Découvrez Tout sur le Syndrome Néphrotique en Pédiatrie : Cas Cliniques, Diagnostic Précis et Prise en Charge Efficace

Introduction

Le syndrome néphrotique (SN) est une affection rénale caractérisée par une perte massive de protéines dans l'urine (protéinurie), entraînant une diminution du taux d'albumine dans le sang (hypoalbuminémie), des œdèmes, une augmentation des lipides dans le sang (hyperlipidémie) et diverses complications, notamment infectieuses et thromboemboliques. En pédiatrie, le syndrome néphrotique idiopathique (SNI), également appelé "néphrose lipoïdique", représente la majorité des cas. Cet article se propose d'examiner en détail les aspects cliniques, diagnostiques et thérapeutiques du syndrome néphrotique chez l'enfant, en mettant l'accent sur les cas cliniques et les approches de prise en charge.

Incidence et Épidémiologie

L'incidence annuelle du syndrome néphrotique idiopathique est estimée à environ 1 à 5 enfants pour 100 000, bien qu'elle puisse varier en fonction de l'origine ethnique et du pays. Une résistance aux corticoïdes est observée chez une proportion variable d'enfants atteints du syndrome, avec une incidence annuelle estimée à 1/390 000. Le SNI touche plus fréquemment les garçons que les filles et se manifeste souvent entre 2 et 6 ans.

Physiopathologie

Le syndrome néphrotique survient lorsque les glomérules, les unités de filtration des reins, deviennent trop perméables et laissent passer des quantités anormales de protéines, en particulier l'albumine, dans l'urine. Normalement, les reins filtrent le sang, retenant les protéines et les cellules sanguines, tout en éliminant les déchets tels que l'eau, le sel et l'urée. Dans le SN, ce filtre devient défectueux, entraînant une perte de protéines et une rétention de sel et d'eau.

La physiopathologie précise du SNI reste mal comprise, mais on pense qu'elle implique un désordre immunologique avec la production d'un facteur circulant qui augmente la perméabilité du filtre glomérulaire. Les syndromes néphrotiques qui répondent à un traitement immunosuppresseur pourraient être liés à une anomalie des cellules du système immunitaire qui fabriquent un ou des produits circulant dans le sang et augmentent la perméabilité glomérulaire aux protéines.

Manifestations Cliniques

Les enfants atteints du syndrome néphrotique présentent généralement des signes d'œdème, tels qu'un gonflement des yeux (bouffissure des paupières le matin), de l'abdomen (ascite), du scrotum (hydrocèle) et/ou des chevilles (gonflement des chevilles en position debout). L'excès d'eau et de sel dans l'organisme peut également entraîner un épanchement pleural (accumulation d'eau autour des poumons).

Le SNI peut également se manifester par des complications, notamment des infections bactériennes, telles que la péritonite (infection autour des intestins), la méningite, la pneumonie ou la cellulite (infection des tissus sous-cutanés), ou des complications hypovolémiques. L'hypovolémie est corrélée à l'importance du syndrome œdémateux et à la rapidité de sa constitution. Elle peut être à l’origine de douleurs abdominales, d’asthénie, de tachycardie, voire de collapsus. Les complications thromboemboliques peuvent également engager le pronostic vital. Il s’agit de thromboses veineuses profondes des membres inférieurs, d’embolies pulmonaires, ou de thromboses des veines rénales.

Certains critères peuvent accroître le risque de résistance aux corticoïdes, tels qu'une hématurie, une hypertension et/ou une insuffisance rénale aiguë au moment de la présentation, ainsi que des antécédents familiaux de maladie rénale ou des signes d'atteinte extra-rénale.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome néphrotique repose sur la présence d'œdèmes, de protéinurie massive et d'hypoalbuminémie. L'examen clinique effectué par le pédiatre ou le néphrologue pédiatrique confirme le diagnostic.

Recherche de Protéinurie

La recherche de protéines dans les urines est essentielle. La façon la plus simple de le faire est d’utiliser des bandelettes, type Albustix®, que l’on trempe dans les urines et dont on compare ensuite la couleur avec celles indiquées sur le flacon. La couleur de la bandelette va passer du jaune lorsqu’il n’y a pas de protéinurie au vert pâle ou foncé selon l’importance de la protéinurie. On peut ainsi savoir si cette recherche de protéinurie est négative ou positive, avec une échelle à une, deux, trois ou quatre croix. Lorsque la recherche de protéines à la bandelette est positive, il est important de préciser la quantité de protéines perdues dans les urines. Cela peut se faire au laboratoire sur un recueil d’urines durant 12 heures ou 24 heures.

Examens Complémentaires

Prise de sang: Confirme l'hypoalbuminémie et évalue la fonction rénale (urée, créatinine).
Biopsie rénale: Peut être indiquée en cas de suspicion d'une autre maladie rénale, de résistance aux corticoïdes, ou de signes atypiques (enfant de moins de 1 an ou de plus de 12 ans, hématurie macroscopique, hypertension artérielle sévère, insuffisance rénale, etc.). Sur le plan histologique, les enfants atteints d'un syndrome néphrotique corticorésistant présentent, la plupart du temps, une glomérulosclérose segmentaire et focale.
Analyse génétique: Peut être effectuée pour exclure les formes génétiques du syndrome néphrotique corticorésistant, car elles ont un impact important sur les traitements qui seront prescrits.

Traitement

Le traitement du syndrome néphrotique vise à réduire la protéinurie, à contrôler les œdèmes, à prévenir les complications et à maintenir une fonction rénale normale.

Corticothérapie

La corticothérapie est le traitement de première intention du SNI de l'enfant. Le médicament utilisé est la prednisone (Cortancyl®) ou un médicament de la même famille, comme par exemple la prednisolone (Solupred®). La prednisone est généralement administrée quotidiennement pendant 4 à 6 semaines, puis progressivement réduite.

Deux catégories de SNI sont définies en fonction de la réponse initiale au traitement et déterminent le pronostic : les SN corticosensibles (85-90 %) et les corticorésistants.

Effets Secondaires de la Corticothérapie

Les effets secondaires du traitement par prednisone dépendent de la dose que l’enfant reçoit, mais varient aussi d’un enfant à l’autre pour une dose identique, certains étant plus susceptibles de développer une complication que d’autres. Parmi ces effets, on note :

Joues rouges, augmentation de la pilosité.
La peau est plus fragile.
Prise de poids rapide et peu harmonieuse, avec de grosses joues et un gros ventre. Un régime pauvre en sucre et en graisses doit être suivi pour ne pas grossir de façon excessive.
Agitation, troubles du sommeil, irritabilité.
Blocage de la croissance (surtout à fortes doses et en administration quotidienne).
Diminution des défenses immunitaires.
Perte de calcium au niveau des os (ostéoporose).
Troubles de la vascularisation de certaines régions des os (ostéonécrose).

Autres Traitements Immunosuppresseurs

En cas de résistance aux corticoïdes ou de rechutes fréquentes, d'autres traitements immunosuppresseurs peuvent être nécessaires. Il s’agit en particulier du lévamisole (Elmisol®), du mycophénolate mofétil (Cellcept®), de la cyclosporine (Néoral®) et du tacrolimus (Prograf®), du cyclophosphamide (Endoxan®), du rituximab (Mabthéra®).

Les enfants chez qui une cause génétique a été écartée et qui ont un débit de filtration glomérulaire >30 mL/min/1,73 m2 doivent recevoir un traitement immunosuppresseur par inhibiteurs de la calcineurine ; la prise de corticoïdes doit, quant à elle, être progressivement réduite avant de les arrêter complètement.

Traitement Symptomatique et Soins de Soutien

Restriction sodée: Un régime alimentaire pauvre en sel est essentiel pour réduire les œdèmes. Il faut éviter les aliments riches en sel et ne pas en ajouter sur les aliments lors des repas.
Diurétiques: Peuvent être utilisés avec prudence pour contrôler les œdèmes, mais ils peuvent favoriser la formation de caillots dans la circulation sanguine.
Perfusions d'albumine: Réservées aux patients présentant une hypovolémie symptomatique.
Inhibiteurs de l'enzyme de conversion ou antagonistes des récepteurs de l'angiotensine: Tous les enfants doivent être traités soit par inhibiteurs de l'enzyme de conversion soit par antagonistes des récepteurs de l'angiotensine.
Antibioprophylaxie: Une antibioprophylaxie standard n'est pas recommandée.
Traitement des complications: Un dysfonctionnement de la thyroïde et une anomalie des taux de lipides, de calcium, de magnésium et de vitamine D peuvent survenir ; ils doivent être traités en conséquence.
Vaccination : Il est important de s'assurer que les enfants atteints de SN sont vaccinés conformément aux recommandations, en tenant compte des contre-indications liées aux traitements immunosuppresseurs.

Prise en charge des complications

Infections: Les infections bactériennes doivent être traitées rapidement avec des antibiotiques. La varicelle peut être grave chez les enfants sous immunosuppresseurs et nécessite un traitement antiviral.
Thromboses: La prévention des thromboses peut nécessiter l'utilisation d'anticoagulants.
Malnutrition et retard de croissance: Une alimentation équilibrée et, si nécessaire, une supplémentation nutritionnelle peuvent être nécessaires pour prévenir la malnutrition et favoriser une croissance normale.

Évolution et Pronostic

Les enfants qui répondent au traitement immunosuppresseur et qui obtiennent une rémission complète peuvent rester en rémission ou connaître une évolution de type poussée-rémission (généralement sensible aux corticoïdes). Néanmoins, le nombre de rechutes chaque année a tendance à diminuer au fil du temps. Il est impossible de prévoir quelle sera la durée de la maladie et il existe indiscutablement un risque que la maladie continue de rechuter à l’âge adulte.

Les cas de multirésistance évoluent généralement vers l'insuffisance rénale. L’évolution est très variable d’un patient à l’autre : environ un tiers des patients entre spontanément en rémission, un tiers garde une protéinurie de débit variable et peut présenter un certain degré d’insuffisance rénale, et un tiers évolue vers une insuffisance rénale chronique sévère requérant mise en dialyse ou transplantation.

Syndrome Néphrotique Corticorésistant

Le diagnostic de syndrome néphrotique corticorésistant est posé lorsque le traitement par corticoïdes ne permet pas la guérison complète en 4 à 6 semaines. Les formes génétiques du syndrome néphrotique corticorésistant doivent être écartées, puisqu'elles ont un impact important sur les traitements qui seront prescrits. Après exclusion des formes génétiques, le syndrome néphrotique corticorésistant peut être dû à un facteur de perméabilité circulant. Ce facteur reste à identifier mais sa présence peut résulter d'une récidive du syndrome néphrotique après transplantation rénale.

Rôle du Centre de Référence

Le centre de référence « syndrome néphrotique idiopathique de l’enfant et de l’adulte » joue un rôle essentiel dans la prise en charge des patients atteints de SNI, en particulier pour la transition enfants-adultes. Des consultations communes avec les pédiatres en néphrologie et les néphrologues adultes, ainsi que des réunions communes très fréquentes, permettent d’harmoniser les prises en charge thérapeutiques et d’assurer la continuité des soins lors du passage des patients pédiatriques dans les structures adultes.

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