Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui résulte de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. En France, on estime à environ 50 000 le nombre de personnes porteuses de cette condition. Cet article vise à explorer les besoins spécifiques des adultes atteints de trisomie 21, en abordant les aspects médicaux, sociaux, éducatifs et professionnels. Il s'agit d'offrir une vision globale pour améliorer leur qualité de vie et favoriser une inclusion réussie dans la société.
Comprendre la Trisomie 21
La trisomie 21 n’est pas une maladie mais une anomalie chromosomique. Les chromosomes sont des structures qui contiennent de petits paquets de gènes constitués d’ADN. Ces gènes déterminent comment le corps d’un bébé se forme et fonctionne à mesure qu’il grandit pendant la grossesse et après la naissance. La trisomie 21, appelée aussi syndrome de Down (du nom du médecin britannique qui a réalisé la première étude clinique d’envergure en 1866), est une malformation congénitale génétique et parfois héréditaire. En France, elle touche environ 2300 fœtus par an, avec un peu plus de 500 naissances.
Chaque personne atteinte de trisomie 21 est bien sûr unique et possède des capacités mentales différentes, mais la plupart d’entre elles ont un QI généralement plus faible que la moyenne et une élocution plus lente. Il n’existe aucun remède contre la trisomie 21.
Suivi Médical Essentiel
Le suivi médical des adultes trisomiques est essentiel pour prévenir et gérer les problèmes de santé spécifiques associés à cette condition.
Suivi Général
Certains tests de dépistage généraux doivent être passés tous les ans (prise de sang, pression sanguine, thyroïde). En vieillissant, les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles d’avoir des problèmes de santé mentale, comme la dépression.
Lire aussi: Guide des 14 Besoins
Suivi Cardiologique
Le suivi cardiologique est essentiel tout au long de la vie, avec un suivi spécifique et une consultation cardiologique de principe tous les 3 à 5 ans en l’absence de pathologie connue. Cela est particulièrement important pour les patients qui auraient été opérés.
Suivi Endocrinien
Le suivi endocrinien reste indispensable durant toute la vie. Une atteinte thyroïdienne biologiquement significative est retrouvée chez 50 % à 70 % des patients avec trisomie 21. Elle apparaît le plus souvent dans l’enfance ou au début de l’âge adulte, mais elle peut se développer tout au long de la vie, ce qui justifie une surveillance annuelle (dosage TSH us et de la T4 libre).
Gestion du Poids et du Sommeil
Surpoids et obésité sont très prévalents, favorisés par un mode de vie sédentaire, des troubles du comportement alimentaire et la prise de traitements neuroleptiques. Ils toucheraient de 60 à 70 % des adultes porteurs d’une trisomie 21. Une attention particulière doit également être apportée aux troubles du sommeil, qui concernent une personne sur deux.
Notamment, le syndrome d’apnée obstructive du sommeil est source de nombreuses complications : hypertension artérielle pulmonaire, augmentation du risque cardiovasculaire, somnolence, troubles du comportement, dysfonctionnement cognitif… Souvent l’interrogatoire ne suffit pas à mettre en évidence des signes évocateurs, et il ne faut pas hésiter à réaliser une polygraphie ou une polysomnographie de façon régulière (par exemple, tous les 3 à 5 ans en l’absence de recommandations claires), en particulier après l’âge de 35 ans.
Suivi Sensoriel
Pour éviter un surhandicap et améliorer les conditions du vieillissement, le suivi sensoriel revêt une grande importance en cas de trisomie 21. Les pathologies ophtalmologiques, dont la prévalence est de 70-80 % dès l’âge de 30-40 ans, sont nettement plus élevées que dans la population générale et constituent les comorbidités les plus fréquentes. Outre les troubles de la réfraction (astigmatisme, myopie, hypermétropie), dont la prévalence globale dépasse 80 %, cataracte, blépharite et chalazion concernent globalement 50 % des personnes porteuses de trisomie 21.
Lire aussi: OMS : Nutrition du nourrisson
La santé bucco-dentaire est aussi un champ important du suivi des patients, qui sont exposés à un risque accru de foyers infectieux, parfois paucisymptomatiques, ce qui peut avoir des conséquences graves en cas de valvulopathies. Les patients porteurs de trisomie 21 sont aussi à risque de maladies parodontales sévères.
Vieillissement et Risque d'Alzheimer
Veiller à offrir les meilleures chances d'un vieillissement réussi est un des rôles du médecin traitant, chez ces patients à risque élevé de maladie d’Alzheimer, et qui présentent fréquemment des comorbidités. De façon générale, ces patients ont une réserve physiologique diminuée, ils sont plus « fragiles » que les personnes de la population générale du même âge.
La maladie d’Alzheimer (MA) est devenue la première cause de décès chez les patients porteurs de trisomie 21. Elle partage avec la trisomie 21 une cause génétique commune, liée à la présence sur le chromosome 21 du gène APP (Amyloid precursor protein), qui code le précurseur des peptides amyloïdes impliqués dans le développement de la MA.
Importance de l'Intervention Précoce
L’intervention précoce est un programme de thérapie, d’exercices et d’activités conçu pour remédier aux retards de développement. Elle est importante pour tous les enfants porteurs de handicaps. Les premières années dans la vie de tout enfant sont essentielles pour l’apprentissage. Mais c’est encore plus le cas pour les enfants porteurs de trisomie 21 dont les acquisitions de base se font plus tard que la moyenne, et qui pour une grande majorité de celles-ci, auront besoin d’aide. Il est donc indispensable de se rapprocher de professionnels (orthophoniste, psychomotricien, ergothérapeute…) afin d’agir au plus tôt sur le développement de compétences clé. C’est ce qu’on appelle l’intervention précoce.
Scolarité et Éducation Inclusive
En France, l'école est obligatoire dès l’âge de 3 ans, pour tous. Les enfants porteurs de trisomie 21 peuvent alors aller à l'école ! Ils peuvent bénéficier d'un accompagnement éducatif adapté à leurs besoins spécifiques, et peuvent être épaulés par des AESH (Accompagnant des Elèves en Situation de Handicap). Il est fréquent que les écoles maternelles soient équipées de moyens spécifiques pour les enfants porteurs de handicap. Ils existent des programmes de « soutien précoce » visant à encourager le développement cognitif et physique des enfants porteurs de trisomie 21. Ces programmes sont souvent proposés par des professionnels de la petite enfance, éducateurs spécialisés ou thérapeutes.
Lire aussi: Grossesse et Alimentation
Après la maternelle, il est possible que l'enfant continue en école primaire, puis collège, voire lycée. En effet, les enfants porteurs de trisomie 21 peuvent bénéficier d'une scolarisation en milieu ordinaire. Cela nécessite souvent des aménagements particuliers pour faciliter leur formation. Parfois, une scolarisation en milieu spécialisé est préconisée. Dans tous les cas, il est fortement conseillé de favoriser une scolarisation le plus longtemps possible. Cela permettra à l'enfant de se développer au mieux, d'apprendre et de s'intégrer tôt et correctement dans la société.
La durée de scolarisation de l’enfant dépendra de plusieurs choses :
- Ses besoins en termes d’aide à l’école
- Sa capacité à suivre le travail en classe
- Les ressources et programmes éducatifs disponibles dans votre région
- Et votre propre choix de le scolariser en école ou non
Structures d'Accueil et d'Hébergement pour Adultes
Les adultes trisomiques sont souvent pris en charge et hébergés par des proches, le plus souvent les parents. Lorsque ces derniers n’ont plus la force ni la possibilité d’aider, d’autres structures d’accueil doivent prendre le relais (maisons de retraite classiques ou centres spécialisés).
Accueils de Jour
Une fois devenu adulte, c’est à dire dès l’âge de 21 ans, votre enfant pourra intégrer des établissements d’accueil de jours. Encore une fois, seront proposé à la personne porteuse de trisomie 21 des activités et loisirs respectant ses compétences. Ouverts en journée, les accueils de jours sont également des lieux d’échanges mais aussi de rencontres pour les personnes qui les fréquentent.
Centres et Foyers d'Hébergement
Ces structures d'accueil collectif pour les adultes porteurs de handicap proposent des logements adaptés ainsi qu’un accompagnement social, éducatif et médical personnalisé. Suivant la structure, la prise en charge sera plus ou moins complète, en fonction des besoins et du degré d’indépendance de la personne. Parmi ces structures, on trouve les maisons de vie Perce-Neige. Ce sont des lieux de vie ouverts toute l’année pour les personnes handicapées qui ne sont pas en mesure de travailler et d’être autonomes au quotidien.
IME (Instituts Médico-Éducatifs)
Il existe de nombreux établissements « d’enseignement spécialisé » pour les enfants porteurs de handicap, mais le plus adapté pour les enfants porteurs de trisomie 21 sont les IME, pour Instituts Médico-Éducatifs. Ces établissements accueillent enfants et adolescents de 3 à 20 ans, atteint de déficience intellectuelle, de handicap cognitf, ou des troubles sensoriels ou moteurs. Leur mission est :
- D’accompagner l’enfant et la famille dans différents domaines de la vie
- De fournir à l’enfant un enseignement général, culturel et professionnel
- De prodiguer des soins et de la rééducation ainsi qu’une surveillance médicale régulière
- De mener des actions pour favoriser le développement de la personnalité, de la communication et de la socialisation
Centres de Vacances Adaptées
Ces structures proposent des séjours destinés aux enfants en situation de handicap. Ce sont des séjours très souvent dirigés par des professionnels de la petite enfance et/ou de l'enseignement spécialisé. Votre enfant participera durant ces séjours à des activités adaptées en fonction de ses besoins et capacités. Ces centres permettent aussi aux enfants de faire la rencontre d'autres enfants porteurs de handicap, de se sociabiliser et découvrir de nouvelles perspectives.
Insertion Professionnelle
L’insertion professionnelle des personnes porteuses de trisomie 21 a fait l’objet d’une attention croissante ces dernières années. Elle reflète une volonté sociétale d’inclusion et de reconnaissance de chacun. 88% des personnes ayant répondu à l’enquête de Trisomie 21 France souhaitent travailler en milieu ordinaire. De plus, d’après une étude réalisée au Canada en 2022, les personnes en situations de handicap ont un taux d’emploi de 65 % contre 80 % pour le reste de la population active en Amérique du Nord.
Les Établissements et Services d’Aide par le Travail (ESAT) sont des établissements protégés qui permettent à ces personnes de travailler dans un environnement adapté à leurs besoins et compétences spécifiques.
ESAT (Établissements et Services d'Aide par le Travail)
Les ESAT permettent aux personnes porteuses de trisomie 21 (entre autres) d’accéder à l’emploi. Le travail est adapté à la personne, en fonction de son autonomie et de ses compétences. Les secteurs d’activité concernés sont essentiellement la production industrielle, la sous-traitance, la restauration et la blanchisserie. Les travailleurs sont évidemment payés pour leur travail, mais ne sont pas soumis aux dispositions du code du travail. Cela permet au personnes porteuses de trisomie 21 une bonne intégration dans la société.
Initiatives d'Inclusion Professionnelle
L’insertion professionnelle des personnes atteintes de trisomie 21 se construit dès le plus jeune âge avec une éducation inclusive. Des initiatives comme le Café Joyeux, qui emploie des personnes trisomiques et autistes, illustrent cette inclusion. Lancé en 2017, ce café-restaurant à but non lucratif compte désormais 24 établissements dans des villes comme Paris, Lyon et New York.
Pour sensibiliser davantage la population et promouvoir l’inclusion, les événements comme la Semaine Européenne pour l’Emploi des Personnes Handicapées (SEEPH) et la Journée Nationale de la Trisomie 21 sont essentiels. L’association ACCESS accompagne les jeunes porteurs de trisomies 21 dans l’insertion professionnelle.
Autonomie et Protection Juridique
L’éducation d’un enfant, en général, vise à en faire un adulte autonome. Lorsque l’enfant a des limites imposées par sa maladie, il faut lui donner la plus grande autonomie possible, sans perdre de vue que chaque enfant est différent. Etre autonome ne signifie pas faire les choses tout seul, car nous vivons en société, mais être capable d’initiative et de liberté de décision, dans le respect des règles. L’autonomie est donc avant tout une disposition de l’esprit que les parents doivent donner à leur enfant, en respectant ses rythmes, ses goûts, sa fierté, ses capacités et la réalité de la vie sociale. Il faut à la fois apprendre à l’enfant à accepter sa différence, lui donner des occasions d’être fier de lui, lui apprendre à être agréable en société tout en le préparant à devoir se séparer de ses parents le moment venu.
Tout citoyen français devient majeur et pleinement responsable des ses actes à 18 ans. Ceci met en danger les personnes porteuses d’une trisomie 21, qui par maladresse, imprudence ou excès de candeur, peuvent être à l’origine d’accidents ou victimes de personnes sans scrupule. La protection maximale est garantie par la mise sous tutelle. Le juge des tutelles désigne un tuteur qui prend toutes les décisions importantes pour l’adulte. Le tuteur idéal connaît bien la personne et ses goûts, et le respecte. Certains parents préfèrent opter pour la mise sous curatelle : le juge des tutelles nomme alors un curateur.
Droits Civiques
Les personnes porteuses d’une trisomie 21 ont le droit de vote. Ce droit est maintenu en cas de curatelle, mais disparaît en cas de tutelle. Le mariage est légalement possible, sauf en cas de personne sous tutelle, et représente un rêve pour beaucoup mais c’est un engagement que peu peuvent vraiment prendre.
Héritage
La personne peut hériter. Le plus souvent d’ailleurs, les parents pensent très tôt à organiser l’avenir de leur enfant. Plusieurs solutions existent, connues des juristes et des assistantes sociales spécialisés. Les mesures de protection juridique sont indispensables, car l’adulte n’est pas capable de gérer ses biens : il faut le mettre à l’abri d’escrocs ou de dépenses inconsidérées. Une somme d’argent de poche pourra lui être directement confiée chaque semaine par exemple.
Soutien aux Familles et Aidants
N’oubliez pas enfin qu’il est important de garder du temps pour vous si vous vous occupez d’un proche atteint de trisomie 21. Parents d’enfant porteur de trisomie 21, votre première réaction est souvent la suivante : « Mais qui va s’occuper de lui, à part moi ? »
Lors de l’annonce du diagnostic de votre enfant, le corps médical vous propose normalement de prendre contact avec des associations. Elles se positionnent comme des partenaires incontournables de votre nouvelle vie. Elles peuvent jouer un rôle clé en vous accompagnant, en vous fournissant des informations, des aides et mais aussi un soutien psychologique et moral.
Conclusion
Les besoins des adultes atteints de trisomie 21 sont variés et nécessitent une approche globale qui prend en compte les aspects médicaux, éducatifs, sociaux et professionnels. L'inclusion, l'autonomie et le respect de leurs droits sont essentiels pour leur permettre de vivre une vie épanouie et digne. En France, des efforts considérables ont été réalisés, mais il reste encore beaucoup à faire pour garantir une prise en charge optimale et une société plus inclusive pour tous.
tags: #besoins #des #adultes #atteint #de #trisomie