Chaque année, la Journée Internationale des Maladies Rares (JIMR) met en lumière les défis complexes associés aux maladies rares, mobilisant ainsi la communauté mondiale. Le Centre de Référence 2M2C (Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet), intégré à la filière de santé nationale « DéfiScience, Maladies rares du neurodéveloppement », joue un rôle crucial dans ce domaine. Créée en 2014, « DéfiScience » fédère les ressources et les compétences pour les maladies rares affectant le développement cérébral et la Déficience Intellectuelle (DI).
Le Centre de Référence 2M2C : Un Pôle d'Expertise
Le Centre de Référence 2M2C, où exerce le Dr. Roseline Caumes, se distingue par son expertise clinique et scientifique. Il est un pôle de recours essentiel en raison de la rareté des pathologies prises en charge et du nombre limité d'équipes spécialisées. Son expertise s'étend à l'échelle nationale et internationale.
Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet
Les malformations du cervelet se définissent par une anomalie quantitative et qualitative du cervelet (vermis et/ou hémisphères) présente dès la naissance. Les maladies congénitales du cervelet se manifestent par des signes neurologiques précoces, avec une atteinte cérébelleuse qui peut ne pas être immédiatement évidente (atrophie secondaire).
Sur le plan clinique, ces anomalies entraînent un tableau neurologique de sévérité variable. On observe fréquemment des troubles moteurs, une atteinte des fonctions cognitives et des troubles oculomoteurs. La classification de ces malformations et maladies évolue constamment grâce aux progrès de l'IRM et de la génétique moléculaire.
Expertise Clinique et Scientifique
Le Centre de Référence 2M2C assure un rôle d'expertise clinique et scientifique. Il est un pôle de recours du fait de la rareté des pathologies prises en charge et du faible nombre d'équipes spécialistes dans le domaine. Il exerce son expertise dans un cadre national et international.
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L'Engagement du Dr. Roseline Caumes
Dr. Roseline Caumes est un médecin salariée spécialisée en Pédiatrie. Elle exerce à l'Hôpital Jeanne de Flandre, au CHU de Lille, situé Avenue Eugène Avinée. Son code rpps est 10100280469, et son N° Siren est le 265 906 719 00389. Elle parle le Français.
Le Dr. Caumes possède un Diplôme d'État français de docteur en médecine et son domaine d'expertise est la Pédiatrie (hors chirurgie).
Avis sur le Dr. Roseline Caumes
Les avis sur le Dr. Roseline Caumes mettent en avant son écoute, son empathie et sa disponibilité. Les patients apprécient également la clarté de ses explications médicales et de ses conseils.
Recherche et Innovation au CHU de Lille
Les membres du CR2M2C participent à plusieurs équipes de recherche, initiant des projets notamment en génétique, assurée au sein du Pôle de Biologie Pathologie Génétique (CHU LILLE), les laboratoires de neurosciences du site de Lille - Université Lille 3 (UFR de psychologie) et laboratoire de neurosciences fonctionnelles et pathologies de Lille - LNFP-UMR 8160, pour la partie neurosciences et neuropsychologie.
Un exemple notable est la création et la validation d’une échelle de dépistage des troubles de cognition sociale chez l’enfant, à l’initiative des Drs Sophie Hennion, Delphine Dellacherie et François Quesque, service de neuropédiatrie du CHU de Lille. Cette échelle a fait l’objet d’un premier travail de validation auprès d’enfants sans pathologie neurodéveloppementale ou psychiatrique.
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Le Rôle des Conseillères en Génétique et des Psychologues
Les conseillères en génétique travaillent en collaboration avec les médecins et psychologues. Elles expliquent la transmission des maladies génétiques, ainsi que les intérêts et limites des analyses génétiques. Le résultat de l'analyse génétique sera expliqué au cours d’un entretien.
Les psychologues accompagnent les consultants lors de la consultation de génétique (consultation en binôme avec le médecin ou le conseiller en génétique) ou au décours d’entretien(s) individuel(s).
Informations Pratiques
Coordonnées du Dr. Roseline Caumes
Le Dr. Roseline Caumes exerce à l'Hôpital Jeanne de Flandre, au CHU de Lille, situé au Avenue Eugène Avinée.
Accès au CHU de Lille
Le CHU de Lille est accessible par le métro (station CHU - Centre O). La Gare de Lille CHR se trouve à 520 mètres (9 minutes à pied) et à 300 mètres du métro CHU - Centre O.
Trouver un Médecin de Garde à Lille
Pour trouver un médecin de garde à Lille 24h/24h, il est conseillé de contacter un service d'urgence médicale.
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Hôpital Jeanne de Flandre - CHU Lille : Services et Capacités
L'établissement Hôpital Jeanne de Flandre - CHU Lille offre divers services avec les capacités suivantes en 2024 :
- Service de chirurgie: 29 lits
- Service de médecine: 182 lits
- Service d'obstétrique: 123 lits (gynécologie et obstétrique)
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