Il y a plus de six décennies, en 1959, Jérôme Lejeune a révolutionné la compréhension et la vie des personnes atteintes de ce qu'on appelait autrefois le « mongolisme », grâce à ses travaux pionniers en génétique. Sa découverte a ouvert de nouvelles voies dans la cytogénétique et a offert un immense espoir aux familles concernées.
Le Contexte Historique du « Mongolisme »
Au début du XXe siècle, le « mongolisme » était un sujet de controverse scientifique. De 1932 à 1940, plus de soixante hypothèses différentes ont été proposées, y compris celles de Waardenburg, Turpin et Caratzali, qui évoquaient une anomalie chromosomique. Cependant, ces considérations théoriques ont été abandonnées.
Dès 1866, Sir Langdon Down suppose une parenté entre les personnes atteintes de ce syndrome et les habitants de Mongolie, d’où le nom de « mongolisme ». Cette description raciste s'avère insatisfaisante, d'où la nécessité de chercher les causes de ce mal.
L'Arrivée de Jérôme Lejeune et les Premières Observations
En 1952, Jérôme Lejeune est accueilli dans le service de pédiatrie du Professeur Raymond Turpin à l’hôpital Trousseau à Paris. Turpin lui propose de consacrer ses recherches aux causes du « mongolisme ». Reconnaissant le talent de Lejeune, Turpin lui confie la consultation des patients.
Dès 1953, Turpin et Lejeune mettent en évidence les relations entre les dermatoglyphes (lignes de la main et empreintes digitales) et les caractéristiques de l’individu. En étudiant les dermatoglyphes des enfants et en considérant d'autres observations telles que la fréquence des leucémies, le lien avec l’âge de la mère et les grossesses gémellaires, ils en déduisent que l’anomalie survient dès la constitution de l’embryon. Lejeune cosigne avec Turpin quatre articles sur ce sujet en 1953 et 1954, puis en signe six autres en 1955.
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Nommé « chargé de recherche », Lejeune publie quatorze nouveaux articles en 1956 et 1957. Parallèlement, il travaille sur les effets des radiations atomiques sur le patrimoine héréditaire humain et est nommé expert français auprès du Comité scientifique des Nations unies sur les effets des radiations atomiques en 1957.
L'Opportunité de la Découverte des 46 Chromosomes
La publication de Tjio et Levan en 1956, prouvant l’existence de 46 chromosomes dans l’espèce humaine, offre une formidable opportunité aux recherches de Lejeune. De plus, l'arrivée d'une jeune cardiologue, Marthe Gautier, dans le service du Professeur Turpin, apporte une nouvelle technique de culture de tissus apprise aux États-Unis.
La technique est utile mais imparfaite, car elle ne permet pas de compter facilement les chromosomes obtenus. Jérôme Lejeune et Marthe Gautier collaborent pour l’améliorer. Ils parviennent à améliorer les conditions de culture de cellules, la dispersion des figures mitotiques et à colorer intensément les chromosomes en violet pourpre pour les faire ressortir sur un fond incolore. Cela facilite l’observation, la prise de clichés et permet d’éviter les erreurs fréquentes dans le comptage des chromosomes.
L'Identification de la Trisomie 21
Après ces améliorations réalisées avec Marthe Gautier, Jérôme Lejeune peut faire des caryotypes bien lisibles qui lui permettent de prouver l’origine chromosomique du mongolisme. Il commence par vérifier la présence constante de 46 chromosomes chez les individus normaux, puis cherche à identifier une anomalie chromosomique chez ses patients.
Au printemps 1958, il observe le caryotype réalisé à partir de cellules d’un de ses patients et identifie un chromosome en trop. Ce chromosome s’ajoute à la plus petite paire. Kurt Hirschhorn, un jeune généticien américain en visite à Paris, est témoin de la scène et découvre également ce chromosome surnuméraire.
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Dans son carnet d’analyse, Lejeune écrit le 22 mai 1958 : « Jean-François R. ». Cependant, il n’a pas le temps de confirmer cette observation, car le Professeur Turpin l’envoie au Canada et aux États-Unis pendant trois mois.
Confirmation et Publication de la Découverte
À son retour à Paris en décembre 1958, Lejeune reprend ses recherches et parvient rapidement à obtenir deux nouveaux caryotypes d’enfants mongoliens à 47 chromosomes, confirmant l’existence d’un chromosome surnuméraire.
Après quelques hésitations, le Professeur Turpin accepte de présenter une note rédigée par Lejeune à l’Académie des Sciences. Le 16 janvier 1959, Jérôme Lejeune écrit dans son journal : « Décidément, les mongoliens semblent bien avoir 47 chromosomes. Hier, de nouvelles photos ont achevé de me convaincre. La note pour l’Académie est écrite, prudente, et je crois que maintenant ces données sont publiables. »
Cette note, très simple, fait état de trois cas de mongolisme associés à la présence de 47 chromosomes, sous le titre : Les chromosomes humains en culture de tissus. Elle est signée Lejeune, Gauthier, Turpin.
Lejeune rédige une autre note en mars, où il décrit cette fois neuf cas. Cette seconde note, également cosignée avec Gautier et Turpin, est présentée à l’Académie des Sciences le 16 mars 1959 et confirme la première note de janvier. Ils publient leur troisième note en avril 1959, toujours signée Lejeune, Gautier, Turpin, dans le Bulletin de l’Académie de Médecine. Ils y affirment que « le mongolisme est une maladie chromosomique, la première à être démontrée définitivement dans notre espèce. »
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Cette découverte ouvre un immense champ d’investigation pour la génétique moderne et pose les bases d’une nouvelle discipline : la cytogénétique. Dès lors, Jérôme Lejeune n’a plus qu’une seule ambition : trouver le plus vite possible le traitement qui soulagera les patients.
Reconnaissance et Hommages
La communauté scientifique française et internationale reconnaît Jérôme Lejeune comme le découvreur principal de la trisomie 21. En 1962, le prix Kennedy lui est décerné pour l’ensemble de son œuvre et son exceptionnelle contribution à la génétique. En 1964, il est nommé premier Professeur de la nouvelle Chaire de génétique fondamentale. Il reçoit également le William Allen Memorial Award en 1969.
Jérôme Lejeune prend toujours soin de remercier Raymond Turpin et Marthe Gautier pour leur aide significative. Son hommage est particulièrement appuyé dans sa leçon inaugurale pour son élection comme Professeur de la Chaire de génétique fondamentale.
L'Héritage de Jérôme Lejeune
La découverte de la trisomie 21 a rendu espoir et dignité à des dizaines de milliers de parents de personnes autrefois appelées « mongoliens ». Cette découverte n'est que le début d'une longue aventure au cours de laquelle Jérôme Lejeune a fait d'autres découvertes avec son équipe. Une aventure scientifique et humaine, au service de patients pour lesquels Jérôme Lejeune a cherché toute sa vie, sans relâche, un traitement.
Aujourd’hui, la Fondation Jérôme Lejeune poursuit son œuvre au service de ces milliers de patients à qui il avait consacré sa vie. La fondation s'articule autour de trois missions principales : Chercher, Soigner, Défendre.
La Trisomie 21 Aujourd'hui
La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique chromosomique. C’est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 400. Les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire, soit 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Cela provoque généralement divers degrés de déficience intellectuelle et physique, ainsi que des problèmes médicaux associés.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, notamment la trisomie 21 libre et homogène, la trisomie en mosaïque, la trisomie par translocation et la trisomie partielle.
Les conséquences de la trisomie 21 varient d’une personne à l’autre. Elles incluent une hypotonie musculaire, des signes morphologiques caractéristiques, des troubles de la croissance, des malformations congénitales, une cataracte congénitale, une déficience intellectuelle variable et un retard de développement psychomoteur.
Le dépistage de la trisomie 21 peut se faire en période prénatale ou postnatale. En période prénatale, il repose sur la mesure de la clarté nucale du fœtus et le dosage de marqueurs sériques. Si le risque est élevé, un test ADN libre circulant dans le sang maternel ou un examen diagnostique peuvent être proposés.
L'Engagement de Jérôme Lejeune contre l'Avortement Sélectif
Alors que la découverte de la trisomie 21 aurait dû stimuler la recherche de traitements, Jérôme Lejeune constate avec tristesse qu'elle est principalement utilisée pour dépister les enfants porteurs de cette maladie avant leur naissance, conduisant le plus souvent à leur élimination par l'avortement.
Profondément ému par la situation, Lejeune prend la décision de défendre publiquement ses patients. Il donne des centaines de conférences et d’interviews à travers le monde pour défendre la vie et dénoncer ce qu'il appelle le "racisme chromosomique".
Une Controverse Posthume
Le souvenir du Professeur Lejeune a pâti d'une polémique posthume, déclenchée en 2009 par la publication d'une lettre de Marthe Gautier, qui revient sur son rôle dans la découverte de la trisomie 21. Cette controverse met en lumière la complexité des collaborations scientifiques et la difficulté d'attribuer une découverte à un seul individu.
Pour Aude Dugast, biographe du Professeur Lejeune, l'hypothèse selon laquelle le Professeur Lejeune aurait joué un rôle majeur dans cette découverte demeure la plus plausible. Elle souligne que les carnets du Professeur Lejeune et sa correspondance privée montrent clairement le rôle primordial qu'il a joué.
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