Introduction
L'orthopédie pédiatrique englobe un large éventail de conditions affectant le système musculo-squelettique des enfants. Parmi celles-ci, les craniosténoses et les malformations faciales occupent une place importante en raison de leur impact sur le développement craniofacial et les fonctions associées. Cet article vise à définir l'orthopédie pédiatrique dans le contexte des craniosténoses et des malformations, en mettant en lumière les aspects diagnostiques, les complications potentielles et les approches thérapeutiques.
Définition de l'Orthopédie Pédiatrique dans le Contexte des Craniosténoses
L'orthopédie pédiatrique, dans le contexte spécifique des craniosténoses, se concentre sur la prise en charge des déformations crâniennes résultant de la fermeture prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes. Ces synostoses, qui surviennent chez environ 1 naissance sur 2500, entraînent un arrêt de la croissance perpendiculaire à la suture affectée et une croissance compensatrice dans la direction parallèle.
La classification des craniosténoses repose sur plusieurs critères, notamment le contexte isolé ou syndromique et le nombre de sutures synostosées (uni- ou multisuturaire). Chaque suture concernée par le processus sténotique correspond à un morphotype spécifique de craniosténose, dont l'analyse permet une classification précise.
Étiologie et Facteurs de Risque des Craniosténoses
Les craniosténoses se caractérisent par une hétérogénéité génétique. Bien que l'étiologie génétique des formes isolées non syndromiques soit encore mal connue, des mutations ont été identifiées dans plusieurs gènes, notamment les gènes du récepteur FGFR1, FGFR2, FGFR3, les gènes MCX2, TWIST1, EFNB1 et EFNB2. Un âge paternel élevé est également évoqué comme facteur de risque de mutations de novo.
Diagnostic des Craniosténoses
Le diagnostic de craniosténose est avant tout clinique et doit être posé le plus précocement possible, idéalement dans les premiers jours de vie. La déformation du crâne est un signe d'alerte majeur. L'évolutivité de la déformation dans les mois suivant la suspicion diagnostique impose un suivi rigoureux.
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L'examen clinique comprend :
- Morphologie orbitofaciale: L'analyse de la forme du crâne et du visage, qui est souvent caractéristique pour chaque type de craniosténose.
- Palpation des sutures: La palpation permet de détecter un bourrelet ou une crête synostosique au niveau de la suture atteinte.
- Mesures craniofaciales: La mesure des diamètres intercanthal interne et externe, de la distance interpupillaire, de la distance oropalpébrale et de la longueur palpébrale permet de caractériser un éventuel pseudo-hypertélorisme et d'orienter la chirurgie craniofaciale.
- Examen ophtalmologique: Un bilan ophtalmologique complet est essentiel pour évaluer les complications potentielles (atteinte du nerf optique, troubles réfractifs, troubles oculomoteurs, exorbitisme, souffrance cornéenne, conjonctivite). L'examen comprend :
- Acuité visuelle (AV): Évaluation de l'acuité visuelle avec correction optique.
- Examen à la lampe à fente: Analyse des segments antérieur et postérieur de l'œil.
- Réfraction sous cycloplégie: Mesure de la réfraction après instillation de gouttes cycloplégiques.
- Mesure de la pression intraoculaire: Dépistage d'une hypertension oculaire.
- OCT (Optical Coherence Tomography): Analyse de la couche des fibres nerveuses rétiniennes (RNFL) pour détecter un œdème papillaire ou une atrophie optique.
- Échographie oculaire: Recherche de drusen papillaires.
- Examen de la motilité oculaire: Détection d'anomalies musculaires.
L'iconographie joue un rôle important pour dresser un bilan lésionnel, suivre l'évolution des lésions, apprécier le résultat d'une chirurgie correctrice et a un intérêt médico-légal. Le bilan d'imagerie par tomodensitométrie cérébrale et craniofaciale est essentiel à la réalisation du plan neurochirurgical.
Complications des Craniosténoses
Les craniosténoses peuvent entraîner diverses complications, notamment :
- Complications ophtalmologiques: Atteinte du nerf optique (œdème papillaire, atrophie optique), troubles réfractifs (astigmatisme), strabisme (horizontal ou vertical), exorbitisme (pseudo-exophtalmie), souffrance cornéenne et conjonctivite.
- Complications neurologiques: Augmentation de la pression intracrânienne (HTIC) secondaire à la soudure des sutures, pouvant entraîner un retard de développement.
- Complications esthétiques: Déformation craniofaciale sévère.
- Problèmes respiratoires obstructifs
- Troubles de l’articulé dentaire
L'augmentation de la pression intracrânienne secondaire à la soudure des sutures s'oppose à la croissance de l'encéphale surtout lors de sa phase de croissance rapide, au cours des deux premières années de vie. L'œdème papillaire, qui peut être suivi d'une atrophie optique post-stase, est la manifestation la plus évidente de l'HTIC. Il correspond à une infiltration interstitielle des fibres nerveuses et peut progresser du simple flou des bords de la papille à la stase papillaire. L'œdème papillaire de stase peut se développer précocement et brutalement indiquant une intervention neurochirurgicale urgente pour éviter une perte de vision irréversible. Au stade d'atrophie optique, l'atteinte peut évoluer de la pâleur discrète, difficile à mettre en évidence, à l'atrophie optique totale à bord net avec cécité.
Prise en Charge des Malformations Associées
Le Docteur MAGGIULLI pratique l’ensemble de la chirurgie réparatrice pédiatrique. Son expertise s’étend à la chirurgie plastique pédiatrique, incluant :
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- Les malformations de la face (fentes labio-maxillo-palatines)
- Les malformations des oreilles
- Les malformations des paupières
- Les pathologies cutanées (kystes, fistules, nævus, fibrocondromes etc.)
- Les anomalies vasculaires (hémangiomes, malformations vasculaires), dans le cadre du Centre de Référence Vasculaire du CHU (Pr I. QUERE)
- Les malformations congénitales des mains et des orteils, en collaboration avec le Dr M. DELPONT (orthopédiste pédiatrique, CHU Montpellier)
En tant que Praticien Hospitalier à temps plein au sein du CHU de Montpellier dans le service de chirurgie plastique pédiatrique, elle fait partie d'une équipe pluridisciplinaire spécialisée dans la prise en charge des fentes labio-maxillo-palatines et autres malformations infantiles, intégrée au Centre de Compétence des Fentes et Malformations Faciales (CCMR-MAFACE) et au Centre de Compétence Séquence de Pierre Robin (CCMR-SPRATON), dirigés respectivement par le Pr G. CAPTIER et le Dr M.
Le terme “fente labio-palatine” désigne toutes les fentes de la lèvre, de la mâchoire et du palais.
Traitement des Craniosténoses
Le traitement des craniosténoses est principalement chirurgical et vise à :
- Libérer les sutures synostosées pour permettre la croissance normale du cerveau.
- Corriger la déformation craniofaciale.
- Prévenir ou traiter les complications ophtalmologiques et neurologiques.
La chirurgie doit être réalisée le plus tôt possible, idéalement avant l'âge de 1 an, pour optimiser le développement cérébral et minimiser les complications.
Plusieurs techniques chirurgicales sont disponibles, notamment :
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- Craniectomie: Ablation de la suture synostosée.
- Remodelage craniofacial: Reconstruction de la voûte crânienne pour corriger la déformation.
- Avancement fronto-orbitaire: Avancement de la région frontale et des orbites pour augmenter le volume intracrânien et corriger l'exorbitisme.
Le choix de la technique chirurgicale dépend du type de craniosténose, de l'âge du patient et de la présence de complications.
Strabisme et Craniosténoses
La fréquence du strabisme est très variable dans la littérature, mais reste globalement très importante dans les craniosténoses isolées et syndromiques. Le strabisme retrouvé est plus souvent horizontal avec syndrome V, en dehors des plagiocéphalies antérieures où il est vertical. Dans les plagiocéphalies synostotiques antérieures, le strabisme vertical avec torticolis est présent dans 57,6 à 66 %. La tomodensitométrie en 3 dimensions (TDM 3D) montre une déformation unilatérale de la région frontozygomatique avec récession de cette zone et position postérieure de l’apophyse frontale qui est à l’origine de tractions sur les muscles et fascias orbitaires. Il en résulte le plus souvent un strabisme vertical simulant une paralysie de l’oblique supérieur du côté atteint avec torticolis controlatéral, associé également souvent à un élément horizontal. Le strabisme peut aussi survenir du côté opposé à la suture synostosée attestant que le côté dit sain n’est en fait pas normal du fait des phénomènes de croissance compensatrice. Après chirurgie craniofaciale (avancement fronto-orbitaire), ce strabisme vertical et horizontal peut diminuer, voire disparaître mais aussi survenir en postopératoire.
Dans les craniosténoses syndromiques, le strabisme est également très fréquent, horizontal (très souvent divergent. Le strabisme lors du syndrome de Crouzon est le plus souvent divergent avec syndrome V et lié à l’extorsion des orbites. L’extorsion orbitaire modifie l’action des muscles qui deviennent fonctionnellement des muscles obliques, le muscle droit latéral s’insérant plus bas que le droit médial. Au cours du syndrome d’Apert, l’hypertélorisme est important et l’extorsion est moindre, la déviation horizontale associée est plus volontiers convergente. Le syndrome alphabétique en V associé à l’élément horizontal est le plus fréquent avec exotropie dans le regard en haut, orthotropie ou ésotropie dans le regard en bas. L’élévation en adduction est variable allant de modérée à très sévère et la limitation de l’abaissement en adduction va de léger à modérée. Il n’existe pas de cause unique expliquant le syndrome V.
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