Chaque année, en France, des naissances sont marquées par la trisomie 21, une anomalie congénitale non héréditaire. Cette condition, également connue sous le nom de syndrome de Down, a été identifiée en 1959 par une équipe de médecins français, comprenant Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. La trisomie 21 se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 21e paire, portant le nombre total de chromosomes à 47 au lieu de 46. Avec des dizaines de millions de personnes touchées dans le monde, dont plus de 50 000 en France, il est essentiel de comprendre ce que signifie vivre avec un enfant porteur de cette condition.
Comprendre la trisomie 21
Le corps humain est un assemblage complexe de milliards de cellules, chacune renfermant généralement 46 chromosomes organisés en 23 paires, porteurs de nombreux gènes. Chez les individus atteints de trisomie 21, cette configuration est altérée par la présence d'un troisième chromosome 21.
Aujourd'hui, l'âge maternel avancé (35-38 ans et plus) est le seul facteur de risque connu. Depuis 2017, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé aux femmes enceintes présentant un risque élevé. Ce test consiste à analyser l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel.
Chaque personne atteinte de trisomie 21 est unique, avec sa propre personnalité et ses propres forces. Il est crucial de ne pas réduire un individu à sa seule condition génétique.
Manifestations et particularités de la trisomie 21
La trisomie 21 se manifeste principalement par une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles de la croissance, une hypotonie musculaire et une hyperlaxité ligamentaire. L'importance du retard de développement psychomoteur varie d'une personne à l'autre, et l'environnement, l'accompagnement et l'apprentissage jouent un rôle essentiel dans le développement et le maintien des capacités.
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Un suivi médical personnalisé est indispensable dès le plus jeune âge. De nombreux problèmes de santé peuvent être dépistés et pris en charge précocement, améliorant ainsi la qualité de vie.
Accompagnement et prise en charge adaptés
En plus du suivi médical, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible. Un projet personnalisé, incluant si possible une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. Les jeunes et adultes porteurs de trisomie 21 sont souvent ouverts, joyeux et en recherche de contacts et d'échanges avec les autres.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d'approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. Des structures comme les Maisons Perce-Neige proposent un accompagnement personnalisé, en lien avec les familles, offrant des activités manuelles, culturelles et sportives adaptées aux goûts et aux capacités de chacun.
Progrès et perspectives d'avenir
Grâce aux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21 s'est considérablement améliorée. Leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans, contre à peine 10 ans au début du XXe siècle. Il est fort probable qu'une personne trisomique sur 10 vive jusqu'à 70 ans dans les prochaines années.
Témoignages de parents
Les témoignages de parents d'enfants porteurs de trisomie 21 offrent un aperçu précieux de la vie quotidienne et des défis rencontrés.
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Anne-Véronique, maman de Laurie-Anne, qui vit dans une Maison Perce-Neige, raconte : "Enceinte, je n'avais pas connaissance du handicap de notre fille. Ce n'est qu'à sa naissance que nous avons vu qu'elle était trisomique… Au début, je ne la voyais que trisomique, cela ne m'empêchait pas de l'aimer mais je ne voyais que son handicap… Quand on a un bébé 'différent', on sait déjà qu'il aura un devenir difficile. Ce sont des enfants qui ont beaucoup de soucis de santé. De plus, ils n'ont pas forcément une place importante dans notre société."
Elle souligne l'importance de l'accompagnement : "Notre pédiatre nous a conseillé de ne pas supporter seuls ce problème, que c'était un problème de société et qu'il allait nous aider à trouver des solutions." Laurie-Anne a été opérée du cœur à l'âge de 4 mois. "Nous avons toujours essayé d'équilibrer ses occupations entre le milieu ordinaire et le milieu spécialisé. Elle est restée quatre années à l'école maternelle municipale où l'équipe a toujours été accompagnée par un service spécialisé."
Anne-Véronique insiste sur le fait que "les personnes porteuses de trisomie ne se résument pas à leur handicap, ce sont avant tout des personnes avec des aspirations, des sensibilités, des compétences…" Laurie-Anne est devenue une jeune femme avec des centres d'intérêt communs aux jeunes de son âge, pleine de vie et d'envies.
D'autres parents partagent des expériences similaires, soulignant l'importance de l'amour, de la patience et de l'accompagnement personnalisé.
Ressources et aides disponibles
De nombreuses ressources et aides sont disponibles pour les familles d'enfants porteurs de trisomie 21.
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- Soutien financier: Des aides financières sont disponibles, telles que l'AJPP (allocation journalière de présence parentale) et l'AEEH (allocation de l'éducation de l'enfant handicapé), proposées par la CAF.
- Diagnostic et conseils: L'institut Jérôme Lejeune regroupe des médecins et des chercheurs spécialisés dans l'accompagnement médical des personnes atteintes de trisomie 21. Ils peuvent fournir un diagnostic précis et des conseils sur les meilleures solutions à mettre en place.
- Accompagnement professionnel: Les ESAT (établissement d'aide ou de service par le travail) proposent des solutions d'accompagnement pour la formation et le travail des personnes en situation de handicap.
- Associations et groupes de soutien: De nombreuses associations et groupes de soutien existent pour les familles d'enfants porteurs de trisomie 21. Ils offrent un espace d'échange, de partage d'expérience et de soutien mutuel.
Inclusion et regard de la société
L'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 est un enjeu majeur. De nombreuses initiatives naissent pour promouvoir une inclusion toujours plus intelligente, comme les Cafés Joyeux, qui emploient majoritairement des personnes atteintes de trisomie 21 ou d'autisme.
Coralie Jaeg, maman de Valentin, témoigne : "Aujourd'hui, ça ne me blesse plus. Moi et mon conjoint vivons une vie ordinaire avec un enfant extraordinaire."
La Journée mondiale de la trisomie 21, célébrée chaque année le 21 mars, est une occasion de sensibiliser le grand public et de promouvoir l'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21. Le mouvement des chaussettes dépareillées, symbole de l'acceptation des différences, est une initiative populaire qui se répand dans de nombreuses villes.
Exemples de réussite
De nombreuses personnes atteintes de trisomie 21 mènent une vie épanouie et contribuent activement à la société. Mayane Sarah El Baze, actrice et danseuse, est un exemple inspirant de réussite. Éléonore Laloux est élue au Conseil municipal de la ville d'Arras depuis 2020. Florian Perrier a défendu sa place en finale nationale d'un concours de pâtisserie.
Ces exemples montrent que vivre avec la trisomie 21 n'est pas une fatalité et qu'il est possible d'avoir une vie riche et significative.
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