La dystonie est un trouble du mouvement complexe qui peut toucher les enfants, affectant leur qualité de vie et leur développement. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble de la dystonie chez l'enfant, en abordant sa définition, ses causes, son diagnostic et les différentes options de traitement disponibles.
Qu'est-ce que la dystonie?
La dystonie est définie comme une contraction musculaire tonique, involontaire, intermittente ou soutenue, entraînant des mouvements répétitifs de torsion et/ou des postures anormales. Elle provoque des co-contractions des muscles agonistes et antagonistes. Elle peut être initiée ou aggravée par les mouvements volontaires et/ou des stimuli variés, diffuser vers d’autres muscles (overflow), être diminuée ou disparaître grâce à des gestes antagonistes ou proprioceptifs. Elle peut affecter une seule partie du corps (dystonie focale) ou plusieurs régions. La prévalence de la dystonie dans la population générale est estimée entre 15 et 30/100 000/an, mais elle est inconnue chez l’enfant.
Causes et Classification de la dystonie chez l'enfant
La dystonie chez l'enfant peut être classée en plusieurs catégories, chacune ayant des causes et des caractéristiques distinctes. Il est important de distinguer les dystonies héréditaires des dystonies secondaires, car leur prise en charge peut différer considérablement.
Dystonies Héréditaires
Ces dystonies sont d'origine génétique, supposée ou confirmée. Elles se caractérisent par l'absence d'autres mouvements anormaux associés (en dehors du tremblement) et par des examens d'imagerie (IRM) normaux. Elles apparaissent le plus souvent dans l’enfance et ont tendance à la généralisation. L'hétérogénéité familiale et une pénétrance variable peuvent compliquer l'interrogatoire.
Dystonies Secondaires
Ces dystonies sont acquises, fixées ou progressives, ces dernières pouvant cependant être d’origine génétique. D’autres mouvements anormaux (myoclonies, mouvements choréiques, syndrome parkinsonien…), des troubles cognitifs et des atteintes extra-neurologiques peuvent être présents. Les causes peuvent inclure des séquelles de prématurité, d'AVC, d'ictère nucléaire, de traumatisme ou d'infection. Les IRM montrent des anomalies typiques et l’atteinte n’est pas progressive.
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Autres considérations
Il est crucial de noter que certaines situations peuvent amener à rechercher des abus sexuels, dont la fréquence est sous-estimée. De plus, environ un tiers des patients ayant un diagnostic de paralysie cérébrale dyskinétique auraient une IRM normale et une pathologie génétique sous-jacente. Il faut penser particulièrement aux dystonies dopasensibles et aux mutations ADCY5.
En outre, les nouveau-nés ayant une pathologie neurologique constitutionnelle sont plus à risque de présenter une anoxo-ischémie néonatale, mais leur évolution sera atypique (dégradation secondaire, modification sémiologique).
Diagnostic de la Dystonie chez l'enfant
Le diagnostic de la dystonie chez l'enfant repose sur une évaluation clinique approfondie, complétée par des examens d'imagerie et des tests génétiques.
Anamnèse et Examen Clinique
L'interrogatoire doit rechercher des antécédents familiaux et périnataux. La reconnaissance du mouvement anormal prédominant chez l’enfant est parfois difficile, en particulier dans un contexte de lésion cérébrale ou de mouvements paroxystiques, en raison de l’association de différents types de mouvements anormaux et de leur fluctuation au cours d’une journée.
Imagerie Cérébrale
L’IRM cérébrale (avec au minimum séquences T1, T2, T2*, Flair, SWI) reste l’examen de première intention, mais nécessite souvent une anesthésie générale ou une sédation dans ce contexte de mouvements anormaux. Les résultats de l'IRM permettent d'orienter les investigations complémentaires.
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Examens Complémentaires
Des études par panel de gènes, exomes en trio, voire analyse du génome, permettent de confirmer une étiologie génétique dans de nombreux cas, en particulier de dystonie généralisée ou à début précoce, très fréquente chez l’enfant. Des examens métaboliques sont également nécessaires pour exclure des causes rares, mais importantes, de dystonie.
Particularités Cliniques chez l'Enfant
La présentation clinique de la dystonie chez l'enfant présente quelques particularités. La dystonie est souvent sévère, fixée, associée à des mouvements choréoathétosiques ; la surdité est fréquente, le développement cognitif est relativement préservé.
Dystonie Psychogène
La prévalence des mouvements anormaux psychogènes chez l’enfant n’est pas connue, mais le diagnostic est retenu pour 3 % des enfants consultant pour mouvements anormaux ; le plus souvent il s’agit de tremblements, dystonie ou troubles de l’équilibre. Exceptionnel lorsque les signes débutent avant 10 ans, ce diagnostic doit rester un diagnostic d’élimination en pédiatrie. Comme chez l’adulte, dans plus de 75 % des cas, les manifestations surviennent chez des filles, avec une surreprésentation de traits perfectionnistes et de syndromes anxiodépressifs. Les signes d’appel sont le plus souvent : une dystonie douloureuse avec des troubles sensitifs non anatomiques et/ou une sensation de faiblesse musculaire, avec un cortège de signes fonctionnels variés.
Options de Traitement
Le traitement de la dystonie chez l'enfant vise à réduire les symptômes, améliorer la fonction et prévenir les complications. Il peut inclure des médicaments, des injections de toxine botulique, la stimulation cérébrale profonde (SCP) et des thérapies de soutien.
Traitement Médical
Les traitements sont prescrits le plus souvent hors AMM et les doses sont calculées en fonction du poids. Les galéniques sont souvent inadaptées pour le petit enfant, nécessitant des reconditionnements ou des manipulations parfois délicates pour les parents. Leur efficacité est partielle, mais ces traitements sont d’autant plus efficaces qu’ils sont instaurés avant l’apparition des déformations orthopédiques. La plupart des médicaments ont un retentissement sur la mémoire et la vigilance ; ils peuvent également accroître le bavage et les troubles de déglutition déjà fréquents dans cette population.
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Gestion de la Douleur
Les douleurs sont souvent sous-estimées par les médecins et les rééducateurs et peu ou non verbalisées spontanément par les patients. Une attention particulière doit y être portée, car elles sont source d’aggravation de la dystonie (« épine irritative »). Il peut s’agir de douleurs liées à la dystonie, mais également de douleurs liées à l’appareillage, à un reflux gastrique, une ostéoporose (fréquente chez le jeune polyhandicapé), à des causes orthopédiques, des douleurs dentaires, etc.
Status Dystonique
Il est caractérisé par des accès dystoniques répétés ; nous distinguons la forme tonique (contractions et postures anormales soutenues) de la forme phasique (contractions rapides et répétitives). La forme tonique est de moins bon pronostic et survient plus fréquemment chez le garçon et dans les dystonies acquises secondaires. Le risque est l’évolution vers un dysfonctionnement bulbaire, la défaillance respiratoire et une rhabdomyolyse avec défaillance multiviscérale. Dans deux tiers des cas on retrouve un facteur favorisant. Le traitement est basé sur l’antalgie, l’hydratation, la sédation, allant jusqu’à l’intubation ventilation assistée.
Stimulation Cérébrale Profonde (SCP)
La stimulation cérébrale profonde (SCP) est une approche thérapeutique médico-chirurgicale permettant de stimuler électriquement une structure profonde du cerveau impliquée dans le contrôle du mouvement. Dans le cadre des dystonies, la cible la plus fréquente est le globus pallidus interne. La chirurgie d’implantation stéréotaxique d’électrode se déroule sous anesthésie générale avec un contrôle per-opératoire d’imagerie et d’électrophysiologie pour affiner la position de l’électrode dans la partie postéro-ventrale du globus pallidus interne. Dans les dystonies secondaires notamment dégénératives, d’autres cibles ou des schémas à plusieurs électrodes sont en cours d’étude et peuvent être retenus. Dans la seconde partie de la chirurgie, les électrodes sont connectées à un générateur de pulse délivrant une stimulation électrique à haute fréquence (130 Hz) au niveau de la structure cible. Ce générateur est placé en position abdominale ou pectorale et relié aux électrodes par des connecteurs et des extensions sous-cutanées. Il est à changer tous les 3 à 10 ans en moyenne selon le modèle choisi (non rechargeable ou rechargeable).
La SCP est une méthode de traitement réversible, les complications opératoires, en particulier hémorragiques ou ischémiques, sont rares et le risque essentiel reste l’infection du matériel dans 3 à 10 % des cas qui nécessite son ablation dans 85 % des cas. Cette infection peut également survenir à long terme comme pour tout porteur de matériel étranger, à l’occasion d’une infection d’origine dentaire orthopédique ou digestive le plus souvent. Ce risque semble plus important en cas de dénutrition et de polyhandicap. Des dysfonctions ou fractures des extensions ou des électrodes peuvent survenir, en particulier après plusieurs années, et nécessiter une reprise au bloc opératoire (18 % des cas). Une dégradation transitoire de la dystonie est fréquente en post-opératoire immédiat (facteurs douloureux et émotionnels le plus souvent).
Les résultats sont beaucoup plus aléatoires dans les dystonies secondaires, avec un bénéfice très variable, mais en général inférieur à 30 % sur la composante motrice. Les effets de la SCP dans la dystonie portent surtout sur les formes mobiles ou tremblantes et les accès aigus douloureux, ainsi que les « status dystoniques ». Il peut y avoir une amélioration de la déglutition, de la dysarthrie et de la protrusion dystonique de langue. Il n’y a pas d’effet sur l’hypotonie et la cognition. La SCP peut être envisagée pour diminuer en particulier les accès dystoniques, avec un moindre effet à attendre sur les dyskinésies. Le gain fonctionnel est limité, mais les résultats sont très hétérogènes dans cette population. La plupart des patients rapportent un gain sur les contractures, les douleurs, une plus grande facilité d’installation et une meilleure tolérance de l’appareillage ; la qualité de vie et le confort sont améliorés. Les données pédiatriques sont rares, mais l’amélioration semble possible au-delà de 1 an post-implantation et l’effet se maintient au-delà de 2 ans.
La SCP peut également être proposée à des patients ayant des dystonies secondaires, en rapport avec des maladies métaboliques ou hérédodégénératives, comme les NBIA (neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer), en particulier celles liées aux mutations PANK2 ou « PKnopathie » (PKAN) et les patients présentant des automutilations sur syndrome de Lesh Nyhan. Il y a peu de moyens pronostiques à l’heure actuelle pour évaluer les bons candidats à la SCP en particulier dans les dystonies secondaires. Les effets attendus seront fonction de la maladie sous-jacente et l’amélioration sera partielle, avec un échappement après quelques mois ou années pour les maladies hérédodégénératives. Le gain fonctionnel n’est souvent pas le but principal de la SCP dans cette population.
L’équipe de J.P. Lin a souligné l’importance d’intervenir le plus précocement possible par rapport au début de la dystonie, et de fixer des objectifs personnalisés réalistes en préopératoire, afin de ne pas aller au-devant d’une déception. Ils se sont intéressés au mécanisme de décision parentale.
Injections de Toxine Botulique
Utilisées comme traitement de choix dans les dystonies focales ou segmentaires prédominantes chez l’adulte, elles n’interviendront qu’en appoint dans la plupart des dystonies de l’enfant qui ont tendance à être généralisées ou multifocales. Elles seront discutées en particulier pour les dystonies à prédominance cervicales, moins accessibles aux traitements médicamenteux ou à la SCP, ou au niveau des membres pour lutter contre une déformation ou une douleur localisée. Elles nécessitent des injections répétées tous les 3 à 4 mois en général, avec une dose maximale par patient et par séance.
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