La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique qui se caractérise par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette anomalie chromosomique est la plus fréquente chez les nouveau-nés, affectant environ 1 sur 1000 naissances. La trisomie 21 entraîne des particularités physiques et cognitives, nécessitant un suivi médical spécifique et une prise en charge adaptée.
Trisomie 21 : Définition et types
La trisomie 21 est une anomalie génétique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Au lieu d'avoir 23 paires de chromosomes, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont 47 au lieu de 46. Cette anomalie peut survenir de différentes manières :
- Trisomie libre et homogène : Dans ce cas, la personne possède trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. C'est la forme la plus courante, représentant environ 95 % des cas. Elle est due à une erreur de distribution des chromosomes lors de la première division cellulaire, affectant toutes les cellules du corps.
- Trisomie mosaïque : Cette forme, qui représente environ 2 % des cas, se produit lors de la deuxième division cellulaire. La personne possède un mélange de cellules avec 46 chromosomes et de cellules avec 47 chromosomes (dont trois chromosomes 21).
- Trisomie par translocation : Dans ce type, la personne possède deux chromosomes 21 libres et un troisième chromosome 21 lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par cette forme.
Dépistage et diagnostic de la trisomie 21
La loi prévoit que toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 au cours de leur grossesse. Pris en charge par l'assurance maladie, ce dépistage n'est pas obligatoire et nécessite un consentement écrit.
Le dépistage de la trisomie 21 peut se faire pendant la grossesse (dépistage prénatal) ou après la naissance (dépistage postnatal).
Dépistage prénatal :
- Échographie fœtale : La mesure de la clarté nucale (espace situé au niveau de la nuque du fœtus pendant le premier trimestre de la grossesse) peut être un indicateur. Une nuque épaisse peut faire suspecter une trisomie 21. L'hypoplasie des os propres du nez (chez les populations non afro-caribéennes) a été constatée chez 62 % des fœtus trisomiques (contre 1,2 % des fœtus euploïdes).
- Marqueurs sériques maternels : Une prise de sang permet de doser certaines substances sécrétées par le placenta (marqueurs sériques) et de prendre en compte l'âge maternel, car le risque augmente avec les années.
- Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : Ce test permet de détecter l'ADN fœtal dans le sang de la mère, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
Si les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales ou à une amniocentèse. La réalisation d’un caryotype fœtal, grâce à une amniocentèse, permet de confirmer le diagnostic.
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Dépistage postnatal :
À la naissance, l'apparence physique d'un bébé atteint de trisomie 21 peut faciliter le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang (caryotype).
Caractéristiques et symptômes de la trisomie 21
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent des caractéristiques physiques et cognitives variables.
Caractéristiques physiques :
- Traits faciaux : Les yeux sont souvent inclinés vers le haut, avec un pli de peau recouvrant le coin interne de l'œil (pli épicanthique). Le visage peut être rond et plat, avec un nez court.
- Oreilles : Les oreilles sont souvent petites, rondes et basses. Le lobule de l'oreille est petit, peu marqué et adhérent.
- Bouche et langue : La langue peut paraître plus grosse que la normale (macroglossie), ce qui peut entraîner une tendance à garder la bouche ouverte.
- Mains et pieds : Les mains sont souvent petites et larges, avec une seule ligne palmaire. Les doigts sont courts. Les personnes peuvent également présenter un hallux varus (premier et second orteils écartés).
- Hypotonie musculaire : Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont souvent les muscles mous (hypotonie musculaire), ce qui peut affecter leur développement moteur. Les articulations de l’enfant sont très souples, on parle d’hyperlaxité.
- Croissance : La croissance des personnes porteuses d’une trisomie 21 diffère de celle du reste de la population, c’est pourquoi il peut être utile de recourir à des courbes de croissance staturo-pondérales spécifiques. Le poids est souvent inférieur à celui des autres enfants dans la première année de vie, en raison des difficultés d’alimentation. Quand il est nourrisson, il est fréquent que l’enfant prenne peu de poids et mette plusieurs semaines à retrouver son poids de naissance. La courbe de poids des bébés ne correspond pas à la courbe de poids présentée sur le carnet de santé, de même pour la taille. Le poids tend à s’accroître progressivement pour devenir souvent supérieur à la moyenne des autres enfants à partir de l’âge de 4 ans. La surveillance des courbes de taille et de poids est donc très importante car elle permet d’adapter les apports alimentaires à l’activité physique, qui est souvent insuffisante.
Symptômes cognitifs et intellectuels :
- Déficience intellectuelle : La plupart des personnes atteintes de trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle, dont le degré varie d'une personne à l'autre.
- Retard de développement : Le développement moteur et langagier est souvent retardé.
- Troubles de l'attention : Un trouble déficit de l'attention est fréquent pendant l'enfance, avec ou sans hyperactivité.
- Troubles du comportement : Un risque de comportement autistique est élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
- Dépression : Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque élevé de dépression.
Autres particularités et complications possibles :
- Malformations congénitales : Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles de présenter des malformations cardiaques, digestives (atrésie duodénale), ou d'autres anomalies congénitales.
- Problèmes de santé : Elles peuvent également être plus sujettes à certains problèmes de santé, tels que des troubles de la thyroïde (hypothyroïdie), des problèmes d'audition, des problèmes de vision, des infections respiratoires, des troubles digestifs (maladie cœliaque, constipation), et des troubles du sommeil (apnée du sommeil).
- Anomalies alimentaires et digestives: Les anomalies alimentaires et digestives sont au premier plan par leur fréquence et par leur retentissement sur la vie quotidienne. Le repas est en effet un des premiers modes de socialisation.
Prise en charge et suivi médical
Il n’existe pas de traitement de la trisomie 21, mais un suivi médical spécifique et régulier permet de dépister et de traiter précocement les pathologies plus fréquentes en cas de trisomie 21. Ce suivi permet de gagner de longues années d’espérance de vie en plus, en bonne santé.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cette prise en charge comprend :
- Suivi médical régulier : Des examens réguliers sont nécessaires pour dépister et traiter les problèmes de santé associés à la trisomie 21. Cela comprend des examens cardiaques, des analyses de sang, des tests de la fonction thyroïdienne, des examens de la vue et de l'audition, ainsi qu'une surveillance de la croissance.
- Intervention précoce : Une stimulation précoce est essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant. Cela peut comprendre des séances de kinésithérapie, d'ergothérapie, d'orthophonie et de psychomotricité.
- Soutien éducatif : Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l'enfant est essentiel pour favoriser son apprentissage et son autonomie.
- Soutien psychologique et social : Le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Allaitement :
L’allaitement maternel est tout à fait possible et même encouragé pour les bébés atteints de trisomie 21. Il peut cependant être plus difficile à mettre en place en raison de l'hypotonie musculaire du bébé. Il est important de se faire accompagner par des professionnels de l'allaitement pour surmonter les difficultés et profiter des bienfaits de l'allaitement. Les bébés trisomiques ont un besoin tout particulier d’être allaités, exposés qu’ils sont aux otites et aux infections respiratoires. En effet, nous avons appris par la suite que la succion au sein est bénéfique pour l’enfant porteur de trisomie parce que cela lui permet de muscler sa langue qu’il peut avoir tendance à laisser pendre (notamment à cause de son hypotonie) et ensuite d’accéder un peu plus facilement au langage.
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Poids de naissance et alimentation
Le poids de naissance moyen des bébés atteints de trisomie 21 est légèrement inférieur à celui des autres bébés. Il est fréquent que l’enfant prenne peu de poids et mette plusieurs semaines à retrouver son poids de naissance. La courbe de poids des bébés ne correspond pas à la courbe de poids présentée sur le carnet de santé, de même pour la taille. Le poids tend à s’accroître progressivement pour devenir souvent supérieur à la moyenne des autres enfants à partir de l’âge de 4 ans. La surveillance des courbes de taille et de poids est donc très importante car elle permet d’adapter les apports alimentaires à l’activité physique, qui est souvent insuffisante.
Les difficultés d’alimentation sont fréquentes : dans les premiers mois de vie une succion peu tonique et des troubles de la déglutition ; plus tard des troubles de la mastication et des fausses routes avec les morceaux.
Espérance de vie et qualité de vie
L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté ces dernières années grâce aux progrès de la médecine et à une meilleure prise en charge. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais certaines personnes atteignent 80, voire 90 ans.
Bien que la trisomie 21 soit incurable, une prise en charge adaptée et un suivi médical régulier permettent aux personnes atteintes de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
Importance de l'inclusion et du soutien
L'inclusion sociale et le soutien de la famille, des amis et de la communauté sont essentiels pour favoriser l'épanouissement des personnes atteintes de trisomie 21. Il est important de leur offrir les mêmes opportunités que les autres, de les encourager à développer leurs talents et leurs passions, et de les soutenir dans leurs choix de vie.
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