Introduction
Le Déficit Immunitaire Commun Variable (DICV) est un trouble de l'immunité qui se manifeste par une susceptibilité accrue aux infections. Cet article explore les aspects pédiatriques du DICV, en abordant les indications pour le diagnostic, les recherches en cours et les implications cliniques.
Qu'est-ce que le DICV ?
Le DICV est un déficit immunitaire primitif (DIP) caractérisé par une production insuffisante d'immunoglobulines (anticorps). Les immunoglobulines sont des protéines essentielles du système immunitaire qui reconnaissent et neutralisent les micro-organismes pathogènes. Un déficit en immunoglobulines rend les individus plus vulnérables aux infections bactériennes, virales et fongiques.
Diagnostic du DICV en Pédiatrie : Indications et Démarches
Le diagnostic du DICV chez l'enfant repose sur un ensemble de critères cliniques et biologiques.
Signes d'alerte cliniques
Le clinicien doit suspecter un DIH chez un enfant ayant des infections récurrentes même banales, des infections sévères et/ou inhabituelles dans leur survenue, leur localisation ou leur évolution. Les infections ORL et des voies respiratoires hautes et basses sont des motifs fréquents de consultation en pédiatrie. Une fréquence trop importante de celles-ci peut être l’un des premiers signes de DIH. Un enfant âgé de moins de 4 ans avec plus de 8 otites moyennes aiguës (OMA) purulentes par an, un enfant âgé de plus de 4 ans avec plus de 4 OMA par an, ou un enfant avec plus de 2 pneumopathies ou/et 2 sinusites par an doivent être explorés sur le plan immunologique. Les fréquences des infections sont données à titre indicatif, et doivent être pondérées selon le mode de garde ; les enfants gardés en crèche collective font habituellement plus d’infections que ceux gardés au domicile. Les infections virales respiratoires (rhinopharyngite, laryngite, trachéite, bronchite ou bronchiolite) sans signe de gravité ou sans surinfections bactériennes récurrentes suggèrent rarement un DIH. Toutes les infections sévères et invasives (sepsis, méningite) à bactéries encapsulées (pneumocoque, H. D’autres signes cliniques d’alerte pourront orienter le diagnostic, comme un eczéma sévère, une auto-immunité (cytopénie auto-immune, par exemple : anémie hémolytique auto-immune, purpura thrombopénique en dehors de l’âge habituel du PTI ou d’évolution chronique), des adénopathies, une hépatosplénomégalie (inflammation chronique, lymphoprolifération) et parfois de l’allergie.
Examens biologiques
Ce sont des examens simples permettant d’orienter le diagnostic de DIH en cas de signes d’alerte. Le taux de lymphocytes chez le jeune enfant doit être impérativement interprété en fonction de l’âge du fait de la lymphocytose physiologique dans les premières années de vie. Une lymphopénie oriente souvent vers un déficit de l’immunité cellulaire (immunité dépendante des lymphocytes T). En présence d’une lymphopénie isolée sur l’hémogramme, il faut contrôler l’hémogramme quelques jours plus tard pour vérifier sa normalisation. Toute lymphopénie persistante, même de découverte fortuite à l’hémogramme, doit être explorée. Les taux d’immunoglobulines devront être interprétés en fonction de l’âge, car il existe de grandes variations du taux des Ig pendant l’enfance. Ces anticorps peuvent être soit de type antiprotidique (les plus nombreux), soit de type antipoly-saccharidique. Il est important de savoir que l’enfant âgé de moins de 2 ans a de manière physiologique un dé-faut de production des anticorps antipolysaccharidiques.
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Démarches pour la recherche génétique
Dans le cas d’un DICV non étiqueté, il est possible de lancer des recherches génétiques pour identifier la cause sous-jacente du déficit immunitaire. Le diagnostic de DIH est avant tout clinique. Les explorations précitées constituent un bilan de première intention et n’étudient qu’une partie du système immunitaire. Selon la présentation clinique, le type d’infections et leur sévérité ainsi que les pathogènes impliqués, d’autres examens seront utiles. Il est possible de demander un conseil génétique pour tous les genres de déficits immunitaires.
Importance de la vaccination
Les vaccinations sont utiles à la fois pour aider au diagnostic précis du DIP et également comme outil de prévention des infections (qui sont plus fréquentes en cas de DIP). Il existe des recommandations vaccinales pour les patients atteints de DIP sur le site du CEREDIH. Il n’a pas été mis en évidence de risque de développer des complications de type auto-immune. Dans le cas d’un DICV avec substitution en immunoglobulines, il peut être utile de vacciner contre la grippe saisonnière, car les préparations d’immunoglobulines ne sont pas toujours suffisamment riches en anticorps dirigés contre la grippe.
Recherche sur le DICV
La recherche sur le DICV est en constante évolution, avec pour objectif de mieux comprendre les mécanismes de la maladie, d'améliorer le diagnostic et de développer de nouvelles thérapies.
Progrès dans la compréhension des causes génétiques
Aujourd'hui, plus de 550 gènes responsables de DIH sont connus. L'identification de ces gènes a permis de mieux comprendre les mécanismes moléculaires impliqués dans le développement du DICV et d'autres déficits immunitaires.
Nouvelles approches thérapeutiques
Les patients atteints de déficit immunitaire primitif sont suivis par des médecins spécialisés en immunologie. Les immunoglobulines (ou anticorps) sont des protéines qui reconnaissent les micro-organismes et qui aident les cellules du système immunitaire à les neutraliser. Celle-ci permet de lutter voire parfois, de prévenir les infections. Les cellules souches sont des cellules immatures qui peuvent se transformer en de nombreux types de cellules du sang, incluant celles du système immunitaire. Il s’agit d’un transfert d’un gène sain capable de suppléer le gène défaillant au sein des cellules souches hématopoïétiques du patient. Ce traitement, encore expérimental, pour la grande majorité des cas, n’est utilisé que pour les cas les plus sévères, souvent chez les enfants dont la greffe de moelle osseuse est difficile à envisager.
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Manifestations associées et comorbidités
Les DIP peuvent être accompagnées de manifestations pouvant toucher différents organes et pouvant être de nature diverse (notamment auto-immunes ou post infectieuses). Des pathologies digestives de cette nature peuvent survenir dans certains DIP. Dans le cas d’un patient né sans rate (= asplénie congénitale isolée), cela n’a pas été rapporté. Les patients avec neutropénie congénitale peuvent avoir des troubles osseux qui concernent la minéralisation osseuse (proche de l’ostéoporose) dont l’origine et la fréquence sont mal connus.
Déficits immunitaires héréditaires (DIH)
Les déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont des pathologies génétiques rares. La majorité d’entre eux se révèlent au cours de l’enfance par des infections, de l’auto-immunité, de l’auto-inflammation, des néoplasies et parfois de l’allergie. Les déficits immunitaires acquis et les neutropénies ne seront pas abordés car ils nécessitent d’autres analyses spécifiques, hors du champ attendu des objectifs pour cet item. Les DIH sont des maladies rares. Leur fréquence est estimée à 1 naissance sur 4 000 dans la population générale.
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