L'échographie est un outil essentiel dans le suivi de la grossesse, permettant d'évaluer la santé et le développement du fœtus. Elle joue un rôle crucial dans la détection d'anomalies fœtales, offrant aux parents et aux professionnels de la santé des informations précieuses pour une prise en charge adaptée. Cet article explore l'importance de l'échographie fœtale dans le diagnostic des anomalies, les différents types d'échographies, leurs objectifs, leurs limites et les implications pour les parents.
L'Échographie: Un Outil Clé du Diagnostic Prénatal
L'échographie utilise les ultrasons pour créer une image du fœtus. Ce n'est pas un appareil photo ou une caméra, mais plutôt un système qui traite les ondes ultrasonores réfléchies par les tissus maternels pour former une image virtuelle. L'image peut être obtenue via la paroi abdominale ou vaginale.
L'examen échographique comprend plusieurs étapes:
- Étude de la morphologie fœtale: Examen de la forme extérieure et des organes internes du fœtus.
- Évaluation du fonctionnement de certains organes: Observation de l'activité cardiaque, par exemple.
- Mesures biométriques: Prise de mesures pour évaluer la croissance du fœtus et dater le début de la grossesse.
- Examen de l'environnement fœtal: Analyse du placenta, du cordon ombilical et du liquide amniotique.
- Étude de la circulation sanguine: Mesure du flux sanguin dans les artères qui alimentent le fœtus (Doppler).
Types d'Échographies Fœtales
Plusieurs types d'échographies sont proposés pendant la grossesse:
- Échographie du premier trimestre (12 SA): Elle permet de dater la grossesse, de vérifier la vitalité du fœtus, de mesurer la clarté nucale (un indicateur du risque de trisomie 21) et de détecter certaines anomalies majeures.
- Échographie morphologique du deuxième trimestre (22 SA): C'est l'échographie la plus détaillée, qui permet d'examiner en profondeur l'anatomie du fœtus et de rechercher d'éventuelles malformations.
- Échographie du troisième trimestre (32 SA): Elle permet d'évaluer la croissance du fœtus, sa position et la quantité de liquide amniotique.
Échographie 3D/4D
L'échographie 3D utilise le même principe que l'échographie 2D, mais la sonde balaie dans deux plans de l'espace au lieu d'un seul. La machine reconstitue alors une image en 3 dimensions. L'échographie 4D est une échographie 3D en mouvement. Elle n'a pas d'intérêt médical particulier en l'absence d'anomalie et n'est donc pas faite de façon systématique.
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Détection des Anomalies Fœtales par Échographie
L'échographie est un outil puissant pour détecter de nombreuses anomalies fœtales, notamment:
- Anomalies de la face: L'échographie peut détecter la présence d'une fente labiale ou labio-palatine dès 13 semaines, mais le diagnostic est généralement confirmé lors de l'échographie morphologique de la 22ème semaine.
- Anomalies du cerveau: L'échographiste examine les différents constituants du cerveau sur différentes coupes du crâne. Il recherche l'absence de certaines structures ou un volume anormal.
- Anomalies cardiaques: Les quatre cavités cardiaques sont bien visibles, ainsi que l'origine de l'aorte et de l'artère pulmonaire.
- Anomalies des reins: Les reins sont visibles sous forme de deux images arrondies de part et d'autre de la colonne vertébrale.
- Syndromes malformatifs: L'échographie peut aider à identifier les syndromes polymalformatifs, qui sont des associations d'anomalies pouvant être liées à une maladie génétique ou infectieuse.
Limites de l'Échographie
Il est important de noter que l'échographie n'est pas parfaite et qu'elle a des limites. Toutes les malformations ne sont pas détectables, et certaines anomalies peuvent ne se révéler qu'après la naissance. Les conditions de l'examen (position du fœtus, quantité de liquide amniotique, etc.) peuvent également affecter la qualité des images. L’échographie ne permet de dépister que 60 % environ des anomalies importantes.
Impact du Diagnostic Prénatal sur les Parents
L'annonce d'une anomalie fœtale est une épreuve difficile pour les parents. Le diagnostic prénatal permet aux futurs parents d'en savoir davantage sur la malformation, son origine et son traitement. L'équipe médicale peut rencontrer les parents, leur expliquer le déroulement et l'objectif de l'opération chirurgicale, ce qui permet d'apaiser les angoisses. Une prise en charge psychologique est toujours proposée.
Néanmoins, certains parents pourraient choisir d'interrompre la grossesse. Tout l'enjeu des médecins et du chirurgien sera alors d'expliquer aux parents les possibilités de réparation de l'enfant à naître.
Déroulement des Échographies
Les échographies de dépistage sont recommandées mais facultatives, et sont proposées à des périodes précises : 12 SA, 22 SA et 32 SA.
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L'examen échographique est réalisé grâce à une sonde qui est glissée sur votre ventre après application du gel favorisant la transmission des ultrasons. Dans certaines circonstances il est intéressant d’utiliser une sonde que l’on positionne dans le vagin afin d’être au plus proche du fœtus.
La durée d’examen n’est pas prévisible; elle dépend des conditions techniques et « du bon vouloir » du fœtus, et dure généralement entre 15 et 40 minutes.
Préparation aux Échographies
Afin de garantir la qualité des images échographiques, il est recommandé de ne pas appliquer de crème sur le ventre les 8 jours précédant l'examen. Les consignes concernant la vessie (vide, pleine ou semi-pleine) peuvent varier en fonction du type d'examen et des recommandations de l'échographiste.
Il est souhaitable, pour faire une consultation de qualité, d’avoir le maximum d’informations vous concernant, et d'apporter lors de votre rendez vous les échographies précédentes de la grossesse en cours, en particulier celle du premier trimestre, le résultat des examens biologiques, le résultat du dépistage de la trisomie 21 si vous l’avez réalisé, la prescription de votre médecin, et le dossier de votre grossesse si vous l’avez en votre possession.
Dépistage de la Trisomie 21
La trisomie 21 est une maladie congénitale non héréditaire causée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de 2. Plusieurs examens de dépistage ou de diagnostic sont possibles, mais aucun n’est obligatoire.
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Examens de Dépistage
Les examens de dépistage consistent à évaluer un risque, une probabilité pour l’enfant d’être atteint de cette maladie. Ce chiffre statistique sera évalué en fonction de votre âge, de votre échographie du premier trimestre et d’une prise de sang avec dosage des marqueurs sériques du premier ou deuxième trimestre.
Examens Diagnostics
Ils permettent d’apporter une certitude sur la présence ou non d’une anomalie des chromosomes du fœtus, et sont proposés aux femmes dont le risque d’anomalie est augmenté de façon significative. Il s’agit alors de pratiquer une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique après 16 SA) ou une biopsie de trophoblaste (prélèvement de quelques cellules du futur placenta avant 14 SA), afin d’établir la carte chromosomique du bébé (caryotype). Ces examens comportent un risque de fausse couche de 1 %.
Dépistage Prénatal Non Invasif sur Sang Maternel
Il est désormais possible dès la 11ème semaine d’aménorrhée de faire le diagnostic prénatal de Trisomie 21 fœtale, et de nombreuses autres trisomies, sur une simple prise de sang maternel sans réaliser d’amniocentèse ou de biopsie de trophoblaste.
Rôle des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN)
En cas de suspicion ou de diagnostic d'une malformation, votre échographiste prendra rapidement un rendez-vous pour vous dans un CPDPN. Les spécialistes feront le point sur la malformation ou la maladie du futur bébé. Selon les cas, il peut vous être conseillé d’accoucher dans une maternité qui sera en mesure de soigner ou d’opérer votre bébé dès sa naissance. Il est primordial que vous ayez un contact avec l’équipe pédiatrique et/ou chirurgicale avant la naissance. Un rendez-vous vous sera systématiquement proposé avec le psychologue ou le psychiatre de l’équipe.
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