Introduction
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 (T21) est une préoccupation majeure pour de nombreux futurs parents. Parmi les différents marqueurs utilisés dans ce dépistage, la longueur du fémur fœtal, mesurée lors des échographies, suscite souvent des interrogations. Cet article vise à éclairer la relation entre un fémur court et la trisomie 21, tout en abordant les aspects plus larges du dépistage prénatal de cette anomalie chromosomique.
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 : une approche multifactorielle
Marqueurs sériques maternels et clarté nucale
Depuis janvier 2010, le dépistage prénatal de la T21 repose principalement sur une combinaison de marqueurs sériques maternels (MS) et de la mesure de la clarté nucale (CN) fœtale. Les MS sont des substances dosées dans le sang maternel, dont la distribution varie selon que le fœtus est atteint de T21 ou non. Par exemple, le dosage de la βHCG a tendance à être plus élevé en cas de T21. Cependant, il n'existe pas de seuil permettant de distinguer clairement les fœtus T21 des autres, car il y a un chevauchement des courbes de distribution.
La clarté nucale est une petite zone de densité liquidienne située entre la peau et les plans profonds musculo-squelettiques de la nuque fœtale, mesurée lors de l'échographie du premier trimestre. Une clarté nucale augmentée est associée à un risque accru d'anomalie chromosomique, y compris la T21, mais aussi à d'autres pathologies. Il est important de noter qu'il existe des faux positifs (clarté augmentée chez des fœtus sains) et des faux négatifs (clarté normale chez des fœtus T21).
Le dépistage combiné et le calcul du risque
Le dépistage combiné de la T21 intègre les résultats des MS, la mesure de la clarté nucale et l'âge maternel. Un calcul de risque est effectué, et un seuil de positivité est généralement fixé à 1/250. Si le risque calculé est supérieur à ce seuil, un caryotype fœtal est proposé pour confirmer ou infirmer le diagnostic de T21. Il est essentiel de comprendre que ce dépistage n'est pas parfait et qu'il peut générer des faux positifs et des faux négatifs.
Les limites des marqueurs sériques
Il est important de souligner que le dépistage utilisant les marqueurs sériques est loin d'être idéal. Il présente un nombre important de faux positifs et de faux négatifs, et il n'existe pas de traitement curatif pour la T21. De plus, les dosages des marqueurs sériques peuvent être modérément reproductibles, avec des variations possibles du risque calculé à quelques jours d'intervalle.
Lire aussi: Symptômes de la fracture du fémur
Fémur court et trisomie 21 : quelle relation ?
Fémur court : définition et mesure
Au cours de la grossesse, les os longs des membres fœtaux, y compris le fémur, sont considérés comme courts lorsque leur longueur est inférieure à -2 déviations standard (DS) par rapport à la moyenne pour l'âge gestationnel, ou inférieure au 2,5e percentile. La longueur du fémur est mesurée lors des échographies, et sa comparaison aux courbes de croissance permet de déterminer si elle est dans les limites de la normale ou non.
Fémur court isolé : un signe peu évocateur de trisomie 21
Pour la plupart des auteurs, un fémur court isolé, c'est-à-dire en l'absence d'autres signes échographiques suspects, est peu évocateur de trisomie 21. Le rapport de vraisemblance (RV) associé à ce signe isolé est généralement faible, de l'ordre de 1,2 à 1,5. Cela signifie qu'un fémur court isolé n'augmente que légèrement la probabilité de T21.
Fémur court associé à d'autres signes : une indication de prudence
En revanche, lorsqu'un fémur court est associé à d'autres signes échographiques évocateurs de T21, tels qu'une clarté nucale augmentée, une hypoplasie des os propres du nez, une cardiopathie congénitale ou des anomalies digestives, la suspicion de T21 est plus forte. Dans ce cas, une amniocentèse ou une autre technique de diagnostic prénatal invasif peut être proposée pour confirmer ou infirmer le diagnostic.
Autres causes de fémur court
Il est crucial de souligner qu'un fémur court peut avoir d'autres causes que la trisomie 21. Il peut s'agir d'une variation normale de la croissance fœtale, d'un retard de croissance intra-utérin (RCIU), d'une dysplasie osseuse ou d'autres anomalies génétiques. Dans certains cas, la cause du fémur court reste inconnue.
Autres signes échographiques associés à la trisomie 21
Outre le fémur court, d'autres signes échographiques peuvent être associés à la trisomie 21, notamment :
Lire aussi: Tableau de référence : Fémur et croissance fœtale
- Anomalies crânio-faciales:
- Hypoplasie des os propres du nez (absence ou petite taille des os du nez)
- Profil plat
- Brachycéphalie (crâne court et large)
- Angle fronto-maxillaire augmenté
- Anomalies cardiaques:
- Malformations cardiaques congénitales (présentes chez environ 40 % des enfants atteints de T21)
- Canal atrio-ventriculaire (CAV)
- Foyer hyperéchogène intracardiaque
- Anomalies digestives:
- Sténose ou atrésie duodénale
- Anses intestinales hyperéchogènes
- Anomalies rénales:
- Pyélectasie (dilatation des bassinets rénaux)
- Autres anomalies:
- Nuque épaisse
- Humérus court
- Pied bot
- Clinodactylie du cinquième doigt (courbure anormale du petit doigt)
- Ventriculomégalie (dilatation des ventricules cérébraux)
Il est important de noter que la présence d'un ou plusieurs de ces signes ne signifie pas nécessairement que le fœtus est atteint de trisomie 21. Seul le caryotype fœtal peut confirmer le diagnostic.
Diagnostic prénatal invasif : amniocentèse et choriocentèse
Amniocentèse
L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique contenant des cellules fœtales, généralement entre 15 et 18 semaines de grossesse. Le caryotype fœtal, réalisé à partir de ces cellules, permet d'analyser les chromosomes du fœtus et de détecter une éventuelle anomalie, telle que la trisomie 21. L'amniocentèse est un examen fiable, mais elle comporte un faible risque de fausse couche (environ 0,5 à 1 %).On peut réaliser une technique plus rapide sur l'amniocentèse en utilisant la technique d'Hybridation in Situ en Fluorescence (FISH) avec une sonde spécifique du chromosome 21 sur noyaux en interphase. La présence de 3 signaux d'hybridation signe une trisomie 21. Elle permet d'obtenir un résultat en 24-48 heures. Cependant le caryotype reste l'examen de référence.
Choriocentèse (biopsie de villosités choriales)
La choriocentèse consiste à prélever un échantillon de villosités choriales (tissu placentaire) entre 11 et 13 semaines de grossesse. Comme pour l'amniocentèse, le caryotype fœtal est réalisé à partir des cellules prélevées. La choriocentèse permet un diagnostic plus précoce que l'amniocentèse, mais elle est associée à un risque de fausse couche légèrement plus élevé (environ 1 à 2 %). L'amniocentèse est un examen préférable sur le plan cytogénétique à la PVC du fait de sa meilleure résolution et surtout à cause des discordances fœto-placentaires (de l'ordre de 1-2%) des PVC. Ces discordances peuvent conduire au diagnostic erroné d'anomalie chromosomique fœtale alors que l'anomalie est limitée au placenta et le fœtus indemne. La PVC permet une réponse en 2-3 jours sur l'examen direct, et 2-3 semaines pour le résultat définitif à la culture.
Décision éclairée
La décision de recourir à un diagnostic prénatal invasif est personnelle et doit être prise en concertation avec l'équipe médicale, en tenant compte des risques et des bénéfices potentiels, ainsi que des convictions et des valeurs du couple.
Trisomie 21 : aspects cliniques et pronostic
Caractéristiques à la naissance
Le diagnostic de trisomie 21 est souvent évident chez l'enfant, mais il peut être plus difficile chez le nouveau-né. Les caractéristiques physiques les plus courantes incluent un crâne petit et rond, un visage plat, des yeux en amande, une hypoplasie des os propres du nez, des oreilles petites et peu marquées, une langue protruse, un abdomen distendu et des mains et des pieds petits et larges. Cependant, il existe de nombreuses variations individuelles, et toutes ces caractéristiques ne sont pas toujours présentes.
Lire aussi: Implications d'un fémur court chez le fœtus
Retard mental et développement psychomoteur
La trisomie 21 est associée à un retard mental, dont le degré est variable. En moyenne, le quotient intellectuel (QI) se situe autour de 50. Le développement psychomoteur est également retardé, mais la compréhension est généralement bonne, ce qui rend l'enfant accessible à l'éducation. Les capacités de raisonnement abstrait sont les plus touchées, tandis que les sentiments affectifs et la sociabilité sont relativement conservés.
Complications médicales
Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles de développer certaines complications médicales, notamment des malformations cardiaques, des anomalies digestives, des problèmes thyroïdiens, des infections respiratoires et des troubles de l'audition. Une prise en charge médicale adaptée permet d'améliorer l'espérance de vie et la qualité de vie des personnes atteintes de T21.
Espérance de vie
L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté au cours des dernières décennies, grâce aux progrès de la médecine. Actuellement, plus de 14 % des personnes atteintes de T21 atteignent l'âge de 50 ans. Le pronostic vital dépend principalement de la présence ou de l'absence de malformations cardiaques ou digestives.
Interruption médicale de grossesse (IMG)
Cadre légal
En France, la loi autorise l'interruption médicale de grossesse (IMG) en cas de "forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic". La trisomie 21 peut être considérée comme une affection justifiant une IMG, mais la décision appartient au couple, après avoir reçu toutes les informations nécessaires et avoir bénéficié d'un accompagnement médical et psychologique.
Décision du couple
La décision d'interrompre ou non la grossesse en cas de diagnostic de trisomie 21 est extrêmement personnelle et difficile. Elle doit être prise en tenant compte des convictions et des valeurs du couple, ainsi que des informations médicales disponibles sur le pronostic et la qualité de vie des personnes atteintes de T21.
Procédure
Si le couple souhaite une IMG, cette demande doit être acceptée par deux médecins faisant partie d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN), qui signeront le certificat autorisant l'IMG.
tags: #fémur #normal #et #trisomie #21