La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui affecte environ un bébé sur 700. Cette condition génétique est la principale cause de déficit mental d'origine génétique. Cet article aborde les aspects liés à la contraception, au dépistage prénatal, aux droits des personnes atteintes de trisomie 21, et aux considérations éthiques soulevées par le dépistage et les interruptions médicales de grossesse (IMG).
La Trisomie 21 : Généralités et Prévalence
La trisomie 21 est une maladie génétique résultant d’une anomalie chromosomique, portant le nombre total de chromosomes de 46 à 47 chez les personnes atteintes. La présence de ce chromosome supplémentaire déséquilibre le fonctionnement du génome et de l’organisme. Le risque d’être porteur de cette anomalie chromosomique augmente avec l’âge de la mère au moment de la conception.
Dans les pays occidentaux, le nombre de naissances de personnes porteuses de trisomie 21 a atteint un pic dans les années 1940. La diffusion de la contraception a entraîné une diminution de la prévalence, car les femmes n’ont plus d’enfant au-delà d’un certain âge. Cependant, à partir des années 1980, l’âge moyen de la naissance du premier enfant augmentant, la prévalence a recommencé à croître. Parallèlement, l’allongement de l’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a fortement contribué à l’augmentation de cette population.
Aujourd'hui, en France, environ 450 enfants porteurs de cette anomalie chromosomique naissent chaque année, et 40 000 personnes avec une trisomie 21 vivent dans le pays.
Dépistage Prénatal : Évolution et Implications Éthiques
Dans les années 1970, l’amniocentèse est mise au point, un examen de diagnostic qui se répand une dizaine d’années plus tard. À partir de là, le nombre d’interruptions médicales de grossesse explose. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 n’est pas obligatoire. La première étape est une prise de sang après l’échographie du premier trimestre pour mesurer un risque statistique. L’échographie du premier trimestre mesure l’épaisseur de la clarté nucale. La prise de sang mesure des marqueurs sériques hormonaux, combinés à l’âge de la mère et aux résultats de la clarté nucale.
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Les résultats de la prise de sang permettent de calculer un risque statistique, exprimé sous forme de fraction. Si le résultat classe la femme dans un groupe à risque, une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste est proposée pour obtenir un caryotype du bébé. Dans la zone à risque intermédiaire, un diagnostic prénatal non invasif (DPNI) est proposé. Il permet de trouver dans le sang de la mère du matériel du génome du bébé. Si le DPNI est positif, une amniocentèse est réalisée pour confirmer le diagnostic.
La généralisation et la systématisation du dépistage durant les grossesses entraînent un recours presque systémique aux pratiques d’interruption médicale de grossesse. Une étude estime qu’entre 2011 et 2015, il y a eu chaque année 8 000 naissances d’enfants porteurs de trisomie 21 en Europe. Sans interruption médicale de grossesse, ce chiffre aurait atteint 17 331 naissances. En France, 96% des enfants diagnostiqués trisomiques sont avortés avant leur naissance.
La généralisation récente du dépistage prénatal non invasif (DPNI), présenté comme plus fiable, plus précoce, plus confortable et plus économique, « porte à sa perfection la politique eugéniste déjà mise en place en visant à l’éradication complète des enfants porteurs de trisomie », selon Jean-Marie Le Méné.
Contraception et Personnes Atteintes de Trisomie 21
Les personnes trisomiques ont pour la plupart la capacité de mener une vie affective normale et peuvent être sexuellement actives. La question de la contraception est donc essentielle pour ces personnes, ainsi que pour leurs familles et les professionnels de la santé qui les accompagnent.
Il est crucial de garantir que les personnes atteintes de trisomie 21 aient accès à une information adaptée et compréhensible sur les différentes méthodes de contraception disponibles. Le choix de la méthode contraceptive doit être fait en concertation avec la personne concernée, en tenant compte de ses besoins, de ses préférences et de sa capacité à gérer la méthode choisie.
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Dans certains cas, la stérilisation est envisagée comme une option contraceptive pour les personnes atteintes de trisomie 21. Cependant, cette pratique est encadrée par des règles strictes pour garantir le respect des droits de la personne concernée. En France, la stérilisation des personnes handicapées mentales est possible dans des conditions strictement définies par la loi. Elle doit être adoptée en dernier recours, uniquement lorsque la personne est majeure et qu'elle n'exprime aucun refus. La décision revient alors au juge des tutelles, après consultation de la personne et de son représentant légal.
Il est important de noter que la stérilisation forcée des personnes handicapées est une violation des droits humains. Plusieurs organisations, comme le Forum européen des personnes handicapées (EDF), alertent sur cette pratique qui est encore autorisée dans plusieurs pays de l'Union européenne.
Droits et Accès aux Services
Les personnes atteintes de trisomie 21 ont les mêmes droits que toute autre personne. Cela inclut le droit à la santé, à l'éducation, à l'emploi, et à la participation à la vie sociale et culturelle.
Cependant, l'accès à ces droits peut être difficile pour les personnes atteintes de trisomie 21 en raison de divers obstacles, tels que la discrimination, le manque de ressources adaptées, et les difficultés de communication. Il est donc essentiel de mettre en place des mesures pour garantir l'inclusion et l'autonomie des personnes atteintes de trisomie 21.
Parmi ces mesures, on peut citer :
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- L'adaptation des informations et des services aux besoins des personnes atteintes de trisomie 21, en utilisant un langage simple et des supports visuels.
- La formation des professionnels de la santé, de l'éducation et du secteur social aux spécificités de la trisomie 21.
- Le soutien aux familles des personnes atteintes de trisomie 21, en leur offrant des informations, des conseils et un accompagnement personnalisé.
- La promotion de l'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 dans la société, en luttant contre les stéréotypes et les préjugés.
Il est également important de garantir l'accès à la justice pour les personnes atteintes de trisomie 21. Cela implique de s'assurer que les procédures judiciaires sont adaptées à leurs besoins, et qu'elles bénéficient d'une assistance juridique appropriée.
Devenir Social et Longévité
La longévité des personnes avec une trisomie 21 ne cesse d'augmenter, et atteint à l'heure actuelle environ 55 ans, alors qu'elle était de 35 ans en moyenne dans les années 80. Une étude danoise s'est penchée sur le devenir social des personnes avec une trisomie 21, en terme de scolarité, métier, mais aussi de mariage et d'enfants.
Les résultats de cette étude montrent que :
- 80% des individus trisomiques, arrivés à l'âge de 18 ans avaient suivi 10 années de scolarité.
- 4% de ces personnes avaient un métier à plein temps leur assurant un salaire comme source principale de revenu.
- 1. 5% des personnes s'étaient mariées durant la période d'étude (25 ans), et aucun de ceux-là n'avait divorcé.
- 13 personnes trisomiques étaient devenues parents : 7 femmes et 6 hommes, avec au total 19 enfants, dont aucun porteur d'une trisomie 21.
Ces chiffres permettent de cerner un peu mieux le devenir social des personnes trisomiques, dans un contexte de longévité augmentée, et de sensibiliser l'entourage et les professionnels aux questions de devenir, de profession, mariage, contraception voire désir d'enfants dans un groupe de population pour lequel ces thèmes sont parfois très difficiles à penser et à aborder.
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