La cataracte est une opacité du cristallin, la lentille transparente de l'œil située derrière l'iris, qui normalement permet la focalisation des rayons lumineux sur la rétine. Cette opacification peut être partielle ou totale, affectant différentes zones du cristallin (noyau, capsule postérieure ou antérieure, périphérie). Bien que majoritairement liée à l'âge, la cataracte peut également survenir chez les enfants, on parle alors de cataracte congénitale. Cet article se penche sur les causes, les symptômes et les traitements de la cataracte de naissance.
Qu'est-ce qu'une cataracte congénitale ?
La cataracte congénitale est une forme de cataracte présente dès la naissance ou qui se développe peu après. Elle peut être unilatérale (affectant un seul œil) ou bilatérale (affectant les deux yeux), et son étendue peut varier de partielle à totale. La cataracte congénitale est relativement rare, touchant environ 0,03 % des naissances.
La différence majeure avec les cataractes de l’adulte est que le système visuel de l’enfant n’a pas terminé son développement. Si la cataracte n’est pas opérée rapidement, le cerveau s’habitue à recevoir des informations de mauvaise qualité en provenance de l’œil concerné et « supprime » cette image.
Causes de la cataracte congénitale
Les causes de la cataracte congénitale sont variées et peuvent être classées en plusieurs catégories :
- Facteurs héréditaires : Environ 25% des cataractes congénitales sont liées à des facteurs héréditaires. Dans ces cas, une cataracte asymptomatique doit toujours être recherchée chez les parents, car l’hétérogénéité phénotypique est une caractéristique des transmissions autosomiques dominantes.
- Facteurs survenus pendant la grossesse ou peu après la naissance : Également responsables d'environ 25% des cas, ces facteurs incluent :
- Infections intra-utérines (rubéole, toxoplasmose, herpès, etc.).
- Exposition du fœtus à des agents toxiques (médicaments, drogues, radiations).
- Anomalies métaboliques (galactosémie, diabète).
- Maladies ou désordres métaboliques : La galactosémie, due à une mutation sur le gène codant la galactose-1-phosphate-uridyl-transférase (GALT), peut entraîner une cataracte centrale en gouttelettes d'huile. La maladie de Wilson, une affection génétique rare du métabolisme du cuivre, peut également être associée à une cataracte en fleur de tournesol.
- Syndromes génétiques : Plusieurs syndromes génétiques peuvent inclure la cataracte congénitale comme l'une de leurs manifestations. On peut citer le syndrome de Lowe, le syndrome de Nance-Horan, le syndrome de Lenz et le syndrome d’Hallermann-Streiff-François.
- Autres causes : Dans certains cas, la cataracte congénitale peut survenir chez les prématurés ou être associée à d'autres anomalies oculaires. Dans les cas de cataracte unilatérale, il s’agit souvent d’une malformation appelée persistance de la vascularisation fœtale (ou du vitré primitif).
Ainsi on peut considérer qu'un tiers des cataractes est héréditaire, un tiers syndromique ou entrant dans une autre pathologie, un tiers idiopathique.
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Symptômes de la cataracte congénitale
Les symptômes de la cataracte congénitale peuvent être discrets, et la pathologie peut passer inaperçue, surtout si elle n'affecte qu'un seul œil, car la vision est alors compensée par l'œil sain. Les signes à surveiller incluent :
- Baisse de l'acuité visuelle : Une diminution progressive de la vision.
- Leucocorie (ou réflexe pupillaire blanc) : L'apparition d'un reflet blanc dans la pupille.
- Nystagmus : Mouvements involontaires et saccadés des yeux.
- Strabisme : Déviation de l'un des yeux par rapport à l'autre.
- Photophobie : Sensibilité excessive à la lumière.
Un examen clinique complet et détaillé par un ophtalmologue permettra de dépister un baisse de la vision.
Diagnostic de la cataracte congénitale
Le diagnostic de la cataracte congénitale repose sur un examen ophtalmologique approfondi. L'ophtalmologiste procède à un interrogatoire pour rechercher les symptômes et les facteurs de risque, puis effectue un bilan des yeux en mesurant l’acuité visuelle de loin et de près. L'examen du cristallin au bio-microscope permet de confirmer le diagnostic et de mesurer l'état d'avancement de la cataracte.
Traitement de la cataracte congénitale
Le traitement principal de la cataracte congénitale est chirurgical. L’opération, réalisée sous anesthésie générale chez l’enfant, vise à retirer le cristallin opacifié par aspiration. Le chirurgien laisse le sac capsulaire en place, afin d’y glisser un implant. Son résultat dépend de plusieurs facteurs : la date de début de la cataracte, sa forme (totale ou partielle), l'uni ou la bilatéralité de la cataracte, la précocité de l'intervention et la présence ou non d'anomalies associées (cornée, glaucome, rétine, nerf optique, cerveau…).
L'intervention consiste à réaliser une petite incision (2 à 3 mm) à la périphérie de la cornée, à ouvrir la partie antérieure du cristallin (capsule) et à aspirer le contenu. L’intervention se déroule sous anesthésie générale, dure environ 30 minutes, en ambulatoire ou avec une courte hospitalisation. Un traitement local et général est prescrit pendant un mois. Des contrôles réguliers en consultation et parfois sous anesthésie générale sont nécessaires. La complication la plus fréquente est l’apparition d’une opacité dans l’axe visuel (« repousse » de la cataracte).
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Une correction optique est nécessaire à la suite de l’opération, notamment pour pallier le manque de cristallin. Son choix dépend de l’âge de l’enfant, de son stade de croissance oculaire, et de l'uni ou la bilatéralité de la cataracte. Il peut s’agir de lunettes de forte puissance avec une épaisseur importante au centre de la lentille mais qui ne peuvent être prescrites que dans le cas où les deux yeux sont concernés par la cataracte, le cerveau ne pouvant fusionner deux images de taille différente. Il peut également s’agir de lentilles de contact, correction privilégiée dans le cadre d’une cataracte unilatérale, mais dont la pose journalière peut être complexe chez l’enfant. Il peut enfin s’agir de correction par lentille intra-oculaire, moins utilisée toutefois chez l’enfant, qui supprime la problématique de la pose journalière de lentilles mais qui requiert une chirurgie pour tout retrait ou déplacement. Dans ce dernier cas, il se peut que l’enfant doive porter également des lunettes pendant un certain temps pour s’adapter à la croissance de l’œil. Dans tous les cas, rien ne remplace l’efficacité du cristallin et il peut être nécessaire de prescrire, au moment approprié, un double-foyer ou une lunette de lecture.
Par ailleurs, une rééducation postopératoire est le plus souvent nécessaire pour améliorer la récupération visuelle et apprendre "à voir". En l’absence de prise en charge adaptée l’œil atteint risque de perdre la vision définitivement, on parle alors d’amblyopie.
Importance d'un deuxième avis
Un deuxième avis est particulièrement important dans le cadre d’une cataracte congénitale car il s’agit d’une pathologie qui peut engendrer une altération importante et définitive de la vision de l'enfant. Bien comprendre les bénéfices / risques de l’opération et les enjeux des différents moyens de correction existants est indispensable pour participer à la décision thérapeutique. La correction / rééducation peut être contraignante pour l’enfant et la famille, il faut donc en être conscient pour pourvoir l’affronter. Il faut aussi s’assurer que ce qui est proposé corresponde bien aux dernières connaissances scientifiques de la médecine et que les causes curables ont été identifiées.
Les questions à poser lors d'un deuxième avis
- Faut-il opérer ? A quel moment ? Quels sont les bénéfices / risques ?
- Quels sont les risques que mon enfant perde la vue ? Va-t-il avoir un strabisme ? Des tremblements oculaires ?
- Quelle acuité visuelle post-traitement est envisageable ?
- Quelle correction choisir pour remplacer le cristallin ? Cette correction doit-elle évoluer au fur et à mesure de la croissance de l’enfant ?
- Quelle rééducation post-opératoire ?
- Quels sont les bénéfices / risques de lentilles intraoculaires chez l’enfant ? Comment évolue la recherche sur ce sujet ?
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