La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique touchant environ 1 grossesse sur 400 en France et 1 naissance sur 1 100 dans le monde. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cet article explore en profondeur l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21, les facteurs qui l'influencent, et les progrès réalisés dans leur prise en charge.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois, d'où le nom de trisomie 21. Cette anomalie affecte le développement physique et cognitif des personnes atteintes. La trisomie 21 est la plus grande cause de déficit mental d’origine génétique dans le monde.
Les Types de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- La trisomie libre et homogène : Elle touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
- La trisomie mosaïque : Contrairement à la trisomie libre, la trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire. Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. En effet, la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- La trisomie par translocation : Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation.
Évolution de l'Espérance de Vie
Une étude de population menée aux États-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21. Au cours des deux dernières décennies, il est passé de 25 ans à 49 ans. Dans un article qui paraît dans le Lancet du 23 mars, le Dr Quanhe Yang (Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta) et ses confrères exposent des données récentes de mortalité et de morbidité chez les personnes avec une trisomie 21. Ces auteurs ont analysé les registres de décès américains de 17.897 personnes porteuses d'une trisomie 21. La période étudiée allait de 1983 à 1997. On note tout d'abord que l'âge médian au décès a considérablement augmenté jusqu'en 1997. Il est passé de 25 ans en 1983 à 49 ans en 1997, soit une augmentation de 1,7 ans par année étudiée. L’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a considérablement augmenté : une nouvelle génération vit désormais jusqu’à l’âge avancé de 60 ou 70 ans, avec des besoins spécifiques de prise en charge et d’accompagnement. On estime à 60 ans l’espérance de vie d’une personne porteuse de la trisomie 21 en 2019. Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vive jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Facteurs Influant sur l'Espérance de Vie
Plusieurs facteurs contribuent à l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 :
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- Maladies Cardiaques Congénitales : Les cardiopathies congénitales sont plus fréquemment retrouvées sur les certificats de décès des sujets avec une trisomie 21 que dans la population générale.
- Démences et Alzheimer : L’allongement de l’espérance de vie conduit à observer un développement des symptômes de maladie d’Alzheimer parfois dès 40 ans chez certaines de ces personnes. On sait aussi que dans le cas de la trisomie 21, le vieillissement peut être associé au risque de développer une maladie d’Alzheimer ou une démence de ce type.
- Hypothyroïdie : L'hypothyroïdie est également plus fréquente chez les personnes atteintes de trisomie 21.
- Leucémies : Les leucémies sont plus courantes parmi les causes de décès chez ces individus.
- Origine Ethnique et Statut Socio-Économique : L'espérance de vie était supérieure chez les patients blancs par rapport aux autres catégories de la population étudiée. Des différences de statut socio-économique pourraient être en cause.
Particularités Médicales et Trisomie 21
Plusieurs particularités médicales sont associées à la trisomie 21, influençant la santé et la longévité des personnes atteintes :
- Cancers : Il a été aussi montré que la fréquence des cancers est bien plus faible chez ces patients que dans la population générale, excepté pour la leucémie et le cancer du testicule. Yang et ses confrères expliquent dans leur publication que des travaux antérieurs laissent penser que la fréquence des cancers est plus faible dans un contexte de trisomie 21. Leur analyse confirme ces résultats puisque les cancers courants autres que les leucémies et les cancers du testicule étaient listés sur les certificats de décès à une fréquence environ 10 fois inférieure à celle attendue d'après les chiffres de la population générale. Ce résultat était indépendant du sexe et de l'âge du patient. La fréquence faible des cancers chez les personnes avec une trisomie 21 est plutôt surprenante et ne peut être actuellement expliquée avec certitude. L'équipe de Yang propose comme explication que ces personnes sont moins exposées aux facteurs de risques environnementaux associés aux cancers. On peut aussi envisager la présence de gènes suppresseurs de tumeurs sur le chromosome 21 ou encore un taux de réplication réduit dans les cellules porteuses d'une trisomie 21.
- Troubles de la croissance et insuffisance de la tonicité musculaire : La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire.
Prise en Charge et Accompagnement
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple : des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées ; des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées ; les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
Importance de la Surveillance Médicale
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Intégration Sociale et Scolaire
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres.
Accompagnement Paramédical
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
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Défis et Perspectives d'Avenir
Bien que des progrès significatifs aient été réalisés, des défis subsistent :
- Vieillissement et Alzheimer : On sait aussi que dans le cas de la trisomie 21, le vieillissement peut être associé au risque de développer une maladie d’Alzheimer ou une démence de ce type. Cet âge de la vie peut donc être synonyme de difficultés inattendues, qu’il vaut mieux anticiper.
- Accès aux Soins : Pour les personnes porteuses de la trisomie 21, la croissance, le développement et la qualité de vie dépendent étroitement de l’accès aux soins de santé, de la prise en charge et de l’accompagnement dès le plus jeune âge.
- Recherche : La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements.
Initiatives et Sensibilisation
Comme chaque année, ce 21 mars aura lieu la Journée mondiale de la trisomie 21. L’occasion de sensibiliser le grand public et de faire un point sur ce syndrome découvert en 1959, son dépistage et sa prise en charge. C’est aussi l’occasion de montrer que le syndrome de Down n’est pas une fatalité et qu’il est possible d’avoir une vie épanouie malgré la différence. Pour cette journée, une autre initiative nationale est mise à l’honneur : le mouvement des chaussettes dépareillées. Ce geste simple et coloré symbolise l’acceptation des différences et la valorisation de la diversité. Cette fameuse campagne implantée en France depuis quelques années commence à s’étendre dans toutes les villes. C’est une façon sympathique de revendiquer l’inclusion des personnes trisomiques.
Exemples Inspirants
Au-delà des défis, de nombreuses histoires inspirantes témoignent de la réussite et de l’intégration sociale des personnes atteintes de trisomie 21. L’accès aux soins spécialisés et l’accompagnement dès la petite enfance, soutenus par des initiatives comme la Journée mondiale de la trisomie 21, montrent que vivre avec la trisomie 21 n’est pas une fatalité. La petite star Mayane Sarah El Baze est un exemple très inspirant de réussite. De nature introvertie, elle s’est fait connaître d’abord sur les réseaux sociaux et repérée par Artus pour jouer dans son film : Un ptit truc en plus, elle est aujourd’hui dans le casting de Danse avec les Stars 2025. Aux côtés de Mayane, on retrouve Marie Collin et Arnaud Toupense, aussi porteurs de la trisomie 21, qui ont déjà fait leurs preuves dans le cinéma et le théâtre. En janvier, le viennois Florian Perrier a défendu sa place en finale national du concours de pâtisserie avec sa charlotte aux framboises. Et Éléonore Laloux est élue au Conseil municipal de la ville d’Arras depuis 2020.
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