La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie congénitale non héréditaire caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition génétique affecte des dizaines de millions de personnes dans le monde, dont plus de 50 000 en France. La prise en charge des enfants atteints de trisomie 21 nécessite une approche globale et personnalisée, allant du dépistage précoce à l'accompagnement tout au long de la vie. Cet article explore les différentes facettes de la prise en charge hospitalière et de l'accompagnement des enfants atteints de trisomie 21 en France, en mettant en lumière les structures, les dispositifs et les avancées qui contribuent à améliorer leur qualité de vie.
Dépistage et diagnostic précoces
Le handicap nécessite une prise en charge précoce. Le dépister le plus tôt possible et assurer une prise en charge adaptée de votre enfant sont des étapes essentielles pour limiter l’aggravation du handicap et ses incidences sur son évolution. Le diagnostic n’est pas toujours facile à poser pour les professionnels, ni à accepter pour les parents. Ils peuvent donc détecter le handicap de votre enfant et vous orienter vers le suivi le plus adapté à son évolution.
Dépistage prénatal
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important. Il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. La France est l’un des pays où le dépistage prénatal de la trisomie 21 est le plus fréquent. En 2021, plus de 90,9 % des femmes enceintes y avaient recours, selon un rapport de l’Inserm.
Examens biologiques de dépistage à la maternité
Dès la naissance et les premiers jours du nouveau-né, des tests sont proposés par la maternité dans le cadre du programme national de dépistage. Ces tests de dépistage permettent de repérer les enfants atteints de cinq maladies graves, souvent d’origine génétique : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose. Les enfants porteurs de ces maladies sont repérés et traités dès leurs premières semaines de vie. Ce traitement précoce évite l’apparition d’une maladie lourdement invalidante ou en réduit considérablement les effets néfastes.
Vérification de l’audition à la naissance
Le dépistage proposé a pour but de déceler précocement la majorité des troubles de l’audition qui pourraient nécessiter un accompagnement adapté de votre enfant.
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Structures de prise en charge hospitalière
Services de néonatalogie et de pédiatrie
Les services pédiatriques assurent l’accueil des enfants présentant des pathologies qui nécessitent le recours à un plateau technique afin d’établir un diagnostic et de mettre en œuvre la conduite thérapeutique adaptée. La néonatalogie est la partie de la pédiatrie qui s’occupe du nouveau-né. Le pédiatre néonatal assure, en concertation avec les obstétriciens et l’équipe de la maternité, la prise en charge médicale du nouveau-né dès la salle d’accouchement jusqu’à son retour au domicile. Il effectue les examens systématiques destinés à s’assurer de la bonne santé de celui-ci.
Consultations médicales
Entre 0 et 6 ans, différents examens de surveillance générale de la croissance staturo-pondérale (taille et poids de votre enfant), du développement physique, psychomoteur, affectif et de dépistage précoce des anomalies ou déficiences de votre enfant sont prévus par le Code de la santé publique. Ces examens sont réalisés par les pédiatres ou les médecins généralistes. Lorsqu’un enfant rencontre des difficultés, le médecin de ville peut recommander un médecin hospitalier pour une consultation spécialisée. Un bilan et des examens complémentaires permettront de préciser la cause de ces difficultés. Si un diagnostic est confirmé, c’est le médecin de ville ou le centre de PMI qui prendra le relais pour assurer le suivi médical de votre enfant.
Structures spécialisées
Il existe plusieurs structures spécialisées dans le dépistage et le suivi médical et psychologique des enfants en situation de handicap. Elles peuvent intervenir à domicile ou dans des structures médico-sociales.
Centres parisiens de Protection Maternelle et Infantile (PMI)
Des consultations médicales préventives gratuites vous sont proposées par les centres parisiens de PMI et leurs équipes pluridisciplinaires (médecins, puéricultrices, psychologues, psychomotriciens) pour suivre votre enfant et surveiller sa croissance, de la naissance jusqu’à ses 6 ans. Une attention particulière est portée au repérage des troubles du développement et des troubles sensoriels. Ils dépistent au plus tôt des déficiences motrices, sensorielles ou mentales et mettent en place des soins adaptés. Ils peuvent accueillir tout type de handicap. Ils proposent un suivi de votre enfant par des consultations, des séances individuelles ou de groupe et un soutien des parents et des familles. Les actions de prévention, de dépistage et de prise en charge se font en partenariat avec les crèches et écoles, les centres de PMI, les services hospitaliers et les médecins libéraux.
Centres d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP)
Les CAMSP ont pour mission d’accueillir les enfants de 0 à 6 ans présentant des difficultés de développement ou un handicap, et d’accompagner leurs familles. En préparant sa première expérience de socialisation en dehors de la famille ou du service de soins, les équipes donnent tous les atouts à l’enfant pour s’intégrer avec succès en crèche ou à l’école maternelle. Pour permettre aux enfants de suivre une scolarité adaptée, les équipes du CAMSP aident la famille à élaborer le GEVASCO - Guide d’Évaluation de la Scolarisation - avec la MDPH Maison Départementale des Personnes Handicapées. Les parents ont directement accès aux CAMSP, sans notification de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées). Les parents qui envisagent l’admission de leur enfant au CAMSP, peuvent prendre contact directement avec la structure. La totalité des interventions réalisées par les CAMSP est prise en charge par l’Assurance Maladie.
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Centres Médico-Psychologiques (CMP) et Centres Médico-Psycho-Pédagogiques (CMPP)
Le CMP est une structure de soins rattachée à un hôpital. Il assure des consultations pour toute personne en souffrance psychique et organise leur orientation éventuelle vers des structures adaptées (hôpital de jour, unité d’hospitalisation psychiatrique, foyers…). Il existe des CMP pour adultes et des CMP pour enfants et adolescents. Les consultations sont prises en charge par la sécurité sociale. Le CMPP est un service médico-social assurant des consultations, des diagnostics et des soins ambulatoires pour des enfants et adolescents de 0 à 20 ans, rencontrant des difficultés d’ordre psychologique ou scolaires. Les familles peuvent consulter le centre de leur propre initiative ou sur le conseil d’un médecin, d’un travailleur social, d’un enseignant.
Centres d’Adaptation Psycho-Pédagogique (CAPP)
Il existe, à Paris seulement, des Centres d’Adaptation Psycho-Pédagogique (CAPP). Ce sont des structures d’aide et de soutien pour les enfants et les adolescents en difficulté, qui sont scolarisés dans les établissements parisiens. Ils favorisent la prévention, l’adaptation et l’intégration scolaire et sociale.
Services de Soins Infirmiers À Domicile (SSIAD)
Les soins de ces services dédiés aux personnes en perte d’autonomie sont accessibles sur prescription médicale. Ils sont pris en charge par l’Assurance Maladie.
Services d’Éducation Spéciale et des Soins À Domicile (SESSAD)
Les SESSAD apportent une aide adaptée à votre enfant handicapé. Il peut bénéficier de cet accompagnement dans tous ses lieux de vie : crèches, école, domicile ou lors des activités sportives. Les SAMSAH leur proposent une aide pour les tâches et les actes essentiels de la vie quotidienne (ménage, entretien du linge, préparation des repas, courses, et éventuellement l’aide à la toilette sont assurés par des professionnels qualifiés telles que les auxiliaires de vie) et des activités sociales diverses pour sortir de leur isolement. Le public accueilli est pris en charge sur décision de la CDAPH. Elle est axée sur la recherche scientifique et le diagnostic.
Soins spécifiques et réseaux de santé
Soins en hématologie et en oncologie
Les enfants sont initialement pris en charge dans un des cinq centres spécialisés parisiens en fonction de leur pathologie : Hôpital de l’Institut Curie, Institut Gustave Roussy, Hôpital Robert Debré, Hôpital Saint-Louis, Hôpital Armand Trousseau. Afin d’assurer une continuité des soins et une prise en charge de qualité au plus près du domicile, ces 5 centres travaillent en association avec les centres hospitaliers de proximité de la région Île-de-France.
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Rifhop (Réseau d’Île-de-France d’Hématologie Oncologie Pédiatrique)
Le Rifhop favorise la prise en charge globale, la qualité et la sécurité des soins en hématologie et oncologie de l’enfant. Il coordonne le parcours de soins du diagnostic jusqu’à la fin des traitements et en fin de vie, tout en favorisant le respect du projet familial. Il développe la qualité des soins et l’harmonisation des pratiques par des formations professionnelles et la production de documents. Il facilite la coordination inter professionnelle et permet de créer des liens entre les différents acteurs de terrain (institutionnels, libéraux, enseignants ou associatifs).
Unités de soins Adolescents - Jeunes Adultes (AJA)
Les unités de soins AJA prennent en charge les patients âgés de 15 à 25 ans. Le Rifhop, réseau pédiatrique, est centré sur les enfants de 0 à 18 ans.
Accompagnement et inclusion
Prise en charge paramédicale
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Importance de l'environnement et de la socialisation
L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien. De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres.
Scolarisation
Depuis plusieurs années, en France, l'école est obligatoire dès l’âge de 3 ans, pour tous. Les enfants porteurs de trisomie 21 peuvent alors aller à l'école ! Ils peuvent bénéficier d'un accompagnement éducatif adapté à leurs besoins spécifiques, et peuvent être épaulés par des AESH (Accompagnant des Elèves en Situation de Handicap). Il est fréquent que les écoles maternelles soient équipées de moyens spécifiques pour les enfants porteurs de handicap. Ils existent des programmes de « soutien précoce » visant à encourager le développement cognitif et physique des enfants porteurs de trisomie 21. Ces programmes sont souvent proposés par des professionnels de la petite enfance, éducateurs spécialisés ou thérapeutes. Après la maternelle, il est possible que l'enfant continue en école primaire, puis collège, voire lycée. En effet, les enfants porteurs de trisomie 21 peuvent bénéficier d'une scolarisation en milieu ordinaire. Cela nécessite souvent des aménagements particuliers pour faciliter leur formation. Parfois, une scolarisation en milieu spécialisé est préconisée. Dans tous les cas, il est fortement conseillé de favoriser une scolarisation le plus longtemps possible. Cela permettra à l'enfant de se développer au mieux, d'apprendre et de s'intégrer tôt et correctement dans la société.
La durée de scolarisation de l’enfant dépendra de plusieurs choses :
- Ses besoins en termes d’aide à l’école
- Sa capacité à suivre le travail en classe
- Les ressources et programmes éducatifs disponibles dans votre région
- Et votre propre choix de le scolariser en école ou non
Scolarité en milieu spécialisé
En France heureusement, le droit à l'éducation pour tous est un droit fondamental ! L'École inclusive garantit une scolarisation qualitative pour tous les élèves de la maternelle au lycée, quel que soit le handicap. C’est possible par la prise en compte de leurs singularités et de leurs besoins éducatifs particuliers. Si votre enfant sort du système éducatif classique, il continuera bien sûr à pouvoir apprendre et se sociabiliser ! Il existe en effet des établissements « d'enseignement spécialisé ». Ce sont des écoles accueillant les enfants porteurs de handicap de manière générale. Les classes de ces établissements sont la plupart du temps faites de petits groupes. Cela permet au corps enseignant d’accompagner au mieux chaque élève, en répondant à leurs besoins individuels.
IME (Instituts Médico-Éducatifs)
Ces établissements accueillent enfants et adolescents de 3 à 20 ans, atteint de déficience intellectuelle, de handicap cognitf, ou des troubles sensoriels ou moteurs. Leur mission est :
- D’accompagner l’enfant et la famille dans différents domaines de la vie
- De fournir à l’enfant un enseignement général, culturel et professionnel
- De prodiguer des soins et de la rééducation ainsi qu’une surveillance médicale régulière
- De mener des actions pour favoriser le développement de la personnalité, de la communication et de la socialisation
Accueils de jour et foyers d’hébergement
Une fois devenu adulte, c’est à dire dès l’âge de 21 ans, votre enfant pourra intégrer des établissements d’accueil de jours. Encore une fois, seront proposé à la personne porteuse de trisomie 21 des activités et loisirs respectant ses compétences. Ouverts en journée, les accueils de jours sont également des lieux d’échanges mais aussi de rencontres pour les personnes qui les fréquentent. Ces structures d'accueil collectif pour les adultes porteurs de handicap proposent des logements adaptés ainsi qu’un accompagnement social, éducatif et médical personnalisé. Suivant la structure, la prise en charge sera plus ou moins complète, en fonction des besoins et du degré d’indépendance de la personne.
ESAT (Établissements et Services d’Aide par le Travail)
Les ESAT permettent aux personnes porteuses de trisomie 21 (entre autres) d’accéder à l’emploi. Le travail est adapté à la personne, en fonction de son autonomie et de ses compétences. Les secteurs d’activité concernés sont essentiellement la production industrielle, la sous-traitance, la restauration et la blanchisserie. Les travailleurs sont évidemment payés pour leur travail, mais ne sont pas soumis aux dispositions du code du travail. Cela permet au personnes porteuses de trisomie 21 une bonne intégration dans la société.
Associations et soutien aux familles
Lors de l’annonce du diagnostic de votre enfant, le corps médical vous propose normalement de prendre contact avec des associations. La décision, ou non de contacter ou d’intégrer une association reste bien sûr votre choix ! Mais elles se positionnent comme des partenaires incontournables de votre nouvelle vie. Elles peuvent jouer un rôle clé en vous accompagnant, en vous fournissant des informations, des aides et mais aussi un soutien psychologique et moral. Ils proposent des consultations médicales (médecin généraliste, pédiatre, etc.) mais aussi paramédicales (psychologues, kinésithérapeutes, orthophonistes, etc.). Les CAMSP ne doivent pas être négligés, car ils peuvent mettre en place un projet d'accompagnement personnalisé pour votre enfant.
Centres de vacances adaptées
Ces structures proposent des séjours destinés aux enfants en situation de handicap. Ce sont des séjours très souvent dirigés par des professionnels de la petite enfance et/ou de l'enseignement spécialisé. Votre enfant participera durant ces séjours à des activités adaptées en fonction de ses besoins et capacités. Ces centres permettent aussi aux enfants de faire la rencontre d'autres enfants porteurs de handicap, de se sociabiliser et découvrir de nouvelles perspectives.
Recherche et perspectives d'avenir
La recherche scientifique joue un rôle crucial dans l'amélioration de la prise en charge de la trisomie 21. Des études récentes se concentrent sur l'identification de facteurs d'aggravation des troubles cognitifs, tels que les apnées du sommeil, et sur le développement de nouvelles approches thérapeutiques.
Dépistage et traitement des apnées du sommeil
Le syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS) est caractérisé par la fermeture répétée des voies aériennes supérieures pendant le sommeil, et par une mauvaise qualité du sommeil, ponctué de réveils. Pendant les apnées, le cerveau est privé d’oxygène, essentiel au bon développement neurocognitif et comportemental, notamment chez le jeune enfant. Les directives actuelles de suivi de l’enfant porteur de l’anomalie chromosomique recommandent ainsi un dépistage systématique du SAOS par polysomnographie, avant l’âge de 4 ans. Un dépistage du SAOS dès l’âge de 6 mois avec une prise en charge précoce offrirait ainsi des bénéfices à long terme sur le développement socio-émotionnel, l’apprentissage et les aptitudes à la communication des enfants porteurs de T21.
Développement de médicaments pour améliorer les fonctions cognitives
La société Perha Pharmaceuticals travaille sur un candidat-médicament, la Leucettinib-21, qui pourrait à la fois corriger les troubles cognitifs associés à la T21 et ceux associés à la maladie d’Alzheimer. Après les traditionnelles études de tolérance/toxicité chez l’animal, et les premiers résultats concluants sur l’efficacité de la molécule sur les capacités cognitives de modèles animaux, le candidat-médicament est actuellement en essais cliniques de phase 1 pour démontrer son innocuité. Fin 2024, la société bordelaise Aelis Farma a quant à elle annoncé avoir obtenu des résultats prometteurs pour les essais de phase 1 sur 2 sur un autre candidat-médicament, AEF0217, qui cible les récepteurs CB1, qui contrôlent les processus de mémorisation et de cognition, ainsi que la régulation de l’humeur.
Conclusion
La prise en charge hospitalière et l'accompagnement des enfants atteints de trisomie 21 en France sont en constante évolution. Grâce aux progrès de la médecine, à la mobilisation des professionnels de santé et des associations, et à l'engagement des familles, la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21 s'améliore continuellement. L'inclusion scolaire, l'accès à l'emploi et les avancées de la recherche offrent de nouvelles perspectives pour un avenir plus épanouissant pour ces enfants et adultes. Il est essentiel de poursuivre les efforts pour garantir à chaque personne atteinte de trisomie 21 une prise en charge personnalisée, adaptée à ses besoins et respectueuse de sa dignité.
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