La paralysie cérébrale infantile, bien que méconnue du grand public, est une réalité significative, touchant environ une naissance sur 500 en Europe. Cet article vise à éclaircir la définition de cette condition, l'importance d'un diagnostic précoce et les diverses approches de prise en charge disponibles.
Définition de la Paralysie Cérébrale (PC)
La Paralysie Cérébrale (PC) se définit comme un « ensemble de troubles permanents du développement du mouvement et de la posture, responsables de limitations d’activité, imputables à des évènements ou atteintes non progressives survenus sur le cerveau en développement du fœtus ou du nourrisson ». Il en résulte un handicap moteur plus ou moins important, pouvant aller d’une légère boiterie à la marche, à une incapacité totale de se déplacer ou d’effectuer les activités de la vie quotidienne. La PC est la principale cause de dystonie chez l'enfant, bien que les dystonies génétiques puissent également se manifester dès l'enfance et engager le pronostic vital et fonctionnel.
La dystonie, quant à elle, est un trouble du mouvement défini comme une « contraction musculaire tonique, involontaire intermittente ou soutenue, entraînant des mouvements répétitifs de torsion et/ou des postures anormales ». Elle provoque des co-contractions de muscles agonistes et antagonistes. Elle peut être initiée ou aggravée par les mouvements volontaires et/ou des stimuli variés, diffuser vers d’autres muscles (overflow), être diminuée ou disparaître grâce à des gestes antagonistes ou proprioceptifs. Elle peut affecter une seule partie du corps (dystonie focale) ou plusieurs régions.
Importance du Dépistage et de l'Intervention Précoce
Aujourd’hui, dès qu’un Trouble du neuro-développement est suspecté et même si aucun diagnostic de Paralysie Cérébrale ou autre pathologie n’est encore posé, des séances de rééducation sont prescrites (kinésithérapie et/ou psychomotricité). Plus celles-ci débuteront tôt, plus le potentiel de récupération et de progrès sera important. En effet, avant 2 ans le cerveau du nourrisson est en plein processus de développement et de maturation. C’est la période optimale pour la rééducation neuro-motrice car la plasticité cérébrale est à son maximum. En ce sens, une récente revue systématique de la littérature a évalué l’efficacité de la rééducation motrice chez des enfants de la naissance à 2 ans, avec un diagnostic de paralysie cérébrale ou à risque de développer un tel tableau clinique. Afin de démarrer une intervention la plus précoce possible, il est essentiel de savoir dépister les Troubles du Neuro-Développement au plus tôt.
Objectifs de la Rééducation et Rôle des Parents
Cependant, les objectifs kinésithérapiques sont très variables d’un enfant présentant une paralysie cérébrale à l’autre, ce en fonction des zones du cerveau touchées, du tableau neurologique ou encore des troubles associés et de ses capacités fonctionnelles. Ces objectifs varient également pour un même enfant en fonction de son âge. En effet, pendant les premières années de vie les efforts seront souvent centrés sur les acquisitions motrices. Enfin, les objectifs de rééducation dépendent surtout des souhaits et attentes des patients et de leurs familles. En effet, l’enquête nationale ESPaCe (enquête Satisfaction Paralysie Cérébrale) menée auprès de près de 1000 enfants, adolescents et adultes présentant une PC et de leurs familles en 2018, a montré une forte volonté des répondants d’être impliqués dans les décisions concernant leur rééducation, que leur opinion soit prise en compte afin de pouvoir créer une alliance thérapeutique forte.
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Les parents ont une place fondamentale dans l’accompagnement de la rééducation motrice de leur enfant. Ce sont eux qui connaissent le mieux leur enfant. Ce sont également eux qui passent le plus de temps avec leur enfant. Chaque activité du quotidien peut créer une occasion de guidage vers le développement de la motricité, comme par exemple le passage sur le côté et sur le ventre lors du changement de couche d’un tout petit. Depuis quelques années, des protocoles de rééducation intensive s’organisent à domicile. Ces « home-based therapies », coordonnées par les parents, permettent de minimiser les coûts que peuvent induire les stages de rééducation intensifs organisés dans des structures privées. Ces thérapies montrent des résultats prometteurs. Mais attention à ce que ces « parents rééducateurs » ne mettent pas au second plan leur rôle de « parents ».
Dystonie : Classification, Diagnostic et Particularités chez l'Enfant
En 2013, Albanese a proposé une classification des dystonies fondée sur la clinique et l’étiologie (Tab. L’interrogatoire, l’examen neurologique avec analyse sémiologique des mouvements anormaux, l’examen somatique global et le plus souvent une IRM cérébrale sont les éléments indispensables pour s’orienter devant un patient dystonique.
On distingue schématiquement les dystonies héréditaires (d’origine génétique supposée ou confirmée), et secondaires (acquises fixées ou progressives, ces dernières pouvant cependant être d’origine génétique…).
- Dystonies héréditaires isolées : Pas d’autres mouvements anormaux associés (en dehors du tremblement), pas d’autre signe neurologique ; les examens d’imagerie (IRM) sont normaux. Elles sont d’origine génétique supposée ou prouvée, avec souvent une hétérogénéité familiale et une pénétrance variable. Elles apparaissent le plus souvent dans l’enfance et ont tendance à la généralisation.
- Dystonies héréditaires complexes : D’autres mouvements anormaux (myoclonies, mouvements choréiques, syndrome parkinsonien…), des troubles cognitifs et des atteintes extra-neurologiques peuvent être présents. En font partie les dystonies dopasensibles et la dystonie myoclonique (DYT11).
- Dystonies secondaires : Séquelles de prématurité, d’AVC, ictère nucléaire, traumatisme, infection… Les IRM montrent des anomalies typiques, l’atteinte n’est pas progressive. Doivent amener à rechercher des abus sexuels, dont la fréquence est sous-estimée.
Chez l’enfant la présentation clinique présente quelques particularités cliniques (Tab. - notion d’antécédents familiaux et périnataux ; dans les atteintes génétiques, il existe une hétérogénéité clinique et une pénétrance variable qui peut compliquer l’interrogatoire. La reconnaissance du mouvement anormal prédominant chez l’enfant est parfois difficile, en particulier dans un contexte de lésion cérébrale ou de mouvements paroxystiques, en raison de l’association de différents types de mouvements anormaux et de leur fluctuation au cours d’une journée.
L’IRM cérébrale (avec au minimum séquences T1, T2, T2*, Flair, SWI) reste l’examen de première intention, mais nécessite souvent une anesthésie générale ou une sédation dans ce contexte de mouvements anormaux. Ils seront orientés en fonction de l’anamnèse, de l’examen clinique et de l’IRM. Des études par panel de gènes, exomes en trio, voire analyse du génome, permettent de confirmer une étiologie génétique dans de nombreux cas, en particulier de dystonie généralisée ou à début précoce, très fréquente chez l’enfant. Elles sont rares, mais leur dépistage rapide est indispensable afin de limiter les conséquences parfois irréversibles des lésions qu’elles provoquent (Tab. Ce diagnostic est cependant surestimé et doit être retenu sur des critères cliniques et paracliniques rigoureux, en particulier à l’IRM. Environ un tiers des patients ayant un diagnostic de PC dyskinétique auraient une IRM normale et une pathologie génétique sous-jacente ; il faut penser particulièrement aux dystonies dopasensibles et aux mutations ADCY5 [5]. Par ailleurs, les nouveau-nés ayant une pathologie neurologique constitutionnelle sont plus à risque de présenter une anoxo-ischémie néonatale, mais leur évolution sera atypique (dégradation secondaire, modification sémiologique). La dystonie est souvent sévère, fixée, associée à des mouvements choréoathétosiques ; la surdité est fréquente, le développement cognitif est relativement préservé.
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La prévalence des mouvements anormaux psychogènes chez l’enfant n’est pas connue, mais le diagnostic est retenu pour 3 % des enfants consultant pour mouvements anormaux ; le plus souvent il s’agit de tremblements, dystonie ou troubles de l’équilibre. Exceptionnel lorsque les signes débutent avant 10 ans, ce diagnostic doit rester un diagnostic d’élimination en pédiatrie. Comme chez l’adulte, dans plus de 75 % des cas, les manifestations surviennent chez des filles, avec une surreprésentation de traits perfectionnistes et de syndromes anxiodépressifs. Les signes d’appel sont le plus souvent : une dystonie douloureuse avec des troubles sensitifs non anatomiques et/ou une sensation de faiblesse musculaire, avec un cortège de signes fonctionnels variés.
Traitements Médicaux et Stimulation Cérébrale Profonde (SCP)
Les traitements sont prescrits le plus souvent hors AMM et les doses sont calculées en fonction du poids. Les galéniques sont souvent inadaptées pour le petit enfant, nécessitant des reconditionnements ou des manipulations parfois délicates pour les parents. Leur efficacité est partielle, mais ces traitements sont d’autant plus efficaces qu’ils sont instaurés avant l’apparition des déformations orthopédiques. La plupart des médicaments ont un retentissement sur la mémoire et la vigilance ; ils peuvent également accroître le bavage et les troubles de déglutition déjà fréquents dans cette population. Les douleurs sont souvent sous-estimées par les médecins et les rééducateurs et peu ou non verbalisées spontanément par les patients. Une attention particulière doit y être portée, car elles sont source d’aggravation de la dystonie (« épine irritative »). Il peut s’agir de douleurs liées à la dystonie, mais également de douleurs liées à l’appareillage, à un reflux gastrique, une ostéoporose (fréquente chez le jeune polyhandicapé), à des causes orthopédiques, des douleurs dentaires, etc.
Il est caractérisé par des accès dystoniques répétés ; nous distinguons la forme tonique (contractions et postures anormales soutenues) de la forme phasique (contractions rapides et répétitives). La forme tonique est de moins bon pronostic et survient plus fréquemment chez le garçon et dans les dystonies acquises secondaires. Le risque est l’évolution vers un dysfonctionnement bulbaire, la défaillance respiratoire et une rhabdomyolyse avec défaillance multiviscérale. Lumsden et al. Dans deux tiers des cas on retrouve un facteur favorisant (Tab. Le traitement est basé sur l’antalgie, l’hydratation, la sédation, allant jusqu’à l’intubation ventilation assistée.
La stimulation cérébrale profonde (SCP) est une approche thérapeutique médico-chirurgicale permettant de stimuler électriquement une structure profonde du cerveau impliquée dans le contrôle du mouvement. Dans le cadre des dystonies, la cible la plus fréquente est le globus pallidus interne (Fig. Figure 2 - A. B et C. Reconstructions tridimensionnelles post-opératoires des trajectoires des électrodes traversant le globus pallidus externe (bleu), puis le globus pallidus interne (vert). La chirurgie d’implantation stéréotaxique d’électrode se déroule sous anesthésie générale avec un contrôle per-opératoire d’imagerie et d’électrophysiologie pour affiner la position de l’électrode dans la partie postéro-ventrale du globus pallidus interne. Dans les dystonies secondaires notamment dégénératives, d’autres cibles ou des schémas à plusieurs électrodes sont en cours d’étude et peuvent être retenus. Dans la seconde partie de la chirurgie, les électrodes sont connectées à un générateur de pulse délivrant une stimulation électrique à haute fréquence (130 Hz) au niveau de la structure cible. Ce générateur est placé en position abdominale ou pectorale et relié aux électrodes par des connecteurs et des extensions sous-cutanées. Il est à changer tous les 3 à 10 ans en moyenne selon le modèle choisi (non rechargeable ou rechargeable) (Fig. La SCP est une méthode de traitement réversible, les complications opératoires, en particulier hémorragiques ou ischémiques, sont rares et le risque essentiel reste l’infection du matériel dans 3 à 10 % des cas qui nécessite son ablation dans 85 % des cas. Cette infection peut également survenir à long terme comme pour tout porteur de matériel étranger, à l’occasion d’une infection d’origine dentaire orthopédique ou digestive le plus souvent. Ce risque semble plus important en cas de dénutrition et de polyhandicap. Des dysfonctions ou fractures des extensions ou des électrodes peuvent survenir, en particulier après plusieurs années, et nécessiter une reprise au bloc opératoire (18 % des cas). Une dégradation transitoire de la dystonie est fréquente en post-opératoire immédiat (facteurs douloureux et émotionnels le plus souvent).
Les résultats sont beaucoup plus aléatoires dans les dystonies secondaires, avec un bénéfice très variable, mais en général inférieur à 30 % sur la composante motrice. Les effets de la SCP dans la dystonie portent surtout sur les formes mobiles ou tremblantes et les accès aigus douloureux, ainsi que les « status dystoniques ». Il peut y avoir une amélioration de la déglutition, de la dysarthrie et de la protrusion dystonique de langue. Il n’y a pas d’effet sur l’hypotonie et la cognition. La SCP peut être envisagée pour diminuer en particulier les accès dystoniques, avec un moindre effet à attendre sur les dyskinésies. Le gain fonctionnel est limité, mais les résultats sont très hétérogènes dans cette population. La plupart des patients rapportent un gain sur les contractures, les douleurs, une plus grande facilité d’installation et une meilleure tolérance de l’appareillage ; la qualité de vie et le confort sont améliorés. Les données pédiatriques sont rares, mais l’amélioration semble possible au-delà de 1 an post-implantation et l’effet se maintient au-delà de 2 ans.
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La SCP peut également être proposée à des patients ayant des dystonies secondaires, en rapport avec des maladies métaboliques ou hérédodégénératives, comme les NBIA (neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer), en particulier celles liées aux mutations PANK2 ou « PKnopathie » (PKAN) et les patients présentant des automutilations sur syndrome de Lesh Nyhan. Il y a peu de moyens pronostiques à l’heure actuelle pour évaluer les bons candidats à la SCP en particulier dans les dystonies secondaires. Les effets attendus seront fonction de la maladie sous-jacente et l’amélioration sera partielle, avec un échappement après quelques mois ou années pour les maladies hérédodégénératives. Le gain fonctionnel n’est souvent pas le but principal de la SCP dans cette population. L’équipe de J.P. Lin [14] a été la première à souligner l’importance d’intervenir le plus précocement possible par rapport au début de la dystonie, et de fixer des objectifs personnalisés réalistes en préopératoire, afin de ne pas aller au-devant d’une déception. Ils se sont intéressés au mécanisme de décision parentale.
Utilisées comme traitement de choix dans les dystonies focales ou segmentaires prédominantes chez l’adulte, elles n’interviendront qu’en appoint dans la plupart des dystonies de l’enfant qui ont tendance à être généralisées ou multifocales. Elles seront discutées en particulier pour les dystonies à prédominance cervicales, moins accessibles aux traitements médicamenteux ou à la SCP, ou au niveau des membres pour lutter contre une déformation ou une douleur localisée. Elles nécessitent des injections répétées tous les 3 à 4 mois en général, avec une dose maximale par patient et par séance.
Diplégie Spastique : Une Forme de Paralysie Cérébrale
La diplégie spastique également appelée maladie ou syndrome de Little est une pathologie neurologique de l'enfant. Elle est due à une lésion non évolutive affectant le cerveau. Auparavant, les enfants atteints étaient appelés "infirmes moteurs cérébraux" ou IMC. La diplégie spastique, également appelée maladie ou syndrome de Little, se manifeste souvent chez les enfants nés de manière prématurée ou à la suite de complications lors de l'accouchement, en particulier quand il y a une insuffisance d'apport sanguin pour le bébé (hypoxie). "Elle se caractérise par une spasticité et un déficit moteur plus ou moins importants des muscles des membres inférieurs, explique le Dr Pauline Lallemant-Dudek, médecin de Médecine Physique et de Réadaptation. "La paralysie cérébrale regroupe l'ensemble des troubles permanents du mouvement ou de la posture dû à une lésion non évolutive étant survenue sur un cerveau en développement : de la période anténatale jusqu'aux 2 ans de l'enfant ", poursuit le médecin."Cette lésion peut provenir d'une infection, d'un accident vasculaire cérébral ou d'un défaut d'oxygénation par exemple, le principal facteur de risque de la paralysie cérébrale est la prématurité ". La paralysie cérébrale touche 2 à 3 naissances / 1 000 en France. La diplégie spastique appartient à la paralysie cérébrale. Le terme "diplégie" signifie que les symptômes se situe uniquement sur les membres inférieurs. "Mais certains enfants atteints de paralysie cérébrale peuvent avoir une atteinte monoparétique (un membre uniquement), hémiparétique (une moitié du corps droite ou gauche) ou tétraparétique (les 4 membres). Le diagnostic du syndrome de Little peut être suspecté dès les premiers mois de la vie de l'enfant. "L'objectif de l'examen clinique est de relever les déficits dont souffrent l'enfant, ajoute la spécialiste. Le recueil des circonstances de l'accouchement et du terme de la grossesse fait partie intégrante de cet examen. La lésion cérébrale est par définition stable, elle n'évoluera pas. "Elle entraine des troubles de l'innervation des membres inférieurs (dans le cadre d'une diplégie) dont l'expression clinique peut changer avec le temps, complète le Dr Lallemant-Dudek. Si des parents suspectent des troubles moteurs chez leur enfant, leur premier interlocuteur doit être leur pédiatre. Les cellules du cerveau abîmées ne sont pas réparables, la diplégie spastique n'a pas de traitement curatif, car les lésions subies à la naissance sont irréversibles. "Il existe néanmoins des traitements pour diminuer les conséquences de cette lésion sur les membres inférieurs, assure notre interlocutrice. La prise en charge est multidisciplinaire, orchestrée par un médecin de MPR, constituée suivant la sévérité de l'atteinte par : de la rééducation avec kinésithérapie, port d'attelles, aide technique à la marche, traitements locaux de la spasticité et parfois nécessité de chirurgie orthopédique ". Il n'y a pas de guérison possible mais l'amenuisement des symptômes est obtenu par une prise en charge spécialisée.
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