L'hygroma kystique est une condition qui peut être détectée chez le fœtus dès le premier trimestre de la grossesse. Cet article vise à explorer en détail les causes, le diagnostic et les implications de cette condition.
Définition et Caractéristiques de l'Hygroma Kystique
L'hygroma kystique est une malformation congénitale du système lymphatique. Il s'agit du développement anarchique des vaisseaux lymphatiques aboutissant à la formation de kystes dilatés, anastomosés entre eux ou aux vaisseaux de voisinage. Il se manifeste par une masse polykystique rétro et latéro cervicale, de volume variable allant d'un simple épaississement de la zone postérieure du cou, à une ou deux volumineux masses polykystiques rétrocervicales pouvant s'étendre en direction du scalp et aussi, en direction du dos et les parties latérales du tronc fœtal. Dans certains cas, il peut s'accompagner d'une modification de la quantité du liquide amniotique qui est souvent diminuée (oligoamnios).
L'hygroma cervical est constaté chez 0.3 à 2 % des fœtus, mais cette incidence varie en fonction de la population étudiée et l'âge gestationnel. Au premier trimestre de la grossesse, le risque est de l'ordre de 50 %.
Diagnostic de l'Hygroma Kystique
Le diagnostic de l'hygroma kystique est généralement posé lors de l'échographie du premier trimestre, réalisée entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée. Lors de cet examen, le praticien mesure la clarté nucale du fœtus. La clarté nucale est une petite zone au niveau de la nuque du fœtus, correspondant à l'épaisseur des tissus entre la peau et la colonne cervicale. Pour être considérée comme normale, la clarté nucale doit être inférieure à 3,5 mm.
Une clarté nucale supérieure à 3,5 mm peut entraîner un risque d'anomalies génétiques, notamment de trisomie 21 ou de trisomie 18, qui est à peu près de l'ordre de 10 %. Lorsque la nuque est très épaisse, pouvant aller jusqu'à 10 mm voire plus et que du liquide vient se mettre autour de la tête et du cœur du bébé, on parle alors d'hygroma kystique et d'anasarque.
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Causes Possibles de l'Hygroma Kystique
Plusieurs facteurs peuvent être à l'origine d'un hygroma kystique :
Aneuploïdies
Dans la majorité des cas, l'hygroma kystique est associé à une aneuploïdie, c'est-à-dire une anomalie du nombre de chromosomes. La plus fréquente est la monosomie X, également connue sous le nom de syndrome de Turner. Ce syndrome touche 1 à 2 % de toutes les grossesses et 1/2000 à 1/3000 naissances vivantes.
Malformations Cardiaques
Dans 90 % des cas, selon certaines études, d'hygroma cervical s'accompagnent d'une malformation cardiaque. Bien sûr, la majorité de ces cas sont associés à une aneuploïdie, mais dans certaines situations, le fœtus est euploïde.
Syndromes Génétiques
L'hygroma kystique peut également être associé à d'autres syndromes génétiques, tels que :
- Syndrome de Fryns
- Syndrome d'Apert
- Syndrome de Cornelia de Lange (= Syndrome de Brachmann-de Lange)
- Syndrome de Fraser
- Syndrome de Pena-Shokeir (pseudo trisomie 18)
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- EEC syndrome (Ectodactyly-ectodermal dysplasia-clefting)
- Syndrome de Joubert
- Syndrome de Kniest
- Syndrome de Perlman
- Le syndrome cérébrocostomandibulaire
- Syndrome de Pallister-Killian
- Certains types de séquences d'akinésie fœtale (Syndrome de l'immobilisation fœtale.)
- Syndrome de Roberts (aglossie-adactylie)
- Syndrome de l'alcoolisme fœtal
Facteurs Environnementaux
Dans certains cas, l'hygroma kystique peut être causé par des facteurs environnementaux, tels qu'une infection maternelle pendant la grossesse. Par exemple, une infection récente par le parvovirus B19 pourrait être une cause de l'anomalie retrouvée chez le bébé lors de la première échographie.
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Hygroma Kystique et Caryotype Normal
Il existe des cas où l'hygroma kystique est détecté chez un fœtus présentant un caryotype normal, c'est-à-dire sans anomalie chromosomique. On parle alors de "Phénotype turnérien avec caryotype normal" ; "Syndrome d'Ullrich" ; "Pseudo Turner féminin" ; " Syndrome pseudoturnérien " ; " Pseudo Turner syndrome " ; " Turner-like syndrome ". Ce syndrome peut être observé chez les filles et chez les garçons avec un sexe radio M:F = 1:1. Dans ces pathologies non chromosomiques, l'hygroma régresse spontanément vers 17 - 18 SA dans 17 % des cas.
Prise en Charge et Suivi
La découverte d'un hygroma kystique nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Après le diagnostic, plusieurs examens complémentaires peuvent être proposés, tels qu'une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse, afin d'établir le caryotype du fœtus et de rechercher d'éventuelles anomalies chromosomiques. Si le caryotype est normal, une échographie intermédiaire vers 16 - 17 SA est souvent réalisée pour vérifier l'absence d'anomalie du cœur.
Dans certains cas, l'hygroma kystique peut régresser spontanément au cours de la grossesse. Cependant, en raison du risque élevé d'anomalies associées, un suivi échographique régulier est nécessaire tout au long de la grossesse.
Expériences et Témoignages
De nombreux parents ont partagé leurs expériences et leurs témoignages concernant la découverte d'un hygroma kystique chez leur bébé. Ces témoignages soulignent l'importance d'un suivi médical attentif, mais aussi la possibilité d'une évolution favorable dans certains cas.
Par exemple, une femme enceinte de 12 SA a partagé son inquiétude après la découverte d'un hygroma au cou et d'une clarté nucale de 3.10 mm chez son bébé. Elle a reçu de nombreux conseils et témoignages d'autres parents ayant vécu des situations similaires. Finalement, après plusieurs examens et échographies, il s'est avéré que son bébé était en pleine santé.
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Cependant, d'autres témoignages sont plus tristes, comme celui d'une femme dont le bébé était atteint de trisomie 13. Dans ce cas, l'issue a été une interruption de grossesse.
Ces témoignages montrent la diversité des situations et l'importance d'un accompagnement médical et psychologique adapté à chaque cas.
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