La puberté est une étape cruciale du développement, marquée par des transformations physiques et psychologiques. Chez les garçons, elle se manifeste généralement par une augmentation du volume testiculaire. Cependant, des anomalies peuvent survenir, telles que la puberté précoce ou le retard pubertaire, nécessitant une attention particulière. L'hormone gonadotrophine chorionique (hCG) peut être utilisée dans certains contextes liés à la puberté, mais son utilisation est complexe et peut entraîner des effets secondaires.
Retard Pubertaire : Diagnostic et Enjeux
Le retard pubertaire se définit par l'absence de développement des caractères sexuels secondaires après 14 ans chez le garçon et 13 ans chez la fille. Il est crucial de distinguer le retard pubertaire simple de l'hypogonadisme, un défaut de l'appareil reproducteur entraînant une perte de fonction des gonades. Le problème se pose plus fréquemment chez le garçon, et est souvent lié à un retard de croissance.
Causes et Investigations
Plusieurs facteurs peuvent être à l'origine d'un retard pubertaire :
- Anomalies chromosomiques : Le syndrome de Turner doit être recherché en priorité par un caryotype. La dysgénésie gonadique pure, quant à elle, ne présente pas d'anomalie chromosomique.
- Anorchidie : L'absence congénitale ou acquise des testicules peut être diagnostiquée par un examen clinique et un interrogatoire.
- Contexte pathologique : Toute maladie chronique grave de l'enfance, telle que la malnutrition due à la maladie cœliaque, ou des maladies endocriniennes comme le déficit en GH, l'hypothyroïdie ou la maladie de Cushing, peut entraîner un retard pubertaire.
- Facteurs génétiques et familiaux : Il existe souvent d'autres cas dans la famille (parents, fratrie).
L'évaluation diagnostique comprend la recherche d'antécédents personnels périnataux et familiaux, ainsi que d'antécédents pathologiques notables comme la cryptorchidie ou des pathologies tumorales et leur traitement. Le carnet de santé permet d'établir une courbe de croissance. Une radiographie du poignet et de la main gauches est effectuée pour déterminer l'âge osseux, et une échographie pelvienne chez la fille. Un test au LHRH peut être réalisé, mais il est peu discriminant s'il est négatif. Un test aux β-hCG chez le garçon permet d'évaluer la valeur fonctionnelle du tissu testiculaire.
Syndrome de Kallman-De Morsier
Quand un retard pubertaire s'associe à une anosmie, il peut s'agir du syndrome de Kallman-De Morsier, une dysplasie olfacto-génitale due à une lésion de l'hypothalamus et des centres nerveux destinés à recevoir l'influx nerveux traduisant la sensation des odeurs.
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Traitement du Retard Pubertaire
Dans le retard pubertaire simple du garçon, le traitement dépend des circonstances et de la tolérance psychologique. Il peut inclure un traitement par androgènes à faible dose, comme la testostérone ou l'oxandrolone, sur 3 à 6 mois. Une substitution hormonale par la testostérone est également possible chez le garçon, ou par œstroprogestatifs chez la fille. Les traitements séquentiels HMG-β-hCG et LHRH par pompe en injections sous-cutanées sont généralement réservés à l'âge adulte pour traiter les problèmes de stérilité.
Puberté Précoce : Identification et Gestion
La puberté précoce se définit par l'apparition des caractères sexuels secondaires avant 8 ans chez la fille et avant 10 ans chez le garçon. Elle est plus fréquente chez les filles.
Manifestations et Causes
Chez le garçon, la puberté précoce se manifeste par l'apparition de caractères sexuels secondaires, dont l'augmentation bilatérale et symétrique du volume testiculaire, ainsi qu'une accélération de la vitesse de croissance.
La puberté précoce peut être liée à plusieurs facteurs, notamment :
- Tumeurs : Gliome du chiasma, syndrome de Recklinghausen.
- Anomalies osseuses : Syndrome de McCune-Albright.
Puberté Précoce Familiale Limitée aux Garçons (PPFG)
La PPFG est une maladie très rare qui se manifeste chez les garçons à partir de l'âge de 2 à 5 ans par des signes précoces de puberté, incluant une accélération de la croissance, un élargissement du pénis, de l'acné, la présence de poils au visage et au pubis. Une érection spontanée et un comportement masturbatoire sont fréquemment observés. La PPFG est causée par une mutation activatrice du gène du récepteur de l'hormone lutéinisante/gonadotropine chorionique (LHCGR), ce qui conduit à des taux élevés de stéroïdes sexuels avec de faibles taux d'hormone lutéinisante.
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Traitement de la PPFG
Le traitement consiste en la réduction de l'hyperandrogénisme chez les enfants. Deux options ont été proposées :
- L'administration de l'antagoniste androgénique bicalutamide associée à des inhibiteurs de l'aromatase tels que l'anastrozole ou la létrozole.
- L'administration d'inhibiteurs de la biosynthèse des androgènes, tels que le kétoconazole.
Dans les deux cas, les traitements peuvent être supplémentés par une thérapie par la GnRH si une puberté précoce centrale se développe.
Gonadotrophine Chorionique (hCG) : Utilisations et Effets Secondaires
La gonadotrophine chorionique (hCG) est une hormone qui peut être utilisée dans certains cas liés à la puberté, notamment pour explorer la sécrétion de testostérone par le testicule ou pour traiter la puberté retardée associée à une insuffisance gonadotrope de la fonction pituitaire.
Indications de la Gonadotrophine Chorionique
Selon les indications et modalités d'administration de GONADOTROPHINE CHORIONIQUE 5000 UI/1 ml, elle est indiquée dans les cas suivants :
- Cryptorchidie
- Exploration de la sécrétion de la testostérone par le testicule
- Hypofertilité par insuffisance de la spermatogénèse, traitement associé
- Puberté retardée associée à une insuffisance gonadotrope de la fonction pituitaire
Posologie et Administration
La posologie varie en fonction de l'âge et de l'indication. Elle est généralement administrée par voie intramusculaire ou sous-cutanée. Le traitement doit être arrêté en cas de puberté précoce.
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Effets Secondaires et Précautions
L'utilisation de gonadotrophine chorionique peut entraîner des effets secondaires, tels que :
- Réactions allergiques, à la fois généralisées et locales, incluant gonflement du visage, des lèvres, de la langue et/ou de la gorge pouvant entrainer des difficultés à respirer ou à avaler (angidème et anaphylaxie).
- Rétention hydrosodée, se traduisant habituellement par un gonflement des chevilles et des pieds.
- Risque de transmission d'agents infectieux.
- L'injection d'hCG peut induire un test de grossesse faussement positif pendant 8 à 15 jours selon la dose injectée.
- Le traitement par hCG augmente la production d'androgènes (hormones sexuelles mâles).
Il est important de noter que Gonadotrophine Chorionique Endo ne doit pas être utilisé pour réduire le poids corporel.
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