Le syndrome du QT long congénital (SQTL) représente un groupe de maladies cardiaques héréditaires, caractérisées par des anomalies de la repolarisation cardiaque. Ces anomalies se traduisent par un allongement de l'intervalle QT à l'électrocardiogramme (ECG), ce qui augmente le risque d'arythmies ventriculaires potentiellement mortelles.
Physiopathologie et bases de l'ECG
Le SQTL est une affection génétique, souvent à transmission autosomique dominante, bien qu'il existe des formes récessives. Sa prévalence est estimée à environ 1 naissance sur 2500. La base de cette maladie réside dans des mutations affectant les gènes codant pour les canaux ioniques cardiaques, notamment les canaux potassiques et sodiques. À ce jour, treize gènes ont été identifiés, mais les mutations dans trois gènes principaux sont les plus fréquentes :
- LQT1 (11p15.5): Gène codant pour la sous-unité alpha du canal potassique (Kv7.1). Il représente 30 à 35 % des cas.
- LQT2 (7q35-q36): Gène codant pour la sous-unité alpha du canal potassique (Kv11.1). Il représente 25 à 40 % des cas.
- LQT3 (3p21): Gène codant pour la sous-unité alpha du canal sodique cardiaque (NaV1.5). Il représente 5 à 10 % des cas.
Ces mutations entraînent des anomalies dans les courants ioniques, prolongeant le potentiel d'action ventriculaire et, par conséquent, l'intervalle QT.
Manifestations Cliniques et Diagnostic
Le SQTL doit être envisagé chez les jeunes patients présentant des syncopes ou une mort subite, surtout si ces événements surviennent dans un contexte de stimulation adrénergique (exercice, émotion forte). Il est crucial de noter que les symptômes peuvent être confondus avec des crises d'épilepsie, ce qui retarde souvent le diagnostic.
Le mode de révélation du SQTL varie selon le génotype :
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- LQT1: Risque rythmique accru pendant l'effort (par exemple, la natation).
- LQT2: Risque rythmique accru lors de stimulations auditives ou émotionnelles (par exemple, un réveil brusque).
- LQT3: Risque rythmique accru pendant le sommeil.
L'ECG est un outil essentiel pour le diagnostic du SQTL. Les mutations des gènes codant pour les canaux ioniques entraînent une augmentation des courants dépolarisants (Na+ et Ca2+) ou une diminution des courants repolarisants (potassiques). Cela se traduit par un allongement de l'intervalle QT, qui peut dégénérer en torsades de pointes (TdP), une arythmie ventriculaire grave.
Que faire face à un QTc allongé ?
Face à un QTc allongé sur l'ECG d'un patient sous psychotropes, il est crucial d'évaluer la situation avec attention. L'arrêt du traitement n'est généralement envisagé que si le QTc dépasse 500 ms ou s'il a augmenté de plus de 60 ms par rapport à l'ECG de référence.
Il est essentiel de calculer le QT corrigé (QTc) en fonction de la fréquence cardiaque. La formule de Bazett (QTc=QT/√RR) est couramment utilisée, mais elle peut être moins précise en cas de fréquences cardiaques très rapides ou très lentes. D'autres formules, comme celles de Fridericia, Framingham et Hodges, peuvent être plus appropriées dans ces situations.
En plus de l'allongement du QT, d'autres anomalies ECG peuvent être présentes chez les patients atteints de SQTL.
Critères Diagnostiques
Les recommandations européennes de l'ESC (European Society of Cardiology) publiées en 2015 servent de référence pour le diagnostic du SQTL. En l'absence de causes secondaires d'allongement du QT (médicaments, troubles ioniques), le diagnostic est évoqué dans les cas suivants :
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- QTc mesuré ≥ 480 ms chez un sujet asymptomatique ou score de probabilité > 3 basé sur des critères cliniques, ECG et antécédents familiaux.
- Mutation identifiée chez le patient, quelle que soit la longueur de son QTc.
- Antécédents de syncope sans autre cause retrouvée, avec un QTc ≥ 460 ms sur des ECG 12 dérivations répétés.
Pour confirmer le diagnostic, il est recommandé de :
- Répéter les ECG et Holter ECG (le QTc peut varier).
- Réaliser un ECG d'effort (pour évaluer le raccourcissement du QT à l'effort et l'allongement en période de récupération).
- Prodiguer des conseils génétiques.
Stratification du Risque Rythmique
Il est important d'identifier les patients les plus à risque de développer des arythmies ventriculaires réfractaires aux bêtabloquants afin de leur proposer une prise en charge thérapeutique et un suivi adaptés.
Les facteurs associés à un risque accru sont :
- Antécédents personnels d'arrêt cardiorespiratoire ou de syncope.
- Sexe féminin.
- Génotype (risque plus faible pour le SQTL1 par rapport aux SQTL2 et SQTL3).
- Durée du QTc (risque majeur au-delà de 500 ms).
Une étude récente a montré que le risque d'arythmie ventriculaire augmente d'environ 15 % pour chaque incrément de 10 ms de la durée du QTc, quel que soit le génotype. De plus, le risque est plus élevé pour les patients atteints de LQT2 et LQT3 par rapport à ceux atteints de LQT1.
L'implantation d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) peut être envisagée chez les patients présentant un risque élevé d'arythmie (par exemple, un score > 6 % de risque d'arythmie potentiellement mortelle sur 5 ans).
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Prise en Charge Globale
La prise en charge du SQTL comprend plusieurs aspects :
- Mode de vie: Éducation du patient et de sa famille concernant les médicaments contre-indiqués (allongeant le QT), la correction des désordres hydro-électrolytiques (hypokaliémie) et l'évitement des facteurs déclenchants spécifiques au génotype (natation pour LQT1, réveils brusques pour LQT2).
- Traitement médicamenteux: Les bêtabloquants sont recommandés en première intention chez les patients avec un QTc allongé et peuvent être envisagés chez ceux ayant un QTc normal mais porteurs d'une mutation. Le naldolol (1 mg/kg/jour) est souvent privilégié, en particulier pour les LQT1 et certains LQT2. Pour les LQT3, la mexilétine (bloqueur des canaux sodiques, 8 mg/kg/jour) peut être efficace.
- Traitement électrique: Les recommandations de l'ESC 2015 guident la prise en charge des traitements électriques (DAI).
Anomalies ECG et Drépanocytose
Une étude menée à Brazzaville (Congo) a mis en évidence une prévalence élevée d'anomalies ECG chez les enfants drépanocytaires, notamment un QTc allongé et une hypertrophie ventriculaire droite. L'allongement du QTc était plus fréquent chez les enfants présentant des crises douloureuses fréquentes. Ces résultats soulignent l'importance d'un suivi ECG régulier chez les enfants drépanocytaires, en particulier ceux présentant des complications fréquentes.
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