Une dystrophie musculaire est une pathologie, ou plus exactement un ensemble de pathologies congénitales rares qui peuvent varier considérablement les unes des autres. Elles se caractérisent par une atteinte musculaire appelée dystrophie, qui se traduit par une faiblesse musculaire conduisant à leur atrophie. Cet article se concentre sur les causes et les implications des dystrophies musculaires récessives.
Qu'est-ce qu'une dystrophie musculaire ?
Une dystrophie musculaire est une pathologie héréditaire qui affecte les muscles. La myopathie de Duchenne est de loin l'une des dystrophies musculaires les plus fréquentes, mais aussi la plus grave. La myopathie de Becker est une version moins sévère de la myopathie de Duchenne. La myopathie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine est la dystrophie musculaire la plus fréquente. Elle touche les hommes comme les femmes, et débute tardivement. La myotonie ou maladie de Steinert est la dystrophie musculaire la plus répandue chez l'adulte. Elle débute entre l'âge de 20 et 30 ans et se manifeste d'abord par une atteinte de la face et de l'extrémité des membres. On distingue également les dystrophies musculaires congénitales ou DMC qui se manifestent dans les 6 premiers mois de vie. On dénombre une dizaine de formes, de gravité variable.
L'origine d'une dystrophie est généralement inconnue ou partiellement connue. Il est cependant certain que les dystrophies sont primitives, c'est-à-dire qu'elles ne dérivent pas d'une autre pathologie. Les dystrophies musculaires sont des maladies rares. En effet, certaines études estiment qu'un individu sur 3 500 en est atteint.
Causes génétiques des dystrophies musculaires
Les dystrophies musculaires sont des pathologies génétiques, autrement dit, engendrées par une anomalie ou une mutation d'un gène nécessaire au bon fonctionnement des muscles. Lorsque ce gène est anormal ou « muté », les muscles ne fonctionnent pas correctement et ils dégénèrent. La dystrophie musculaire est donc généralement transmise par les parents à leurs enfants.
La transmission d'une dystrophie musculaire est généralement dite « récessive ». On parle de transmission récessive lorsque l'anomalie génétique responsable de la maladie affecte les deux copies du gène impliqué. Autrement dit, un individu peut être porteur de l'anomalie (sur l'une des deux copies du gène) sans que celle-ci ne s'exprime.
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Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Le code génétique est un système de correspondance, universel à l’ensemble du monde vivant, qui permet la traduction de l’ARN messager en protéines. Le phénotype résulte de l’ensemble des produits de l’ADN (protéines et ARN) présents dans la cellule.
Exemples de dystrophies musculaires congénitales (DMC) et leurs causes génétiques
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent un ensemble de maladies caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entraînant une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie ("congénitale"). Toutes les DMC sont des maladies d’origine génétique dues à des anomalies de l’ADN.
- Maladies dues à des mutations des gènes COL6A1, COL6A2, ou COL6A3 codant pour le collagène : Ces maladies se caractérisent par une faiblesse des muscles, des contractures (en particulier des coudes et des genoux), et une hyperextensibilité des articulations des mains, chevilles, pieds et doigts. Un retard de croissance et un déficit respiratoire sont fréquents.
- Maladies dues à des mutations du gène LAMA2 codant pour la laminine : Ces maladies se caractérisent par un faible tonus musculaire dès la naissance, le développement de contractures des grosses articulations, et une atteinte respiratoire progressive. L’atrophie musculaire et la faiblesse sévère empêchent généralement l’acquisition d’un déplacement autonome.
- Maladies dues à des mutations du gène DAG2 codant pour le dystroglycane : Ces maladies se caractérisent par un faible tonus musculaire, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire et des convulsions.
- Maladies dues à des mutations du gène DMD codant pour la dystrophine : Ces maladies touchent principalement les garçons et se caractérisent par une dégénérescence des muscles chez l’enfant. La faiblesse musculaire se propage à l’ensemble du corps jusqu’à une insuffisance respiratoire ou cardiaque fatale.
Transmission récessive et implications
Dans le cas d'une transmission récessive, des individus sains peuvent avoir des enfants malades, ce qui indique que l'allèle responsable est récessif. Les individus malades sont homozygotes récessifs, ce qui signifie que leurs parents sont hétérozygotes. Pour qu'un enfant soit malade, il faut que ses deux parents soient hétérozygotes.
Symptômes et diagnostic
Les premiers symptômes sont très discrets et se développent lentement. Une dystrophie est caractérisée par une difficulté progressive puis une absence totale de mouvements spontanés au niveau des membres. L'atteinte musculaire entraîne inévitablement une incapacité pour se déplacer. Classiquement, la force musculaire diminue au fil du temps, de manière symétrique de chaque côté du corps. L'évolution de la maladie peut être rapide et grave. Dans la myopathie de Duchenne, par exemple, le décès est généralement entraîné par une insuffisance respiratoire et une atteinte cardiaque.
Une dystrophie musculaire est suspectée devant la présence de certains signes caractéristiques. Des analyses de sang sont prescrites en première intention afin de mesurer le taux de créatinine kinase (enzyme libérée par les muscles lors de leur dégradation). En cas de dystrophie, cette dernière est présente en quantité importante dans le sang. Cependant, d'autres maladies musculaires sont également responsables d'une élévation de créatinine kinase dans le sang.
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D'autres examens peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic :
- Une électromyographie qui est une analyse de l'activité électrique du muscle.
- Une biopsie musculaire (prélèvement d'un échantillon pour l'analyser au microscope). Elle fournit des renseignements très précis sur la composition du fragment prélevé. On parle d'étude « anatomopathologique ». Une biopsie est systématiquement effectuée sous anesthésie locale ou générale.
Traitement et prise en charge
Bien que la recherche médicale avance de manière constante, pour l'instant, aucun traitement ne permet de guérir une dystrophie musculaire. La kinésithérapie, associée à une activité physique douce, et éventuellement le port d'orthèses aident à prévenir la contraction musculaire permanente au niveau des articulations. En effet, les orthèses peuvent permettre à un patient de continuer à se déplacer ou à se tenir debout.
Le traitement symptomatique de la DMD vise à contrer la faiblesse musculaire et les complications respiratoires, cardiaques, digestives et ostéoarticulaires. La physiothérapie et une activité motrice régulière sont fondamentales pour ralentir l’atrophie et l’affaiblissement des muscles. Le patient est encouragé à faire de l’exercice dans les limites du possible pour tonifier les muscles. Cela permet de prévenir ou du moins retarder certaines complications. L’exercice physique s’oppose à l’ostéoporose, la constipation et la scoliose. La physiothérapie constante, l'éducation posturale et l'utilisation d'aides orthopédiques préservent la mobilité des articulations, des tendons et des muscles.
Les personnes atteintes ont besoin de médicaments pour contrôler la cardiomyopathie dilatée lorsque les myopathies se compliquent. À cela s’additionne l’utilisation d’un appareil respiratoire portable et d’un stimulateur cardiaque. Un vaccin contre la grippe et le pneumocoque est indispensable pour prévenir les infections des voies respiratoires. Une intervention chirurgicale est nécessaire en cas de scoliose sévère et de gastrostomie.
Vivre avec une dystrophie musculaire
La dégénérescence musculaire peut survenir à tout âge et se caractérise par une faiblesse progressive des muscles du corps. Lesquels s'atrophient peu à peu perdant ainsi de leur volume et de leur force. La personne atteinte perd alors la capacité à effectuer des mouvements, puis à se déplacer. En l'absence de guérison possible d'une dégénérescence musculaire, il est possible d'atténuer les symptômes et d'améliorer la qualité de vie des patients à travers différentes méthodes.
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Lorsqu'elle survient à l'âge adulte, la dégénérescence musculaire peut en l'espace de quelques années, voire dix ans, amener la personne à une dépendance physique totale. Car, malgré toutes les thérapies possibles capables de soulager l'inconfort, les douleurs des articulations qui se raidissent, et préserver la flexibilité des muscles non touchés, force est de constater que rien ne peut régénérer un muscle une fois que la maladie a provoqué la dégénérescence des neurones qui le contrôlent. D'où le recours de plus en plus fréquent à des orthèses pour soutenir les articulations faiblissantes, l'usage d'attelles pour les jambes, chevilles et pieds, ainsi que des marchettes pour éviter les chutes.
Une personne âgée victime de dégénérescence musculaire aura besoin constamment d'aide et d'assistance dans tous les gestes de la vie quotidienne. De plus, l'aidant doit connaitre les techniques de transfert pour pouvoir en toute sécurité déplacer la personne malade, du fauteuil au lit, pour la toilette et cela sans risquer de la blesser ou de se blesser elle même. Au sein d'une maison de retraite spécialisée dans la prise en charge des personnes âgées dépendantes, le personnel est bien évidemment formé et capable de répondre aux besoins de ce type de patient. Il sait veiller à sa sécurité, de jour comme de nuit, aider la personne à s'alimenter avec un choix d'aliments adaptés aux problèmes de déglutition et de mastication dus aux muscles raides ou affaiblis. De plus, la structure médicalisée de l'Ehpad, équipée en planche de transfert, rampe d'accès, lit médicalisé, appareil respiratoire (lorsque les muscles de la respiration deviennent défaillants), permet une véritable prise en charge sécurisée du patient.
Importance de la physiothérapie et des approches multidisciplinaires
L’ergothérapeute et le physiothérapeute sont là pour améliorer la capacité gestuelle et soulager les douleurs articulaires, les crampes, les problèmes de préhension. L'orthophoniste aide à améliorer les problèmes d'élocution, la capacité de parler se perdant peu à peu. Afin de redonner un certain confort aux malades, leur permettre de conserver une certaine souplesse dans leurs mouvements, tout en préservant tant que faire se peut leur mobilité, les séances régulières de physiothérapie sont indispensables. Ainsi grâce à des séries d’exercices et de massages dispensés en centre de réadaptation ou en maison de retraite, on parvient à maintenir les acquis de la personne et à limiter les douleurs musculaires et articulaires.
Lorsque la maladie évolue, le port d’appareillage (ou orthèses) s'avère nécessaire pour atténuer les déformations. Dans certains cas, il est important de porter un corset pour empêcher l’aggravation de la scoliose, ou d'avoir recours à des orthèses sur les chevilles ou les poignets pour donner un soutien rigide aux muscles. Possible dans certains cas, comme par exemple pour la scoliose, la chirurgie des membres permet d'améliorer la qualité de vie des patients, de rectifier les déformations articulaires si pénibles et ainsi de pouvoir prolonger la marche.
Traitements médicamenteux et soutien respiratoire
Certains médicaments peuvent aider à soulager les symptômes, comme les douleurs musculaires, les crampes ou la myotonie. C’est le cas de la diphénylhydantoïne, de la méxilétine, du baclofène, du dantrolène et de la carbamazépine. De même, les troubles cardiaques étant très fréquents en cas de dystrophie musculaire, un suivi et une prise en charge adaptés sont indispensables.
L’atteinte des muscles respiratoires est fréquente, surtout dans les formes de dégénérescences musculaires que représentent la myopathie de Duchenne ou la maladie de Steinert. Survient alors une difficulté à respirer, un essoufflement plus ou moins important, une fatigue au réveil et une toux faible. Des difficultés qui peuvent nécessiter la mise en place d’une assistance respiratoire, notamment la nuit.
Parce qu'elle entraine non seulement des problèmes dans la vie quotidienne pour les moindres déplacements, mais également des problèmes d'ordre cardiaque et respiratoire, la dégénérescence musculaire chez le sujet âgé nécessite une aide de tous les instants, y compris pour s'alimenter. En effet, si un traitement à base de corticoïdes peut provoquer une prise de poids qui rend les mouvements encore plus difficiles, généralement les personnes perdent du poids. Et cela parce que les muscles permettant de mastiquer et d’avaler sont atteints, et que l’affaiblissement des muscles des bras empêche souvent le malade de prendre ses repas de manière autonome.
Myotonie congénitale : un focus sur les myotonies de Becker et de Thomsen
La myotonie congénitale de Becker est une maladie d'origine génétique due à une anomalie (mutation) du gène CLCN1. Il code le canal chlore : il s’agit d’une protéine qui traverse la membrane des cellules musculaires squelettiques, où elle permet l’entrée et la sortie d’ions chlore (Cl-). La transmission de la mutation se fait selon le mode autosomique récessif.
La myotonie congénitale de Thomsen est également une maladie d'origine génétique, provoquée par à une anomalie (mutation) du gène CLCN1. Cette mutation se transmet selon le mode autosomique dominant, par le père ou par la mère.
Les myotonies congénitales de Becker et de Thomsen touchent une personne sur 100 000, sont toutes deux dues à des mutations du gène CLCN1 et se manifestent de la même façon. Elles se distinguent essentiellement par le mode de transmission de l’anomalie génétique : autosomique dominant (Thomsen) ou autosomique récessif (Becker).
Diagnostic et prise en charge de la myotonie congénitale
Le diagnostic clinique est facilement confirmé par électromyographie (EMG), qui met en évidence des décharges myotoniques en rapport avec l'état d'hyperexcitabilité de la membrane des fibres musculaires. La réalisation de l'EMG avec test au froid couplé à l'effort permet une caractérisation détaillée de la myotonie et guide le diagnostic moléculaire.
La prise en charge de la myotonie associe la kinésithérapie (massages décontracturants, étirements, balnéothérapie…) et, si la gêne est très forte, des médicaments comme la mexilétine (Namuscla®). Autant que faire se peut, il faut éviter ou limiter les facteurs qui favorisent ou aggravent les symptômes (stress, inactivité prolongée…).
Recherche et espoirs futurs
La recherche sur les canalopathies musculaires (dont la myotonie congénitale de Becker fait partie) s’avère très active en France où est né, en 2001, un réseau spécialisé de médecins et de chercheurs nommé Resocanaux. Coordonné par le Pr Bertrand Fontaine, directeur médical et scientifique de l’Institut de Myologie (Paris), ce réseau recueille les données de suivi de personnes atteintes de canalopathie musculaire pour mieux comprendre ces maladies, mais aussi pour faire progresser leur traitement avec la mise en place d’essais cliniques.
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