Introduction
Marthe Gautier (1925-2022) était une pédiatre et chercheuse française dont la contribution essentielle à la découverte de la trisomie 21 a été longtemps minimisée. Cet article vise à rendre hommage à son travail et à clarifier les circonstances de cette découverte majeure.
Un Parcours Déterminé par la Science et le Deuil
Née à Montenils (Seine-et-Marne) dans une famille d’agriculteurs, Marthe Gautier a été encouragée par sa mère à poursuivre des études, suivant les traces de sa sœur aînée Paulette. Le décès tragique de Paulette, tuée par les Allemands en 1944, a renforcé la détermination de Marthe à réussir.
Formation et Spécialisation
Marthe Gautier a brillamment réussi l’externat et est devenue interne en pédiatrie aux Hôpitaux de Paris (IHP). Dans sa promotion, elle était l’une des rares femmes. Après quatre ans d’internat, elle a obtenu une bourse d’un an à Harvard, où elle s’est spécialisée en cardiologie infantile et a acquis des compétences en culture cellulaire.
Le Retour en France et le Laboratoire de Fortune
De retour en France en 1956, Marthe Gautier a constaté que le poste de chef de clinique qui lui avait été promis avait été pourvu. Elle a rejoint l’hôpital Trousseau en tant que cheffe de clinique, sous la direction du Pr Raymond Turpin. Ce dernier s’intéressait particulièrement aux états malformatifs, notamment au syndrome de Down, alors appelé « mongolisme », et soupçonnait une anomalie chromosomique.
Marthe Gautier, forte de son expérience en culture cellulaire acquise aux États-Unis, a proposé à son supérieur de mettre en œuvre cette technique pour étudier les chromosomes des patients atteints de mongolisme. Un laboratoire de fortune a été installé dans un local vide de l’hôpital Trousseau. Marthe Gautier s’est équipée à ses frais en verrerie, et a mis au point des méthodes artisanales pour obtenir les éléments nécessaires aux cultures cellulaires.
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La Découverte du Chromosome Surnuméraire
En 1958, Marthe Gautier a réussi à obtenir des tissus d’enfants atteints de mongolisme et a observé, au microscope, que leurs cellules présentaient 47 chromosomes au lieu de 46. Elle avait découvert la présence d’un chromosome surnuméraire, expliquant ainsi le mongolisme.
La Question de la Reconnaissance
Ne disposant pas de photomicroscope, Marthe Gautier a confié ses lames à Jérôme Le Jeune, chercheur au CNRS et assistant du professeur Turpin, pour qu’il réalise les photographies. Jérôme Le Jeune a présenté la découverte lors d’un séminaire au Canada, et a été le premier signataire de l’article publié dans les Comptes-rendus de l’Académie des Sciences. Le nom de Marthe Gautier figurait en deuxième position, avec une faute d’orthographe.
Marthe Gautier a eu le sentiment d’être la « découvreuse oubliée », victime de l’« effet Matilda », un phénomène qui minimise la contribution des femmes scientifiques. Elle a quitté l’hôpital Trousseau peu de temps après et s’est consacrée à la cardiologie infantile.
Une Reconnaissance Tardive Mais Essentielle
Pendant de nombreuses années, Jérôme Le Jeune a été considéré comme le seul découvreur de la trisomie 21. Cependant, à partir de 2009, Marthe Gautier a publiquement revendiqué sa part dans la découverte. En 2014, le comité d’éthique de l’Inserm a reconnu la contribution essentielle de Marthe Gautier.
Hommages et Distinctions
Marthe Gautier a reçu de nombreuses distinctions, dont la promotion au grade d’officier de la Légion d’honneur en 2014 et de commandeur de l’Ordre national du mérite en 2019. Son nom est désormais associé à la découverte de la trisomie 21, et son histoire est racontée dans des livres, des pièces de théâtre et des documentaires.
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L’Héritage de Marthe Gautier
Marthe Gautier a joué un rôle indéniable dans la découverte du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21. Son parcours est un exemple de persévérance, de rigueur scientifique et de dévouement à la recherche médicale. Elle a contribué à améliorer la vie de milliers de patients et a ouvert de nouvelles voies pour la génétique moderne. Son histoire est un rappel de l’importance de reconnaître la contribution des femmes à la science.
Controverses et Points de Vue Divergents
Il est important de noter que la question de la paternité de la découverte de la trisomie 21 a suscité des controverses. Certains mettent en avant le rôle de Jérôme Lejeune dans la mise en valeur de la découverte au plan international, tandis que d’autres soulignent la contribution technique essentielle de Marthe Gautier.
La Fondation Jérôme Lejeune a contesté les affirmations de Marthe Gautier, arguant que Jérôme Lejeune avait toujours reconnu la contribution de Marthe Gautier et que l’ordre des signatures sur la publication de 1959 reflétait la part de chacun dans la découverte.
Il est essentiel de prendre en compte les différents points de vue et de se baser sur les faits historiques pour se faire une opinion éclairée sur cette question complexe.
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