Épilepsie du Nourrisson : Reconnaître les Symptômes, Diagnostic Précis et Traitements Efficaces

L'épilepsie est la maladie neurologique chronique la plus fréquente chez l'enfant. Il n'existe pas une seule forme d'épilepsie infantile, mais une diversité de syndromes épileptiques, chacun associé à des symptômes et une évolution spécifiques. Décrite depuis l'Antiquité, l'épilepsie reste une maladie encore mal connue, avec une forte composante génétique. En France, environ 4 000 enfants de moins de 10 ans développent une épilepsie chaque année. Environ 40 000 enfants de moins de 15 ans sont traités avec des médicaments antiépileptiques, un traitement efficace dans 70 % des cas. Pour les 30 % restants, les crises persistent malgré les traitements médicaux, une condition appelée épilepsie pharmaco-résistante ou épilepsie rebelle. Les crises peuvent être accompagnées de difficultés scolaires, d'anxiété ou de dépression.

Qu'est-ce que l'épilepsie infantile ?

Une crise d'épilepsie est causée par une décharge spontanée et synchrone d'un grand nombre de neurones, provoquant un court-circuit dans le cerveau. On parle d'épilepsie lorsque les crises se répètent, avec un début et une fin brusques. La majorité des épilepsies opérables sont des épilepsies partielles, où les crises commencent dans une seule partie d'un lobe cérébral. Cette zone cérébrale est souvent malformée et détectable par l'imagerie cérébrale (IRM). Ces malformations se créent avant la naissance, pendant la formation du cerveau, et ne progressent plus après la naissance.

Types de crises

Il existe différents types de crises d'épilepsie :

Crises tonico-cloniques : Les plus connues et les plus impressionnantes, mais pas les plus fréquentes.
Absences : Se manifestent par une brève rupture de contact (quelques secondes) avec immobilité et fixité du regard.
Épilepsies idiopathiques : D'origine génétique, elles surviennent de manière isolée, sans lésions cérébrales. Les principales sont l'épilepsie absence de l'enfant, l'épilepsie myoclonique juvénile et l'épilepsie à pointe rolandique.

Que faire si un bébé a des crises d'épilepsie ?

Chez les bébés, une crise d'épilepsie ne signifie pas nécessairement qu'ils souffriront d'une forme chronique de la maladie plus tard. Dans environ 65 % des cas, la crise est un événement épileptique isolé et sans gravité qui ne se reproduira plus. Une véritable épilepsie est à craindre lorsque les crises se multiplient.

La plupart du temps, chez les tout-petits, les crises ressemblent à un malaise banal. Le regard devient fixe pendant quelques secondes, et le bébé « perd le contact ». Parfois, au réveil ou pendant le sommeil, il mâchonne ou a des gestes involontaires et automatiques. Outre ces absences « bizarres », les crises peuvent aussi se traduire par un spasme du visage de quelques secondes, un rejet de la tête en arrière, des yeux révulsés ou un fléchissement des bras avant que l'enfant ne se mette à pleurer. L'enfant peut également perdre connaissance pendant moins de 15 minutes en général.

Malgré ces épisodes inquiétants, il est important de noter que 5 % des enfants de moins de 5 ans auront un « événement épileptique » qui, dans deux tiers des cas, ne se reproduira pas et ne donnera pas lieu à une « véritable maladie épileptique ».

Les crises épileptiques sont dues à des troubles temporaires de l'activité électrique cérébrale, qui peuvent avoir de nombreuses causes. Quand il ne s'agit que d'un événement épileptique isolé, l'origine est rarement inquiétante. Cependant, lorsqu'il s'agit d'une épilepsie chronique, une lésion au cerveau est souvent à craindre. Elle peut être due à un choc à la tête, une tumeur ou une infection. L'épilepsie est parfois héréditaire (moins de 10 % des cas). Si la mère en souffre, il faut être particulièrement vigilant pendant la grossesse.

Il est primordial de dépister la maladie de bébé au plus tôt pour limiter les risques de complications, comme les atteintes des zones cérébrales liées au langage ou aux mouvements. La difficulté est que les crises peuvent se manifester très différemment d'un enfant à l'autre. Certaines crises sont quasiment invisibles : le bébé a juste une absence passagère avec un regard fixe et absent. C'est souvent le cas pour l'épilepsie néonatale, qui touche les bébés de moins d'un mois.

L'épilepsie est l'expression d'un dysfonctionnement temporaire de l'activité électrique du cerveau, se traduisant par des crises épileptiques. Lorsqu'elles se répètent pendant un certain temps de la vie de l'enfant, elle devient une maladie chronique. Dans 5 à 10 % des cas, elle est due à des prédispositions familiales héréditaires.

Il est important de différencier les crises épileptiques convulsives des autres variétés de crises cérébrales, comme les accès de sommeil irrépressibles (narcolepsie) et les épisodes de somnambulisme. De plus, il ne faut pas confondre les diverses manifestations physiques d'un malaise passager avec des crises épileptiques. Parmi les signes qui doivent alerter, on note les fortes fièvres accompagnées de convulsions. Même si la grande majorité de ces convulsions ne récidivent pas et ne laissent aucune séquelle, certaines peuvent être le signe d'une maladie épileptique débutante. Soyons vigilants aux chutes et absences brusques, aux yeux qui tournent, aux mouvements saccadés et convulsifs, aux automatismes et aux bruits "étranges" émis pendant la nuit qui ne correspondent pas à des cauchemars. Dans tous les cas, il est conseillé de consulter un médecin.

Dans le cerveau d'un petit enfant en plein développement, la « surchauffe » est vite atteinte, d'où sa fragilité neurologique transitoire. Les risques de crises sont donc plus élevés. Si elles se répètent ou s'aggravent, elles peuvent affecter les facultés cognitives, le langage, la motricité et les perceptions sensitives, et donc léser des zones fonctionnelles qui ne sont pas encore stabilisées.

Diagnostic de l'épilepsie

Le diagnostic de l'épilepsie repose sur la répétition des crises, leur nature et une série d'examens complémentaires pour comprendre l'origine.

Anamnèse : Le médecin interroge les parents sur les symptômes observés durant la crise d'épilepsie de bébé et sur d'éventuels antécédents familiaux.
Électroencéphalographie (EEG) : De petites électrodes sont placées sur le crâne de l'enfant pour évaluer son activité électrique cérébrale. L'observation peut prendre du temps, et le bébé peut être gardé plusieurs heures en observation à l'hôpital pour plusieurs EEG. L'EEG permet de mesurer et d'enregistrer l'activité du cerveau. La présence d'éléments paroxystiques épileptiques permet d'affirmer l'origine épileptique d'une crise suspectée cliniquement et constitue un facteur pronostique de récidive et un critère essentiel pour le diagnostic syndromique.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) : Cette technique d'imagerie médicale indolore permet d'obtenir une image du cerveau de bébé pour confirmer le diagnostic. La recherche d'une lésion épileptogène repose sur l'IRM encéphalique, qui est systématique.

Traitement de l'épilepsie infantile

Il existe plusieurs façons d'enrayer l'épilepsie de bébé, et le traitement dépend essentiellement de la cause de la maladie.

Chirurgie : Si l'épilepsie est due à une tumeur, une ablation chirurgicale peut suffire à faire cesser les crises. L’Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild offre aux jeunes patients candidats à une chirurgie un parcours d’investigations préopératoires exhaustif, qui permet de décider de la faisabilité d’une prise en charge chirurgicale.
Médicaments antiépileptiques : La plupart du temps, un traitement médicamenteux à base d'antiépileptiques est prescrit. Il peut durer de nombreuses années, mais il est très efficace : environ les trois quarts des enfants verront leurs crises disparaître totalement. Les 70% restant des patients répondent bien aux antiépileptiques. Ces derniers ne doivent pas nécessairement être pris à vie : en effet, les épilepsies peuvent parfois se guérir au cours du temps. Il n’existe aujourd’hui aucun médicament agissant sur la maladie elle-même.
Stimulation électrique du nerf vague : Lorsque le traitement médicamenteux ne donne aucun résultat, une stimulation électrique du nerf vague peut être envisagée. Un petit générateur et des électrodes sont installés dans la poitrine et le cou de l'enfant, sous anesthésie générale.

Pour les enfants dont l’épilepsie résiste aux traitements, il est primordial pour leur développement et vie futurs de leur apporter, le plus tôt possible, une prise en charge experte et pluridisciplinaire.

Prise en charge d'un enfant épileptique

L'annonce d'une épilepsie est souvent mal vécue par les parents. Il faut dédramatiser et les rassurer, car la plupart des enfants épileptiques peuvent mener une vie quasiment normale. L’épilepsie est la troisième maladie neurologique la plus fréquente derrière la migraine et les démences.

Il est exceptionnel que le symptôme 'crise d’épilepsie' ait des conséquences par lui-même sur le développement de l’enfant.

Activités possibles pour un enfant épileptique

Dans la grande majorité des cas, la crise n'est pas déclenchée par l'ordinateur, le cinéma, la télévision ou un jeu vidéo. Leur utilisation est donc autorisée. Seulement dans le cas des épilepsies dites photosensibles (provoquées par une stimulation lumineuse intermittente), une éviction des jeux vidéo et des lumières stroboscopiques peut être exigée.

Contrairement à une idée reçue, le sport n'est pas contre-indiqué chez un enfant épileptique. Il est même recommandé car il diminue la fréquence des crises, et lorsqu'il y en a, elles sont moins sévères. Il est toutefois nécessaire de « considérer le niveau de contrôle thérapeutique (qui conditionne le risque de crise) et la nature des crises, de manière à orienter au mieux le choix de l’activité ».

Il ne faut pas mettre d'objet étranger dans sa bouche, car cela favorise les accidents de fracture de la mâchoire. Contrairement à une idée reçue, l'enfant qui fait une crise d'épilepsie ne risque pas « d'avaler sa langue ». Si la convulsion dure plus de 5 minutes, il faut appeler en urgence les secours, car il ne s'agit plus d'une crise simple, mais d'un état de mal épileptique.

Formes spécifiques d'épilepsie chez l'enfant

Chez les enfants et les adolescents, l’épilepsie peut prendre des formes variées. Comme chez les adultes, on distingue des formes partielles et des formes généralisées. De plus, il existe d’autres formes d’épilepsie regroupées sous le terme de « syndromes épileptiques ». Les plus fréquentes de ces formes d'épilepsie sont l'épilepsie à paroxysmes rolandiques et l'épilepsie occipitale bénigne précoce. Les autres épilepsies partielles de l’enfant, dites « non idiopathiques », peuvent être mises en relation avec une activité électrique anormale d’une région particulière du cerveau.

Convulsions fébriles

Chez les enfants qui y sont prédisposés, une poussée brutale de fièvre peut déclencher des convulsions. Le corps de l’enfant se raidit brusquement, l’enfant roule des yeux et présente des spasmes des bras et des jambes, parfois du corps tout entier. Les crises convulsives provoquées par la fièvre chez certains enfants ne sont pas une forme d’épilepsie. Elles apparaissent habituellement entre l’âge de 6 mois et 5 ans en cas de forte fièvre chez des enfants génétiquement prédisposés. Elles touchent entre 3 et 5 % des enfants âgés de moins de 5 ans. Elles sont généralement sans gravité mais peuvent récidiver. On estime le risque de récidive à 50 % avant l’âge de 1 an et 30 % après cet âge. Le risque de récidive est plus élevé chez les enfants qui ont fait un premier épisode de convulsions avant l’âge de 1 an, ceux qui ont fait un deuxième épisode et ceux qui ont des antécédents familiaux d’épilepsie. Si elles ne sont pas une forme d’épilepsie, l’existence de convulsions fébriles chez un petit enfant peut indiquer un risque plus élevé de souffrir d’épilepsie plus tard. En cas de convulsions chez un enfant fébrile, il est nécessaire d’appeler le 15 ou de consulter un service d’urgence au plus vite.

Épilepsies rares

Les épilepsies sont des maladies fréquentes car elles touchent 1% de la population générale. Cela veut dire qu’à peu près un quart des enfants et adolescents avec épilepsies sont concernés par des formes d’épilepsies rares. On parle de maladies rares quand elles touchent moins d’une personne sur 2 000 en Europe.Parmi ces épilepsies rares, on peut citer :

Déficit en GLUT1: Il s’agit d’une maladie dont les symptômes peuvent être différents selon l’âge de début mais aussi selon l’âge du patient. Cette maladie est liée à une anomalie du transport du sucre (le glucose) au niveau des vaisseaux sanguins du cerveau altérant son passage depuis le sang vers le cerveau. Chez le nourrisson, elle peut se présenter avec une épilepsie résistante aux traitements.
Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues du sommeil (POCS): Il s’agit d’une forme d’épilepsie rare débutant chez l’enfant le plus souvent entre 6 et 8 ans. Il s’agit de jeunes patients ayant débuté une épilepsie quelques mois plus tôt et dont les crises sont habituellement aisément contrôlées par les traitements. Après une phase sans aucun symptôme, il est habituel que l’épilepsie se déstabilise avec l’apparition de différents types de crises épileptiques et de façon concomitante une régression de certains domaines cognitifs.
Épilepsie myoclonique juvénile: Il s’agit d’une épilepsie débutant chez les adolescents et les jeunes adultes. Plusieurs types de crises épileptiques sont observées : des crises absences qui ne sont pas très fréquentes (souvent une dizaine par jour) et des crises tonico-cloniques généralisées.
Maladies mitochondriales: Les mitochondries sont les « usines de production d’énergie » de chaque cellule du corps humain. Les mitochondries peuvent malheureusement être atteintes et ne pas fonctionner correctement. Le cerveau, qui consomme beaucoup d’énergie, peut alors être atteint, ce qui se manifeste par différents types d’épilepsie.
Épilepsie myoclonique du nourrisson: L’épilepsie myoclonique du nourrisson est une épilepsie rare qui débute le plus souvent entre 9 mois et 3 ans. Il s’agit d’enfants au développement normal qui présentent au moment du diagnostic un seul type de crise épileptique : des myoclonies épileptiques.
Épilepsies à début néonatal: Au cours de ces dernières années, les progrès de la génétique ont permis de mieux identifier la cause de différents types d’épilepsies à début néonatal.
Maladie de Lafora: La maladie de Lafora est une maladie génétique autosomique récessive se présentant sous la forme d’une épilepsie myoclonique progressive. Elle débute à l’adolescence.
Sclérose tubéreuse de Bourneville: La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique rare touchant une personne sur 6 000. Dans cette maladie, plusieurs organes peuvent être atteints. Le cerveau, les reins et la peau sont les plus souvent touchés. Une majorité des patients (85%) ont une épilepsie.
Syndrome d’Angelman: Il s’agit d’une maladie du neurodéveloppement d’origine génétique qui donne un retard de développement, une hypotonie, une ataxie, des traits particuliers du visage ainsi qu’un comportement particulier (hyperactivité, rires faciles et immotivés). Certains patients ont une épilepsie.
Syndrome de Doose (Épilepsie myoclono-atonique): Il s’agit d’une forme d’épilepsie rare débutant entre 2 et 5 ans. La plupart des patients entrent de manière brutale dans la maladie, avec de nombreuses crises.
Syndrome de Dravet: C’est une épilepsie rare qui débute dans la première année de vie par des crises épileptiques prolongées concomitantes à un épisode de fièvre ou après une vaccination. Cette épilepsie est résistante aux traitements actuellement disponibles.
Syndrome de Landau-Kleffner: Le syndrome de Landau-Kleffner est une forme d’épilepsie rare débutant chez l’enfant, le plus souvent entre 6 et 8 ans. Après une phase sans aucun symptôme, il est habituel que l’épilepsie se déstabilise avec l’apparition de différents types de crises épileptiques et de façon concomitante une régression sur le langage.
Syndrome de Lennox-Gastaut: Il s’agit d’une épilepsie rare du jeune enfant. Ce syndrome est caractérisé par la présence de multiples types de crises et d’anomalies à l’EEG relativement spécifiques. Le syndrome de Lennox-Gastaut survient chez des patients ayant déjà une histoire d’atteinte neurologique. Cette épilepsie est très souvent résistante aux médicaments disponibles à ce jour.
Syndrome de Rasmussen: Le syndrome de Rasmussen est une épilepsie dont la cause est probablement d’origine inflammatoire mais tous les mécanismes ne sont pas bien connus.
Syndrome de Rett: Le syndrome de Rett est une maladie du neurodéveloppement observée chez les filles dont les premiers signes apparaissent vers l’âge de 18 mois après un développement normal depuis la naissance. L’évolution se fait vers un polyhandicap avec fréquemment une épilepsie.
Syndrome de West: Il s’agit d’une épilepsie rare du nourrisson débutant le plus souvent vers l’âge de 6 mois. Les crises épileptiques sont particulières et consistent en des spasmes épileptiques. Cette forme d’épilepsie a de multiples causes.
Syndrome de Sturge-Weber: Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie associant un angiome plan touchant le haut du visage mais qui peut également toucher l’œil et le cerveau. La présence d’un angiome sur la membrane recouvrant le cerveau (la pie-mère) peut être responsable d’une épilepsie.
Syndrome d’Ohtahara: Le syndrome d’Ohtahara est aussi appelé encéphalopathie épileptique infantile. Il s’agit d’une épilepsie débutant de la naissance au premier mois de vie (avant 3 mois).
FIRES (Febrile infection-related epilepsy syndrome): Il s’agit d’enfants d’âge scolaire sans histoire clinique et sans anomalie du développement qui présentent quelques jours après une infection virale banale des crises d’épilepsies à début focal qui vont s’accélérer en fréquence sur 24 à 48 heures pour devenir des crises épileptiques continues résistante aux traitements pouvant durer plusieurs jours (état de mal épileptique réfractaire). Après la phase aiguë, les patients ont le plus souvent une épilepsie multifocale et gardent des séquelles cognitives.

Démarche diagnostique et types de crises

Les crises épileptiques sont des symptômes. Dans la démarche diagnostique positive d'une épilepsie, la première étape consiste en la confirmation de la nature épileptique du malaise initial et de son origine non provoquée. Est exclue de fait la prise en charge des crises symptomatiques aiguës (crises sur lésion cérébrale aiguë, troubles métaboliques ou toxiques…). Les erreurs diagnostiques sont fréquentes à cette étape. Il faut différencier les syncopes convulsivantes, les crises non épileptiques psychogènes (CNEP), l'aura migraineuse, l'accident ischémique transitoire et le malaise hypoglycémique.

L'étape suivante consiste à réunir les arguments en faveur de l'existence d'une prédisposition cérébrale durale à générer des crises associée à la crise épileptique initiale. Elle va prendre en compte les facteurs de risque associés tels que l'existence d'une lésion cérébrale préexistante à l'imagerie, d'antécédents de retard du développement, d'un examen neurologique anormal, d'anomalies paroxystiques partielles ou généralisées à l'EEG. L'enquête étiologique et l'enquête syndromique s'effectuent de manière conjointe. Elles sont essentielles afin de guider le pronostic et la stratégie thérapeutique. Le diagnostic étiologique est guidé par le diagnostic syndromique.

D'un point de vue opérationnel, il existe non pas un mais des états de mal épileptique qui se définissent comme des crises anormalement prolongées qui peuvent mettre en jeu le pronostic vital ou fonctionnel du patient. La durée des crises étant variable selon le type de crise, la durée au-delà de laquelle le diagnostic d'état de mal épileptique est posé dépend du type de crise. Pour les autres formes d'état de mal (non convulsives, d'expression confusionnelle), la durée au-delà de laquelle le diagnostic peut être posé est variable, entre 10 et 30 minutes.

En préhospitalier, s'il s'agit d'une crise habituelle chez un patient épileptique connu et traité, pas d'hospitalisation systématique. Un traitement antiépileptique ne doit pas être commencé de manière systématique devant toute première crise d'épilepsie. Seuls les patients présentant un risque de récidive élevé de crises à long terme doivent être traités. En l'absence de tels critères, il n'existe aucune indication de traitement antiépileptique même temporaire (par exemple, benzodiazépines). Les patients pour lesquels une épilepsie a été diagnostiquée sont par définition à haut risque de récidive. L'introduction de ce traitement doit cependant s'effectuer après une information claire et avec l'accord du patient. L'état de mal épileptique est la seule indication d'un traitement antiépileptique urgent de la crise.

La première ligne de traitement est la benzodiazépine en intraveineuse lente (clonazépam 1 mg), répété une fois si échec au bout de 5 minutes. La deuxième ligne de traitement, en cas d'échec 5 minutes après la deuxième injection de benzodiazépine, est un antiépileptique d'action prolongée en IV à la seringue électrique : fosphénitoïne (Prodilantin®) 20 mg/kg d'équivalent phénitoïne ou phénobarbital (Gardénal®) 15 mg/kg, ou lévétiracétam 30-60 mg/kg < 4 g, acide valproïque 40 mg/kg et < 3 g, en IV, lacosamide 200 mg de dose de charge. La troisième ligne de traitement, si persistance de l'état de mal 30 minutes après l'administration de la deuxième ligne, est la sédation (propofol ou midazolam ou thiopental) avec intubation orotrachéale.

De manière toute aussi importante que le traitement médicamenteux, la prise en soin d'un patient épileptique repose sur une éducation complète. L'observance, la tolérance et l'efficacité thérapeutique dépendent principalement de la qualité de cette information.

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Épilepsie du Nourrisson : Symptômes, Diagnostic et Traitement