L'accès à la procréation médicalement assistée (PMA) a considérablement évolué, offrant de nouvelles perspectives aux couples confrontés à des problèmes de fertilité. Parmi ces techniques, le don d'ovocytes occupe une place importante, permettant à des femmes de mener une grossesse à terme grâce à l'ovule d'une donneuse. Cependant, il est essentiel de comprendre les enjeux et les risques potentiels associés à cette pratique, notamment en ce qui concerne la trisomie 21.
L'essor des grossesses avec don d'ovocytes et leurs spécificités
Les grossesses impliquant un embryon qui ne partage pas l’ADN de la femme enceinte sont de plus en plus courantes. Ces grossesses n’impliquant pas l’ovule de la femme enceinte relèvent de trois types de situations : les fécondations in vitro avec don d’ovocyte, les gestations pour autrui (GPA) et les « FIV réciproques ». Dans ce dernier cas, « une femme d’un couple homosexuel (ou un homme transgenre) fait don de son ovule à sa partenaire, afin que toutes deux aient un lien biologique avec l’enfant ».
Il est crucial de souligner que ces grossesses, bien que de plus en plus répandues, peuvent s'accompagner de risques spécifiques, notamment des complications potentielles pour la mère et l'enfant.
Risques accrus de complications lors des grossesses avec don d'ovocytes
Une analyse de 11 études comparant des FIV mettant en œuvre des ovules de donneuses à des FIV réalisées avec les ovules de la mère a révélé que les grossesses avec ovules de donneuses présentaient des taux « significativement plus élevés » de troubles hypertensifs chez la mère, ainsi que de naissances prématurées et de bébés petits pour leur âge gestationnel. L’examen de huit recherches portant sur la GPA a elle montré que la maternité de substitution impliquant une donneuse d’ovocytes différente de la mère porteuse est associée à des taux plus élevés de troubles hypertensifs et de diabète gestationnel que la GPA ayant recours aux ovules de la mère porteuse. Les données sur la « FIV réciproque » sont plus limitées. Une étude réalisée en 2022 auprès de 21 femmes ayant subi cette procédure indique que des troubles hypertensifs sont survenus chez 23,8 % d’entre elles, contre 12,9 % des 62 femmes hétérosexuelles ayant utilisé leur propre ovule, et que le diabète gestationnel est survenu chez 9,5 % d’entre elles, contre 1,6 % chez les autres femmes.
Il est donc essentiel que les femmes envisageant un don d'ovocytes soient pleinement informées de ces risques potentiels.
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Trisomie 21 : Comprendre l'anomalie chromosomique
Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, est une anomalie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. En termes techniques, les personnes nées avec le syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire, causé par une division cellulaire anormale au début de la grossesse, soit dans l’ovule, soit dans le spermatozoïde. En d’autres termes, il s’agit d’un événement totalement aléatoire. Cette anomalie entraîne une série de problèmes qui affectent l’enfant mentalement et physiquement. De gravité variable selon les individus, le syndrome de Down peut provoquer une déficience intellectuelle et des retards de développement. Le syndrome de Down est le trouble chromosomique génétique le plus courant et la cause de troubles d’apprentissage chez les enfants.
Il existe trois types de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre : Il s’agit de la forme la plus fréquente, où l’un des gamètes contient un chromosome 21 en plus des 23 chromosomes normalement transmis au moment de la fécondation.
- Syndrome de Down mosaïque : Certaines cellules du corps ont la trisomie 21 et que les autres ont le nombre typique de chromosomes. Le mosaïcisme est causé par une division cellulaire anormale après la fécondation.
- Translocation Syndrome de Down : Le chromosome 21 supplémentaire peut également être dû à une translocation Robertsonienne (gènes réarrangés) dans 2 à 4% des cas.
Don d'ovocytes et risque de trisomie 21 : Quel est le lien ?
La trisomie 21 n’est pas forcément héréditaire. Dans le cas de la trisomie 21 libre par exemple (la forme la plus fréquente), l’un des gamètes contient un chromosome 21 en plus des 23 chromosomes normalement transmis au moment de la fécondation. Il s’agit d’un problème mécanique de la division cellulaire et non d’un problème de transmission génétique. Le principal facteur de trisomie 21 est un âge maternel avancé, c’est pour cela que la malformation reste très rare en cas de don d’ovocytes car les donneuses sont des femmes jeunes, fertiles et en bonne santé. Cependant, cela n’est pas complètement impossible.
Bien que le risque de trisomie 21 soit plus faible en cas de don d'ovocytes en raison de l'âge généralement jeune des donneuses, il n'est pas nul. Il est donc essentiel de mettre en place des mesures de dépistage et de diagnostic prénatal.
Dépistage et diagnostic prénatal : Les outils à disposition
Parallèlement aux techniques de PMA (FIV et DON D’OVOCYTES) sont apparues des techniques de diagnostic prénatal qui peuvent donner une information importante du fœtus. Le diagnostic prénatal pour l’étude des troubles génétiques a vu le jour il y a plus de 40 ans avec la culture des cellules fœtales issues d’amniocentèse. L’amniocentèse est pratiquée si un dépistage prénatal (marqueurs fœtaux, biochimiques dans le sang de la maman) laisse entrevoir des risques élevés d’anomalies chromosomiques. Cette étude génétique se centre actuellement sur les chromosomes 21, 18, 16, X et Y et certaines micro-délétions mais de nouveaux éléments d’étude s’ajoutent au fil du temps. Para ailleurs l’étude de l’Adn fœtal peut se faire de manière plus précoce, dès la 10ème semaine de grossesse. Il faut tenir compte que de nos jours dans le cadre de la Procréation Médicalement Assistée (PMA FIV/ICSI) sont réalisés de nombreuses études génétiques préliminaires tant des embryons que des donneurs de gamètes, néanmoins l’assurance à 100% d’absence d’anomalie de l’embryon n’existe pas. Le dépistage prénatal conventionnel est l’ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l’embryon ou le fœtus une affection grave. Dr.
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Plusieurs options sont disponibles pour dépister et diagnostiquer la trisomie 21 pendant la grossesse :
- Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : Il s'agit d'une analyse de l'ADN fœtal présent dans le sang maternel, réalisée dès la 10e semaine de grossesse.
- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique pour analyse des chromosomes fœtaux, généralement réalisé entre la 15e et la 18e semaine de grossesse.
- Choriocentèse : Prélèvement de villosités choriales (tissu placentaire) pour analyse des chromosomes fœtaux, réalisé plus tôt que l'amniocentèse.
Il est important de discuter avec son médecin des options de dépistage et de diagnostic prénatal les plus appropriées en fonction de sa situation personnelle.
Tests génétiques préimplantatoires (PGD/PGS) : Une option avant la grossesse
Au cours de la FIV à Chypre, les couples peuvent choisir de subir le test PGS, DPI ou Array CGH pour identifier les anomalies génétiques des embryons, telles que le syndrome de Down. Les tests génétiques préimplantatoires font référence à deux types de tests pouvant être effectués sur des embryons au cours de la FIV: le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) à Chypre et le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) à Chypre. Nos spécialistes de la fertilité à Chypre effectuent ces tests pour déterminer si des embryons sont affectés par des mutations génétiques, telles que le syndrome de Down, qui provoque souvent un échec de l’implantation et une fausse couche.
Le PGS (dépistage génétique préimplantatoire à Chypre est un test génétique qui analyse les cellules de l’embryon pour déterminer s’il existe un nombre normal de chromosomes (euploïdie). Une division anormale de spermatozoïdes ou d’ovocytes peut amener un embryon à avoir un chromosome de plus ou un chromosome de moins dans les cellules. La trisomie du chromosome 21 peut entraîner le syndrome de Down chez les enfants (trisomie 21). Les futurs parents devraient faire le PGS à Chypre s’ils risquent de transmettre un trouble génétique à leurs enfants. Le PGS permet notre embryologiste d’évaluer la composition chromosomique des embryons et de les hiérarchiser en fonction de leur qualité. Le test PGS est une technologie très avancée avec un taux de précision de 97%. Les taux de réussite des PGS à Chypre atteignent 75% chez les femmes de moins de 35 ans.
DPI (diagnostic génétique préimplantatoire) à Chypre analyse les embryons à la recherche de mutations génétiques spécifiques que l’un ou les deux futurs parents sont porteurs ou susceptibles de les portés. L’objectif ultime de DPIà Chypre est de ne sélectionner que des embryons avec des chromosomes«normaux» à transférer. Le test DPI est réalisé pour les futurs parents atteints d’une maladie génétique connue ou porteurs d’une maladie génétique qui souhaitent éviter d’avoir un enfant né de cette maladie. Lors du test DPI, notre embryologiste euroCARE IVF examinera la structure génétique de chaque embryon et choisira uniquement des embryons exempts de maladie et génétiquement normaux.
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Le Tableau hybridation génomique comparative (CGH array)à Chypre est un type de test génétique utilisé lors de la FIV à Chypre qui examine les 22 jeux de chromosomes plus les chromosomes sexuels (XX / XY). Il s’agit d’un test génétique plus détaillé pouvant être effectué sur des embryons créés par FIV. Au cinquième jour du développement de l’embryon, quelques cellules seront prélevées dans notre laboratoire pour l’analyse Array CGH. Le même jour, les embryons seront congelés en toute sécurité. Au cours del’ Array CGH à la clinique euroCARE IVF, deux échantillons d’ADN génomique provenant de deux sources étroitement apparentées sont comparés pour identifier les anomalies du nombre de chromosomes. En même temps, la femme prendra des médicaments pour préparer son utérus en vue de son implantation. Une fois que les résultats du test seront disponibles, généralement un à deux mois plus tard, un transfert d’embryons sera programmé dans notre centre de traitement de la fertilité à Chypre.
PGS ou DPI pour la FIV? Procédure: Le PGS et le DPI suivent la même procédure sauf pour la première étape - la biopsie d’embryon. Au cours du DPI, la biopsie est effectuée le troisième jour après la fécondation. Lors du test PGS, la biopsie est au stade du blastocyste du développement de l’embryon. Quelques cellules sont extraites des embryons pour analyse en laboratoire. Les embryons seront congelés pendant la procédure. Analyse des chromosomes: Le DPI à Chypre examine les embryons pour une condition génétique spécifique de seulement 5 chromosomes. Les risques pour la santé des enfants nés après un test PGS ou DPI ne sont pas différents des risques pour la santé associés à la FIV.
Vivre avec la trisomie 21 : Soutien et accompagnement
Il est important de noter que le syndrome de Down n’est pas une maladie et qu’il n’existe pas de traitement curatif. Dr. Le syndrome de Down est le résultat d’une anomalie génétique et il est actuellement impossible de le gérer ou de le soigner. Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif, la FIV à Chypre aide les futurs parents à prévenir le désordre génétique causé par une division cellulaire anormale donnant lieu à une copie complète ou partielle du chromosome 21. Cependant, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent mener une vie épanouissante avec un soutien et un accompagnement adaptés.
De nombreuses associations et organisations proposent un soutien aux familles et aux personnes atteintes de trisomie 21, offrant des informations, des conseils et des ressources pour favoriser leur développement et leur inclusion sociale.
Importance d'une information complète et impartiale
« Les femmes méritent d’obtenir des informations complètes et impartiales sur les risques, pointent les auteurs de l’étude. Cela inclut le fait de savoir que porter l’ovule d’une autre personne peut augmenter le risque de complications pendant la grossesse. » Il est donc essentiel que les femmes et les couples envisageant un don d'ovocytes reçoivent une information claire, précise et objective sur les risques potentiels, les options de dépistage et de diagnostic prénatal, ainsi que sur les ressources disponibles pour accompagner les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
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