Introduction
Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse est une préoccupation majeure pour de nombreux futurs parents. Différentes options de dépistage sont disponibles, allant des marqueurs sériques maternels aux tests ADN fœtal libre circulant. Cet article vise à fournir un aperçu des formulaires de prélèvement associés à ces tests, en mettant l'accent sur les informations essentielles que les patientes doivent connaître et consentir.
Tests de Dépistage Prénatal Non Invasifs (DPNI)
Le Test DPNI Iona : Une Option de Dépistage
Le test DPNI Iona est un exemple de test de dépistage prénatal non invasif. Il permet d'estimer le risque de trisomie 13, 18 et 21 chez le fœtus. Ce test repose sur l'analyse de fragments d'ADN fœtal présents dans la circulation sanguine maternelle.
ADN Fœtal Libre Circulant : Comment ça Marche ?
Dès la 6ème semaine d’aménorrhée, des fragments d’ADN fœtal sont détectables dans le sang de la mère. La quantité de cet ADN augmente avec l’avancement de la grossesse et disparaît rapidement après l’accouchement.
Information et Choix de la Patiente
Il est crucial de proposer aux patientes une information adaptée concernant la possibilité de réaliser un test prénatal non invasif de la trisomie 21 fœtale (DPNI) ou un caryotype fœtal. Le choix entre ces options doit être éclairé et basé sur les préférences individuelles de la patiente. Un test prénatal non invasif de la trisomie 21 peut être proposé avant la réalisation d’un éventuel caryotype fœtal, selon la préférence de la patiente.
Situations où le DPNI Peut Être Limité
Dans certaines situations, le DPNI peut ne pas être approprié ou peut présenter des limitations. Ces situations incluent :
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- Patiente atteinte d’un cancer
- Patiente porteuse de trisomie
- Grossesse de plus de 2 fœtus
- Jumeau évanescent
- Antécédents de transfusion dans les 12 derniers mois
- Clarté nucale supérieure ou égale à 3,5 mm
- Anomalies échographiques autres
Il est important de noter que les anomalies du génome autres que les trisomies 13, 18 et 21 ne sont pas recherchées par le DPNI.
Performances du Test DPNI
Le test DPNI offre une spécificité et une sensibilité supérieures à 99%. La valeur prédictive positive (VPP) est supérieure à 0,96, et le taux d’échec est inférieur à 1%.
Modèles de Formulaires de Consentement
Formulaire pour les Examens de Biochimie (Marqueurs Sériques Maternels)
Ce formulaire concerne les examens de biochimie portant sur les marqueurs sériques maternels. Il est essentiel que la patiente comprenne les informations suivantes :
- Le résultat de cet examen est exprimé en risque pour l'enfant à naître d'être porteur de la trisomie 21.
- Si le risque est ≥ 1/50, la réalisation d'un caryotype fœtal à visée diagnostic sera proposée d'emblée. Seul le résultat du caryotype fœtal permettra de confirmer ou non l'existence de l'affection.
La patiente doit consentir à la réalisation du dosage des marqueurs sériques maternels. L'original du document de consentement est conservé dans le dossier médical de la patiente. Une copie est remise à la patiente, au praticien effectuant les dosages biologiques et, le cas échéant, au praticien effectuant le calcul de risque. Le laboratoire de biologie médicale autorisé conserve également ce document.
Formulaire pour les Examens ADN Fœtal Libre Circulant
Ce formulaire concerne les examens portant sur l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. La patiente doit être informée des points suivants :
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- Si le résultat est négatif, cela signifie que cet examen n'a pas décelé d'anomalie.
- Si le résultat est positif, la présence d'une trisomie 21 chez le fœtus est très probable mais pas certaine.
- Cet examen n'est pas prévu pour révéler d'éventuelles autres affections que la trisomie 21.
La patiente doit consentir à la réalisation de l'examen portant sur l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel. L'original du formulaire est conservé dans le dossier médical de la patiente. Une copie est remise à la patiente et au praticien effectuant l'examen. Le laboratoire de biologie médicale autorisé conserve également ce document.
Importance du Consentement Éclairé
Le consentement éclairé est un élément fondamental de tout test de dépistage prénatal. Il garantit que la patiente comprend les objectifs, les avantages, les limites et les risques potentiels du test proposé. Le formulaire de consentement sert de document attestant que cette information a été fournie et comprise.
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