La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une aberration chromosomique identifiée par J. Lejeune et al. en 1959. Elle fut d'abord décrite par Seguin en 1846 sous le nom d'« Idiotie furfuracée », puis par le Dr John Langdon Down en 1866 sous le nom d'« Idiotie mongolienne ». Cet article aborde les aspects spécifiques de la trisomie 21 dans le contexte des grossesses gémellaires, en mettant l'accent sur l'évaluation des risques et les méthodes de dépistage.
Évaluation de l'âge gestationnel et importance de la LCC
L'évaluation de l'âge de la grossesse basée sur la date des dernières règles est souvent imprécise. L'âge gestationnel est plus précisément déterminé par la longueur crânio-caudale (LCC) de l'embryon. Par exemple, si l'embryon mesure 56 mm, la valeur médiane de la clarté nucale (CN) attendue est de 1,48 mm. Une CN mesurée significativement supérieure à cette valeur, comme 2,70 mm (soit 1,82 fois plus), peut indiquer un risque accru de trisomie 21. Dans ce cas, le rapport de vraisemblance (LR) associé à cette mesure pourrait être de 4,83.
Dépistage de la trisomie 21 : une approche combinée
Pour affiner l'évaluation du risque de trisomie 21, on combine le risque lié à l'âge maternel et le risque lié à la clarté nucale. Le dépistage de la trisomie 21 est proposé, mais n'est pas obligatoire. Il doit idéalement être réalisé entre 11 et 13 semaines et 6 jours de grossesse (SA), mais peut être proposé jusqu'à 14 SA.
Échographie du premier trimestre
L'échographie du premier trimestre joue un rôle essentiel dans le dépistage. Elle permet de déterminer si les jumeaux partagent le même placenta (grossesse gémellaire monochoriale) ou s'ils ont chacun le leur (grossesse gémellaire bichoriale). Cette distinction est cruciale car elle influence la gestion de la grossesse et l'évaluation des risques. De plus, c'est durant cette échographie que la clarté nucale est mesurée.
La clarté nucale : un marqueur important
La clarté nucale est une collection liquidienne située sous la peau de la nuque du fœtus entre 9 et 15 SA. Son épaisseur augmente avec l'âge du fœtus et sa LCC entre 10 et 14 SA, puis diminue et disparaît au début du 4ème mois. On parle d'hyperclarté nucale lorsque l'épaisseur dépasse le 95e percentile pour l'âge gestationnel.
Lire aussi: Dépistage de la trisomie 21 chez les jumeaux par échographie
Marqueurs sériques maternels
Le dépistage combine la mesure de la CN, la LCC, l'âge maternel et les marqueurs sériques maternels, qui incluent le dosage de la fraction libre de la β-hCG (augmentation en cas de trisomie 21) et de la PAPP-A (diminution en cas de trisomie 21). Le risque de trisomie 21 est calculé en intégrant ces différents paramètres.
DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif)
Le DPNI peut être proposé directement dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 chez les grossesses gémellaires.
Échographie morphologique du deuxième trimestre
L'échographie morphologique, réalisée entre 22 et 24 SA, est un examen complet de la morphologie fœtale. Elle permet d'étudier en détail le cerveau, le cœur, les reins, les membres, le visage et tous les autres organes. Des mesures précises sont effectuées pour vérifier la croissance et le bien-être fœtal, ainsi que l'état du placenta et du liquide amniotique. L'échographie 3D peut être utilisée pour compléter l'examen morphologique si la position du bébé n'est pas optimale.
Particularités de la trisomie 21
Le diagnostic de trisomie 21 peut être évident chez l'enfant, mais parfois plus difficile chez le nouveau-né. Les caractéristiques suivantes, bien que non systématiques et variables, peuvent être observées :
- Crâne et visage: Crâne petit et rond, occiput plat (brachycéphalie), hypoplasie des os propres du nez, petit lobule de l'oreille peu marqué et adhérent.
- Abdomen: Abdomen distendu en raison de l'hypotonie, diastasis des muscles droits abdominaux, hernie ombilicale fréquente. Ralentissement du transit digestif pouvant entraîner une constipation.
- Reins: Bassinets rénaux hypotoniques parfois visibles à l'échographie.
- Membres: Petits, larges, courts et plats. Pied varus équin possible. Les os longs des membres peuvent être courts.
- Cœur: Malformations cardiaques fréquentes (40 % des cas). Foyer échogène intracardiaque peut être observé à l'échocardiographie.
Autres signes échographiques
Plusieurs autres signes échographiques peuvent être associés à la trisomie 21, bien qu'aucun ne soit spécifique :
Lire aussi: IMG gémellaire et dilemmes éthiques
- Absence ou hypoplasie des os propres du nez: observée chez 62 % des fœtus trisomiques au deuxième trimestre.
- Angle facio-maxillaire: Angle formé par une ligne passant au niveau de la surface supérieure du palais et une ligne passant du rebord antéro-supérieur du maxillaire jusqu'à la face externe du front. Dans la trisomie 21, il y a souvent un déficit dans le développement du maxillaire supérieur.
- Spectre du canal d'Arantius anormal: Onde (a) inversée (négative ou rétrograde).
- Nuque épaisse: Supérieure à 5 mm.
- Fémur court: Longueur anormale du fémur.
- Humerus court: Longueur anormale de l'humérus.
- Pyélectasie: Dilatation du bassinet rénal.
- Ventriculomégalie: Carrefour ventriculaire postérieur mesurant entre 10 et 15 mm.
Malformations associées
Des malformations cardiaques (canal atrio-ventriculaire) et digestives (sténose duodénale) sont fréquemment associées à la trisomie 21.
Développement et pronostic
Le retard mental est constant, mais variable. Le QI moyen diminue avec l'âge. Le langage se met en place tardivement et reste de mauvaise qualité. La croissance est retardée. L'amélioration de la prise en charge médicale a permis d'améliorer l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21.
Trisomie 21 et jumeaux
Jumeaux dizygotes et monozygotes
Chez les jumeaux dizygotes, le caryotype est différent et chaque jumeau a ses propres risques d'aneuploïdie chromosomique. Chez les jumeaux monozygotes, le caryotype est identique, donc si une aneuploïdie est présente chez l'un, elle est présente chez l'autre, sauf dans les cas exceptionnels de monozygotisme hétérocaryote.
Sex-ratio
La sex-ratio à la naissance est de 3 garçons pour 2 filles (3M/2F) ou de 1 garçon pour 1 fille (1M/1F) selon certains auteurs.
Risque de récurrence
Dans les trisomies 21 libres, la naissance d'un premier enfant trisomique 21 avant l'âge de 30 ans augmente légèrement le risque pour les grossesses suivantes (risque de récurrence : 1 à 2 %).
Lire aussi: Grossesses gémellaires et dépistage de la trisomie
tags: #lcc #jumeaux #trisomie #21