Diagnostic Anténatal : Découvrez Pour Qui C’est Essentiel et Pourquoi Vous Devez Savoir

Le diagnostic anténatal, également appelé diagnostic prénatal, est un ensemble de pratiques médicales visant à détecter chez le fœtus in utero des pathologies de gravités variables, qu'il s'agisse de malformations, d'anomalies génétiques ou d'infections. Ces examens permettent d'apporter le plus d’informations possibles sur la pathologie que présente le fœtus. Il répond également à toutes les questions spécifiques que les futurs parents peuvent se poser. Encadré par la loi depuis 2004 pour éviter toute dérive, il est mis en œuvre par les Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal (CPDPN).

L'Unité de Diagnostic Anténatal (DAN) : Un Accompagnement Spécialisé

L’unité de Diagnostic Anténatal (DAN) peut vous recevoir à la demande du médecin, de la sage-femme ou de l’échographiste qui suit votre grossesse, que votre accouchement soit programmé à Port Royal ou dans une autre maternité. Certaines situations imposent en effet un avis spécialisé : antécédents personnels ou familiaux, maladies infectieuses contractées pendant la grossesse, résultats d’examens de dépistage ou encore constatations échographiques. Ces situations peuvent conduire à la proposition d’examens complémentaires: avis d’expert, test génétique, échographie, amniocentèse ou biopsie de trophoblaste pour l’étude du caryotype fœtal, ou la réalisation d’examens génétiques, étude de l’ADN fœtal circulant sur sang maternel appelé DPNI….

L’unité de Diagnostic Anténatal s’intègre dans le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Pré-Natal (CPDPN) de l’hôpital Cochin, coordonné par le Dr Olivia Anselem et le Pr Vassilis Tsatsaris. Le CPDPN de l’hôpital Cochin dispose de l’agrément de l’Agence de la Biomédecine et fait partie de la Fédération Française des CPDPN. Chaque année, il rend son rapport d’activité à l’Agence de la Biomédecine.

Quand Consulter l'Unité de Diagnostic Anténatal ?

Plusieurs situations peuvent amener un médecin à orienter une femme enceinte vers une unité de diagnostic anténatal. Ces situations incluent :

Antécédents personnels ou familiaux : Si la future mère ou des membres de sa famille ont des antécédents de maladies génétiques, il est important d'évaluer le risque de transmission au futur enfant.
Maladies infectieuses contractées pendant la grossesse : Certaines infections peuvent avoir des conséquences sur le développement du fœtus et nécessitent une surveillance particulière.
Résultats d'examens de dépistage anormaux : Les examens de dépistage, comme le dépistage de la trisomie 21, peuvent révéler un risque accru d'anomalie chromosomique.
Constatations échographiques : Des anomalies détectées lors des échographies peuvent nécessiter des examens complémentaires pour affiner le diagnostic.

Les Examens Proposés en Diagnostic Anténatal

L'unité de diagnostic anténatal peut proposer différents examens complémentaires en fonction de la situation de chaque patiente :

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Avis d'expert : Consultation avec un spécialiste pour évaluer le risque et discuter des options de suivi.
Tests génétiques : Analyses pour détecter des anomalies chromosomiques ou génétiques chez le fœtus.
Échographies spécialisées : Examens plus approfondis pour visualiser les organes et les structures du fœtus.
Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique pour analyse des cellules fœtales.
Biopsie de trophoblaste : Prélèvement de cellules du placenta pour analyse génétique.
Étude de l’ADN fœtal circulant sur sang maternel (DPNI) : Test non invasif pour dépister certaines anomalies chromosomiques.

Amniocentèse : Analyse du Liquide Amniotique

L'amniocentèse consiste à prélever, à travers la paroi abdominale de la femme enceinte, du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus. Ce prélèvement est effectué à l’aide d’une aiguille très fine. La quantité de liquide habituellement prélevée est de 35 mL, ce qui représente un volume très faible. Elle permet d’effectuer diverses analyses à partir des cellules fœtales présentes dans le liquide amniotique prélevé. Le plus souvent, l’objectif est d’étudier les chromosomes du fœtus (par exemple pour déterminer s’il est ou non porteur d’une anomalie chromosomique comme la trisomie 21). L’amniocentèse permet aussi de rechercher d’autres pathologies comme une infection fœtale.

Ce geste peut être réalisé à partir de 15 semaines d’aménorrhée (13 semaines de grossesse). Une amniocentèse peut être proposée en cas de risque élevé d’anomalie chromosomique, ou en cas de maladie génétique familiale, de malformation fœtale dépistée à l’échographie, ou de suspicion d’infection fœtale.

Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Après avoir repéré précisément la position du fœtus, le médecin prélève une petite quantité de liquide amniotique à l’aide d’une aiguille très fine à travers la paroi abdominale, en dessous de l’ombilic et sous contrôle échographique permanent. Le geste est peu douloureux, rapide et ne nécessite pas d’anesthésie.

Ils sont très faibles. Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez (en particulier, des anti-coagulants). Même pratiquée dans des conditions optimales, l’amniocentèse comporte un risque de fausse couche (ou d’accouchement prématuré) estimé à 0,2 %. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant l’amniocentèse. Pour diminuer ce risque, le repos est recommandé le jour de l’amniocentèse.

L’immunisation Rhésus fœto-maternelle : c’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif. Elle est prévenue par une injection de sérum anti-D juste après l’amniocentèse chez les femmes de Rhésus négatif dont le fœtus est de Rhésus positif.

Le jour de l’amniocentèse, il est préférable d’être au repos à domicile. Il reste de possible de se lever pour aller au toilette, prendre une douche et de s’assoir pour prendre ses repas. Un certificat de présence est délivré pour justifier votre absence auprès de votre employeur. Un arrêt de travail n’est pas nécessaire pour les jours suivants.

Dans la majorité des cas, les premiers résultats sont disponibles en 48-72h pour la détection des trisomies les plus fréquentes, et les résultats les plus complets sont eux disponibles en 2 à 3 semaines.

Le jour de l’amniocentèse : Prendre une douche et bien savonner le ventre. Il n’est pas nécessaire que d’être à jeun. Venir avec votre carte de groupe sanguin, votre attestation d’assurance maladie et de complémentaire santé (mutuelle). Prévoir le jour de l’amniocentèse de ne pas travailler et d’être au repos à domicile. Il est normal de ressentir quelques contractions ou « douleurs de règles ». En l’absence de contre-indication particulière, le reprise du travail est possible dès le lendemain. Consulter aux urgences en cas de douleurs, saignements, écoulement de liquide ou fièvre.

Biopsie de Trophoblaste : Analyse des Cellules Placentaires

Elle consiste à prélever des fragments de placenta appelés villosités choriales. On parle également de biopsie de trophoblaste, le trophoblaste étant la dénomination du placenta au premier trimestre. Elle permet d’effectuer un caryotype afin de rechercher une anomalie chromosomique comme par exemple la trisomie 21. Elle permet également de rechercher certaines maladies génétiques.

Elle peut être réalisée entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée (9 à 12 semaines de grossesse). Une biopsie de villosités choriales peut être proposée lorsqu’une anomalie chromosomique est suspectée, par exemple si le risque de trisomie 21 est élevé à l’issue du dépistage, ou en cas d’anomalie à l’échographie du 1er trimestre (augmentation de la clarté nucale ou une malformation fœtale). Dans d’autres circonstances, une biopsie de villosités choriales peut également être indiquée, notamment en cas de maladie génétique dans la famille.

Le geste est pratiqué dans une salle spécifique, fonctionnant comme un bloc opératoire, avec des mesures d’asepsie strictes (désinfection cutanée, lavage des mains, gants stériles). Le médecin effectue une anesthésie locale puis prélève à l’aide d’une aiguille très fine des fragments placentaires, sous contrôle échographique. L’examen est rapide et peu douloureux.

Ils sont faibles et identiques à ceux de l’amniocentèse. Certains risques peuvent être favorisés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d’informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l’ensemble des traitements et médicaments que vous prenez (anti-coagulants. Même pratiquée dans des conditions optimales, la biopsie de villosités choriales comporte un risque de fausse couche estimé à 0,2 %. Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant le geste. Pour diminuer ce risque, le repos est recommandé le jour du geste.

L’immunisation Rhésus fœto-maternelle : c’est un risque rare, qui concerne les femmes de rhésus négatif. Elle est prévenue par une injection de sérum anti-D juste après la biopsie chez les femmes de Rhésus négatif dont le fœtus est de Rhésus positif.

Le jour de la biopsie, il est préférable d’être au repos à domicile. Un certificat de présence vous est délivré pour justifier auprès de votre employeur l’absence d’une journée. Un arrêt de travail n’est pas nécessaire pour les jours suivants.

Les résultats sont obtenus en deux temps. Un premier résultat du caryotype fœtal est obtenu en 3 jours. Un résultat obtenu par une technique complémentaire est obtenu en 2 à 3 semaines. En cas d’analyse génétique, les résultats sont habituellement obtenus 1 à 2 semaines.

Le jour de la biopsie : Prendre une douche et bien savonner le ventre. Il n’est pas nécessaire d’être à jeun. Venir avec votre carte de groupe sanguin et votre attestation d’assurance sociale. Prévoir le jour de la biopsie de na pas travailler et d’être au repos. Il est normal de ressentir quelques douleurs à type de « douleurs de règles ». En l’absence de contre-indication particulière, la reprise du travail est possible dès le lendemain. Consultez aux urgences en cas de douleurs, saignements, écoulement de liquide ou fièvre.

Dépistage de la Trisomie 21 et DPNI

La stratégie de dépistage de la trisomie 21 est résumée dans un document de l’HAS. Vous pouvez également consulter la note d’explication sur le DPNI de l’APHP.

Le Rôle Crucial de l'Échographie Fœtale

Le Centre d’échographie fœtale, coordonnée par le Pr Gilles Grangé, est une unité où vingt-cinq échographistes (médecins et sages-femmes) effectuent des examens sur des appareils de haute technologie. Toute l’équipe est fortement impliquée dans l’enseignement et la formation en échographie (coordination du Diplôme Inter Universitaire d’échographie en Gynécologie et Obstétrique de l’Université de Paris, plateforme de simulation en échographie).

Trois échographies sont recommandées pendant la grossesse : la première entre 11 et 14SA, la deuxième entre 20 et 25 SA et la troisième entre 30 et 35 SA. Chaque année, près de 9 000 échographies sont effectuées, dont 3 000 examens d’expertise.

Les échographies des grossesses à haut risque de pathologie fœtale sont effectuées en priorité, ainsi que l’échographie du 1er trimestre avec la possibilité de réaliser le dépistage de la trisomie 21 dans la foulée de l’échographie. Les échographies de dépistage des 2ème et 3ème trimestres sont réalisées en ville.

Lors de la grossesse, plusieurs échographies sont recommandées à raison d'une par trimestre. Ces examens ont pour but de vérifier le bon déroulement de la grossesse, la croissance du fœtus, son développement, son anatomie, sa position dans l’utérus. Au deuxième et trimestre, l’analyse portera entre autres sur le crâne et le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus . La bonne croissance du fœtus sera évaluée et une estimation du poids à la date de l’examen vous sera donnée. L’échographie est un examen non irradiant, c'est-à-dire qu’elle n’utilise pas de rayons X mais uniquement les propriétés des ultrasons. Ces ultrasons sont dirigés vers le fœtus mais aucun effet négatif à court ou à long terme n’a été associé à l’échographie pour la mère ou l’enfant à naître. Il faut toutefois respecter les indications médicales de l’échographie et limiter l’utilisation de celle-ci dans un but purement « ludique » ou « récréatif ».

La première échographie est réalisée autour de la 12e semaine. Elle permet de déterminer précisément la date du début de la grossesse, ainsi que le terme. Le médecin vérifie s’il n’y a qu’un seul embryon, s’il est bien en place, s’il a une activité cardiaque et s’il a une bonne vitalité. La deuxième est effectuée entre la 22e et la 24e semaine. Le médecin réalise une analyse morphologique détaillée du fœtus. Il vérifie également la position du placenta et la quantité de liquide amniotique et mesure le flux sanguin. La troisième échographie est réalisée entre la 32e et la 34e semaine de grossesse. Elle a pour objectif principal de vérifier que le fœtus s’est bien retourné et qu’il a la tête en bas. Des examens supplémentaires peuvent être effectués si nécessaire.

L'Équipe Pluridisciplinaire du CPDPN : Une Expertise Variée

Le CPDPN de Cochin est composé de médecins (gynécologues-obstétriciens, échographistes, généticiens, cytogénéticiens, pédiatres, radiologues, pharmaciens, fœtopathologistes, virologues, parasitologues), de sages-femmes, conseillère en génétique, psychologues, et infirmières. Ses membres se réunissent de façon hebdomadaire pour examiner les résultats des différents examens de diagnostic prénatal et donner un avis sur les pathologies fœtales suspectées ou diagnostiquées.

L'équipe de génétique du CPDPN est composée de deux médecins cytogénéticiens (Pr Jean-Michel Dupont, Dr Aurélie Coussement) deux conseillères en génétique (Mme Clémence Molac, Mme Adèle Barillec) et d’une secrétaire médicale (Mme Géraldine Cavicchi). Différentes situations peuvent conduire un médecin à adresser un couple en consultation de génétique, en cours de grossesse ou en cas de projet de grossesse : antécédent personnel ou familial de maladie génétique : la consultation de génétique permet d’évaluer le risque de transmission de la maladie au futur enfant et de discuter, en fonction de la maladie et du souhait des parents, des possibilités de diagnostic prénatal et préimplantatoire ou orienter la prise en charge de l’enfant à naître. Mise en évidence au cours du suivi échographique d’anomalies pouvant être évocatrices d’une cause génétique : la consultation de génétique permet de rechercher une cause et de préciser le pronostic. Suspicion de maladie génétique chez un des membres du couple ou chez leur enfant : la consultation de génétique permet de rechercher une cause et évaluer le risque que l’enfant à naître soit atteint de cette maladie.

Les consultations de génétique durent entre 45 minutes et une heure. Elles peuvent se faire en présence d’une conseillère en génétique et d’une psychologue.

Le Déroulement du Diagnostic Prénatal : Une Approche Personnalisée

Un premier rendez-vous permet d’étudier chaque situation. En fonction, des examens complémentaires peuvent être proposés (Analyses génétiques, IRM, scanner, échographies spécialisées, consultation de pédiatrie…). Durant votre suivi, vous êtes libre de poser toutes les questions que vous souhaitez, de faire part de ce que vous ressentez et d’accepter ou non les examens ou consultations complémentaires proposés. Ces situations particulières peuvent générer beaucoup d’inquiétude. Chaque dossier est ensuite présenté en réunion pluridisciplinaire. Ce moment d’échange permet de confirmer et préciser la surveillance à mettre en place.

Informations Pratiques

L’unité de Diagnostic Anténatal est située au 3ème étage de la Maternité Port Royal (ascenseur A). L’accueil du diagnostic anténatal vous recevra (liste des documents à fournir ci-après). Une fois votre dossier créé, vous patienterez en salle d’attente en attendant la consultation. En cas d’indication d’un prélèvement tel que l’amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste, celui-ci sera réalisé dans la salle dé prélèvement, attenante à la salle de consultation. En cas d’échographie prévue avant la consultation au diagnostic anténatal, il faudra vous rendre à l’accueil du centre d’échographie, situé au 3ème étage de la maternité (Ascenseur B). La présence du co-parent est autorisée et même conseillée.

Questions Fréquentes et Soutien Psychologique

Le diagnostic anténatal peut soulever de nombreuses questions et inquiétudes chez les futurs parents. Il est important de se sentir soutenu et informé tout au long de ce processus.

Pourquoi est-ce que les équipes médicales ne me parlent pas de la possibilité de poursuivre ma grossesse ?

Tout d’abord il faut souligner que l’idée d’introduire une démarche de soins palliatifs en maternité est très récente : les soignants n’ont donc pas tous forcément les informations nécessaires. De fait, certains professionnels, qui sont souvent eux-mêmes parents, peuvent avoir le sentiment qu’il serait moins douloureux d’interrompre une grossesse plutôt que de la continuer ; aussi ils ne veulent pas faire souffrir les parents en abordant ce sujet. D’autres peuvent penser qu’aller au bout de la grossesse et de l’accompagnement serait une forme de déni de la part des parents, alors qu’il s’agit en fait de regarder la situation différemment. Enfin, dans le cas d’une malformation découverte très tôt, certains ne considèrent pas le fœtus déjà comme un enfant, au contraire de ce que peuvent ressentir les parents.

Est-ce que c’est compliqué ?

La grossesse se déroule comme une autre grossesse, avec les examens habituels pour suivre l’évolution du bébé. En cas de complications, elles peuvent être prises en charge, comme pour toute grossesse. Néanmoins, cette grossesse est particulière, source d’émotions bouleversantes qui peuvent nécessiter un accompagnement rapproché par le médecin et/ou par un psychologue pour aider la maman.

Si je poursuis ma grossesse, est-ce que mon bébé va souffrir dans mon ventre ?

Avant 26 semaines d’aménorrhée, peut-être un peu plus tôt, l’enfant à naître ne peut pas percevoir de phénomène douloureux, du fait de l’immaturité de ses connexions nerveuses. Dans les cas de diagnostic anténatal d’une maladie entraînant à plus ou moins court terme le décès du bébé,les anomalies chromosomiques et les malformations majeures des organes ne sont pas à l’origine de phénomènes douloureux. Avec l’échographie, on pourra suivre l’évolution de l’enfant in utero et apprécier son bien-être pendant toute la grossesse.

Est-ce qu’il va souffrir lors de l’accouchement ?

Comme tout enfant normal qui doit naître, il va sentir un certain stress qui lui fera produire une hormone nécessaire à l’adaptation de ses poumons à l’air libre ! Il ne faut pas comprendre l’expression médicale «souffrance fœtale », souvent utilisée au moment de l’accouchement, comme l’expression d’une douleur physique ; elle signifie dans le langage médical que le cerveau de l’enfant ne reçoit plus assez d’oxygène et qu’il faut alors intervenir en urgence ; en aucun cas, elle ne veut indiquer une sensation de douleur. De toutes les façons, chaque situation sera analysée au cas par cas et l’accouchement sera envisagé de la manière la plus appropriée possible.

Est-ce qu’il va souffrir après ?

Les méthodes d’évaluation de la douleur chez le nouveau-né sont totalement au point : elles sont fondées sur l’utilisation d’une grille d’évaluation, reposant sur l’analyse de la posture et des mimiques du bébé. Il existe aujourd’hui tous les moyens thérapeutiques de prendre en charge une éventuelle douleur ou tout simplement le stress du bébé, après sa naissance. Il est donc faux de laisser planer le moindre doute là-dessus. Dans de nombreux cas, du fait de sa fragilité, l’enfant décède doucement, comme en s’endormant.

Vais-je avoir le courage de vivre toute ma grossesse en sachant qu’il va mourir ?

Tout enfant à naître est potentiellement une personne qui, un jour, va mourir. Simplement, les parents pour lesquels la grossesse se passe bien ne sont pas obligés de se rendre compte de cette réalité. Cette idée est très dure, peut être choquante. Mais elle peut aider à « relativiser ». Effectivement, l’enfant va mourir bien plus tôt que d’autres. Cependant, il aura vécu toute sa vie, aussi courte soit-elle. Attendre un bébé dont on sait qu’il va mourir très prochainement n’est pas simple, c’est une source de souffrance évidente, comme cela serait le cas pour un autre enfant déjà grand. Mais on peut le vivre dans la sérénité et l’amour si on est entouré et soutenu par une équipe médicale compréhensive.

Interrompre ma grossesse, est-ce que ça ne me permettrait pas d’éviter de souffrir inutilement, ainsi que pour ma famille ?

On peut penser, à première vue, qu’interrompre sa grossesse permettrait d’arrêter la douleur et il est vrai que ça peut, en partie, être le cas pour certains. Il faut pourtant noter que les familles qui ont décidé d’interrompre leur grossesse témoignent à peu près toutes de la même douleur : elles ont perdu un enfant. Pour les parents qui souhaitent davantage d’informations sur l’interruption médicale de grossesse, il est conseillé de consulter le site de l’association Petite Emilie.

Poursuivre sa grossesse ne serait-il pas une façon de reculer l’échéance, de reporter la réalité et le deuil à plus tard, autrement dit, une manière de se voiler la face ?

Envisager une démarche d’accompagnement de celui qui va mourir n’est pas une démarche morbide, ni un déni de la réalité. C’est ce que nous disent ceux qui travaillent, comme bénévoles ou soignants, dans des unités de soins palliatifs. C’est une façon différente d’envisager la fin de vie et le rapport à la mort. Les parents qui ont décidé de continuer une grossesse dans ce contexte-là ont réfléchi ainsi : « Mon fils aîné est vivant. S’il tombait gravement malade, je l’accompagnerais simplement jusqu’au bout. Et bien là aussi, même si cet enfant n’est que dans mon ventre, il n’en a pas moins de valeur pour que j’agisse différemment. »

Comment pourrai-je affronter mes collègues de travail, répondre aux gens qui verront mon ventre et me poseront, avec un grand sourire aux lèvres, les questions habituelles quand tout se passe bien ?

Ces questions sont difficiles à affronter. Il n’y a donc pas de réponse absolue, c’est plutôt s’adapter au cas par cas, à la fois en fonction de l’état dans lequel on se trouve, mais aussi dans l’évaluation de la capacité de l’autre à bien réagir. Il est important cependant pour faire face le mieux possible à la douleur et à la gêne que génèrent classiquement ces questions, d’éliminer toute trace de honte et/ou de culpabilité potentielles, grands polluants de ce type de situation. Il faut garder présent à l’esprit que si les autres nous apparaissent alors comme des agresseurs, c’est parfois malgré eux, qu’il ne s’agit pas de « se justifier » auprès d’eux mais bien d’annoncer une grossesse comme une autre au cours de laquelle on accompagne un enfant malade.

Que vais-je pouvoir dire à ses frères et sœurs ?

La vérité, dite avec des mots simples, différents suivant les âges, est la meilleure des solutions. Dire que leur petit frère/sœur est très malade, qu’il ne va pas vivre longtemps, mais qu’ils peuvent dès maintenant partager des moments avec lui /elle. Il est important de répondre à toutes les questions qu’ils peuvent se poser, chacun à leur niveau, avec leur âge, sans créer de « secret de famille » mauvais pour tous. Eux aussi auront un deuil à construire et créer des souvenirs avec la fratrie va aider à l’élaboration de ce deuil.

Que vais-je dire à ma famille et à mes amis ?

Comme à la fratrie, la vérité, pour les mêmes raisons. Là aussi, comme dans l’entourage professionnel, tout le monde ne sera pas au même niveau d’écoute, de compréhension, de délicatesse. Les personnes se révèlent souvent face aux grandes épreuves de la vie et cela en est une.

L’important est alors de trouver quelques membres de son entourage et pouvoir leur dire très simplement : « J’ai besoin de toi ».

Cela semble insurmontable au papa…

C’est assez fréquent, surtout en début de grossesse, qu’un papa ait du mal à s’investir dans l’arrivée d’un enfant. Alors dans un contexte pareil, cela peut lui sembler encore plus difficile, voire inutile, en tout cas trop douloureux. Peu à peu, en parlant à cœur ouvert avec lui, il pourra réaliser que c’est aussi son enfant, qu’il a aussi sa place pour l’accompagner et qu’il aura un deuil à vivre, pour se reconstruire après.

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Diagnostic Anténatal : Pour Qui et Pourquoi ?