Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules d'une personne. Cet article vise à fournir une information complète sur la trisomie 21, allant du diagnostic aux prises en charge, en passant par les défis et les espoirs associés à cette condition.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Anomalie Chromosomique
La trisomie 21 est une anomalie du nombre des chromosomes. Le caryotype humain normal comporte 46 chromosomes, organisés en 23 paires. Parmi ces chromosomes, 44 sont identiques chez l'homme et la femme, classés en 22 paires numérotées de 1 à 22 (autosomes). Les deux chromosomes restants, appelés chromosomes sexuels, déterminent le sexe de l'individu (XX chez la femme et XY chez l'homme). Dans la trisomie 21, la personne possède trois chromosomes 21 au lieu de deux.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre, complète et homogène : C'est la forme la plus fréquente. Les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres (libre), la trisomie concerne la totalité du chromosome 21 (complète), et elle est observée dans toutes les cellules examinées (homogène).
- Trisomie 21 en mosaïque : Dans cette forme, il existe des cellules à 47 chromosomes (avec trois chromosomes 21) qui coexistent avec des cellules à 46 chromosomes (avec deux chromosomes 21). La proportion des deux catégories de cellules dépend du moment où l'accident s'est produit au cours du développement embryonnaire.
- Trisomie 21 par translocation : Cette forme est plus rare. Dans ce cas, il n'y a que deux chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14.
Diagnostic de la Trisomie 21
Diagnostic à la Naissance
Le diagnostic de trisomie 21 est généralement posé à la naissance, lors de l'examen clinique du nouveau-né. L'examen révèle des caractéristiques générales telles qu'une hypotonie (faible tonus musculaire), des difficultés à s'alimenter et un aspect morphologique du visage qui fait envisager le diagnostic. L'anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant un caryotype.
Diagnostic Prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Il existe différentes méthodes de dépistage :
Lire aussi: Archives du Journal et Avis de Naissance
- Dépistage combiné du premier trimestre : Il combine l'âge de la mère, la mesure de la clarté nucale (épaisseur de la nuque du fœtus) et le dosage de marqueurs sériques (protéines produites par le fœtus et présentes dans le sang maternel). Ce dépistage permet d'évaluer le risque pour le fœtus d'être porteur de trisomie 21.
- Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : Basé sur l'analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, le DPNI est proposé aux femmes dont le risque estimé par le dépistage combiné est compris entre 1/1000 et 1/51.
- Caryotype fœtal : Réalisé par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou biopsie du trophoblaste (prélèvement de villosités choriales), le caryotype permet d'établir avec certitude le diagnostic de trisomie 21. Il est proposé en cas d'anomalie à l'échographie ou lorsque le risque estimé est supérieur ou égal à 1/50.
Conséquences et Prise en Charge Médicale
Malformations Congénitales
Des malformations cardiaques sont présentes chez 40 à 80% des enfants atteints de trisomie 21. Les principales malformations cardiaques sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires et le canal atrioventriculaire. Un examen cardiovasculaire avec une échographie du cœur doit faire partie de l'examen systématique au moment du diagnostic.
Les anomalies digestives peuvent être repérées parfois très tôt, voire in utéro, comme l'atrésie duodénale. Les autres devront être recherchées par l'examen clinique (sténose ou atrésie anale) ou par une échographie abdominale systématique à réaliser au moment du diagnostic.
Un examen clinique doit rechercher une cataracte congénitale présente chez 15% des enfants trisomiques.
Troubles Sensoriels
75 % des enfants trisomiques ont un risque d'avoir une audition moins bonne du fait des particularités anatomiques de leurs oreilles et de possibles malformations de l'oreille interne. Les otites séromuqueuses sont très fréquentes surtout en période hivernale. Le dépistage des troubles auditifs à la naissance est donc obligatoire. En cas de déficit auditif lors du dépistage à la naissance, le nouveau-né doit alors être adressé à un ORL spécialisé.
Anomalies Biologiques
Certaines anomalies présentes à la naissance ne pourront être reconnues que par un bilan biologique. L'hypothyroïdie congénitale sera détectée par le dépistage néonatal fait chez tous les nouveaux-nés.
Lire aussi: Découvrez notre revue de presse du Journal de Pédiatrie et de Puériculture
Suivi Médical Régulier
Avec le temps, des problèmes divers et des difficultés apparaîtront (retard des acquisitions psychomotrices) ou pourront apparaître qu'il faudra prendre en charge le plus précocement possible. Un suivi médical régulier est donc indispensable pour détecter et traiter ces problèmes. Ce suivi comprend :
- Examen neurologique (recherche d'instabilité atlas-axis)
- Consultations ORL
- Consultations d'Ophtalmologie (myopie, strabisme, hypermétropie)
- Surveillance clinique : alimentation, troubles du transit (constipation, diarrhée), hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie (cataracte, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux (cryptorchidie,…), apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.
Prise en Charge Thérapeutique
La prise en charge thérapeutique de la trisomie 21 est pluridisciplinaire et doit être initiée le plus tôt possible. Elle comprend :
- Kinésithérapie : Dès le premier trimestre de vie, pour améliorer le développement neuromoteur en prenant en charge l'hypotonie du tronc et des membres et l'hyperlaxité.
- Orthophonie : Dès le 6ème mois de vie, pour lutter contre l'hypotonie bucco linguale habituelle, améliorer l'entrainement à la mastication, l'éducation à l'hygiène, et préparer l'apprentissage du langage.
- Psychomotricité : Pour améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel.
- Ergothérapie : Si nécessaire, pour adapter l'environnement aux besoins de l'enfant.
Les CAMSP (Centres d'Action Médico-Sociale Précoce) et les SESSAD (Services d'Education Spécialisée et de Soins à Domicile) sont des structures adaptées pour initier, organiser et coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie.
Scolarisation et Intégration Sociale
Scolarisation
En général, les élèves porteurs de trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires, le plus souvent en maternelle. Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS (Unités Localisées pour l'Inclusion Scolaire) sont possibles.
Il est nécessaire de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS) pour chaque enfant. Les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue sont impliqués dans l'élaboration de ce projet.
Lire aussi: Outil Essentiel Maternelle
Défis et Besoins Spécifiques à l'École
Les enfants atteints de trisomie 21 peuvent présenter :
- Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action.
- Des difficultés de motricité fine.
- Une fatigabilité accrue.
Il est important de prendre en compte ces difficultés et d'adapter l'enseignement en conséquence. Des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage de la lecture et de l'écriture.
Intégration Sociale
L'accompagnement médical et paramédical, l'éducation et l'insertion sociale ont considérablement modifié l'image et la perception des personnes porteuses de trisomie 21 et ont permis de mieux faire émerger et évaluer leurs difficultés et leurs compétences.
Les services d'accompagnement à la vie sociale facilitent l'accès à l'emploi.
Vie Quotidienne et Défis
Perception de la Douleur et du Handicap
Il est souvent dit à tort que la personne porteuse de trisomie 21 ne souffre pas. L'expression de la douleur est en fait diminuée. Il lui est en général difficile de préciser la localisation de la douleur. L'enfant trisomique a conscience de son handicap très tôt. Il peut ne pas montrer ses compétences par crainte de l'échec.
Défis en Milieu Scolaire
Dans la cour de récréation où les repères sont moins explicites, l'enfant trisomique peut avoir besoin de l'aide d'un adulte ou d'autres élèves pour identifier les lieux, les règles de fonctionnement, les codes de relation. À la cantine, l'enfant trisomique peut avoir besoin d'aide plus longtemps que les autres pour le maniement du couteau. Parfois, il faut surveiller un peu son comportement alimentaire car certains ont tendance à se servir des rations trop importantes ou à finir l'assiette du voisin. Certains enfants ont plus de difficultés de motricité globale qui devront être prises en compte dans la vie de la classe.
Adolescence et Puberté
L'adolescence et la puberté vont entraîner, comme chez les autres jeunes, des comportements sexuels et affectifs qui demanderont à être accompagnés et expliqués par les adultes.
Appréhensions des Parents
Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue.
Recherche et Perspectives d'Avenir
Les recherches actuelles, tant sur les gènes du chromosome 21 supplémentaire que sur ses conséquences biologiques, physiques et cognitives, permettront d'augmenter la compréhension de leurs difficultés et de proposer des prises en charge plus adaptées.
Plusieurs approches sont à l'étude pour atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21 :
- L'inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21.
- L'intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux.
- La mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier.
Ressources et Associations
De nombreuses associations sont au service des personnes trisomiques et de leurs familles :
- Trisomie 21 France
- ASDET 21
- Fondation Jérôme Lejeune
- AFRT (Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21)
- Trisalide
- Association de Montréal pour la déficience intellectuelle
Ces associations offrent un soutien aux familles, des informations sur la trisomie 21, des activités pour les personnes atteintes de trisomie 21 et contribuent à la recherche sur cette condition.
tags: #trisomie #21 #journal #des #femmes