies Recommandées
Les examens échographiques réalisés chez la future maman permettent de surveiller le bon déroulement de la grossesse. La seconde échographie réalisée vers la 22ème semaine est dite morphologique, car elle va permettre l’étude des formes de l’enfant, la taille de ses membres, de son cerveau, l’aspect de son visage,… c’est lors de cette échographie qu’une fente labiale peut être vue par l’échographiste. Ces trois échographies sont recommandées par les gynécologues obstétriciens et elles sont prises en charge par l’assurance maladie. Elles peuvent être réalisées par votre gynécologue, par votre obstétricien, par une sage femme ou par un radiologue.
Prise en Charge Postnatale
La prise en charge d’un enfant atteint d’une fente faciale est impérative dès la naissance et jusqu’à la fin de la croissance. Elle implique dans tous les cas un recours à la chirurgie, qui peut être mise en œuvre dès les premières semaines de vie. Plusieurs interventions chirurgicales peuvent être nécessaires selon le degré d’atteinte de l’enfant.
Réparation Chirurgicale Primaire
La réparation chirurgicale primaire consiste à réparer la malformation en une ou plusieurs opérations (réparation de la lèvre, de la déformation nasale, du voile du palais et du palais osseux). Cette étape est effectuée dans les premières semaines ou mois de vie de l’enfant. Une prothèse (plaque palatine) peut être mise en place avant et entre les temps chirurgicaux.
Suivi de l'Alimentation
Les conséquences de la fente faciale sur l’alimentation font l’objet d’un suivi dès la naissance. En effet, l’allaitement maternel au sein n’est possible que dans le cas des fentes labiales. Dans les autres cas, un biberon, adapté spécifiquement ou non, voire une prothèse palatine, doivent être utilisés. Le lait maternel reste à privilégier dans tous les cas. La croissance de l’enfant est étroitement surveillée pour déceler toute anomalie dans l’alimentation et prendre les dispositions nécessaires en cas de ralentissement de la croissance.
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Suivi Orthophonique
Une prise en charge et un suivi orthophonique sont nécessaires dans la majorité des cas. Une simple guidance peut suffire dans certains cas, tandis que dans d’autres une rééducation poussée est indispensable.
Suivi ORL
Par ailleurs, les fentes faciales peuvent impacter le fonctionnement de la trompe d’Eustache (conduit cartilagineux qui s’étend des fosses nasales à la cavité tympanique), augmentant le risque d’otite séro-muqueuse associé à une possible baisse de l’audition.
Suivi Dentaire et Orthodontique
Le suivi pluridisciplinaire doit être poursuivi jusqu’à l’âge adulte, notamment en ce qui concerne le suivi dentaire et orthodontique. Divers défauts dentaires sont possibles : une chronologie des poussées dentaires perturbée, des dents poussant à des endroits anormaux, des dents de forme anormale, modification du nombre de dents (dents manquantes ou dents surnuméraires). La prise en charge orthodontique débute généralement vers l’âge de 4 ans, et consiste en différents traitements et appareillages, temporaires ou définitifs, pour permettre à l’enfant puis à l’adulte d’être capable de manger le plus normalement possible.
Impact Psychosocial
La fente labio-palatine peut avoir un impact important sur l’estime de soi, particulièrement à l’âge scolaire à cause du regard des autres. Au-delà des difficultés physiques, les fentes labio-palatines exposent les enfants à un risque de marginalisation et de harcèlement scolaire. Accompagner un enfant porteur d’une fente labio-palatine demande à la fois douceur, vigilance et soutien. Stimuler la communication en dehors des séances chez l’orthophoniste, sans pression, permet par ailleurs de renforcer le développement du langage de l’enfant. Il est aussi très important d’aborder la différence avec des mots simples, de mettre en valeur ses forces et de favoriser son intégration sociale, notamment à l’école. Enfin, en tant qu’accompagnant, vous devez aussi prendre soin de vous-même : votre équilibre émotionnel est une ressource précieuse pour votre enfant.
Le Rôle des Organisations Humanitaires
La Chaîne de l’Espoir se mobilise dans le monde entier pour offrir aux enfants porteurs de cette anomalie une prise en charge complète (diagnostic, accès aux soins chirurgicaux, suivi postopératoire…) et leur donner une chance de s’épanouir normalement. Dans les pays aux faibles ressources, le diagnostic se fait souvent après la naissance et les traitements ne sont malheureusement pas adaptés.
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