Introduction
Le Diagnostic Préimplantatoire (DPI) est une technique médicale sophistiquée qui s'inscrit dans le domaine de l'Assistance Médicale à la Procréation (AMP ou PMA). Il offre aux couples à risque de transmettre une maladie génétique grave et incurable une option pour concevoir un enfant non atteint. Cette procédure complexe et contraignante implique une Fécondation In Vitro (FIV) et une stimulation ovarienne.
Le DPI : Définition et Objectifs
Le DPI est une technique médicale qui vise à détecter certaines anomalies génétiques chez l'embryon avant son implantation dans l'utérus. Il est proposé aux couples ayant une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Le DPI représente une alternative à l'interruption médicale de grossesse, en cas d'atteinte du fœtus.
Conditions et Indications du DPI
Le DPI est proposé en cas de forte probabilité de transmettre une maladie génétique d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Pour cela, les caractéristiques génétiques de cette maladie doivent préalablement être identifiées au niveau des chromosomes ou de l’ADN chez un parent ou chez les deux. La réalisation du DPI nécessite l'identification au préalable « chez l'un des parents ou l'un de ses ascendants immédiats dans le cas d'une maladie gravement invalidante, à révélation tardive et mettant prématurément en jeu le pronostic vital, [de] l'anomalie ou [d]les anomalies responsables d'une telle maladie » (Article L2131-4 du code de la santé publique).
Bien qu’il s’agisse d’une technique habituelle et très utile, elle n’est pas toujours recommandée dès le début pour tous les cas. Il existe des situations médicales où il n’est pas indiqué. Dans les cas où, même si les critères pour la réalisation du DGP sont remplis, ce n’est pas viable, techniquement parlant, de le mener à terme, par exemple, lorsqu’il n’y a pas d’ovocytes après la ponction ovarienne ou on peut en obtenir un nombre très faible. C’est le même cas du blocage embryonnaire, qui rend impossible le DGP.
Dans certaines circonstances médicales, lorsqu’il y a déjà eu un cycle de DGP de bon pronostic, et tous les embryons ont été sains, mais un autre traitement s’avère nécessaire car il n’y a pas eu de grossesse, la présence d’anomalies chromosomiques dans l’embryon comme cause principale de la stérilité est écartée. La pratique du DGP n’est pas autorisée dans le but de sélectionner le sexe du futur bébé, sauf lorsqu’il s’agit d’écarter des maladies liées aux chromosomes sexuels.
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Le Processus du DPI : Une Démarche Étape par Étape
Le DPI est une démarche longue qui impose le recours à une fécondation in vitro et au diagnostic génétique sur l’embryon. Le parcours de DPI comprend un diagnostic génétique réalisé sur des embryons, obtenus par fécondation in vitro. Cette analyse permet de rechercher, sur une ou plusieurs cellules de ces embryons, la maladie génétique familiale qui pourrait être transmise par l’un des parents, ou les deux. Les embryons qui se révèlent non atteints de cette maladie sont conservés. Avant la réalisation d’un DPI, l’accord d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est indispensable.
- Stimulation ovarienne et fécondation in vitro : La femme reçoit un traitement hormonal pour stimuler ses ovaires. Après stimulation ovarienne, les ovocytes prélevés sont fécondés par injection intra-cytoplasmique de spermatozoïdes (FIV-ICSI). Elle est effectuée grâce aux spermatozoïdes recueillis précédemment chez l’homme et aux ovocytes recueillis chez la femme (les cellules reproductrices).
- Biopsie embryonnaire : Le test génétique est réalisé après biopsie embryonnaire entre le 3ème et le 6ème jour de fécondation sur une ou deux cellules par embryon. La biopsie de un à deux blastomères (cellules embryonnaires) en vue de l’analyse génétique est réalisée généralement au troisième jour de culture.
- Analyse génétique : Seule la pathologie pour laquelle le couple présente un risque de transmission est recherchée. Les techniques d’analyse utilisées sont adaptées aux pathologies : techniques d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) pour les anomalies chromosomiques ou techniques de biologie moléculaire pour les maladies géniques. L’anomalie génétique familiale est recherchée sur ces cellules.
- Sélection et transfert embryonnaire : Seuls des embryons indemnes de la maladie sont transférés dans l’utérus de la femme. Un embryon non atteint de la maladie est transféré dans l’utérus de la femme : il s’agit du transfert embryonnaire. Si d’autres embryons ne sont pas atteints de la maladie génétique, ils pourront être congelés pour un prochain transfert.
- Test de grossesse : Environ deux semaines plus tard, un test de grossesse est réalisé par une prise de sang.
Le DPI est un processus généralement long puisqu’il nécessite d’établir une procédure personnalisée pour chaque couple. Un accompagnement personnalisé et un test génétique spécifique sont mis en place pour chaque situation.
Les Centres de DPI en France
Il existe 4 autres centres de DPI en France (Grenoble, Montpellier, Nantes et Paris). Chaque année, plus de 900 demandes de DPI sont adressées aux centres français existants avec un large éventail de 180 pathologies proposées au diagnostic. Près de 2/3 des demandes sont acceptées. Chaque demande est examinée par le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) de Strasbourg, pour acceptation légale.
Le centre de DPI est rattaché à l’Hôpital Couple Enfant (HCE) du CHU Grenoble Alpes. Le centre de DPI comprend :
- Le centre d’AMP
- Le service de génétique clinique
- Le laboratoire de génétique chromosomique
- Le laboratoire de DPI moléculaire (situé à l'IBP, au sein du SB2TE)
L’équipe pluridisciplinaire chargée du DPI s’appuie sur l’expertise de généticiens, de biologistes de la reproduction, de gynécologues-obstétriciens, de sages-femmes, d’anesthésistes, d’une psychologue et de secrétaires spécialisées en DPI.
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Le Rôle du CPDPN
Avant la réalisation d’un DPI, l’accord d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est indispensable. Cet accord a notamment pour but de vérifier que toutes les conditions fixées par la loi sont réunies. Le CPDPN est composé de professionnels de disciplines différentes : gynécologue-obstétricien, généticien, pédiatre, psychiatre, etc.
Avantages et Limites du DPI
La réalisation du diagnostic génétique préimplantatoire est utile dans le domaine de la PMA pour des nombreuses indications, pourvu que son emploi justifie ou soutienne la réussite du traitement. Cette technique permet de sélectionner les embryons libres d’un grand nombre de maladies et d’altérations, en évitant ainsi la transmission de maladies héréditaires et le transfert d’embryons qui ne s’implanteraient pas ou qui pourraient donner lieu à une fausse couche.
Dans l’Instituto Bernabeu, il existe une Unité spécialisée dans le « Conseil Génétique et Reproductif », qui analyse cas par cas de façon individualisée, afin de garantir les meilleurs résultats visant à atteindre un objectif unique, à savoir un enfant sain à la maison.
Bien qu’il s’agisse d’une technique habituelle, et très utile, elle n’est pas toujours recommandée dès le début pour tous les cas. Dans les cas dans lesquels, même si les critères pour la réalisation du DGP sont remplis, ce n’est pas viable, techniquement parlant, de le mener à terme. Par exemple, lorsqu’il n’y a pas d’ovocytes après la ponction ovarienne ou on peut en obtenir un nombre très faible. C’est le même cas du blocage embryonnaire, qui rend impossible le DGP.
Dans certaines circonstances médicales, lorsqu’il y a déjà eu un cycle de DGP de bon pronostic, et tous les embryons ont été sains, mais un autre traitement s’avère nécessaire car il n’y a pas eu de grossesse. La pratique du DGP n’est pas autorisée dans le but de sélectionner le sexe du futur bébé, sauf lorsqu’il s’agit d’écarter des maladies liées aux chromosomes sexuels.
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L'Évolution du DPI
La première naissance obtenue par FIV-DPI a eu lieu en 1990 en Angleterre. Le DPI est autorisé en France depuis 1999 avec une première naissance en 2000 à Paris.
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