La gastro-pédiatrie est une spécialité médicale qui se concentre sur le diagnostic et le traitement des troubles digestifs chez les nourrissons, les enfants et les adolescents. À Aix-en-Provence, plusieurs professionnels de santé se consacrent à cette discipline, offrant une gamme de services pour répondre aux besoins spécifiques de cette population. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble de la gastro-pédiatrie à Aix-en-Provence, en abordant divers aspects tels que les maladies traitées, les approches diagnostiques et thérapeutiques, et les recherches en cours.
Maladies hépatiques et digestives de l'enfant
La gastro-pédiatrie prend en charge une variété de pathologies affectant le système digestif des enfants. Parmi celles-ci, les maladies hépatiques et digestives occupent une place importante. Ces affections peuvent être congénitales ou acquises et nécessitent une prise en charge spécialisée.
Mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte principalement les poumons et le système digestif. Elle entraîne une production excessive de mucus épais qui peut obstruer les canaux pancréatiques, perturbant ainsi la digestion. La prise en charge de la mucoviscidose nécessite une approche multidisciplinaire impliquant des gastro-pédiatres, des pneumologues, des nutritionnistes et d'autres spécialistes.
Pancréatite aiguë
La pancréatite aiguë chez l'enfant est une inflammation du pancréas qui peut être causée par divers facteurs, tels que des infections, des médicaments ou des anomalies anatomiques. Fabre A, Petit P, Gaudart J, Mas E, Vial J, Olives JP, Sarles J. ont étudié les scores de gravité chez les enfants atteints de pancréatite aiguë, soulignant l'importance d'une évaluation précise pour adapter le traitement.
Cholécystite
La cholécystite, ou inflammation de la vésicule biliaire, est rare chez l'enfant, mais peut survenir en association avec des calculs biliaires, des infections ou des anomalies congénitales. Le diagnostic et la prise en charge de la cholécystite nécessitent une expertise en imagerie médicale et en chirurgie pédiatrique.
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Kyste cholédocal
Le kyste cholédocal est une dilatation anormale des voies biliaires qui peut entraîner des complications telles que la cholangite, la pancréatite ou le cancer des voies biliaires. Cherqaoui A, Haddad M, Roman C, Gorincour G, Marti JY, Bonnard A, Guys JM, de Lagausie P. ont étudié l'évolution de la prise en charge des kystes cholédocaux avec le diagnostic anténatal et l'approche laparoscopique, soulignant les avantages de ces techniques.
Erreurs innées du métabolisme
Certaines maladies hépatiques et digestives sont liées à des erreurs innées du métabolisme, telles que la tyrosinémie héréditaire de type 1 (HT-1). Schiff M, Broue P, Chabrol B, De Laet C, Habes D, Mention K, Sarles J, Spraul A, Valayannopoulos V, Ogier de Baulny H; French-Belgian study group for HT-1 ont étudié l'hétérogénéité des procédures de suivi chez les patients français et belges atteints de tyrosinémie héréditaire de type 1 traitée et ont proposé des recommandations.
Hépatite E
L'hépatite E est une infection virale du foie qui peut être particulièrement grave chez les patients immunodéprimés. Motte A, Roquelaure B, Galambrun C, Bernard F, Zandotti C, Colson P. ont rapporté des cas d'hépatite E chez trois enfants immunodéprimés dans le sud-est de la France.
Maladies rénales de l'enfant et transplantation
Bien que la gastro-pédiatrie se concentre principalement sur les troubles digestifs, il existe des liens étroits avec d'autres spécialités, notamment la néphrologie pédiatrique. Les maladies rénales peuvent avoir un impact sur le système digestif, et certaines affections gastro-intestinales peuvent affecter les reins.
Syndrome néphrotique
Le syndrome néphrotique est une maladie rénale caractérisée par une perte excessive de protéines dans l'urine, entraînant un œdème, une hypoprotéinémie et une hyperlipidémie. Baudouin V, Alberti C, Lapeyraque AL, Bensman A, André JL, Broux F, Cailliez M, Decramer S, Niaudet P, Deschênes G, Jacqz-Aigrain E, Loirat C. ont étudié l'utilisation du mycophénolate mofétil pour le syndrome néphrotique stéroïde-dépendant.
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Cystinose
La cystinose est une maladie métabolique rare qui affecte les reins, les yeux et d'autres organes. Chiaverini C, Sillard L, Flori E, Ito S, Briganti S, Wakamatsu K, Fontas E, Berard E, Cailliez M, Cochat P, Foulard M, Guest G, Niaudet P, Picardo M, Bernard FX, Antignac C, Ortonne JP, Ballotti R. ont découvert que la cystinosine est une protéine mélanosomale qui régule la synthèse de mélanine.
Maladies endocriniennes de l'enfant
Les troubles endocriniens peuvent également avoir des manifestations gastro-intestinales. Par exemple, les problèmes de croissance ou de puberté peuvent être associés à des troubles de l'alimentation ou de l'absorption des nutriments.
Déficits hormonaux hypophysaires
Castinetti F, Reynaud R, Saveanu A, Barlier A, Brue T. ont passé en revue les causes génétiques des déficits hormonaux hypophysaires combinés chez l'homme. Reynaud R, Jayakody SA, Monnier C, Saveanu A, Bouligand J, Guedj AM, Simonin G, Lecomte P, Barlier A, Rondard P, Martinez-Barbera JP, Guiochon-Mantel A, Brue T. ont identifié des variants de PROKR2 dans l'hypopituitarisme multiple avec interruption de la tige pituitaire. Quentien MH, Delemer B, Papadimitriou DT, Souchon PF, Jaussaud R, Pagnier A, Munzer M, Jullien N, Reynaud R, Galon-Faure N, Enjalbert A, Barlier A, Brue T. ont décrit un déficit de la fonction hypophysaire antérieure et un déficit immunitaire variable (DAVID) chez des enfants présentant un déficit en adrénocorticotrophine et des infections sévères.
Diabète de type 1
Ludvigsson J, Krisky D, Casas R, Battelino T, Castaño L, Greening J, Kordonouri O, Otonkoski T, Pozzilli P, Robert JJ, Veeze HJ, Palmer J, Samuelsson U, Elding Larsson H, Åman J, Kärdell G, Neiderud Helsingborg J, Lundström G, Albinsson E, Carlsson A, Nordvall M, Fors H, Arvidsson CG, Edvardson S, Hanås R, Larsson K, Rathsman B, Forsgren H, Desaix H, Forsander G, Nilsson NÖ, Åkesson CG, Keskinen P, Veijola R, Talvitie T, Raile K, Kapellen T, Burger W, Neu A, Engelsberger I, Heidtmann B, Bechtold S, Leslie D, Chiarelli F, Cicognani A, Chiumello G, Cerutti F, Zuccotti GV, Gomez Gila A, Rica I, Barrio R, Clemente M, López Garcia MJ, Rodriguez M, Gonzalez I, Lopez JP, Oyarzabal M, Reeser HM, Nuboer R, Stouthart P, Bratina N, Bratanic N, de Kerdanet M, Weill J, Ser N, Barat P, Bertrand AM, Carel JC, Reynaud R, Coutant R, Baron S. ont étudié l'immunothérapie avec l'antigène GAD65 chez des patients récemment diagnostiqués avec un diabète de type 1.
Dépistage néonatal
Le dépistage néonatal est un outil essentiel pour identifier précocement certaines maladies métaboliques ou génétiques qui peuvent affecter le système digestif. Un diagnostic précoce permet de mettre en place un traitement adapté et d'améliorer le pronostic.
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Recherche
La recherche en gastro-pédiatrie est essentielle pour améliorer la compréhension des maladies digestives de l'enfant et développer de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques. Plusieurs équipes de recherche à Aix-en-Provence et dans les environs se consacrent à cette discipline.
Fabre A, Charroux B, Martinez-Vinson C, Roquelaure B, Odul E, Sayar E, Smith H, Colomb V, Andre N, Hugot JP, Goulet O, Lacoste C, Sarles J, Royet J, Levy N, Badens C. ont découvert que les mutations de SKIV2L sont à l'origine de la diarrhée syndromique ou du syndrome tricho-hépato-entérique.
Kadri M, Fabre A, Coze C, Daniel L, Petit P, Sigaudy S, Pinson S, Bouvier C, Delarue A, Fernandez C. ont rapporté un cas exceptionnel de ganglioneuromatose diffuse sécrétant du polypeptide intestinal vasoactif affectant l'intestin grêle et le côlon chez un nourrisson, une manifestation inaugurale de NF1.
Bauones S, Hoang H, Roman C, Hery G, Delarue A, Petit P, Gorincour G. ont présenté un cas de foie errant diagnostiqué par échographie et imagerie par résonance magnétique.
Bailloud R, Bertin D, Roquelaure B, Roman C, Ballot E, Johanet C, Desplat-Jégo S. ont suggéré que les anticorps anti-mitochondriaux-2 (anti-PDC-E2) pourraient être un marqueur de l'hépatite auto-immune chez les enfants.
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