L'endocrinologie pédiatrique est une spécialité médicale cruciale qui se concentre sur les troubles hormonaux chez les enfants et les adolescents. À Bruxelles, comme ailleurs, il est essentiel d'avoir accès à des spécialistes compétents et à des informations fiables pour assurer la meilleure prise en charge possible. Cet article vise à fournir des informations complètes sur l'endocrinologie pédiatrique à Bruxelles, en tenant compte des défis diagnostiques, des approches thérapeutiques et des ressources disponibles.
Défis Diagnostiques en Endocrinologie Pédiatrique
Le diagnostic des troubles endocriniens chez les enfants peut être complexe en raison de la variabilité des symptômes et de leur similitude avec d'autres pathologies. Par exemple, de nombreux symptômes du Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) peuvent être retrouvés dans différentes pathologies. Les règles de diagnostic d’un SED ont considérablement évolué ces dernières années, notamment depuis 2017. Depuis cette date, un consortium international a établi des critères de classification pour les SED, qui sont utilisés en tant que critères diagnostiques. Il existe 14 types de SED selon le consortium international, déterminés d’après les marqueurs génétiques identifiés et des profils phénotypiques communs. Treize types ont été détaillés dans les articles de New-York, le quatorzième ayant été identifié ultérieurement.
Depuis mars 2018, une directive de la CNAM et, d’autant plus, depuis la publication du Protocole National de Diagnostic et de Soins des SED non vasculaires (PNDS des SED non vasculaires), il est demandé par les instances et par de nombreux médecins que le diagnostic d’un SED soit effectué selon les critères internationaux de 2017. Ces critères se penchent peu sur les symptômes invalidants et nécessitent en premier lieu une hypermobilité articulaire avérée avec le score de Beighton (critère I). Bien qu'admis à l'international, ces critères sont sujets à controverse car fixés arbitrairement. Les personnes qui ne rentrent pas dans ces critères du SEDh mais qui présentent une hypermobilité articulaire, des douleurs chroniques, des blessures, peuvent être diagnostiquées comme atteintes de troubles du spectre de l’hypermobilité ou HSD. Les HSD sont reconnus comme étant des pathologies très fréquentes, à l’inverse du SEDh qui est toujours dit rare faute d’étude épidémiologique.
Cette complexité souligne l'importance d'une évaluation approfondie par un endocrinologue pédiatrique expérimenté.
Accès aux Soins et Centres de Référence
L'accès aux centres spécialisés est un enjeu majeur. Les centres de référence et de compétence maladies rares labellisés pour les SED non vasculaires sont de moins en moins accessibles. En effet, le PNMR 3, la labellisation de centres de référence et de compétence en 2017, et le PNDS publié en 2020 étaient destinés à réduire l’errance diagnostique. Il est actuellement recommandé de consulter des médecins spécialistes qui jugeront s’il est nécessaire d’orienter le patient vers un centre de référence ou centre de compétence, c ‘est-à-dire de consulter ces spécialistes pour qu’ils jugent si vous relevez d’un SED ou d’un HSD. Malheureusement, de nombreux spécialistes ne connaissent pas ces pathologies ou les connaissent de manière très académique voire même erronée. Compte tenu de la multitude de documents demandés par le centre de référence de Garches pour obtenir un RDV pour les personnes de la région parisienne, il est conseillé de se préparer de la même manière pour obtenir un RDV de façon peut-être plus précoce auprès d’un centre de compétence. Ces centres sont rares et inégalement répartis sur le territoire.
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À Bruxelles, plusieurs hôpitaux et cliniques offrent des services d'endocrinologie pédiatrique. Parmi eux, l'HUDERF (Hôpital Universitaire Des Enfants Reine Fabiola) dispose d'un Service de néonatalogie de niveau III, constitué de 41 lits répartis sur deux sites hospitaliers. Ce service accueille annuellement 500 nouveau-nés, dont 70 à 80 prématurés de moins de 1500g, et collabore étroitement avec la maternité et le centre de médecine fœtale de l'Hôpital Erasme et du CHU Brugmann, ainsi qu’avec de nombreuses spécialités de la médecine de l’enfant.
Approches Thérapeutiques et Importance de la Micronutrition
L'endocrinologie pédiatrique ne se limite pas au diagnostic; elle englobe également la mise en œuvre de stratégies thérapeutiques adaptées à chaque enfant. Ces stratégies peuvent inclure des interventions médicamenteuses, des modifications du mode de vie et un suivi régulier.
Un aspect souvent négligé mais crucial est la nutrition et la micronutrition. Le Dr. Stéphane Résimont, spécialisé en ORL et en micronutrition, souligne l'importance de rechercher les causes et les sources des problèmes de santé. Il explique que l’alimentation est la base de tout et que les gens mangent trop sucrés des céréales, des produits synthétiques et transformés. Le régime paléolithique (paléo ou ancestral) incite à manger plus de protéines, plus de végétaux, plus d’oméga-3 et moins de glucides. Le sucre, le sel, les céréales, le lait et ses dérivés et les aliments transformés sont à éviter ou limiter fortement. Légumes, fruits, racines et graines doivent être privilégiés tandis que le recours à la cuisson peut être minimal. En effet, nos gènes ne sont pas adaptés au mode alimentaire actuel mais plutôt à l’alimentation de nos ancêtres du Paléolithique qui vivaient entre -3 millions d’années et -10 000 ans. Il insiste sur l'importance d'une alimentation équilibrée, riche en nutriments essentiels. Il préconise les protéines le matin et souligne que le paléo en soi, c’est une bonne idée : manger plus cru, plus d’aliments de base, ne pas cuire à outrance les aliments pour ne pas générer de produits toxiques… Et moins on consomme de produits transformés, mieux on se porte.
Par exemple, il note que des symptômes comme les palpitations, les crampes, les réveils nocturnes et l'irritabilité peuvent souvent être liés à un manque de magnésium, plutôt qu'à des troubles nécessitant des anxiolytiques ou des antidépresseurs. Il mentionne également que 100 % des Français et des Belges non complémentés sont carencés en vitamine D.
Hypothyroïdie: Un Problème Fréquent
Le Dr. Résimont observe que l'hypothyroïdie est la pathologie qu'il rencontre le plus souvent. Il utilise une analogie pour expliquer comment la prise de sang n’a pas beaucoup d’incidence dans la prise de décision sur la thyroïde. Il donne l'exemple d'un thermostat qui indique 25° alors que le poisson rouge est gelé dans son bocal, soulignant que les analyses sanguines ne reflètent pas toujours la réalité clinique. Il fait faire une prise de sang complète et , si une dame fait de la rétention d’eau au niveau des chevilles, il rétablit son potassium en plus de la supplémenter en magnésium. Il a eu le cas récemment d’un patient qui vient en consultation avec sa femme. Son mari vient pour un rendez-vous de suivi post-opératoire. Et puis il voit sa femme en salle d’attente avec un anorak et une grosse écharpe. Elle le regarde avec de grands yeux et lui demande « comment vous savez que j’ai des problèmes de thyroïde ? J’ai un Hashimoto. Je suis allée chez l’endocrinologue il y a deux jours et je suis à 100 microgrammes de L-thyroxine un jour et 150 microgrammes le lendemain ». Il lui a dit « voilà tous vos signes. Vous en prenez un demain matin et deux jours après vous faites une check-list : où est ce que j’en suis ? Est-ce que ça va mieux, pas mieux ? Vous en prenez un quart de plus tous les deux trois jours. Attention tout de même, si le patient a 20 kg de trop, il ne perdra pas 20 kg en 10 jours. Mais on retrouve un confort de vie. En cas de problème sur une chaudière, fioul ou gaz, il y a toujours une petite veilleuse qui peut nous aider pour que ça redémarre au quart de tour quand on en a besoin. Le T3 de l’Euthyral, c’est un peu comme cette veilleuse. Il a pourtant envoyé des lettres de multiples fois à des chefs de service, à des professeurs endocrinologues (qui persistent à prescrire du Levothyrox), en leur expliquant mais ils ne veulent pas comprendre pour de mystérieuses raisons.
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Il estime que beaucoup de gens sont en hypothyroïdie, même des hommes. Il donne l'exemple d'une femme de 45 ans qui a pris 25 kg car sa pré-ménopause et son manque de T3 n'ont pas été pris en charge. Il souligne que la pré-ménopause commence dès 30 ans. Si la patiente est en fin de cycle et qu’elle est irritable, qu’elle a des troubles du sommeil, mal à la poitrine, fait de la rétention d’eau (SPM : syndrome prémenstruel), cela veut dire qu’elle a trop d’œstrogènes par rapport à sa progestérone. Le problème c’est que si elle n’a pas ce traitement-là, elle a plus de chance de développer un cancer du sein après sa ménopause. La progestérone protège du cancer du sein. Les enzymes qui s’appellent les désiodases sont capables de retirer un atome d’iode à la T4 pour l’activer en T3. Elles ont un fonctionnement différent au niveau du cerveau et en périphérie. Génétiquement, il y a aussi des désiodases qui fonctionnent mal depuis la naissance. Ces personnes-là ne transforment pas bien leur T4 en T3, et on leur donne du Levothyrox mais ça ne sert à rien. Le Levothyrox T4 va filer vers la reverse T3 qui va bloquer la T3. Beaucoup de traitements thyroïdiens par T4 aggravent l’hypothyroïdie.
Compléments Alimentaires: Utiles ou Dangereux?
La question des compléments alimentaires est souvent source de débat. Le Dr. Résimont insiste sur leur utilité dans certains cas, notamment pour corriger les carences en magnésium, vitamine D et sélénium. Il donne l'exemple d'un patient de 22 ans souffrant de douleurs thoraciques intenses, soulagé par une supplémentation en magnésium. Il explique en s’appuyant sur des études, que l’année passée, il n’y a eu aucun mort par surdosage en complément alimentaire. Il recommande également de l'huile de foie de morue en gélule et souligne que les seuls patients qui ne sont pas carencés en sélénium sont ceux qui mangent quotidiennement des noix et des noisettes. Actuellement en Europe, nos sols sont très pauvres en vitamines, minéraux et oligo-éléments.
Il préconise une dose de 6 000 à 10 000 unités par jour en vitamine D et conseille de ne pas arrêter la supplémentation lors de courts séjours au soleil.
Médecine Fonctionnelle: L'Avenir de la Santé
Le Dr. Résimont est un fervent défenseur de la médecine fonctionnelle, qu'il considère comme la médecine de l'avenir. Il la décrit comme une médecine préventive et holistique, qui recherche les causes profondes des problèmes de santé plutôt que de simplement traiter les symptômes.
Il aborde également les maladies mitochondriales, expliquant que les mitochondries sont des centrales électriques qui transforment les aliments en énergie (ATP). Il cite la fibromyalgie comme un exemple de maladie liée à un dysfonctionnement mitochondrial, souvent mal diagnostiquée et pourtant guérissable en quelques semaines. Il explique qu'en réalité dans la fibromyalgie, on pousse sur les muscles et ça fait mal. On appelle ça le « trigger points ». Ce sont les points tests. Le trigger point (point gâchette) est une zone congestionnée et inflammatoire du tissu musculaire. C’est une mini-contraction, une sorte de nœud. Une simple pression avec le doigt sur cette zone suffit à provoquer une douleur ou une irradiation nerveuse. On retrouve des trigger points dans chacun des muscles du corps, et plusieurs triggers points peuvent se situer au sein d’un même muscle.
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Il note également une augmentation des maladies auto-immunes chez les jeunes patients, souvent liées à un faible niveau de vitamine D.
Neuropsychologie et Troubles Cognitifs
La neuropsychologie joue un rôle important dans l'évaluation des troubles cognitifs, notamment chez les patients atteints de maladies neurodégénératives. Plusieurs études menées par Gilles Chopard et ses collaborateurs ont exploré l'utilisation de tests neuropsychologiques pour le dépistage de la maladie d'Alzheimer et d'autres troubles cognitifs.
Ces recherches soulignent l'importance d'une approche multidisciplinaire dans la prise en charge des troubles endocriniens et cognitifs, impliquant des endocrinologues, des neuropsychologues et d'autres spécialistes.
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