L'anencéphalie est une malformation congénitale du tube neural qui survient tôt pendant la grossesse, affectant le développement du cerveau et du crâne du fœtus. Cette condition complexe soulève des questions importantes sur ses causes, son diagnostic, sa prise en charge et sa prévention.
Qu'est-ce que l'anencéphalie ?
L'anencéphalie est une malformation congénitale qui se développe très tôt dans la vie intra-utérine, résultant d'un défaut de fermeture du tube neural. Le tube neural est une structure embryonnaire qui se forme entre le 20e et le 28e jour après la conception et qui est à l'origine du cerveau, de la moelle épinière et des structures osseuses qui les protègent. En cas d'anencéphalie, la partie supérieure du tube neural ne se ferme pas complètement, ce qui entraîne un développement incomplet du cerveau, du crâne et du cuir chevelu.
Le terme "anencéphalie" signifie littéralement "absence d'encéphale", mais cette définition n'est pas entièrement exacte. Bien que les enfants atteints d'anencéphalie naissent sans cuir chevelu, sans voûte crânienne, sans méninges, sans les deux hémisphères cérébraux et sans cervelet, une partie du tronc cérébral est généralement présente. Le tronc cérébral, avec la moelle épinière, contrôle de nombreuses fonctions vitales inconscientes, telles que le rythme cardiaque et la respiration, et coordonne la plupart des mouvements automatiques.
L'anencéphalie est une anomalie de fermeture du tube neural. En cas d'anencéphalie, la partie supérieure du tube neural ne se ferme pas correctement, d'où un mauvais développement du cerveau, du cervelet, des méninges de la voûte crânienne et du cuir chevelu.
Comment se manifeste l'anencéphalie ?
L'anencéphalie se manifeste par l'absence partielle ou totale du cerveau et du crâne chez le fœtus. Les caractéristiques de cette malformation congénitale incluent souvent une absence partielle ou totale de la partie supérieure du crâne (calvaria), laissant une partie du cerveau exposée, recouverte seulement par une fine membrane. Les structures cérébrales supérieures, y compris le cortex, peuvent être sous-développées ou complètement absentes, entraînant une déficience du système nerveux central.
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Les bébés anencéphales présentent souvent une absence partielle ou totale de la partie supérieure du crâne (calvaria). Cette absence laisse une partie du cerveau exposée. En raison de l'absence de calvaria, une partie du cerveau est souvent exposée à l'extérieur du crâne, généralement recouverte seulement par une fine membrane. En plus, les structures cérébrales supérieures, y compris le cortex, peuvent être sous-développées ou complètement absentes. On parle ainsi de malformation cérébrale. Tout ceci engendre une déficience du système nerveux central. C'est-à-dire les fonctions cérébrales essentielles telles que la pensée, la conscience, et la coordination motrice ne se développent généralement pas normalement.
La voûte crânienne est absente depuis la hauteur des sourcils. Il y a normalement de la peau et des cheveux jusqu'à mi-hauteur de l'arrière de la tête. Une ouverture sur la tête laisse apparaître du tissu neural rouge foncé brillant qui n'est couvert que d'une fine membrane. La taille de cette ouverture varie beaucoup d'un enfant à l'autre.
Les globes oculaires peuvent être saillants en raison d'une malformation des orbites oculaires. Les yeux sortent un peu, ce qui a donné aux anencéphales le nom peu flatteur de « tête de grenouille ».
Quelles sont les causes de l'anencéphalie ?
Les causes exactes de l'anencéphalie ne sont pas complètement comprises. On pense qu'elle résulte d'une interaction complexe de facteurs génétiques et environnementaux.
- Facteurs génétiques : Des mutations génétiques peuvent être associées à l'anencéphalie, mais dans de nombreux cas, il s'agit d'un événement sporadique sans antécédents familiaux apparents. Selon les experts, "l'anencéphalie est probablement le résultat d'une interaction entre des facteurs génétiques et environnementaux". Ainsi, il pourrait exister une hérédité autosomique récessive.
- Facteurs environnementaux : Certains facteurs environnementaux peuvent augmenter le risque d'anencéphalie, notamment l'exposition à des substances chimiques, des médicaments ou des infections pendant la grossesse. Par exemple, la prise de certains médicaments anticonvulsivants, le diabète maternel mal contrôlé et une carence en acide folique pendant la grossesse ont été associés à un risque accru.
- Facteurs nutritionnels : Une carence en acide folique (vitamine B9) pendant la grossesse est étroitement liée à l'anencéphalie. La supplémentation en acide folique avant et pendant les premières semaines de la grossesse peut réduire significativement le risque de cette malformation.
L'anencéphalie est probablement multifactorielle, des facteurs génétiques et environnementaux étant impliqués dans son étiologie. La carence en acide folique est le facteur de risque le plus connu. L'obésité maternelle est également associée à un risque accru d'anencéphalie. De nombreux autres facteurs de risque non génétiques ont été suspectés, bien que peu susceptibles d'expliquer un pourcentage important des cas.
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Il est important de noter que l'anencéphalie est une condition rare, et souvent plusieurs facteurs peuvent interagir de manière complexe pour contribuer à son développement.
Dépistage et diagnostic de l'anencéphalie
L'anencéphalie peut être détectée pendant la grossesse grâce à des examens de dépistage et de diagnostic.
- Échographie : Avec les nouveaux appareils échographiques, utilisés par un spécialiste de l’imagerie médicale, l’anencéphalie est vue à l’échographie à partir de la 10e semaine de grossesse. Le diagnostic d'anencéphalie est habituellement posé lors de l'échographie du 1er trimestre de grossesse : on constate alors l'absence de visibilité de la voûte crânienne. Le diagnostic est généralement suspecté lors de l'échographie du premier trimestre, montrant l'absence de crâne et de cerveau au-dessus des yeux.
- Analyse du sérum maternel : Un dépistage par l’analyse du sérum maternel (prise de sang) permet de mesurer le taux d’Alpha Foeto Protéine (AFP). Si ce taux est élevé, il y a un risque que l’enfant soit atteint d’une anomalie du tube neural. Il est alors nécessaire d’effectuer des tests supplémentaires (échographie ou amniocentèse) pour déterminer si l’enfant a vraiment un problème. Le dépistage doit être fait entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, le meilleur moment étant la 16e semaine. Un taux est élevé peut signifier un risque que l'enfant soit atteint d'une anomalie du tube neural. Il est alors nécessaire d'effectuer des tests supplémentaires (échographie ou amniocentèse) pour déterminer si l'enfant a vraiment un problème.
L’Alpha Foeto Protéine est une protéine produite par le fœtus. Elle entre dans le liquide amniotique par l’urine du fœtus. Si l’enfant est atteint d’une anomalie du tube neural, l’AFP se répand en plus grande quantité dans le liquide amniotique par les tissus non couverts de peau. Par le placenta, l’AFP entre dans le sang de la mère et peut ainsi être mesuré.
L'anencéphalie est une malformation très facile à voir à l'échographie. Si un médecin qualifié a posé le diagnostic par une échographie après le premier trimestre, les chances qu'il se soit trompé sont minimes.
Grossesse et anencéphalie
Lorsqu'un diagnostic d'anencéphalie est posé, les parents sont confrontés à des décisions difficiles concernant la poursuite de la grossesse et la prise en charge médicale du nouveau-né.
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Dans la plupart des cas, les grossesses sont interrompues de manière volontaire à un stade précoce. Une interruption médicale de grossesse (IMG) peut alors être envisagée. Lorsque les grossesses sont poursuivies, la plupart aboutissent à une mortinaissance.
Le bébé participe au déclenchement du travail par l’intermédiaire de son hypophyse (glande dans le cerveau) et de ses surrénales (glandes à sécrétion situés sur le sommet des reins). Comme l’hypophyse est absente ou atrophiée chez les enfants anencéphales, l’accouchement ne se déclenche souvent pas spontanément. Pour cette raison, beaucoup de mères demandent le déclenchement de l’accouchement en fin de grossesse.
Comme la voûte crânienne manque souvent, il est important de garder la poche des eaux intacte le plus longtemps possible durant le travail, pour qu’elle exerce la pression nécessaire sur le col de l’utérus pour sa dilatation. Dans ces conditions-là, la naissance d’un enfant anencéphale se fera de la même manière, prendra le même temps que la naissance d’un enfant en bonne santé chez la même femme. Des observations de mères concernées ont montré que la rupture artificielle de la poche des eaux diminue beaucoup les chances de voir naître le bébé vivant.
Dans environ un quart des cas, il y aura une trop grande production de liquide amniotique (Polyhydramnios). Cela vient du fait que par manque de réflexes, l’enfant ne peut pas avaler le liquide amniotique. Si la quantité de liquide devient trop importante, elle gène la mère. Le travail peut se déclencher avant terme ou la poche des eaux se rompre. Pour y remédier, une amniocentèse réductrice peut être faite. On enlève avec une seringue du liquide amniotique, ce qui soulage la mère pour quelque temps.
Accoucher d’un enfant anencéphale : à quoi s'attendre ?
Les médecins vous diront probablement qu’un enfant anencéphale ne peut ni voir, ni entendre, ni ressentir la douleur, que c’est un légume. Les expériences de beaucoup de familles qui ont eu un enfant anencéphale disent le contraire.
Le cerveau n’est pas atteint de la même façon chez tous les enfants, plus ou moins de tissu cérébral peut être présent. Certains seront capables d’avaler, de manger, de pleurer, d’entendre, de ressentir des vibrations (des sons forts), des attouchements et même de réagir à la lumière. Et le plus important : ils réagissent à notre amour.
Il faut tout simplement leur donner tout notre amour.
Espérance de vie
L'espérance de vie des personnes atteintes d'anencéphalie est généralement très limitée. En raison de l'absence partielle ou totale du cerveau, les fonctions vitales essentielles telles que la respiration et la régulation du rythme cardiaque sont souvent compromises. La plupart des bébés anencéphales décèdent peu de temps après la naissance, parfois dans les heures qui suivent, bien que certains puissent survivre quelques jours. Près de 3/4 des bébés atteints d'anencéphalie nés à terme ou après un accouchement spontané survivent à l'accouchement. Leur espérance de vie est de quelques heures ou jours.
Environ un tiers des enfants anencéphales nés à terme décèdent durant l'accouchement ; ceux qui y survivent ont une espérance de vie de quelques heures à plusieurs jours. Dans de rares cas, les enfants vivent jusqu'à 10 jours.
Prévention de l'anencéphalie
La prévention primaire des anomalies du tube neural comprend une supplémentation en acide folique (0,4 mg/jour) pour toutes les femmes enceintes, à commencer 1 à 3 mois avant la grossesse et à poursuivre jusqu'à 12 semaines de gestation. La prévention des récidives lors des grossesses ultérieures doit inclure la prescription d'une dose élevée d'acide folique (5 mg/jour).
Pour prévenir les anomalies de fermeture du tube neural (parmi lesquelles l'anencéphalie et la spina bifida), les autorités sanitaires recommandent aujourd'hui une supplémentation en acide folique (vitamine B9) durant la période périconceptionnelle. La supplémentation de la future maman doit idéalement débuter 2 mois avant la conception : elle doit se poursuivre pendant au moins 2 mois (idéalement : pendant tout le premier trimestre de grossesse). La posologie habituelle est de 1 comprimé de 0,4 mg d'acide folique par jour, à prendre par voie orale. Cette posologie peut être augmentée à 5 mg d'acide folique par jour en cas d'antécédents de spina bifida ou d'autres malformations congénitales (fente palatine, cardiopathie congénitale…) lors d'une grossesse antérieure. Évidemment, la supplémentation en vitamine B9 doit se faire sous surveillance médicale : pas d'auto-médication !
L'acide folique peut diminuer les risques de rencontrer cette malformation. La prise d'acide folique de 0,4 mg par jour en période de conception pour les femmes sans antécédents d'anomalie de fermeture du tube neural (AFTN) diminue de 60 % en prévention primaire.
Incidence de l'anencéphalie
On avoisine en France le taux 0.04 à 0.05% pour 1000 naissances.
Dans les pays de l'Union européenne, la prévalence à la naissance est estimée à environ 1/2 500, alors qu'elle peut atteindre 1/476 en Inde. La plus faible charge de morbidité est observée dans les pays où l'enrichissement en acide folique est obligatoire.
Statistiquement, une fois que vous avez eu un enfant anencéphale, le taux de récurrence est de 4%. La plupart des cas sont sporadiques et le risque de récurrence empirique est d'environ 3 %.
Anencéphalie : un défi pour la médecine et la société
La prise en charge de l’anencéphalie demeure un défi majeur pour la médecine et la société. La recherche scientifique continue d’étudier les causes et les mécanismes impliqués dans la survenue de cette malformation, afin de mieux comprendre et prévenir les anomalies du tube neural.
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