Chaque année en France, des enfants naissent atteints de trisomie 21, une anomalie congénitale non héréditaire. Cette condition, également connue sous le nom de syndrome de Down, a été découverte en 1959 par Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. On estime que plusieurs dizaines de millions de personnes dans le monde sont porteuses de la trisomie 21, dont plus de 50 000 en France, incluant enfants et adultes. Cet article explore en profondeur les aspects du développement psychomoteur chez les personnes atteintes de trisomie 21, les interventions possibles et l'importance d'une prise en charge adaptée.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Le corps humain est composé de milliards de cellules, chacune contenant généralement 46 chromosomes organisés en 23 paires. Ces chromosomes portent de nombreux gènes. Les personnes atteintes de trisomie 21 possèdent 47 chromosomes, en raison de la présence d'un troisième chromosome 21 au lieu de deux.
Le seul facteur de risque connu à ce jour est l'âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal a été mis en place pour les femmes enceintes présentant un niveau de risque plus élevé. Ce dépistage consiste à analyser l'ADN du fœtus à partir d'une prise de sang maternelle, isolant ainsi le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Il est essentiel de retenir que chaque personne porteuse de trisomie 21 est unique, avec sa propre personnalité, et ne se réduit pas à son anomalie génétique.
Manifestations de la Trisomie 21
La trisomie 21 se manifeste principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne, avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
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Le développement psychomoteur est retardé avec des variations individuelles importantes. Le visage est plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie. Les mains et les pieds sont plutôt petits et il existe un pli palmaire unique dans 60 % des cas. Une malformation cardiaque est présente chez 40 % environ des personnes mais, à l'âge scolaire, celle-ci ont été opérées ou sont bien tolérées. Certains enfants sont dans leur plus jeune âge, gênés par des infections ORL fréquentes. L'acquisition du langage et de la parole se fait avec retard.
Importance de la Surveillance Médicale Personnalisée
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Un suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Le Docteur Didier Lagarde, membre de la commission médico-sociale de la Fondation Perce-Neige, souligne la nécessité d'une prise en charge spécifique, parfaitement adaptée à ce handicap. La Fondation forme les personnels aux nombreuses pathologies liées à la trisomie 21, comme l’insuffisance musculaire associée à la macroglossie (grosse langue obstruant les voies aériennes supérieures) et la déficience visuelle.
Déficiences Visuelles et Auditives
La cataracte, qui touche généralement la population vers 70 ans, peut apparaître beaucoup plus précocement chez les personnes trisomiques, parfois dès 40 ans. La trisomie 21 augmente également le risque de myopie, nécessitant une surveillance accrue. Une attention particulière doit être portée dans le dépistage des déficits sensoriels associés (vision et audition).
Bien-être et Douleur
Le bien-être des personnes représente un élément essentiel de l’accompagnement au quotidien. Les résidents trisomiques ont souvent du mal à exprimer leur douleur, il est donc crucial de leur proposer des outils adaptés à leurs capacités. De plus, une vigilance particulière est de mise concernant les paramètres biologiques, avec des risques accrus de diabète, d’hyper ou d’hypothyroïdie. Des conférences organisées dans les Maisons Perce-Neige permettent également de sensibiliser les équipes sur le risque de développer des maladies plus graves comme des leucémies ou certains cancers. Il est donc essentiel d’effectuer des dépistages réguliers.
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Focus sur le Sommeil : L'Étude Respire 21
L'étude Respire 21, menée en collaboration avec l'hôpital Necker, a démontré l'intérêt d'un dépistage et d'une prise en charge précoces du syndrome des apnées obstructives du sommeil (SAOS) chez les nourrissons porteurs de trisomie 21. Les résultats sont positifs, confirmant l'intuition de Jérôme Lejeune : il est possible d'agir sur le développement neurocognitif des jeunes enfants porteurs de trisomie 21.
L’étude a révélé une forte prévalence du SAOS chez les nourrissons avec trisomie 21 : à l’âge de 6 mois, 97% de ceux inclus dans l’étude ont des apnées, et 54% font des apnées modérées ou sévères. Le dépistage et le traitement (médical ou chirurgical) ont permis de diminuer la sévérité des apnées dès l’âge de 12 mois, améliorant significativement la qualité du sommeil.
Du point de vue du développement neurocognitif, le quotient de développement global évalué à 36 mois après dépistage et traitement montre des résultats meilleurs de façon statistiquement significative. Les fonctions adaptatives évaluées par l’échelle de Vineland sont également statistiquement meilleures chez les enfants dépistés et traités précocement.
Cette étude a démontré pour la première fois qu’une intervention médicale et/ou chirurgicale peut lever un frein au développement neurocognitif et socio-adaptatif du jeune enfant porteur de trisomie 21 par l’amélioration de la qualité de son sommeil. L'amélioration constatée reste mesurée, mais représente une avancée considérable de la médecine du jeune enfant avec trisomie 21.
Prise en Charge Adaptée et Développement Psychomoteur
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
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La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. La kinésithérapie précoce aidera l'enfant dans sa tonification et dans le passage des étapes du développement neuromoteur. Elle évitera l'adoption de mouvements délétères pour les articulations, du fait de l'hyperlaxité. Le travail de tonification se poursuit au-delà de l'âge de la marche et même encore à l'adolescence. L'orthophonie accompagne aussi l'enfant dans la mise en place de la communication et plus particulièrement dans le développement du langage et de la parole. Afin de favoriser la communication et pour pallier le retard de langage et de parole, on pourra utiliser des supports tels que, par exemple, le Français signé (langue des signes française très simplifiée) à condition que ces signes soient appris par l'ensemble des acteurs intervenant autour de l'enfant. La psychomotricité permet d'accompagner l'enfant dans ses interactions physiques et émotionnelles avec son environnement (développement du schéma corporel, tonification, autorégulation, etc.
Rôle de la Psychomotricité
La psychomotricité joue un rôle essentiel dans le développement des enfants porteurs de trisomie 21. Charlotte, psychomotricienne, explique que les enfants porteurs de trisomie 21 présentent souvent un tonus musculaire faible (hypotonie), ce qui altère les acquisitions psychomotrices de la petite enfance. La psychomotricité leur apporte un espace de stimulation de toute la motricité, qu’elle soit globale ou fine.
Les objectifs thérapeutiques en psychomotricité visent à aider l’enfant porteur de trisomie 21 à avoir un développement psychomoteur le plus harmonieux possible, même si le rythme d’acquisition est un peu plus long. Pendant une séance de psychomotricité, on stimule aussi bien la motricité globale, le schéma corporel, l’équilibre, la motricité fine, le tonus musculaire, que le repérage dans l’espace et dans le temps.
Outils et Jeux Utilisés en Psychomotricité :
- Tonneau de vis : Pour entraîner l’agilité des doigts et la souplesse du poignet, développant ainsi la coordination bilatérale.
- Baril 100 boutons de laçage : Encourage le développement de la coordination œil-main et de la dextérité.
- Coffret géobonhomme : Jeu magnétique pour créer des personnages variés, stimulant la créativité et la reconnaissance visuelle.
- Empilages géométriques : Apprentissage des formes, des couleurs et des premiers nombres.
- Ballon activité transparent : Stimule la coordination et la vision lors des jeux de balles.
- Planche oscillante build’n’balance : Améliore l’équilibre et la coordination.
- Pierres de rivière : Développe la coordination, la maîtrise des mouvements et l’équilibre.
- Tunnel de motricité : Idéal pour ramper, se cacher ou intégré à un parcours moteur.
Scolarisation et Intégration
En général, les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type Ulis sont possibles. La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe. Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue.
Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer. Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l'opposition du pouce et d'une préhension correcte chez le jeune enfant). Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Conseils aux Éducateurs
- Lenteur de traitement de l'information : Être conscient de la lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus. Simplifier les consignes.
- Expression de la douleur : Être attentif à l'expression de la douleur, souvent diminuée.
- Besoin d'aide dans la cour de récréation : Offrir un soutien pour identifier les lieux, les règles et les codes de relation.
- Surveillance à la cantine : Surveiller le comportement alimentaire et offrir une aide si nécessaire.
- Fatigabilité : Aménager des temps de pause si nécessaire.
Témoignages et Expériences
Anne-Véronique, maman de Laurie-Anne, partage son expérience : « Enceinte, je n’avais pas connaissance du handicap de notre fille. Ce n’est qu’à sa naissance que nous avons vu qu’elle était trisomique. Quand on a un bébé « différent » on sait déjà qu’il aura un devenir difficile. » Elle souligne l'importance d'équilibrer les occupations entre le milieu ordinaire et le milieu spécialisé.
Laurie-Anne est devenue une jeune femme avec des centres d’intérêt communs aux jeunes de son âge, pleine de vie et d’envies. Elle évolue dans une communauté d’adultes à laquelle elle appartient au sein d’une Maison Perce-Neige.
Perspectives d'Avenir
Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (Esat).
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
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