La grossesse est une période de profonds changements et d'attentes, mais elle peut aussi être source d'interrogations et d'inquiétudes, notamment en ce qui concerne la santé du futur bébé. Le diagnostic prénatal (DPN) offre la possibilité de dépister et de diagnostiquer certaines anomalies fœtales, dont la trisomie 21. Cet article vise à informer les femmes enceintes et les couples sur les différentes techniques de DPN, en particulier l'amniocentèse et la biopsie du trophoblaste (ou choriocentèse), leurs indications, leurs risques et les enjeux éthiques qu'elles soulèvent.
Dépistage de la trisomie 21 : une proposition systématique, mais non obligatoire
Depuis la loi bioéthique de 2011, le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge. Ce dépistage n'est pas obligatoire, mais il est important de comprendre les différentes étapes et les implications potentielles avant de prendre une décision.
Étape 1 : le dépistage combiné du premier trimestre
Le dépistage combiné du premier trimestre comprend :
- Une échographie pour mesurer la clarté nucale du bébé (l'épaisseur de la nuque)
- Une prise de sang pour doser les marqueurs sériques maternels
- L'âge de la mère
Ces trois éléments sont combinés pour calculer un risque individuel de trisomie 21.
Étape 2 : le diagnostic prénatal non invasif (DPNI)
Si le risque calculé lors du dépistage combiné est supérieur à un certain seuil, un DPNI peut être proposé. Il s'agit d'une simple prise de sang chez la mère, qui permet d'analyser l'ADN fœtal circulant dans son sang. Le DPNI est plus performant que le dépistage combiné, mais il ne s'agit pas d'un test diagnostique. Un résultat positif au DPNI doit être confirmé par un caryotype fœtal.
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DPNI : Interprétation des résultats
- Négatif : Le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21 est faible. Le suivi de la grossesse se poursuit normalement.
- Positif : Le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21 est élevé. Le médecin propose alors un caryotype fœtal pour confirmer le diagnostic.
Les enjeux du dépistage
Il est important de souligner que le dépistage de la trisomie 21 n'est pas un simple test. Il peut amener les femmes à remettre en question la vie de leur bébé et à envisager une interruption de grossesse. De plus, les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
Le diagnostic prénatal invasif : amniocentèse et biopsie du trophoblaste
Si le dépistage de la trisomie 21 révèle un risque élevé, un caryotype fœtal est proposé. Cet examen nécessite un prélèvement invasif, soit par amniocentèse, soit par biopsie du trophoblaste (choriocentèse).
Amniocentèse
L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique sous contrôle échographique, en introduisant une aiguille dans la cavité amniotique à travers la paroi abdominale de la mère. Ce geste est réalisé à partir de 15 semaines d'aménorrhée (SA). L'amniocentèse permet de rechercher des anomalies chromosomiques, mais aussi des affections héréditaires. Elle est réservée aux femmes âgées de plus de 38 ans ou dont la grossesse est considérée à risque (antécédents familiaux, dépistage inquiétant, par exemple).
Biopsie du trophoblaste (choriocentèse)
La biopsie du trophoblaste consiste à prélever un fragment de placenta (villosités choriales) par voie abdominale ou transcervicale. Ce geste peut être réalisé plus tôt dans la grossesse, dès 11 SA, ce qui permet un diagnostic précoce et, si nécessaire, une interruption de grossesse plus simple. La biopsie du trophoblaste permet d'effectuer un caryotype afin de rechercher une anomalie chromosomique comme la trisomie 21.
La procédure de la biopsie du trophoblaste
La biopsie est réalisée dans un local spécifique fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes. Le médecin effectue une anesthésie locale puis prélève des fragments placentaires à l’aide d’une micro-pince chirurgicale, sous contrôle échographique.
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Suivi après la biopsie
Il est préférable d’être au repos à domicile le jour de la biopsie. Un certificat de présence peut être délivré pour justifier l’absence au travail. Les résultats sont obtenus en deux temps : un premier résultat du caryotype fœtal est obtenu en 3 à 5 jours, et un résultat définitif est obtenu en 15 jours. En cas d’anomalie ou de particularité du caryotype, le médecin recontacte la patiente pour organiser un rendez-vous à la maternité.
Cordocentèse
La cordocentèse consiste à prélever du sang sur la veine ombilicale du cordon, à partir de la 21e semaine de grossesse. Elle permet de diagnostiquer un certain nombre de maladies, notamment de la peau, de l’hémoglobine, la rubéole ou la toxoplasmose.
Les risques associés aux prélèvements invasifs
Les prélèvements invasifs comportent un risque de complications iatrogènes, principalement un risque de fausse couche.
- L'amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche.
- La biopsie de villosités choriales comporte un risque de fausse-couche de l’ordre de 0,5%.
Ce risque s’ajoute à celui de perte spontanée de grossesse observée en l’absence de tout geste invasif. Certains risques peuvent être favorisés par l'état de la patiente, ses antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. L’immunisation sanguine fœto-maternelle est un risque rare, qui concerne essentiellement les femmes de rhésus négatif.
L'analyse histopathologique des villosités choriales
L’analyse histopathologique des biopsies de villosités choriales est un examen utile pour le diagnostic de l’origine vasculaire utéro-placentaire des retards de croissance intra-utérins sans autre symptomatologie clinique, biologique ou échographique franche, en complément de l’analyse cytogénétique. Cet examen permet de détecter des pathologies ovulaires primitives, des pathologies vasculaires utéroplacentaires (toxémie gravidique) et certaines pathologies inflammatoires.
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Étude des biopsies de villosités choriales
Une étude a été menée sur quatre cents examens histopathologiques de biopsies de villosités choriales étudiées dans le service d’anatomie pathologique du CHU de Bordeaux de janvier 1995 à février 2008. Les résultats de ces examens ont été analysés selon les indications de la choriocentèse, selon le caryotype, selon l’examen placentaire et/ou l’issue de la grossesse.
Résultats de l'étude
- Âge maternel : L’âge maternel moyen était de 34 ans.
- Terme de la grossesse : Le terme moyen de la grossesse au moment du prélèvement était de 18,73 semaines d’aménorrhée.
- Indications de l’examen cytogénétique : Les trois principales indications étaient l’âge maternel (39 %), le retard de croissance intra-utérin (30,5 %) et un test de dépistage HT21 élevé (17 %).
- Pathologie ovulaire primitive : Il existe une corrélation médiocre entre le résultat de la biopsie placentaire et le caryotype.
- Toxémie gravidique : La prévalence de la toxémie gravidique dans la population étudiée est élevée (29,6 %) en raison du nombre important de biopsies de villosités choriales pratiquées pour un retard de croissance intra-utérin. L’analyse histopathologique joue un rôle majeur dans le diagnostic et, consécutivement, la prise en charge du retard de croissance.
- Intervillite chronique : Les intervillites chroniques se manifestent par une perte fœtale précoce ou un retard de croissance intra-utérin majeur.
La trisomie 21 : aspects cliniques et prise en charge
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique fréquente, qui touche un fœtus sur 700. Elle associe des anomalies développementales (dysmorphie faciale et malformations viscérales) à une déficience intellectuelle de sévérité variable.
Diagnostic de la trisomie 21
La confirmation diagnostique de la trisomie 21 requiert un caryotype sanguin, même si le diagnostic clinique paraît évident. Le conseil génétique s’adresse aux couples ayant un risque accru d’avoir un fœtus atteint de trisomie 21 et aux couples ayant eu un fœtus ou un enfant atteint de trisomie 21 ou des antécédents familiaux de trisomie 21.
Prise en charge de la trisomie 21
La prise en charge médicale est pluridisciplinaire et à vie. Dès l’âge de 3 à 6 mois, une rééducation en psychomotricité peut être prescrite. Les personnes trisomiques ont pour la plupart la capacité de mener une vie affective normale et peuvent être sexuellement actives. La naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 est source d’un bouleversement au sein des familles. L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal).
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