L'amniocentèse est une technique de prélèvement fœtal largement utilisée qui consiste à extraire une petite quantité de liquide amniotique de l'utérus pour effectuer divers tests. Bien qu'elle soit généralement considérée comme sûre, il est essentiel de comprendre la procédure, les risques potentiels et les précautions à prendre. Cet article vise à fournir des informations complètes sur l'amniocentèse, en abordant ses causes, sa procédure et les considérations importantes.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L'amniocentèse, également appelée ponction de liquide amniotique (PLA), est une procédure qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique qui entoure le fœtus dans l'utérus. Cette procédure est réalisée en insérant une aiguille à travers l'abdomen de la mère pour accéder à la poche amniotique. L'amniocentèse est généralement réalisée entre 15 et 17 semaines d'aménorrhée (3 mois - 3 mois et demi de grossesse), mais elle peut être réalisée jusqu'à la fin de la grossesse.
Le but de l'amniocentèse est de répondre à des questions précises grâce aux examens effectués sur le liquide amniotique. L'amniocentèse permet d'analyser les cellules fœtales présentes dans le liquide amniotique pour déterminer si le fœtus est porteur :
- d'une maladie génétique ou chromosomique
- d'une maladie infectieuse
L'examen ne dépiste pas toutes les anomalies ou malformations possibles.
Quand l'amniocentèse est-elle recommandée ?
L'amniocentèse est recommandée dans les cas suivants :
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- Étudier les chromosomes du fœtus (par exemple, pour la recherche de trisomie 21).
- Recherche d’autres pathologies fœtales d’origine génétique (comme la mucoviscidose).
- Déterminer la présence d'une infection fœtale virale (comme le cytomégalovirus) ou parasitaire (comme la toxoplasmose).
- Étudier la présence de certaines molécules comme :
- l'acétylcholinestérase dans le cadre de suspicion de spina bifida (anomalie de la colonne vertébrale)
- les enzymes digestives fœtales dans le cadre de malformations digestives
Comment se déroule une amniocentèse ?
La procédure d'amniocentèse se déroule généralement dans une pièce réservée à cet effet, comme un petit bloc opératoire. Voici les étapes impliquées :
- Repérage : Le médecin utilise l'échographie pour repérer une zone de liquide amniotique facile d'accès, où le trajet de l'aiguille ne risque pas de rencontrer d'anses intestinales de la mère (risque d'infection) ni le corps du fœtus (risque de blessure).
- Aspiration : Toujours sous contrôle échographique, une aspiration de liquide amniotique est réalisée avec une seringue à l'aide d'une aiguille très fine, à travers le ventre de la mère. La ponction elle-même n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang. Aucune anesthésie n'est donc nécessaire.
Dans certains cas, les conditions techniques ne sont pas favorables à la réalisation de l’examen, et il peut être nécessaire de surseoir à sa réalisation et de reporter l’examen de 8 à 10 jours. Très rarement, le prélèvement ou les cultures cellulaires nécessaires à l’examen peuvent échouer et nécessiter alors une nouvelle ponction.
Risques liés à l'amniocentèse
La réalisation de l'amniocentèse, même conduite dans des conditions de compétence et de sécurité maximales, comporte des risques de fausse couche ou accouchement prématuré autour de 0,5 % (soit 1 amniocentèse sur 200). Ce risque de fausse couche ou accouchement prématuré est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l'amniocentèse. Les arrêts de grossesse après amniocentèse surviennent dans 3 circonstances principales :
- La perte de liquide amniotique après amniocentèse : Elle survient le plus souvent dans les 48 heures suivant l'amniocentèse, parfois immédiatement après. Son bon pronostic est lié à la réapparition rapide d'une quantité de liquide amniotique normale autour du fœtus et à l'absence de nouvel épisode de perte de liquide amniotique. Dans le cas contraire avant 22 semaines d'aménorrhées, les risques d'interruption spontanée de la grossesse, d'infection materno-fœtale et d'hypoplasie pulmonaire sont importants et peuvent conduire à l'acceptation d'une demande d'interruption médicale de grossesse (IMG).
- L'infection ovulaire : Elle est de fait très rare si les conditions d'aseptie ont été respectées et qu'aucune anse digestive maternelle n'a été traversée lors du prélèvement. Dans tous les cas, l'apparition d'une fièvre, contractions utérines et pertes sales après une amniocentèse doit faire évoquer et parfois provoquer l'expulsion fœtale en urgence pour éviter de mettre en danger de façon sérieuse la santé de la maman (septicémie, état de choc).
- L'arrêt de grossesse sans signe associé : Rares mais envisageables, ces arrêts de grossesses sont le plus souvent sans cause réelle retrouvée. Des variations du rythme cardiaque fœtal ou du flux sanguin placentaire ont été évoquées après des hémorragies dans la poche des eaux secondaires au passage de l'aiguille.
Précautions à prendre après une amniocentèse
Pour minimiser les risques potentiels et assurer le bien-être de la mère et du fœtus, il est essentiel de suivre ces précautions :
- Le Jour de l'amniocentèse : Il n'est pas nécessaire d'être à jeun pour le prélèvement. Il est important que vous apportiez votre carte de groupe sanguin. Vous pourrez rentrer chez vous rapidement après la ponction de liquide amniotique. Il est souhaitable de rester au repos le jour même de l'examen, mais il n'est pas nécessaire de rester alitée. Un repos de 24 heures supplémentaire peut être proposé en cas d'activité professionnelle physique.
- Dans les heures ou jours qui suivent le prélèvement : Il est nécessaire de consulter d'urgence en cas de pertes de sang ou de liquide, d'apparition d'une fièvre, de douleurs ou de contractions utérines persistantes malgré la prise d'antispasmodiques. Les résultats du caryotype seront communiqués par le laboratoire à votre médecin (en 1 à 3 semaines environ), qui vous les communiquera directement.
Douleur à la jambe après amniocentèse : Causes potentielles
Bien que la douleur à la jambe ne soit pas une complication courante de l'amniocentèse, elle peut survenir dans certains cas. Les causes potentielles de la douleur à la jambe après une amniocentèse peuvent inclure :
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- Irritation nerveuse : L'aiguille utilisée pendant l'amniocentèse peut, dans de rares cas, irriter ou toucher un nerf situé à proximité de la zone de ponction. Cela peut entraîner une douleur irradiant vers la jambe.
- Hématome : Un hématome (collection de sang) peut se former au site de ponction, exerçant une pression sur les nerfs et les vaisseaux sanguins environnants, ce qui peut provoquer une douleur à la jambe.
- Infection : Bien que rare, une infection au site de ponction peut se propager aux tissus environnants, entraînant une douleur à la jambe.
- Facteurs individuels : Certaines femmes peuvent être plus sensibles à la douleur ou avoir une prédisposition à développer des douleurs nerveuses, ce qui peut contribuer à la douleur à la jambe après l'amniocentèse.
Quand consulter un médecin pour une douleur à la jambe après une amniocentèse ?
Il est essentiel de consulter un médecin si vous ressentez une douleur à la jambe après une amniocentèse, surtout si elle est :
- Sévère ou persistante
- Accompagnée d'autres symptômes tels que fièvre, rougeur, gonflement ou écoulement au site de ponction
- Associée à une faiblesse ou un engourdissement de la jambe
Un médecin pourra évaluer votre état, déterminer la cause de la douleur à la jambe et vous recommander un traitement approprié.
Loi entourant le geste de l'amniocentèse
La réalisation de l'amniocentèse est régie par des dispositions légales (décret n° 95-559 du 6 mai 1995) qui préconisent qu'une information claire et compréhensible soit apportée à la patiente expliquant et rappelant :
- Les raisons ayant poussée le médecin à proposer une amniocentèse (risque élevé de maladies génétiques, chromosomiques ou infectieuse du fœtus).
- Les caractéristiques de la maladie suspectée : cause, pronostic, possibles complications.
- Les risques liés aux prélèvements et leurs éventuelles conséquences.
Après avoir posé toutes les questions que vous souhaitez, il vous sera demandé de signer une fiche de consentement (imposée par la loi) qui sera indispensable pour l’analyse des prélèvements au laboratoire.
Coût et prise en charge de l'amniocentèse
L'amniocentèse (geste du prélèvement), le caryotype fœtal (analyse du nombre et de la structure des chromosomes au sein des cellules du fœtus), et toute autre analyse sur le liquide amniotique (recherche de maladies génétiques, infectieuse ou analyses biochimiques), sont pris en charge à 100 % dans certains cas après avoir établi une demande d'entente préalable, auprès du service médical de sa caisse d'Assurance Maladie.
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Les cas permettant d'avoir accès à cette prise en charge à 100% sont les suivants :
- lorsque la clarté nucale fœtale est supérieure au 95ème percentile pour la longueur cranio-caudale du fœtus.
- lorsque le dépistage combiné de la trisomie 21 au 1er ou 2ème trimestre retrouve un risque supérieur à 1/250.
- lorsque la mère présente des antécédents personnels ou familiaux de maladies génétiques ou chromosomiques.
- lorsque la mère a présenté un fœtus porteur d'une maladie génétique ou chromosomique lors d'une grossesse précédente.
- lorsque la surveillance habituelle de la grossesse (sérologies, échographies) met en évidence un risque particulièrement élevé de maladies génétiques, chromosomiques ou infectieuses du fœtus.
En dehors de ces cas, l'amniocentèse n'est pas légitime au regard de l'assurance maladie. On parle alors d'amniocentèse « de convenance », non remboursée par l'assurance maladie : le tarif tourne autour de 500 euros (en fonction du degré de dépassement d'honoraire effectué par le praticien préleveur).
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